Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Ανάλυση ποσοτικών χαρακτήρων Διακύμανση. Συνιστώσες της διακύμανσης Συνιστώσα της διακύμανσης ΣύμβολοΤιμή της οποίας η διακύμανση αφορά ΦαινοτυπικήVPVP.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Ανάλυση ποσοτικών χαρακτήρων Διακύμανση. Συνιστώσες της διακύμανσης Συνιστώσα της διακύμανσης ΣύμβολοΤιμή της οποίας η διακύμανση αφορά ΦαινοτυπικήVPVP."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Ανάλυση ποσοτικών χαρακτήρων Διακύμανση

2 Συνιστώσες της διακύμανσης Συνιστώσα της διακύμανσης ΣύμβολοΤιμή της οποίας η διακύμανση αφορά ΦαινοτυπικήVPVP Φαινοτυπική τιμή ΓονοτυπικήVGVG Γονοτυπική τιμή ΑθροιστικήVAVA Κληροδοτική αξία ΚυριαρχίαVDVD Απόκλιση λόγω κυριαρχίας ΕπίστασηVIVI Απόκλιση λόγω επίστασης ΠεριβαλλοντικήVEVE Απόκλιση λόγω περιβάλλοντος

3 Υπολογισμός του βαθμού γενετικού προσδιορισμού ενός χαρακτήρα, V G /V P P = G + EV P = V G +V EP = G + EV P = V G +V E Βήμα 1 ο : Εκτίμηση της παρατηρούμενης V P σε ομοιογενείς γενετικά πληθυσμούς (π.χ. αμιγή στελέχη ή η F 1 γενεά από διασταυρώσεις μεταξύ τους) ισοδυναμεί με απευθείας εκτίμηση της V EΒήμα 1 ο : Εκτίμηση της παρατηρούμενης V P σε ομοιογενείς γενετικά πληθυσμούς (π.χ. αμιγή στελέχη ή η F 1 γενεά από διασταυρώσεις μεταξύ τους) ισοδυναμεί με απευθείας εκτίμηση της V E Βήμα 2 ο : Εφόσον το περιβάλλον διατηρείται σταθερό, η V G ενός ανομοιογενή γενετικά πληθυσμού προκύπτει από την αφαίρεση της V E (Βήμα 1ο) από την παρατηρούμενη V P του ανομοιογενή γενετικά πληθυσμούΒήμα 2 ο : Εφόσον το περιβάλλον διατηρείται σταθερό, η V G ενός ανομοιογενή γενετικά πληθυσμού προκύπτει από την αφαίρεση της V E (Βήμα 1ο) από την παρατηρούμενη V P του ανομοιογενή γενετικά πληθυσμού

4 Παράδειγμα 1 ΠληθυσμόςΣυνιστώσεςΠαρατηρούμενη Διακύμανση Τυχαία διασταυρούμενος πληθυσμός V P = V G +V E Ομοιογενείς πληθυσμοί (F 1 ) VEVE ΔιαφοράV G V G /V P /0.366=0.49

5 Γενετικές συνιστώσες της διακύμανσης Αθροιστική διακύμανση (V A ) και διακύμανση κυριαρχίας (V D ) β = a + d (q-p) ΓονότυποςΑ1Α1Α1Α1 Α1Α2Α1Α2 Α2Α2Α2Α2 Συχνότηταp2p2 2pqq2q2 Τιμή+ad-a G 2q (a – pd)a (q-p) + d (1-2pq)-2p (a + qd) 2q (β – qd)(q-p)β + 2pqd-2p (β + pd) A2qβ(q-p)β-2pβ D- 2q 2 d2pqd-2p 2 d V A = p 2 (2qβ) 2 + 2pq[(q-p)β] 2 + q 2 (-2pβ) 2 = … = 2pqβ 2 = 2pq[a+d(q-p)] 2 V D = p 2 (-2q 2 d) 2 + 2pq(2pqd) 2 + q 2 (-2p 2 d) 2 = … = (2pqd) 2 d = 0  V A = 2pqa 2 d=a  V A = 8pq 3 a 2 p = q = ½ V A = ½a 2 V D = ¼d 2

