Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων δηλαδή.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων δηλαδή."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1

2 ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων δηλαδή των τύπων κληρονομικότητας εμφανίζει πολλές δυσκολίες επειδή Στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων δηλαδή των τύπων κληρονομικότητας εμφανίζει πολλές δυσκολίες επειδή: μικρό αριθμό απογόνων Οι άνθρωποι έχουν μικρό αριθμό απογόνων γενιά έχει μεγάλη διάρκεια Η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια, περίπου χρόνια δεν είναι δυνατό να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες του έκανε ο Mendel Επιπλέον στον άνθρωπο δεν είναι δυνατό να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες του έκανε ο Mendel χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων καθώς και του τρόπου κληρονόμησης διάφορων ασθενειώνγίνεται σε άτομα μεγάλων οικογενειών Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων καθώς και του τρόπου κληρονόμησης διάφορων ασθενειών γίνεται σε άτομα μεγάλων οικογενειών

3 ΜΕΝΔΕΛΙΚΟΣ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον άνθρωπο, το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον άνθρωπο, το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες: Είναι οι χαρακτήρες που καθορίζονταιαπό αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου Είναι οι χαρακτήρες που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου Σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες

4 ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΤΡΑ Οι πληροφορίες που συλλέγονται από το ιστορικό μιας οικογένειας για έναν ορισμένο χαρακτήρα αναπαριστώνται σε ένα γενεαλογικό δένδρο Το γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενεέςστην οποία αναπαριστώνται Το γενεαλογικό δένδρο είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενεές, στην οποία αναπαριστώνται: γάμοι Οι γάμοι σειρά των γεννήσεων Η σειρά των γεννήσεων φύλο Το φύλο των ατόμων φαινότυπος και ο φαινότυπος του σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα

5 ΣΥΜΒΟΛΑ ΤΩΝ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΩΝ ΔΕΝΤΡΩΝ Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δέντρο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς Κάθε άτομο που απεικονίζεται στο γενεαλογικό δέντρο χαρακτηρίζεται από δύο αριθμούς: Ένα λατινικό Προσδιορίζει τηγενιά του ατόμου Προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου Ένα αραβικό Δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του αρσενικά άτομα τετράγωνοθηλυκά κύκλο δεν γνωρίζουμε το φύλο ρόμβος Τα αρσενικά άτομα αναπαρίστανται με ένα τετράγωνο, τα θηλυκά με ένα κύκλο και για άτομα των οποίων δεν γνωρίζουμε το φύλο χρησιμοποιείται ο ρόμβος σύμβολα Χρησιμοποιούνται επίσης σύμβολα για να αναπαραστήσουν: Τους γάμους ανάμεσα σε δύο άτομα Τους απογόνους ενός γάμου Τα άτομα που εμφανίζουν ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα Και άλλα στοιχεία

6 ΣΥΝΕΙΣΦΟΡΑ ΤΩΝ ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΩΝ ΔΕΝΤΡΩΝ Τα γενεαλογικά δέντρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμισης διάφορων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση γιατί μέσω αυτών: Μπορούμε να κατανοήσουμε το παρελθόν και να προσδιορίσουμε το μέλλον

7 ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Τα γενεαλογικά δέντρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων και βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση Στο γενεαλογικό δένδρο μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης της γραμμής τριχοφυΐας με κορυφή () Στο γενεαλογικό δένδρο μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης της γραμμής τριχοφυΐας με κορυφή (επικρατείς αυτοσωμικός) Ο χαρακτήρας αυτός καθορίζεται από έναεπικρατές αυτοσωμικό αλληλόμορφο Γ Ο χαρακτήρας αυτός καθορίζεται από ένα επικρατές αυτοσωμικό αλληλόμορφο που συμβολίζεται με Γ Όλα τα άτομα στην οικογένεια που δεν εμφανίζουν γραμμή τριχοφυΐας με κορυφήείναι ομόζυγα στο υπολειπόμενο με γονότυπογγ Όλα τα άτομα στην οικογένεια που δεν εμφανίζουν γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή είναι ομόζυγα στο υπολειπόμενο με γονότυπο γγ Είναι προφανές ότι ο παππούς και η γιαγιά που έχουν γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή είναι ετερόζυγοι γιατί εάν ήταν ομόζυγοι όλα τα παιδιά τους θα γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή

