Μάρθα, 10 μηνών, δεύτερο παιδί υγιών γονέων Ιστορικό:Προωρότητα (29 εβδ.), νοσηλεία σε ΜΕΝ, δυσκολίες στη σίτιση, ευερέθιστη, δυσκολίες στον ύπνο. Στήριξε το κεφάλι 5 μηνών Δεν κάθεται Η μητέρα ανησυχεί γιατί συγκρίνει την ανάπτυξή της με αυτή του μεγαλύτερου παιδιού

Γιώργος, 4,5 ετών Δεν μπορεί να περιμένει τη σειρά του Μιλά ασταμάτητα, στριφογυρίζει στη θέση του, σηκώνεται συνέχεια Τρέχει ή σκαρφαλώνει ενώυπάρχει κίνδυνος Δημιουργεί αναστάτωση στην τάξη Το νοητικό του επίπεδο είναι καλό Την ώρα της εξέτασης πειράζει ό,τι βρίσκεται πάνω στο γραφείο σας και ξαφνικά βρίσκεται κάτω από το γραφείο

1/100 παιδιά περίπου

Ελενίτσα, 2 ετών 15 μηνών, δε λέει καμία λέξη Οι γονείς δεν την έχουν ακούσει να μπαμπαλίζει Εκτελεί τις εντολές που συνοδεύονται με νοήματα Είναι υπερβολικά ήσυχη και απομονωμένη

13-15 μήνες - Δείχνει προς την κατεύθυνση κάποιου μη οικείου ήχου, ή σε γνωστά αντικείμενα ή πρόσωπα όταν το ρωτούν. 16-18 μήνες - Ακολουθεί απλές οδηγίες χωρίς οπτική ενίσχυση ή νοήματα. 19-24 μήνες - Δείχνει μέρη του σώματος όταν του ζητηθεί.

Εξέλιξη του Λόγου Πότε θα μιλήσει; Mπαμπαλίζει από τους 8 μήνες, ενώ σε ηλικία 1 έτους λέει μια-δυο λέξεις με νόημα όπως γιαγιά, νερό. Σε ηλικία 15 μηνών λέει 4-5 λέξεις καθαρά ενώ στους 18 μήνες το λεξιλόγιο του έχει αυξηθεί. Στα 2 χρόνια χρησιμοποιεί ρήματα και αντωνυμίες ενώ συνδυάζει λέξεις. Στα 2.5 περιμένουμε να λέει φρασούλες με 3-4 λέξεις και να γνωρίζει το όνομά του. Στα 3 έτη μιλά πλέον άνετα, απαντάει σε ερωτήσεις, ενώ χρησιμοποιεί πληθυντικό και χρόνους.

Γιάννης, 3 ετών υπερκινητικότητα, χτυπήματα ή πλατάγισμα των χεριών, διαταραχές διάθεσης, εκρήξεις οργής, φτωχή βλεματική επαφή, αυτιστικά στοιχεία. Δύσμορφο προσωπείο: μακρύ πρόσωπο, σαγόνι που προέχει, μεγάλο κεφάλι. Μεγάλοι όρχεις

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ Το πιο συχνό κληρονομικό αίτιο μέτριας Ν.Υ. και το δεύτερο, μετά το σύνδρομο Down, αίτιο Ν.Υ. στα αγόρια (3-6% των αγοριών με Ν.Υ.) Συχνότητα: 1/4000 αγόρια, 1/2000 κορίτσια: το μισό Πρόκειται για φυλοσύνδετη διαταραχή με κύρια χαρακτηριστικά: Μέτρια νοητική υστέρηση Διαταραχές συμπεριφοράς: υπερκινητικότητα, χτυπήματα ή πλατάγισμα των χεριών, διαταραχές διάθεσης, εκρήξεις οργής, φτωχή βλεματική επαφή, αυτιστικά στοιχεία. Δύσμορφο προσωπείο (κυρίως μετά την εφηβεία): μακρύ πρόσωπο, σαγόνι που προέχει, μεγάλα μάτια. Στην παιδική ηλικία μεγάλο κεφάλι. Μεγάλοι όρχεις

Μαρία, 4 ετών Ψυχοκινητική καθυστέρηση- μικροκεφαλία- δε μιλάει έχει κάνει δυο επεισόδια σπασμών ανώμαλες κινήσεις,αυθόρμητες εκρήξεις γέλιου, υπερκινητικότητα,

Σύνδρομο Angelman- “happy puppet syndrome” Συχνότητα 1/12.000-20.000 Γενετική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από: Ψυχοκινητική καθυστέρηση- μικροκεφαλία- απουσία λόγου Επιληψία Αταξικό βάδισμα- ανώμαλες κινήσεις Αυθόρμητες εκρήξεις γέλιου, υπερκινητικότητα, διάσπαση προσοχής.

Κώστας, 5 ετών Στη βρεφική ηλικία δυσκολίες σίτισης- υποτονία Κρυψορχία στους άρρενες Παχυσαρκία- βουλιμία (κοντά χέρια και πόδια Εκρήξεις θυμού

Σύνδρομο Prader- Willy Συχνότητα: 1/10.000- 25.000 γεννήσεις Ελλείμματα στην περιοχή 15q11-q13 στο πατρικής προέλευσης χρωμόσωμα. Στην περιοχή αυτή εντοπίζονται γονίδια που επηρεάζουν τη βιοσύνθεση, μεταβολισμό, δραστηριότητα και επαναπρόσληψη νευροδιαβιβαστών (σεροτονίνη, GABA, β-ενδορφίνη) που ρυθμίζουν τη συμπεριφορά και την αίσθηση πείνας-κορεσμού.

Έναρξη στη βρεφική ηλικία- δυσκολίες σίτισης- υποτονία Υπογοναδισμός- Κρυψορχία στους άρρενες (δυσλειτουργία υποθαλάμου) Στην παιδική ηλικία: Παχυσαρκία- βουλιμία (η πιο κοινή γενετική αιτία παχυσαρκίας) Υπογοναδισμός- κοντά χέρια και πόδια Διαβήτης Καρδιακή ανεπάρκεια Ήπια έως μέτρια Ν Υ στο 50% των περιπτώσεων Εκρήξεις θυμού και σημεία ψυχαναγκαστικής διαταραχής