6 Παράδειγμα 2 d = 2, a = 4 q= 0.1 β = 2.4 q= 0.3 β = 3.2 VGVG VAVA VDVD q=0.3V A = (2x0.7x0.3)x[4 + 2x( )] 2 V D = (2x0.3x0.7x2) 2 V G = V A + V D

7 V G =V A, d=0, max V G p=q

8 d = α max V D, q=0.5 maxV G, q=0.7 maxV A, q=0.75

9 Ανάλυση ποσοτικών χαρακτήρων Σε πληθυσμούς που ομομεικτούν κατά ένα ποσοστό F

10 Πεπερασμένο μέγεθος πληθυσμών Κάθε άτομο έχει 2 γονείς, 4 πάππους, 8 προ-πάππους κοκ.Κάθε άτομο έχει 2 γονείς, 4 πάππους, 8 προ-πάππους κοκ. Δηλαδή t γενιές πίσω έχει 2 t προγόνουςΔηλαδή t γενιές πίσω έχει 2 t προγόνους Επομένως σε πληθυσμούς με πεπερασμένο μέγεθος τα άτομα έχουν στο εγγύς ή απώτερο παρελθόν ένα ή περισσότερους κοινούς προγόνους, είναι δηλαδή συγγενήΕπομένως σε πληθυσμούς με πεπερασμένο μέγεθος τα άτομα έχουν στο εγγύς ή απώτερο παρελθόν ένα ή περισσότερους κοινούς προγόνους, είναι δηλαδή συγγενή Αναγκαστικά λοιπόν κάποιες τουλάχιστον από τις συζεύξεις που πραγματοποιούνται είναι μεταξύ συγγενώνΑναγκαστικά λοιπόν κάποιες τουλάχιστον από τις συζεύξεις που πραγματοποιούνται είναι μεταξύ συγγενών Έχουμε δηλαδή ΟΜΟΜΕΙΞΙΑ, σε κάποιο ποσοστό (F)Έχουμε δηλαδή ΟΜΟΜΕΙΞΙΑ, σε κάποιο ποσοστό (F)

11 Ταυτόσημα από καταγωγή αλληλόμορφα Αρχική συχνότητα Αλλαγή λόγω ομομειξίας Προέλευση ΑνεξάρτητηΤαυτόσημη Α1Α1Α1Α1Α1Α1Α1Α1 p2p2p2p2 +pqF = p 2 (1-F) + pF Α1Α2Α1Α2Α1Α2Α1Α22pq-2pqF = 2pq(1-F) Α2Α2Α2Α2Α2Α2Α2Α2 q2q2q2q2+pqF = q 2 (1-F) + qF

12 Τιμές και μέσοι ΣυχνότηταΤιμή Συχνότητα x Τιμή Α1Α1Α1Α1Α1Α1Α1Α1 p 2 +pqF a p 2 a+pqaF Α1Α2Α1Α2Α1Α2Α1Α22pq-2pqFd2pqd(1-F) Α2Α2Α2Α2Α2Α2Α2Α2 q 2 +pqF -a -q 2 a-pqaF MFMFMFMF = a(p-q)+2pqd(1-F) M 0 = a(p-q) + 2pqd  M F = M 0 – 2pqdF d=0, M F =M d  0, Ομομεικτικός υποβιβασμός

13 Παραδείγματα ομομεικτικού υποβιβασμού %Μ 0 Άνθρωπος Ύψος (cm) σε ηλικία 10 ετών ΒοοειδήΓαλακτοπαραγωγή Πρόβατα Απόδοση σε μαλλί (kgr) Σ.Β. (kgr) σε ηλικία 1 έτους Χοίροι Μέγεθος τοκετοομάδας Σ.Β. (gr) σε ηλικία 6 εβδομάδων Ποντικοί Μέγεθος τοκετοομάδας Σ.Β. (gr) σε ηλικία 6 εβδομάδων

