Pluripatologie cu punct de plecare comun Şcoala de Vară a Tinerilor Internişti, Sibiu, august 2014 Elena Alina Crăciun Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti Clinica Medicina Interna II- Gastroenterologie 1

Prezentare de caz ♂/ 63ani /pensionar /mediul urban Motivele internării: − astenie fizică marcată − dispnee la eforturi mici − durere hipocondrul drept APP: −DZ tip II insulinonecesitant −Tumoră laringe operată −Cardiomiopatie restrictivă AHC - Nesemnificative Nefumător, neagă consumul de băuturi alcoolice Examen obiectiv: Semne cutanate de afectare hepatică cronică Hiperpigmentare cutanată Hepatomegalie Splenomegalie Fără lichid de ascită la examenul clinic, fără semne de encefalopatie hepatică 2

Trombocitopenie /mm³ ( *10³/mm³) Hiperglicemie – 214mg/dl (70-105mg/dl) Citoliză hepatică : AST = 56U/L (5-38U/L) ALT = 47U/L (5-41U/L) γGT = 112U/L (9-64U/L) Coagulogramă PT = 2xN ( /sec), PT = 56,3% (80-119%) INR = 3,57 ( ) Electroforeza proteinelor serice Proteine = 3,5g/dl (6,6- 8,6 g Albumina = 40% (60-72%) γ globuline =28,8% ( %) α-fetoproteina = 5U/ml (<5 = N ) Paraclinic EKG: aspect normal Rgf C-P: fără leziuni evolutive pleuro-pulmonare Ecografia abdominală: −ficat fin granular −neomogen −plaje hipoecogene EDS – HTP (VE gr II) Elastografia ARFI: F3-F4 Ecografia cardiacă: −VS - dimensiuni N −Disfuncţie diastolică tip restrictiv 3

Diagnostic de etapă ●Ciroză de etiologie neprecizată ●DZ tip II insulinonecesitant ●Cardiomiopatie restrictivă 4

Markeri virali hepatici: −AgHBs = Negativ −AcAntiVHC = Negativ Cupremia,Cupruria: limite N Explorarea metabolismului fierului −Sideremie = 223µg/dl ( N: µg/dl ) −CTLF = 234µg/dl ( N: µg/dl ) −CS = 95% ( N:22-46% ) −Feritina=2500 µg/dl ( N:10-200µg/dl ) IRM abdomen: −ficat global mărit −intens hiposemnal T1/T2, −aspect de încărcare ferică Testare genetică: −HFE-C282Y: mutaţii prezente −Homozigot pt mutaţia C282Y 5

Cauze secundare de supraîncărcare cu Fier –Transfuziile repetate –Talasemia majoră –Anemia sideroblastică –Hepatite cronice virale –Boală hepatică alcoolică Diagnostic diferenţial 6

Hemocromatoză ereditară −Ciroză CHILD A −DZ tipII Insulinonecesitant −Cardiomiopatie restrictivă Diagnostic pozitiv 7

Evoluţie Management: −Hemocromatoză - chelator de Fier: deferasirox −Diabet zaharat - insulinoterapie −Cardiomiopatie restrictivă – Propranolol 60mg/zi Evoluţie clinică sub tratament: −ameliorarea astenie fizică −ameliorarea dispneei −depigmentarea cutanată −scăderea necesarului de insulină Evoluţie paraclinică la 9 luni: −Sideremie: 223 µg/dl → 54 µg/dl −CTLF: 234 µg/dl → 186 µg/dl −CS: 95% → 48 % −Feritina: 2500µg/dl → 230 µg/dl Evolutie la 1 an de la diagnostic Clinic: scădere ponderală involuntară Obiectiv: −subponderal −hepatomegalie consistenţă crescută −sufluri pe suprafaţă de auscultaţie Paraclinic: −α-fetoproteină: > 500U/ml −CT abdomen: CHC 8

Stabilirea diagnosticului de HE şi CH la un pacient cunoscut de mai mulţi ani cu DZ insulinonecesitant şi cardiomiopatie restrictivă prin efectuarea IRM abdominal şi a testelor genetice. *investigaţii genetice fiului Particularitatea cazului 9

Hemocromatoza ereditară Definiţie: boală ereditară a metabolismului fierului, mutaţie punctiformă la nivelul braţului scurt al cromozomului 6 HLA- H, cisteină este înlocuita cu tirozină transmitere autozomal recesivă determină ↑ absorbţiei intestinale de fier cu depunerea, in principal: −Ficat; −Pancreas; −Cord; −Rinichi; −Tegumente. 10

*11