8 ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Ένα γενεαλογικό δένδρο δεν μας βοηθά μόνο να καταλάβουμε το παρελθόν αλλά και να προσδιορίσουμε το μέλλον Υποθέστε ότι το ζευγάρι της δεύτερης γενιάς αποφασίζει να αποκτήσει ακόμη ένα παιδί Υποθέστε ότι το ζευγάρι της δεύτερης γενιάς (ΙΙ) αποφασίζει να αποκτήσει ακόμη ένα παιδί Ποια η πιθανότητα το παιδί να έχει γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή Ποια η πιθανότητα το παιδί να έχει γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή; Αυτό αποτελεί μια διασταύρωση F1 κατά MendelΓγΓγ Αυτό αποτελεί μια διασταύρωση F1 κατά Mendel (ΓγxΓγ) Και επομένως η πιθανότητα το παιδί να έχει επικρατή φαινότυπο είναι ¾ ή 75%

9 ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ YΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟΥ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Στο γενεαλογικό δένδρο της ίδιας οικογένειας μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης των προσκολλημένων λοβών αυτιών ( ) Στο γενεαλογικό δένδρο της ίδιας οικογένειας μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης των προσκολλημένων λοβών αυτιών (υπολειπόμενος αυτοσωμικός) Ο χαρακτήρας αυτός καθορίζεται από ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό αλληλόμορφο ε ενώ το αντίστοιχο επικρατές Ε Ο χαρακτήρας αυτός καθορίζεται από ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό αλληλόμορφο που συμβολίζεται με ε ενώ το αντίστοιχο επικρατές με Ε Όλα τα άτομα στην οικογένεια που εμφανίζουν προσκολλημένους λοβούς αυτιών είναι ομόζυγα στο υπολειπόμενο με γονότυποεεΌλα τα άτομα στην οικογένεια που εμφανίζουν προσκολλημένους λοβούς αυτιών είναι ομόζυγα στο υπολειπόμενο με γονότυπο εε

10 ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ YΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟΥ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Υποθέστε ότι το ζευγάρι της δεύτερης γενιάς αποφασίζει να αποκτήσει ακόμη ένα παιδί Υποθέστε ότι το ζευγάρι της δεύτερης γενιάς (ΙΙ) αποφασίζει να αποκτήσει ακόμη ένα παιδί Ποια η πιθανότητα το παιδί να έχει προσκολλημένους λοβούς αυτιών Ποια η πιθανότητα το παιδί να έχει προσκολλημένους λοβούς αυτιών; Αυτό αποτελεί μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού της F1κατά MendelΕεΕε Αυτό αποτελεί μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού της F1 κατά Mendel (ΕεxΕε) Και επομένως η πιθανότητα το παιδί να έχει υπολειπόμενο φαινότυπο είναι ¼ ή 25%

11 ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ πιθανότητα το παιδί να έχει γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή προσκολλημένους λοβούς αν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και για τα δύο χαρακτηριστικά Ποια η πιθανότητα το παιδί να έχει γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή και προσκολλημένους λοβούς αν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και για τα δύο χαρακτηριστικά; 3/16 ή ¾ x ¼ = 3/16

