ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Ο κυριότερος σκοπός του προγεννητικού ελέγχου είναι η έγκαιρη ανίχνευση των παραγόντων κινδύνου για την μητέρα και το έμβρυο. Ιστορικό Φυσική εξέταση Εργαστηριακές εξετάσεις ρουτίνας Ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις (όταν υπάρχουν ενδείξεις) Έλεγχος της «υγείας» του εμβρύου και της πορείας της κυήσεως Έγκαιρη διαπίστωση του τρόπου του τοκετού Προσεκτική εξέταση και εκτίμηση του εμβρύου Αρχικός έλεγχος: Ηλικία μητέρας Μαιευτικό ιστορικό από προηγούμενες κυήσεις (αποβολές, θνησιγενές νεογνό, IUGR, προεκλαμψία-εκλαμψία, πολύτοκος, προηγούμενο μεγάλου βάρους νεογνό ή νεογνό με γενετικές ή συγγενείς ανωμαλίες, Rh ανοσοποίηση κ.α.). Ιστορικό ανατομικών ανωμαλιών της γεννητικής οδού (ινομυώματα, όγκοι ωοθηκών, ανωμαλίες του τραχήλου κ.α.) Έκθεση σε τερατογόνα Επιπλοκές της κυήσεως (χρόνια υπέρταση, νεφρική νόσος, σακχαρώδης διαβήτης, καρκίνος της μητέρας, δρεπανοκυτταρική αναιμία, μεσογειακή αναιμία, πνευμονοπάθεια, νόσοι του θυρεοειδούς, ηπατική νόσος, επιληψία, κ.α. Οικογενειακό ιστορικό.

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΚΥΗΣΕΩΣ ΠΡΟΩΡΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ Ηλικία Κοινωνικοοικονομικό επίπεδο ζωής της εγκύου Βάρος και η διατροφή της εγκύου Ανεπάρκεια τραχήλου και ινομυώματα μήτρας Προηγούμενος πρόωρος τοκετός Κάπνισμα και κατάχρηση φαρμάκων Πυελονεφρίτιδα, αναιμία , πολλαπλή κύηση και ανώμαλη προβολή του εμβρύου Πρόωρη ρήξη των υμένων και οι λοιμώξεις ΠΟΛΥΔΡΑΜΝΙΟ Σακχαρώδης διαβήτης και η πολλαπλή κύηση Συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου Rh ανοσοποίηση ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑ ΥΠΟΛΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ Πολλαπλή κύηση, φτωχή διατροφή, καρδιοπάθεια και χρόνια υπέρταση μητέρας, προεκλαμψία, κάπνισμα, λοίμωξη του εμβρύου, καρδιοπάθεια του εμβρύου, συγγενείς ανωμαλίες του εμβρύου, αιμοσφαιρινοπάθειες. ΟΛΙΓΑΜΝΙΟ Αγενεσία νεφρών, ρήξη υμένων, IUGR ΠΑΡΑΤΑΣΗ ΚΥΗΣΕΩΣ Ανεγκεφαλία, ανεπάρκεια πλακούντα, περιγεννητική υποξία. ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΦΥΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ Ύψος, βάρος, αρτηριακή πίεση, οφθαλμοί, θυρεοειδής, μαστοί, καρδιά και αγγεία. ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΠΥΕΛΟΥ ΜΗΤΡΑ ( πρόπτωση, κλίση και κάμψη, ανωμαλίες) ΤΡΑΧΗΛΟΣ ΚΟΛΠΟΣ ΚΑΙ ΑΙΔΟΙΟ ΩΟΘΗΚΕΣ ΚΑΙ ΣΑΛΠΙΓΓΕΣ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΚΥΗΣΕΩΣ ( φυσική εξέταση και κυρίως το υπερηχογράφημα) ΠΟΡΕΙΑ ΚΥΗΣΕΩΣ Κάθε έλεγχος πριν την γέννηση πρέπει να έχει ως στόχο την έγκαιρη ανίχνευση προβλημάτων που πιθανά να δημιουργήσουν κινδύνους. Απόκτηση βάρους και αρτηριακή υπέρταση Πυελονεφρίτιδα Πυρετός Ανοσοποίηση Σακχαρώδης διαβήτης Αιμορραγίες τρίτου τριμήνου Υδράμνιο και ολιγάμνιο Πρόωρος τοκετός και παράταση κυήσεως Πολλαπλή κύηση Οξέα χειρουργικά προβλήματα

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Υπερβολικό άγχος Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας Παθολογικό τριπλό τεστ (cut off 1:270) Προηγούμενη κύηση νεογνού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χρωμοσωμικές ανωμαλίες των γονιών (translocations,aneuploidy, mosaicism) Σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμιακή ανωμαλία σε κάποιο μέλος της οικογένειας Προηγούμενη κύηση νεογνού με αυξημένη aFP ή NTD. Κύηση με κίνδυνο κάποιας σοβαρής Mendelian διαταραχής Ανωμαλίες του εμβρύου διαπιστωμένες κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο Προηγούμενο νεογνό με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες στο οποίο δεν είχε γίνει κυτταρογεννετικός έλεγχος. Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου λόγω σοβαρών φυλοσύνδετων νοσημάτων.

ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ Απλή ακτινογραφία (δεν χρησιμοποιείται πια) Υπερηχογράφημα Μαγνητική τομογραφία Αμνιοπαρακέντηση Λήψη χοριακής λάχνης Λήψη ομφαλικού αίματος Ειδικότερα το υπερηχογράφημα είναι για: Ανωμαλίες εγκεφάλου (ανεγκεφαλία, υδροκέφαλος, εγκεφαλοκήλη, ενδοκράνια μορφώματα) Ανωμαλίες αυχένα (κυστικό ύγρωμα και τεράτωμα) Ανωμαλίες σπονδυλικής στήλης (μηνιγγομυελοκήλη και ιεροκοκκυγικό τεράτωμα) Ανωμαλίες του θώρακα (Διαφραγματοκήλη) Ανωμαλίες από το γαστρεντερικό (ατρησία δωδεκαδάκτυλου, ομφαλοκήλη,γαστρόσχιση) Ανωμαλίες από το ουροποιητικό (Αγενεσία νεφρών, πολυκυστικά νεφρά, πολλαπλοί νεφροί) Ανωμαλίες από την σπονδυλική στήλη (αχρονδροπλασία, Αγενεσία ή υποπλασία οστών) Ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό του εμβρύου

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΛΗΨΗΣ ΟΜΦΑΛΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ Αιμοσφαιρινοπάθειες Αιμοφιλία Α και Β Αυτοάνοση θρομβοκυττοπενία Von Willebrand disease ΑΥΤΟΑΝΟΣΟΠΟΙΗΣΗ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΝΟΣΟΙ ΛΟΙΜΩΞΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ Τοξοπλάσμωση Ερυθρά CMV Ανεμευλογιά Παρβοϊός Β19 ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ Ανάγκη για γρήγορο καρυότυπο Μωσαϊκισμός του πλακούντα IUGR ΥΠΟΞΙΑ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ FETAL THERAPY (μετάγγιση, monitor fetal drug therapy)