Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Σύνδρομο Noonan  Το πλήθος συμπτωμάτων από διάφορα συστήματα που έχουν ως αιτιολογικό μηχανισμό τη βλάβη στο γενετικό υλικό ορίζεται ως γενετικό σύνδρομο.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Σύνδρομο Noonan  Το πλήθος συμπτωμάτων από διάφορα συστήματα που έχουν ως αιτιολογικό μηχανισμό τη βλάβη στο γενετικό υλικό ορίζεται ως γενετικό σύνδρομο."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Σύνδρομο Noonan  Το πλήθος συμπτωμάτων από διάφορα συστήματα που έχουν ως αιτιολογικό μηχανισμό τη βλάβη στο γενετικό υλικό ορίζεται ως γενετικό σύνδρομο

2

3

4 Σύνδρομο Noonan  Συχνότητα : 1: :2500  Κληρονομικότητα : αυτοσωματική επικρατητική

5 Noonan scoring system van der Burgt et al Am J Med Genet 53: , 1994 Α:Μείζονα κριτήριαΒ:Ελάσσονα κριτήρια Πρόσωπο Tυπικό προσωπείοΠροτεινόμενο προσωπείο Καρδιαγγειακό Πνευμονική στένωση και /ή τυπικές ΗΚΓ ανωμαλίες Άλλη βλάβη Ύψος <3 εκατοστιαία<10 εκατοστιαία Θώρακας Τροπιδοειδής/σκαφοειδήςΠλατύς Οικογενειακό ιστορικό Πρώτου βαθμού συγγενής σίγουρο noonan syndrome Πρώτου βαθμού συγγενής πιθανό noonan syndrome Άλλα Και τα 3 παρακάτω: νοητική στέρηση, κρυψορχία, λεμφοίδημα Ένα από : νοητική στέρηση, κρυψορχία, λεμφοίδημα Οριστική διάγνωση όταν: 1 Α και ένα από 2 Α – 6 Α ή δύο από 2 Β – 6 Β 1 Β και δύο από 2 Α – 6 Α ή τρία από 2 Β – 6 Β άλλα χαρακτηριστικά: αυχενικό πτερύγιο, λεμφοίδημα, αιμορραγική διάθεση, χαμηλή πρόσφυση μαλλιών στον αυχένα, σγουρά μαλλιά

6

7

8

9 Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις  Στένωση πνευμονικής (50% – 62%)  Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (20%)  Μεσοκολπική επικοινωνία (6%-10%)  Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (5%)  Ανοικτός αρτηριακός πόρος (3%)

10 Στένωση πνευμονικής βαλβίδας

11

12

13 Υπεύθυνα γονίδια  PTPN11 μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 50% των κλινικά διαγνωσμένων περιπτώσεων  SOS1 μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 10%.  RAF1 μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 3- 17%.  KRAS μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 1%.

14 Συνήθεις απορίες  Υπάρχει θεραπεία;  Από τί κινδυνεύει η υγεία του παιδιού;  Θα είναι σαν τα άλλα παιδιά;  Ποια θα είναι η διανοητική του κατάσταση;  Θα μπορεί να ενταχθεί στην κοινωνία;  Θα μπορεί να δημιουργήσει οικογένεια;  Υπήρχε περίπτωση να ανιχνευθεί στον προγεννητικό έλεγχο;  Φταίει κάποιος από τους γονείς;  Τι προσφέρει ο γενετικός έλεγχος;

15

16 Συνήθεις απορίες  Υπάρχει θεραπεία;  Από τί κινδυνεύει η υγεία του παιδιού;  Θα είναι σαν τα άλλα παιδιά;  Ποια θα είναι η διανοητική του κατάσταση;  Θα μπορεί να ενταχθεί στην κοινωνία;  Θα μπορεί να δημιουργήσει οικογένεια;  Υπήρχε περίπτωση να ανιχνευθεί στον προγεννητικό έλεγχο;  Φταίει κάποιος από τους γονείς;  Τι προσφέρει ο γενετικός έλεγχος;

17

18


Κατέβασμα ppt "Σύνδρομο Noonan  Το πλήθος συμπτωμάτων από διάφορα συστήματα που έχουν ως αιτιολογικό μηχανισμό τη βλάβη στο γενετικό υλικό ορίζεται ως γενετικό σύνδρομο."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google