12 ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Οι χαρακτήρες που κληρονομούνται με τον επικρατή αυτοσωμικό τρόπο κληρονόμισης καθορίζονται από ένα επικρατές αυτοσωμικό αλληλόμορφο που συμβολίζεται Α Οι χαρακτήρες που κληρονομούνται με τον επικρατή αυτοσωμικό τρόπο κληρονόμισης καθορίζονται από ένα επικρατές αυτοσωμικό αλληλόμορφο που συμβολίζεται π.χ. με Α Ο αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται ομόζυγο άτομο ΑΑάτομο ετερόζυγο Αα Ο αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται εκτός από το ομόζυγο άτομο (ΑΑ) και σε άτομο ετερόζυγο (Αα) για το χαρακτήρα αυτό Παραδείγματα τέτοιων χαρακτήρων – ασθενειών: Γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Παρουσιάζει υψηλή συχνότητα ) και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου Παρουσιάζει υψηλή συχνότητα (1:1500 άτομα) και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου

13 ΚΛΑΣΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Σε ένα γενεαλογικό δένδρο κάθε ασθενής έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα ο ένας γονέας είναι συνήθως ετερόζυγος για το συγκεκριμένο γονίδιο Αακαι ο άλλος ομόζυγος για το φυσιολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο αα Στις περισσότερες από τις περιπτώσεις που έχουν μελετηθεί ο ένας γονέας είναι συνήθως ετερόζυγος για το συγκεκριμένο γονίδιο (Αα) και ο άλλος ομόζυγος για το φυσιολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο (αα) Αααα Συνεπώς οι γονότυποι των γονέων συμβολίζονται Ααxαα όπου: Αεπικρατές γονίδιο Α: επικρατές γονίδιο που σχετίζεται με την ασθένεια α φυσιολογικό αλληλόμορφο και α: το φυσιολογικό αλληλόμορφο x

14 ΚΛΑΣΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Γονότυποι των γονέων συμβολίζονται Αααα Γονότυποι των γονέων συμβολίζονται: Ααxαα Κάθε απόγονος των ανωτέρω γονέων έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το αλληλόμορφο Ατου ασθενούς γονέα και να είναι και ο ίδιος ασθενήςΑα Κάθε απόγονος των ανωτέρω γονέων έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το αλληλόμορφο Α του ασθενούς γονέα και να είναι και ο ίδιος ασθενής (Αα) Και 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το φυσιολογικό αλληλόμορφοακαι να είναι φυσιολογικόςαα Και 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το φυσιολογικό αλληλόμορφο α και να είναι φυσιολογικός (αα) Ο φυσιολογικός γονέας μεταβιβάζει μόνο το φυσιολογικό αλληλόμορφοα σε κάθε παιδί του Ο φυσιολογικός γονέας μεταβιβάζει μόνο το φυσιολογικό αλληλόμορφο α σε κάθε παιδί του Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονόςπου δεν σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός που δεν σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων Η θεωρητικά αναμενόμενη αναλογία φυσιολογικών και ασθενών ατόμων σε ένα πληθυσμό θα είναι 1:1 Φυσιολογικόςγονέας ΓΑΜΕΤΕΣαα Ασθενήςγονέας ΑΑαΑα ααααα

15 ΚΛΑΣΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗΣ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Στο γενεαλογικό δένδρο είναι εμφανές ότι κάθε ασθενές άτομο έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα Ότι η ασθένεια προσβάλλει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά άτομα Από φυσιολογικούς γονείςααπροκύπτουν μόνο φυσιολογικοί απόγονοιαα Από φυσιολογικούς γονείς (αα) προκύπτουν μόνο φυσιολογικοί απόγονοι (αα) Εξαίρεση σε όσα αναφέρθηκαν αποτελούν οι περιπτώσεις κατά τις οποίεςη διαταραχή που εξετάζεται οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη που εμφανίζεται για πρώτη φορά μέσα στην οικογένεια Εξαίρεση σε όσα αναφέρθηκαν στις προηγούμενες διαφάνειες αποτελούν οι περιπτώσεις κατά τις οποίες η διαταραχή που εξετάζεται οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη που εμφανίζεται για πρώτη φορά μέσα στην οικογένεια ααααα ααααα Φυσιολογικός γονέας ααΓΑΜΕΤΕΣ