14 Το φαινόμενο της ετέρωσης Οι απόγονοι F1 έχουν καλύτερα χαρακτηριστικά από τον μέσο όρο των γονέωνΟι απόγονοι F1 έχουν καλύτερα χαρακτηριστικά από τον μέσο όρο των γονέων Το ποσοστό της ετέρωσης H F1 = Μ F1 – Μ P 1,2Το ποσοστό της ετέρωσης H F1 = Μ F1 – Μ P 1,2 F1 Β φυλή Α φυλή απόδοση F1 Η ετέρωση αντανακλά φαινόμενα κυριαρχίας και υπερκυριαρχίας

15 Τύποι ετέρωσης Ατομική: οι παραγωγικές αποδόσεις των F1Ατομική: οι παραγωγικές αποδόσεις των F1 Μητρική: αναπαραγωγικοί χαρακτήρες και μητρική συμπεριφορά των ♀ F1Μητρική: αναπαραγωγικοί χαρακτήρες και μητρική συμπεριφορά των ♀ F1 Πατρική: αναπαραγωγικοί χαρακτήρες των ♂ F1Πατρική: αναπαραγωγικοί χαρακτήρες των ♂ F1 Σ.Β. στον απογαλακτισμό A B Γ 8% 23%

16 ΕίδοςΧαρακτήρας Τύπος ετέρωσης % επί του μέσου των διασταυρούμ ενων φυλών ΠρόβαταΓονιμότητα Μέγεθος τοκετοομάδας Αύξηση Σ.Β. Μητρική»Ατομική7,3%2,3%2-4% Βοοειδή Βάρος σφαγίου ΓαλακτοπαραγωγήΒιωσιμότηταΑτομική»»15%4%4,7%

17 QTL

18 Γενετικοί τόποι (loci) που επηρεάζουν ποσοτικούς χαρακτήρες (quantitative traits) QTL : Quantitative Trait LociQTL : Quantitative Trait Loci Περιοχές του γονιδιώματος στις οποίες εδράζουν γονίδια που συνεισφέρουν στην φαινοτυπική παραλλακτικότητα ποσοτικών χαρακτήρων.Περιοχές του γονιδιώματος στις οποίες εδράζουν γονίδια που συνεισφέρουν στην φαινοτυπική παραλλακτικότητα ποσοτικών χαρακτήρων. Ο εντοπισμός των περιοχών αυτών, η χαρτογράφηση δηλαδή, επιτυγχάνεται με τη χρήση μοριακών γενετικών δεικτών (genetic markers) και στατιστικών αναλύσεων (συσχέτιση, παλινδρόμηση) φαινοτύπου – γονοτύπου.Ο εντοπισμός των περιοχών αυτών, η χαρτογράφηση δηλαδή, επιτυγχάνεται με τη χρήση μοριακών γενετικών δεικτών (genetic markers) και στατιστικών αναλύσεων (συσχέτιση, παλινδρόμηση) φαινοτύπου – γονοτύπου. Η αποτελεσματικότητα των στατιστικών αναλύσεων εξαρτάται από το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύμανσης που μπορεί να εξηγηθεί κάθε φορά από τον γονότυπο και το μέγεθος του πληθυσμού που εμφανίζει διάσχιση για τις μοριακές γενετικές σημάνσεις.Η αποτελεσματικότητα των στατιστικών αναλύσεων εξαρτάται από το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύμανσης που μπορεί να εξηγηθεί κάθε φορά από τον γονότυπο και το μέγεθος του πληθυσμού που εμφανίζει διάσχιση για τις μοριακές γενετικές σημάνσεις.

