Ντουντουνάκης Σταύρος Κυστική ίνωση Ντουντουνάκης Σταύρος

Επιδημιολογικά στοιχεία της κυστικής ίνωσης Η Ινοκυστική (ΙΝΚ) είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα της λευκής φυλής και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα. Η συχνότητα των φορέων της νόσου υπολογίζεται στο 5% του γενικού πληθυσμού και 1 παιδί στις 2.000 – 2.500 γεννιέται με Ινοκυστική. `Ετσι 500.000 έλληνες είναι φορείς της νόσου και αναμένεται η γέννηση 40-50 ασθενών το χρόνο.

Από το γονίδιο στην πρωτεΐνη

Κλινική εικόνα Η ΙΝΚ είναι μία πολυσυστηματική νόσος που παρουσιάζει συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό σύστημα, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα του άρρενα. Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν ανάλογα της ηλικίας και της συμμετοχής της νόσου από τα διάφορα συστήματα. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα πριν την ηλικία των 2 χρόνων αλλά δεν είναι σπάνιο να παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΤΗΣ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΝΕΟΓΝΑ ΚΑΙ ΒΡΕΦΗ ΠΑΙΔΙΑ ΕΦΗΒΟΙ ΕΝΗΛΙΚΕΣ -        Ειλεός από μυκώνιο -        Δυστροφία -        Στεατόρροια -        Ογκώδεις δύσοσμες λιπαρές κενώσεις -        Διόγκωση κοιλίας -        Υποπρωτεϊναιμία, Οιδήματα, Αναιμία -        Καθυστέρηση στην ανάπτυξη -        Πρόπτωση του ορθού -        Παρατεινόμενος ίκτερος -        Βρογχιολίτιδα -        Συρίττουσα αναπνοή -        Χρόνιος βήχας -        Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αναπνευστικού -        Ατελεκτασία -        Αφυδάτωση -        Σύνδρομο δυσαπορρόφησης -        Εντερική απόφραξη -        Κίρρωση ήπατος -        Πυλαία υπέρταση -        Βρογχίτιδα -        Βρογχεκτασίες -        Πλητροδακτυλία -        Ρινικοί πολύποδες -        Παραρρινοκολπίτιδα -        Ρικνή χοληδόχος και χολολιθίαση -        Παγκρεατίτιδα -        Διαβήτης -        Υπερτροφική οστεοαρθροπάθεια -        Πληκτοδακτυλία -        Αναπνευστική δυσχέρεια -        Πνευμονοθώρακας -        Αιμόπτυση -        Στείρωση

Κλινικές εκδηλώσεις από τα διάφορα συστήματα Πεπτικό   Παγκρεατική ανεπάρκεια παρουσιάζει το 85% των ασθενών με ΙΝΚ. Η Ινοκυστική είναι η συχνότερη αιτία παγκρεατικής ανεπάρκειας στην παιδική ηλικία. Ο ειλεός από μυκώνιο αποτελεί πρώιμη εκδήλωση της νόσου και συναντάται σε ποσοστό περίπου 15% των ασθενών.

Η δυσαπορρόφηση στην Ινοκυστική οφείλεται κυρίως στην παγκρεατική ανεπάρκεια, αλλά συμβάλλουν και άλλοι παράγοντες όπως, το όξινο PH του δωδεκαδακτύλου λόγω μειωμένης παραγωγής HCO3 από το πάγκρεας, οι διαταραχές στη μεταφορά ιόντων και χολικών οξέων στα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου, και διαταραχές της κινητικότητας του εντέρου. Τα νεογνά ή τα βρέφη λόγω κακής πέψης και δυσαπορρόφησης λίπους και λευκωμάτων παρουσιάζουν ογκώδεις, δύσοσμες λιπαρές κενώσεις και στασιμότητα βάρους, δυστροφία, υποπρωτεϊναιμία, οιδήματα, αναιμία και δυσαπορρόφηση λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E, K) καθώς επίσης και συμπτώματα των επιπλοκών της νόσου, όπως είναι η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, η πρόπτωση του ορθού, το ισοδύναμο ειλεού σαν από μυκώνιο και εγκολεασμός.

Χρόνια δυστροφία με σημαντική καθυστέρηση της αύξησης όσον αφορά το ύψος και το βάρος είναι ένα σύνηθες πρόβλημα για τους ασθενείς με Ινοκυστική Χαρακτηριστικό παθολογοανατομικό εύρημα του ήπατος στην Ινοκυστική είναι η εστιακή χολική κίρρωση η οποία σε ορισμένους ασθενείς εξελίσσεται σε χολική κίρρωση. Η προοδευτική ίνωση και καταστροφή της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος έχει σαν αποτέλεσμα την προοδευτική μείωση της έκκρισης ινσουλίνης και γλυκαγόνου καθώς και του παγκρεατικού πεπτιδίου, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη δευτερογενούς σακχαρώδη διαβήτη. Ο Σ.Δ. της ΙΝΚ είναι ινσουλινοεξαρτώμενος λόγω ινσουλινοπενίας, εξαιτίας της καταστροφής του παγκρέατος. Η συχνότητα του Σ.Δ. καθώς και η παθολογική δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη αυξάνεται με την ηλικία.

