ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑΣ ΧΟΛΗΔΟΧΟΥ ΚΥΣΤΗΣ ΚΑΙ ΑΤΡΗΣΙΑΣ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ ΣΕ ΝΕΟΓΝΟ Β. Μούγιου1, Ι. Δρίκος1, Ε. Ράγκου1, Ν. Ιακωβίδου1, Δ. Μπριάνα1, Θ. Μπούτσικου1, Γ. Καφαλίδης1, Ρ. Σώκου1, Τ. Σιαχανίδου2, Α. Μαλαμίτση-Πούχνερ1, 1Νεογνολογική Κλινική Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Αρεταίειο Νοσοκομείο 2Μονάδα Νεογνών, Α’ Παιδιατρική Κλινική Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο «Αγία Σοφία»

ΕΙΣΑΓΩΓΗ Νεογνικός ίκτερος Ατρησία χοληφόρων: Bλάβη εξωηπατικών χοληφόρων με ίνωση και φλεγμονώδη διήθηση ήπατος/χοληδόχου κύστης, με συνυπάρχουσες διαταραχές σπλήνα, καρδιάς, εντέρου και αναστροφή σπλάχνων (συνδρομική μορφή) Νεογνικός ίκτερος Φαινόμενο σχετιζόμενο με αυξημένη αιμόλυση νεογνικών ερυθροκυττάρων Διαρκεί έως 14 ημέρες Παρατεινόμενος ίκτερος: χρήζει διερεύνησης Άμεση υπερχολερυθριναιμία: Bil-D> 20% Bil-T ή Bil-D>2 mg/dl σχετίζεται με χολόσταση αφορά 1:2500 γεννήσεις Συνηθέστερη αιτία χολόστασης (35-42%): ατρησία χοληφόρων

ΜΕΘΟΔΟΙ-ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ Θήλυ τελειόμηνο νεογνό (ΗΚ=39 εβδ.), με βάρος σώματος 3280g. (76η ΕΘ) Γεννήθηκε από πρωτοτόκο μητέρα 27 ετών Απουσία ασυμβατότητας ομάδων αίματος ή Rhesus μητέρας-νεογνού Εμφάνιση ικτέρου στις αρχές του δευτέρου 24ώρου ζωής Εργαστηριακός έλεγχος: Oλική χολερυθρίνη:11.6 mg/dl Άμεση (συζευγμένη) χολερυθρίνη: 3.3 mg/dl (ποσοστό 28.4 %), γGT: 614 U/l, CRP: 0,99 mg/dl. Eπαναληπτικός εργαστηριακός έλεγχος μετά 8 ώρες: Ολική χολερυθρίνη: 10.4 mg/dl Άμεση (συζευγμένη) χολερυθρίνη: 4.4 mg/dl (ποσοστό 42.3 %), γGT: 577 U/l, CRP: 0.99 mg/dl. Λόγω ανοδικής πορείας άμεσης χολερυθρίνης και γGT  μεταφορά νεογνού σε παιδιατρικό νοσοκομείο για περαιτέρω διερεύνηση

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Υπερηχογράφημα ήπατος/ χοληφόρων: Στοιχεία ίνωσης ήπατος Αδυναμία απεικόνισης χοληδόχου κύστης  υπέρ διάγνωσης ατρησίας χοληφόρων χωρίς να αποκλείουν άλλες παθήσεις, όπως κυστική ίνωση Σπινθηρογράφημα Tc99 HIDA στις 3 εβδομάδες ζωής: Διαφορική διάγνωση μεταξύ νεογνικής ηπατίτιδας και ατρησίας χοληφόρων χωρίς να αποκλείεται η νόσος Caroli Βιοψία ήπατος: επιβεβαίωσε παρουσία ατρησίας χοληφόρων

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Αίτια άμεσης υπερχολερυθριναιμίας: ανατομικά, λοιμώδη (ιοί), αυτοάνοσα και μεταβολικά νοσημάτα Έγκαιρη διάγνωση υποκειμένου αιτίου: κρίσιμης σημασίας για ταχεία θεραπευτική αντιμετώπιση νεογνού Η πυλαιοεντερική χειρουργική αναστόμωση τύπου Kasai ως θεραπεία εκλογής για ατρησία χοληφόρων έχει καλύτερη πρόγνωση εάν πραγματοποιηθεί τις πρώτες 30 ημέρες (έως και 90)  μείωση ποσοστών μεταμοσχεύσεων ήπατος Σε μείωση επιπέδων χολερυθρίνης < 2 mg/dl εντός 3 εβδομάδων  επιτυχής επέμβαση  διατήρηση υγιούς ήπατος εντός 10ετίας στο 53% των παιδιών ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Ramachandran P et al, Indian Pediatr 2015;52(10):871-879 Ovchinsky N et al, Adv Anat Pathol 2012;19(4):250-262 Santos JL et al, Curr Gastroenterol Rep 2010;12(1):30-39