19 Στρατηγικές για τον εντοπισμό QTL ΑΝΩΝΥΜΟΙ ΜΟΡΙΑΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ Πολυμορφισμοί στο επίπεδο του DNA (π.χ. μsat και SNPs)Πολυμορφισμοί στο επίπεδο του DNA (π.χ. μsat και SNPs) Απαιτείται ο προσδιορισμός του γονοτύπου για πολλές δεκάδες δεικτών που καλύπτουν ομοιόμορφα όλο το γονιδίωμαΑπαιτείται ο προσδιορισμός του γονοτύπου για πολλές δεκάδες δεικτών που καλύπτουν ομοιόμορφα όλο το γονιδίωμα Εντοπίζουν δυνητικές περιοχές QTL με ανάλυση παλινδρόμησηςΕντοπίζουν δυνητικές περιοχές QTL με ανάλυση παλινδρόμησης Δεν εντοπίζουν τα υπεύθυνα γονίδιαΔεν εντοπίζουν τα υπεύθυνα γονίδια ΥΠΟΨΗΦΙΑ ΓΟΝΙΔΙΑ Γνωστή λειτουργία του υποψήφιου γονιδίου. Ωστόσο υπάρχουν κενά γνώσης.. Εμφανίζει τουλάχιστον δύο αλληλόμορφα, ένα εκ των οποίων σχετίζεται με τον φαινότυπο που ενδιαφέρει Αποτελεσματική μέθοδος για μονογονιδιακούς χαρακτήρες Σπάνια περίπτωση για ποσοτικούς χαρακτήρες

20 Όρια της κλασικής ποσοτικής γενετικής και οι ευκαιρίες των μοριακών δεικτών ΠεριορισμόςΠαράδειγμα Μοριακή βοήθεια Χαμηλό h 2 Αναπαραγωγικοί χαρακτήρες Επιλογή με βάση τον γονότυπο και τον φαινότυπο Δύσκολη ή/και ακριβή η φαινοτυπική μέτρηση Χαρακτήρες που σχετίζονται με ασθένειες Εύκολη και φθηνή μέθοδος Ο φαινότυπος αργεί να εκφρασθεί Αναπαραγωγικοί χαρακτήρες Γρήγορη επιλογή με βάση τον γονότυπο Η φαινοτυπική μέτρηση απαιτεί θυσία του ατόμου Ποιοτικά χαρακτηριστικά σφαγίου Μοριακά δεδομένα διαθέσιμα εν ζωή Φυλοπεριοριζόμενα χαρακτηριστικά Γαλακτοπαραγωγή Γονότυπος μπορεί να είναι γνωστός νωρίς και για τα δύο φύλα

21 Εντοπισμός QTL βασιζόμενος στην κοινή καταγωγή αλληλομόρφων (IDB) και την διατήρηση της ανισορροπίας σύνδεσης Andersson and Georges (2004): Domestic animal genomics. Deciphering the genetics of complex traits. Nat. Rev. Genetics (5):

22 Το παράδειγμα της συνδακτυλίας στα βοοειδή Charlier et al.(1996): IDB mapping of recessive traits in livestock. Genome Res.6:

23 Riquet et al. (1999): Fine mapping by IDB. PNAS (96): Κοινά από καταγωγή αλληλόμορφα σε οικογένειες ετεροθαλών αδελφών. Το παράδειγμα των γαλακτοπαραγωγών αγελάδων.

24 Το QTL στο χρωμόσωμα ΒΤΑ14 Riquet J et al. PNAS 1999;96: %F MY PY FY %P

25 Εντοπισμός QTL βασιζόμενος στην μείωση της ετεροζυγωτίας λόγω επιλογής (hitchhiking mapping) Andersson and Georges (2004): Domestic animal genomics. Deciphering the Genetics of complex traits. Nat. Rev. Genetics (5): Schlötterer (2003): Hitchhiking mapping. Trends in Genetics (19) : 32-38

26 Χονδροδυσπλασία Fgf4 in CAF18 Parker et al. Science 2009; 325:


Κατέβασμα ppt "Ανάλυση ποσοτικών χαρακτήρων Διακύμανση. Συνιστώσες της διακύμανσης Συνιστώσα της διακύμανσης ΣύμβολοΤιμή της οποίας η διακύμανση αφορά ΦαινοτυπικήVPVP."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google