16 ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

17 ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Οι χαρακτήρες που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο κληρονόμισης καθορίζονται από ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό αλληλόμορφο που συμβολίζεται α Οι χαρακτήρες που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο κληρονόμισης καθορίζονται από ένα υπολειπόμενο αυτοσωμικό αλληλόμορφο που συμβολίζεται π.χ. με α Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας εκδηλώνεται ομόζυγο άτομο αατο οποίο έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο από κάθε γονέα Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας εκδηλώνεται μόνο από το ομόζυγο άτομο (αα), το οποίο έχει κληρονομήσει ένα παθολογικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο από κάθε γονέα Παραδείγματα τέτοιων χαρακτήρων – ασθενειών: Προσκολλημένοι λοβοί αυτιών β-θαλασσαιμία Δρεπανοκυτταρική αναιμία ΑλφισμόςΦαινυλκετονουρία Κυστική ίνωση

18 ΚΛΑΣΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗΣ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Συνήθως και οι δύο γονείς ενός ασθενούς είναι ετερόζυγοι Έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και ονομάζονται φορείς επειδή μπορούν να μεταβιβάσουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο στους απογόνους Έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και ονομάζονται φορείς, επειδή μπορούν να μεταβιβάσουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο στους απογόνους Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς η πιθανότητα γέννησης παιδιού που πάσχει είναι 25% Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα γέννησης παιδιού που πάσχει είναι 25% Η πιθανότητα να είναι και οι δύο σύζυγοι φορείς της ασθένειας είναι πολύ μικρή Αυξάνεται όμως σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι στενοί συγγενείς όπως αδέλφια και ξαδέλφια Αυτό συμβαίνει γιατί τα άτομα με κοινούς προγόνους είναι πιθανότερο να έχουν τα ίδια υπολειπόμενα αλληλόμορφα σε σχέση με άτομα μη συγγενικά

19 ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

20 ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Στον άνθρωπο υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων που ονομάζονται φυλετικά και διαφέρουν ανάμεσα σε αρσενικά και θηλυκά άτομα Τα φυσιολογικά θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος ομοίων Χ χρωμοσωμάτων ενώ τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμοσώματα ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ: Ονομάζονται τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμακαι δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ Ονομάζονται τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα: Δαλτονισμός ή Μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο Αιμορροφιλία

21 Οι ασθένειες που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας καθορίζονται από τα φυλοσύνδετα αλληλόμορφα που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ χρωμόσωμα Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο και συμβολίζεται α ενώ το φυσιολογικό είναι επικρατές και συμβολίζεται Α Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο και συμβολίζεται Χα ενώ το φυσιολογικό είναι επικρατές και συμβολίζεται με ΧΑ Η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια εκδηλώνεται: γυναίκες ομόζυγα άτομαααέχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο α από κάθε γονέα Στις γυναίκες στα ομόζυγα άτομα (ΧαΧα), τα οποία έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο Χα από κάθε γονέα άνδρεςέχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο α από τη μητέρα τουςα Στους άνδρες μόνον αν έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό αλληλόμορφο Χα από τη μητέρα τους (ΧαΥ) ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

22 Αιμορροφιλία Α Είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή στην οποία λόγω έλλειψης μια αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης του παράγοντα VIII το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά Είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία λόγω έλλειψης μια αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης του παράγοντα VIII, το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο και συμβολίζεται α ενώ το φυσιολογικό είναι επικρατές και συμβολίζεται Α Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο και συμβολίζεται Χα ενώ το φυσιολογικό είναι επικρατές και συμβολίζεται με ΧΑ: Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα ενώ τα θηλυκά έχουν δύο Χ Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα ενώ τα θηλυκά έχουν δύο Χ θα υπάρχουν: Δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά άτομα Α και α Δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά άτομα ΧΑΥ και ΧαΥ Τρεις πιθανοί γονότυποι στα θηλυκά άτομα ΑΑΑα αα Τρεις πιθανοί γονότυποι στα θηλυκά άτομα ΧΑΧΑ, ΧΑΧα, ΧαΧα

