ΜΩΣΑΪΚΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ ΚΑΙ ΕΞΟΜΦΑΛΟΣ ΣΕ ΤΕΛΕΙΟΜΗΝΟ ΝΕΟΓΝΟ Ι. Δρίκος, Β. Μούγιου, Ε. Ράγκου, Θ. Μπούτσικου, Δ. Μπριάνα, Γ. Καφαλίδης, Ρ. Σώκου, Ν. Ιακωβίδου, Α. Μαλαμίτση- Πούχνερ Νεογνολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Αρεταίειο Νοσοκομείο

Εισαγωγή Εξόμφαλος: Προβολή/πρόπτωση κοιλιακού περιεχομένου στον ομφάλιο λώρο Συχνότητα εμφάνισης  1:3.000 γεννήσεις Συνδυάζεται με υποκείμενες γενετικές ανωμαλίες εμβρύου, όπως τρισωμίες 13, 18, 21 και κυρίως με δομικές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις του χρωμοσώματος 11 (σύνδρομο Beckwith-Wiedemann). Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann: σχετίζεται με μωσαικϊσμό σωματικών κυττάρων (πατρική μονογονεϊκή δισωμία - UPD για το χρωμόσωμα 11) Μωσαϊκισμός πλακούντα (CPM): σχετίζεται με ενδομήτρια υπολειπόμενη αύξηση (IUGR) και σπανιότερα με μικροοφθαλμία και μικροκεφαλία

Περιστατικό Άρρεν νεογνό με ΗΚ 38+3 εβδ. Πρωτοτόκος μητέρα Καισαρική τομή λόγω εξόμφαλου και ισχιακής προβολής Apgar score 9 στο 1ο και 5ο λεπτό. Προγεννητική διάγνωση εξόμφαλου με εντερικό περιεχόμενο από 14η εβδ. κύησης Προγεννητικός έλεγχος με λήψη χοριακών λαχνών: μωσαϊκισμός πλακούντα (mos45X/46XY) Καρυότυπος μετά αμνιοπαρακέντηση και εμβρυικός υπερηχοκαρδιογραφικός έλεγχος: κφ

Αποτελέσματα Ο σάκος του εξόμφαλου αμέσως μετά την γέννηση διατηρήθηκε υγρός και καλυμμένος για να προστατευθεί το έντερο το νεογνό ετέθη σε θερμοκοιτίδα για παρακολούθηση Κλινική εξέταση: επιβεβαίωση του εξόμφαλου με εντερικό περιεχόμενο χωρίς άλλα συμπαγή όργανα Διακομιδή για άμεση χειρουργική αποκατάσταση, η οποία πραγματοποιήθηκε το 1ο 24ωρο ζωής και το έντερο που βρισκόταν εντός του σάκου επανατοποθετήθηκε μέσα στην κοιλιά. Συμπεράσματα Δεν έχει αναφερθεί στην βιβλιογραφία περίπτωση μωσαϊκισμού του πλακούντα (mos45X/46XY) και εξόμφαλου, αν και υπάρχουν άλλες αναφορές για μωσαϊκισμό και εξόμφαλο ειδικά στο χρωμόσωμα 11

Βιβλιογραφική Ανασκόπηση Αναφερόμενη συσχέτιση εξόμφαλου με χρωμοσωμικές ανωμαλίες: 29% - 88% Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εντοπίζονται μόνο στον πλακούντα και όχι στο έμβρυο σχετίζονται στην βιβλιογραφία με νεογνά IUGR και με μικροφθαλμία άμφω και μικροκεφαλία Μωσαϊκισμός πλακούντα: σχετίζεται με IUGR και μπορεί να προκαλέσει αυτόματες αποβολές Μωσαϊκισμός στο χρωμόσωμα 11 έχει περιγραφει σε άτομα με σύνδρομο Beckwith - Wiedemann και εξόμφαλο Βιβλιογραφία Groves R et al. J Pediatr Surg 2006;41:358-361 Farra C et al. Prenat Diagn 2000;20:190-193 Grati F. J Clin Med 2014;3:809-837 Valdez J et al. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68:224