Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Σαμαρά Δήμητρα ΑΕΜ: 30281 Ιατρική Εκπαίδευση Ε’ Εξάμηνο (συνέχεια εργασίας)

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Σαμαρά Δήμητρα ΑΕΜ: 30281 Ιατρική Εκπαίδευση Ε’ Εξάμηνο (συνέχεια εργασίας)"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Σαμαρά Δήμητρα ΑΕΜ: Ιατρική Εκπαίδευση Ε’ Εξάμηνο (συνέχεια εργασίας)

2  Ακροατήριο: φοιτητές ιατρικής, πτυχιούχοι γιατροί, ευρύ κοινό με ενδιαφέρον στο θέμα και πιθανοί ασθενείς  Σκοπός: ενημέρωση του κοινού σχετικά με την αδρενολευκοδυστροφία, γνωριμία με την νόσο, ευαισθητοποίηση κοινού και πρόληψη σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου  Στόχος: ορθή διδασκαλία, ενημέρωση και εφαρμογή των γνώσεων  Δεξιότητες και Μαθησιακά Αποτελέσματα: απαραίτητες μέθοδοι θεραπείας, θεωρητικές γνώσεις, προσέγγιση

3 Στήριξη σε κλινικά ευρήματα: 1. Ανίχνευση στον ορό ελεύθερων λιπαρών οξέων με πολύ μακρές αλυσίδες 2. Μαγνητική Τομογραφία (απεικόνιση με ανωμαλίες σε λευκή ουσία εγκεφάλου) 3. Γενετικός Έλεγχος (ανάλυση ελαττωματικού γονιδίου) 4. Νεογνικός Έλεγχος (πιθανός στο μέλλον)

4  Φυλοσύνδετο Πιο συχνή μορφή (1:20000 γεννήσεις αρρένων) Ελαττωματικό γονίδιο ABCD1:χρωμόσωμα Χ (Xq28), φυσιολογικά κωδικοποιεί πρωτεΐνη της μεμβράνης των υπεροξειδιοσωμάτων για β-οξείδωση των πολύ μακρών αλυσίδων των λιπαρών οξέων Κλινικά ευρήματα: συσσώρευση λιπαρών οξέων με πολύ μακρές αλυσίδες (VLCFA)της τάξης των ατόμων άνθρακα (συνήθως 26)- άγνωστοι παθογενετικοί μηχανισμοί

5  Αυτοσωμικό νεογνική αδρενολευκοδυστροφία (NALD) συχνά από μεταλλάξεις στα γονίδια PEX1, PEX5, PEX10, PEX13 και PEX26 Ανήκει στο φάσμα του Zellweger για τις διαταραχές της βιογένεσης των υπεροξειδιοσωμάτων (PBD-ZSD), μαζί με το σύνδρομο Zellweger (ZS) και τη βρεφική νόσο του Refsum (IRD)

6  Σήμερα όχι γνωστή θεραπεία  Διαιτητικές Θεραπείες: μείγμα τριελαϊκής και τριακυλικής γλυκερόλης σε αναλογία 4:1 σε συνδυασμό με μια δίαιτα φτωχή σε VLCSFA, όχι μεγάλη επιτυχία  Λάδι του Λορέντζο  Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT, συμπεριλαμβανομένης και μεταμόσχευση μυελού των οστών)σε ασυμπτωματικά ή ήπια συμπτωματικά αγόρια  Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από ομφάλιο λώρο σε Χ-φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία για πολύ νεαρούς, προσυμπτωματικούς ασθενείς

7  Λοβαστατίνη: ΌΧΙ σε Χ-φυλοσύνδετη Αδρενολευκοδυστροφία  Mucomyst: ερευνητικά ως συμπλήρωμα στην μεταμόσχευση μυελού των οστών  Ελαϊκό οξύ: ελάττωση in vitro των κορεσμένων ελεύθερων λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας  Θεραπεία με επινεφριδιακές ορμόνες  Φυσιοθεραπεία, ψυχολογική υποστήριξη και ειδική εκπαίδευση  Χορήγηση δοκοσαχεξανοϊκού οξέος (DHA) σε βρέφη και παιδιά με νεογνική μορφή Αδρενολευκοδυστροφίας

8  Όχι εγγυημένη μέθοδος πρόληψης  Γενετική Καθοδήγηση από εξειδικευμένα κέντρα (για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό Χ-φυλοσύνδετης Αδρενολευκοδυστροφίας)  Διάγνωση 85% γυναικών από ανίχνευση ελεύθερων λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας στον ορό  Προγεννητική διάγνωση της Χ-φυλοσύνδετης Αδρενολευκοδυστροφίας (χοριακές λάχνες, αμνιοκέντηση)

9 Η παρουσίαση του θέματος συνεχίζεται από συνάδελφο. Σας ευχαριστώ!!


Κατέβασμα ppt "Σαμαρά Δήμητρα ΑΕΜ: 30281 Ιατρική Εκπαίδευση Ε’ Εξάμηνο (συνέχεια εργασίας)"

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google