Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

2 ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Διακρίνονται σε: Δομικές Αριθμητικές Αριθμητικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες Δημιουργούνται από μη διαχωρισμό ομόλογωναδελφών χρωμοσωμάτων χρωματίδων Ανευπλοειδή άτομα: έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων Μονοσωμία: απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος Τρισωμία: ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

3 Μονοσωμία: θανατηφόρος διότι τα χρωμοσώματα (με εξαίρεση τα φυλετικά) και τα γονίδια πρέπει να βρίσκονται σε δύο «δόσεις» Αριθμητικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες: στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα στα φυλετικά χρωμοσώματα Αυτοσωμικά Τρισωμία 13 και τρισωμία 18: εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα από το σύνδρομο Down επειδή τα χρωμοσώματα 13 και 18 είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος και περιέχουν περισσότερα γονίδια Σύνδρομο Down Τρισωμία 13 Τρισωμία 18 Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

4 Φυλετικά Σύνδρομο Klinefelter Σύνδρομο Turner Φυσιολογικά αυτοσωμικά (44) Τρία φυλετικά (ΧΧΧ) Φυσιολογικά αυτοσωμικά (44) Ένα φυλετικό (ΧΟ)  Μοναδική μονοσωμία στον άνθρωπο Σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται μετά την εφηβεία: εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού, στείρα άτομα Σύνδρομο Turner: δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, στείρα άτομα Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

5 Τα επιτεύγματα της έρευνας στη Γενετική συνεισφέρουν στην ανάπτυξη μεθόδων για τα διάγνωση γενετικών ασθενειών Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά: στον έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ασθενειών στον εντοπισμό των φορέων στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να γίνει:  Με τη μελέτη του καρυότυπου (άμεσος εντοπισμός)  Με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες (έμμεσος εντοπισμός)  Με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση-άμεσος εντοπισμός) Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

6 Διάγνωση φαινυλκετονουρίας: υπολογισμός της συγκέντρωσης της φαινυαλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων (βιοχημική μέθοδος) Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας: Προσδιορισμός αιμοσφαιρίνης HbS στα ερυθροκύτταρα (βιοχημική διάγνωση) Εντοπισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου β s (μοριακή διάγνωση) Δοκιμασία δρεπάνωσης → παρατήρηση ερυθροκυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου (άμεσος εντοπισμός) Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

7 Η Γενετική καθοδήγηση: διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε άτομα, ζευγάρια, ή οικογένειες που πάσχουν από γενετική ασθένεια ή υπάρχουν πιθανότητες να την εμφανίσουν Γενετική καθοδήγηση θα πρέπει να ζητούν πριν αποκτήσουν απογόνους: Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών Γυναίκες άνω των 35 ετών Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

8 Με τον προγεννητικό έλεγχο εντοπίζονται γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Αμνιοπαρακέντηση Λήψη χοριακών λαχνών Αμνιοπαρακέντηση: λαμβάνεται αμνιακό υγρό, στο οποίο βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα που χρησιμοποιούνται για ανάλυση DNA βιοχημική ανάλυση πρωτεϊνών και ενζύμων μελέτη καρυότυπου  Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ ης εβδομάδας κύησης → μπορεί να ελεγχθεί η ύπαρξη περισσότερων από 100 γενετικών ανωμαλιών Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

9 Λήψη χοριακών λαχνών: περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χορίου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα) τα οποία χρησιμοποιούνται για ανάλυση DNA βιοχημική ανάλυση μελέτη καρυότυπου  Λήψη των χοριακών λαχνών γίνεται μεταξύ 9-12 ης εβδομάδας κύησης Αμνιοπαρακέντηση: δίνει καλύτερης ποιότητας χρωμοσωμικά παρασκευάσματα Λήψη χοριακών λαχνών: δίνει πιο έγκαιρη διάγνωση Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

10 Ο καρκίνος προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων  Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων ενός ιστού  Όλες σχεδόν οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις γονιδίων των σωματικών κυττάρων 2 τύποι γονιδίων σχετίζονται με την καρκινογένεση: Ογκογονίδια Ογκοκατασταλτικά γονίδια Ο καρκίνος σε γενετικό επίπεδο οφείλεται σε: 1. Μετατροπή των πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια 2. Απουσία λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικών γονιδίων 3. Αδρανοποίηση μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

11 1. Πρωτο-ογκογονίδια: ενεργοποιούν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό σε περιπτώσεις όπως επούλωση τραυμάτων  Λόγω μετάλλαξης → μετατρέπονται σε ογκογονίδια, τα οποία υπερλειτουργούν και οδηγούν σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό  Είδος μετάλλαξης: γονιδιακή χρωμοσωμική (συνήθως μετατόπιση) 2. Αναστολή δράσης ογκοκατασταλτικών γονιδίων: αποτέλεσμα μετάλλαξης (κυρίως έλλειψη γονιδίου) → οδηγεί σε καρκινογένεση Παράδειγμα: καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα) Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

12 3. Βλάβη στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA → καρκινογένεση Παράδειγμα: μελαγχρωματική ξηροδερμία Καρκίνος: Δεν κληρονομείται Αποτέλεσμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων Η πολυπλοκότητα του καρκίνου σχετίζεται με: Τη συσσώρευση όχι μιας, αλλά πολλών μεταλλάξεων Την ταυτόχρονη συμμετοχή για τη δημιουργία του τόσο των ογκογονιδίων όσο και των ογκοκατασταλτικών γονιδίων Παράδειγμα: καρκίνος του παχέος εντέρου Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

13 Ευχαριστώ για την προσοχή σας Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©


Κατέβασμα ppt "ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©"

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google