Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες • δρεπανοκυτταρική αναιμία • β- θαλασσαιμία • α- θαλασσαιμία • φαινυλκετονουρία • αλφισμός Όλες κληρονομούνται με.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες • δρεπανοκυτταρική αναιμία • β- θαλασσαιμία • α- θαλασσαιμία • φαινυλκετονουρία • αλφισμός Όλες κληρονομούνται με."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1

2 Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες • δρεπανοκυτταρική αναιμία • β- θαλασσαιμία • α- θαλασσαιμία • φαινυλκετονουρία • αλφισμός Όλες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας

3 Δρεπανοκυτταρική αναιμία valleuhisthrproglu valleuhisthrprovalglu Φυσιολογική β-αλυσίδα αιμοσφαιρίνης β-αλυσίδα δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης

4 ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΠΟΔΙΖΟΥΝ ΤΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΤΑ ΤΡΙΧΟΕΙΔΗ ΑΓΓΕΙΑ ΔΗΜΙΟΥΡΓΩΝΤΑΣ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΕ ΔΙΑΦΟΡΑ ΟΡΓΑΝΑ ΟΠΩΣ ΣΠΛΗΝΑ ΚΑΙ ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

5 Το μεταλλαγμένο γονίδιο συμβολίζεται με β s Τα άτομα που είναι ομόζυγα για το μεταλλαγμένο (β s β s ), παράγουν μόνο την μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη (HbS) και καθόλου φυσιολογική (HbA) Τα συμπτώματα που εμφανίζουν είναι: •παρεμποδίζεται η φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία προβλήματα στους πνεύμονες, σπλήνα, κ.α •Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται πιο γρήγορα από τα φυσιολογικά - συμπτώματα αναιμίας Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το μεταλλαγμένο (β β s ), συνθέτουν αρκετή ποσότητα β αλυσίδας κι έτσι δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Οι φορείς παρουσιάζουν δρεπανοκυττάρωση σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. Δεν υπάρχει θεραπεία

6 Είδη αιμοσφαιρινών στον άνθρωπο HbA2α και 2β αλυσίδες Φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ενήλικα HbA 2 2α και 2δ αλυσίδες Παράγεται φυσιολογικά σε μικρές ποσότητες στα ενήλικα άτομα HbF2α και 2γ αλυσίδες Αιμοσφαιρίνη που παράγεται κυρίως κατά την εμβρυϊκή ηλικία HbS2α και 2β s αλυσίδες Αιμοσφαιρίνη ατόμου με δρεπανοκυτταρική αναιμία Μια από 300 περίπου διαπιστωμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο της β-αλυσίδας

7 β-θαλασσαιμία Χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια Πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων( αντικαταστάσεις, προσθήκες, ελλείψεις βάσεων οδηγούν στην εμφάνιση πολλών διαφορετικών μεταλλαγμένων γονιδίων για την β-αλυσίδα, πχ. β 1,β 2,β 3,…..,κλπ Οι επιπτώσεις ποικίλουν • Παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής β-αλυσίδας, δεν συντίθεται HbA ⇨ σοβαρή αναιμία • Ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής β-αλυσίδας ⇨ λιγότερο σοβαρή αναιμία Τα ομόζυγα άτομα (δυο μεταλλαγμένα γονίδια) εμφανίζουν σοβαρή αναιμία/παρατηρείται αύξηση της HbF Τα ετερόζυγα άτομα (ένα μεταλλαγμένο, ένα φυσιολογικό γονίδιο) εμφανίζουν ήπια αναιμία/παρατηρείται αύξηση της HbΑ 2 Τα ομόζυγα άτομα χρειάζονται συνεχείς μεταγγίσεις, που όμως δημιουργούν πρόβλημα υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο. Αυτό αντιμετωπίζεται με ειδικά φάρμακα Η συχνότητα εμφάνισης β-θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μεγαλύτερη σε περιοχές όπου παλαιότερα εμφανίζονταν ελονοσία…

8 α-θαλασσαιμία 16 ο ζεύγος α-γονίδια Τα γονίδια που κωδικοποιούν την α αλυσίδα είναι διπλά ⇨ 2 σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα ⇨ 4 σε κάθε ζεύγος ομολόγων Μεγάλες σε έκταση μεταλλάξεις οδηγούν σε έλλειψη ολόκληρου του α γονιδίου Η βαρύτητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το αν απουσιάζουν 1,2,3 ή όλα τα α-γονίδια Αν απουσιάζουν όλα τα α-γονίδια σε ένα έμβρυο, αυτό γεννιέται νεκρό…..

9 Μεταλλάξεις σε γονίδια που δημιουργούν διαταραχές στον μεταβολισμό διατροφή (πρωτεΐνες) φαινυλαλανίνητυροσίνη διατροφή (πρωτεΐνες) Ε1Ε1 ενδιάμεσα προϊόντα μελανίνη Ε2Ε2 Έλλειψη του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης Έλλειψη του ενζύμου τυροσινάση φαινυλκετονουρία αλφισμός

10

11

12

13

14 ασπαρτάμη ασπαρτικό οξύ + φαινυλαλανίνη → ασπαρτάμη

15 Κυκλαμικό νάτριο σακχαρίνη σουκραλόζηΑκετοσουλφάμη Κ άλλες τεχνητές γλυκαντικές ύλες


Κατέβασμα ppt "Γονιδιακές μεταλλάξεις και ασθένειες • δρεπανοκυτταρική αναιμία • β- θαλασσαιμία • α- θαλασσαιμία • φαινυλκετονουρία • αλφισμός Όλες κληρονομούνται με."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google