23 ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά: Σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο Σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο Συνεπώς οι ασθένειες που ελέγχονται από υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια στα θηλυκά άτομα Φορέας Γυναίκα ΓΑΜΕΤΕΣ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧαΧαΧαΧα ΦυσιολογικόςΆντραςΥ ΧΑΥΧΑΥΧΑΥΧΑΥ ΧαΥΧαΥΧαΥΧαΥ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧα ΓΑΜΕΤΕΣ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧαΧαΧαΧα ΑσθενήςΆντραςΥ ΧΑΥΧΑΥΧΑΥΧΑΥ ΧαΥΧαΥΧαΥΧαΥ ΧαΧαΧαΧα ΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧα ΧαΧαΧαΧαΧαΧαΧαΧα ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ δεν εμφανίζουν ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ δεν εμφανίζουν την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ Εμφανίζει ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ Εμφανίζει την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ και δεν εμφανίζουν την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ Εμφανίζει ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ Εμφανίζει την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ και δεν εμφανίζουν την ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ και δεν εμφανίζουν την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ Εμφανίζει ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ Εμφανίζει την ασθένεια

24 ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ο τρόπος της αιμορροφιλίας Α έχει μελετηθεί από πολύ παλιά Η βασίλισσα Βικτωρία ήταν φορέας και μεταβίβασε τη «βασιλική αιμορροφιλία» στους απογόνους της Εάν ένας αιμορροφιλικός άνδρας παντρευτεί μια γυναίκα φυσιολογική () Εάν ένας αιμορροφιλικός άνδρας παντρευτεί μια γυναίκα φυσιολογική (ομόζυγη): Όλοι οι αρσενικοί θα πάρουν το Υ από τον πατέρα τους και το Χ από την μητέρα τους και θα είναι υγιείς Όλοι οι αρσενικοί θα πάρουν το Υ από τον πατέρα τους και το Χ από την μητέρα τους και θα είναι υγιείς : Ενώ όλοι οι θηλυκοί απόγονοι θα είναι υποχρεωτικά φορείς ΦυσιολογικήΓυναίκα ΓΑΜΕΤΕΣ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΑσθενήςΆντραςΥ ΧΑΥΧΑΥΧΑΥΧΑΥ ΧΑΥΧΑΥΧΑΥΧΑΥ ΧαΧαΧαΧα ΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧα ΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧαΦορείς ΤΟ 100% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟ 100% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ και δεν εμφανίζουν την ασθένεια ΤΟ 100% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ και δεν εμφανίζουν ΤΟ 100% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ και δεν εμφανίζουν την ασθένεια

25 ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Αν υποθέσουμε ότι μια φορέας της ασθένειας παντρευτεί έναν φυσιολογικό άνδρα Δημιουργούνται απόγονοι με 4 γονότυπους που εμφανίζονται με ίση συχνότητα Φορέας Φυσιολογική Γυναίκα ΓΑΜΕΤΕΣ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧαΧαΧαΧα Φυσιολογι κός Άντρας Υ ΧΑΥΧΑΥΧΑΥΧΑΥ ΧαΥΧαΥΧαΥΧαΥ ΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑΧΑ ΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧαΧΑΧα ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ της ασθένειας ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ δεν εμφανίζουν ΤΟ 50% ΤΩΝ ΓΥΝΑΙΚΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ δεν εμφανίζουν την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ δεν εμφανίζουν ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΙΣ δεν εμφανίζουν την ασθένεια ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ Εμφανίζει ΤΟ 50% ΤΩΝ ΑΝΔΡΩΝ Εμφανίζει την ασθένεια

26 ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Η αιμορροφιλία που εμφάνιζε ο παππούς και η οποία δεν εκδηλώθηκε σε κανένα από παιδιά του Έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβαστεί μέσω της κόρης του στα αρσενικά εγγόνια του Έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβαστεί, μέσω της κόρης του, στα αρσενικά εγγόνια του Η κόρη μιας γυναίκας φορέα έχει επίσης 50% πιθανότητα να είναι και η ίδια φορέας εάν ο πατέρας της είναι φυσιολογικός Η κόρη μιας γυναίκας φορέα έχει επίσης 50% πιθανότητα να είναι και η ίδια φορέας, εάν ο πατέρας της είναι φυσιολογικός

27 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός η κληρονομικότητα του φύλου στους οργανισμούς είναι ανεξάρτητη στον κάθε απόγονο Κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός που δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα των προηγούμενων κυήσεων, κατά συνέπεια, η κληρονομικότητα του φύλου στους οργανισμούς είναι ανεξάρτητη στον κάθε απόγονο θηλυκό ΧΧ Στον άνθρωπο, για να είναι θηλυκό (ΧΧ) άτομο Κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1/2 να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τον πατέρα 1/2 να πάρει το Χ από τη μητέρα Κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1/2 να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τον πατέρα και πιθανότητα 1/2 να πάρει το Χ από τη μητέρα αρσενικό ΧΥ Στον άνθρωπο, για να είναι αρσενικό (ΧΥ) ένα άτομο Ομοίως έχει πιθανότητα1/2 να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τη μητέρα το Υ από τον πατέρα Ομοίως έχει πιθανότητα 1/2 να πάρει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τη μητέρα και το Υ από τον πατέρα πιθανότητα να γεννηθείαγόρι κορίτσι ½ Η πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι ή κορίτσι σε κάθε γέννα είναι πάντα ½

28 1ος ΝΟΜΟΣ ΤΟΥ ΜΕΝDEL ΓΙΑ ΑΣΚΗΣΕΙΣ Σύμφωνα με τον 1 νόμο του Mendel που λέγεται και νόμος του διαχωρισμού των αλληλομόρφων γονιδίων Κατά τη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματακαι κατά συνέπεια και τα αλληλόμορφα γονίδια που βρίσκονται σ’ αυτά Κατά τη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα και κατά συνέπεια και τα αλληλόμορφα γονίδια που βρίσκονται σ’ αυτά και σχηματίζονται οι γαμέτες κάθε γαμέτης περιέχει μόνο ένα από τα δύο αλληλόμορφα κάθε γονιδίου Έτσι, κάθε γαμέτης περιέχει μόνο ένα από τα δύο αλληλόμορφα κάθε γονιδίου Κατά τη γονιμοποίηση, μέσω του τυχαίου συνδυασμού των γαμετών των δύο γονέωνγίνεται ελεύθερος συνδυασμός των αλληλόμορφων γονιδίων Κατά τη γονιμοποίηση, μέσω του τυχαίου συνδυασμού των γαμετών των δύο γονέων, γίνεται ελεύθερος συνδυασμός των αλληλόμορφων γονιδίων

29 2ος ΝΟΜΟΣ ΤΟΥ ΜΕΝDEL ΓΙΑ ΑΣΚΗΣΕΙΣ Σύμφωνα με το 2 νόμο του Mendel Το γονίδιο που ελέγχει έναν χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλον χαρακτήρα Ο νόμος αυτός ισχύει για γονίδια που βρίσκονταισε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων Ο νόμος αυτός ισχύει για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των 4 γαμετών των δύο γονέων


Κατέβασμα ppt "ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΤΡΟΠΟΥ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗΣ ΤΩΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΩΝ ΣΤΟΝ ΑΝΘΡΩΠΟ Στον άνθρωπο η μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων δηλαδή."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google