Ιδρωτοποιοί αδένες: Αφυδάτωση Αναπαραγωγικό: ανδρική στειρότητα

Αναπνευστικό σύστημα Επιμένοντα ή υποτροπιάζοντα συμπτώματα βρογχιολίτιδας ή βρογχίτιδας με βήχα και βλεννοπυώδη απόχρεψη αποτέλεσμα της χρόνιας ενδοβρογχικής λοίμωξης από σταφυλόκοκκο και ψευδομονάδα, οδηγεί στη δημιουργία βρογχεκτασιών και προοδευτική έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας από την οποία θα καταλήξει λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας το 90-95% των ασθενών με ΙΝΚ Οι ασθενείς αυτοί πλην της χρόνιας ενδοβρογχικής λοίμωξης, παρουσιάζουν επιπλοκές από το αναπνευστικό, όπως αιμόπτυση, πνευμοθώρακα και αλλεργική βρογχοπνευμονική ασπεργίλλωση.

Διάγνωση Η διάγνωση της Ινοκυστικής τίθεται συνήθως στα πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά μπορεί να διαγνωσθεί σε μικρό ποσοστό και μετά την ηλικία των 14 χρόνων. Η διάγνωση της Ινοκυστικής είναι κλινική και βασίζεται στην αξιολόγηση της κλινικής εικόνας. Για την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης θα πρέπει να γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα «τεστ ιδρώτα» ή ανεύρεση δύο μεταλλάξεων.

Θεραπεία Αυτή είναι συμπτωματική και αποσκοπεί: Στη διατήρηση καλής αναπνευστικής λειτουργίας Στην επίτευξη καλής θρέψης και φυσιολογικής ανάπτυξης των ασθενών Στην αναγνώριση και αντιμετώπιση των επιπλοκών

Διατροφή στην κυστική ίνωση Η διατροφή των ατόμων με ΙΝΚ στην κλινική πράξη παρουσιάζει αρκετά προβλήματα που συσχετίζονται με την πορεία εξέλιξης της νόσου. Η κακή θρέψη στην ΙΝΚ δεν είναι μία απλή κλινική εκδήλωση της νόσου αλλά αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης πολλών παραγόντων.

Τρεις είναι οι κύρια εμπλεκόμενοι παράγοντες που οδηγούν στην υποθρεψία και στο αρνητικό ισοζύγιο ενέργειας με αποτέλεσμα την προοδευτική θερμιδική ανεπάρκεια στην ΙΝΚ.   Πρώτον : Οι αυξημένες απώλειες θρεπτικών συστατικών λόγω δυσαπορρόφησης, χημικού ή κλινικού σακχαρώδη διαβήτη ή ηπατικής δυσλειτουργίας. Δεύτερον : Η μειωμένη θερμιδική πρόσληψη λόγω μη επαρκούς διαιτητικής κάλυψης ή λόγω της ανορεξίας από τις αναπνευστικές λοιμώξεις ή λόγω συμπτωμάτων από το γαστρεντερικό. Τρίτον : Η αυξημένη κατανάλωση ενέργειας, λόγω του αυξημένου έργου της αναπνοής και της χρόνιας λοίμωξης

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗΝ ΚΑΚΗ ΘΡΕΨΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΚΙ ΑΥΞΗΜΕΝΕΣ ΑΠΩΛΕΙΕΣ θρεπτικών συστατικών λόγω δυσπεψίας και δυσαπορρόφησης ΑΥΞΗΜΕΝΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ σε θρεπτικά συστατικά ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ θρεπτικών συστατικών

Οι ασθενείς με ΙΝΚ έχουν αυξημένες θερμιδικές ανάγκες, λόγω της πρόσθετης ενέργειας που καταναλώνεται για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων και το αυξημένο έργο της αναπνοής. Για όλους τους παραπάνω λόγους ασθενείς με ΙΝΚ χρειάζεται να παίρνουν 120-150% των προβλεπόμενων θερμίδων για την ηλικία, το φύλο και το ύψος τους για να επιτύχουν καλή θρέψη και ανάπτυξη, αφού είναι γνωστή η συσχέτιση της καλής θρέψης με την καλή πνευμονική λειτουργία και πρόγνωση της νόσου.

Αντιμετώπιση των διατροφικών προβλημάτων α) τη χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων, β) χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών γ) ελεύθερη διαιτητική αγωγή πλούσια σε θερμίδες

Τα παγκρεατικά ένζυμα θα πρέπει να χορηγούνται λίγο πριν ή κατά τη διάρκεια του γεύματος. Γενικά οι δόσεις των ενζύμων θα πρέπει να κυμαίνονται από 2000-2500 IU λιπάσης / kg / γεύμα και δεν θα πρέπει να είναι περισσότερο από 10.000 IU λιπάσης / kg / 24ωρο λόγω του κινδύνου της ανάπτυξης ινώδους εντεροπάθειας (fibrosing colonopathy).

ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΒΙΤΑΜΙΝΩΝ Η χορήγηση λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E, K) είναι απαραίτητη σε όλους τους ασθενείς με παγκρεατική ανεπάρκεια. Η συνιστώμενη δόση για τις βιταμίνες A και D είναι οι διπλάσιες των ημερησίων αναγκών για νεογνά και παιδιά. Δηλ. Βιταμίνη Α 5.000 IU για τα παιδιά και τα βρέφη και 5.000 – 10.000 IU για τους ενήλικες και βιταμίνη D 400 IU για τα βρέφη και 400-800 IU για τους ενήλικες.

ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΒΙΤΑΜΙΝΩΝ Η χορηγούμενη δόση βιταμίνης Ε κυμαίνεται από 25-50 mg σε νεογνά έως 50-100 mg σε βρέφη, 100-200 mg σε παιδιά και 200-400 mg σε ενήλικες. Η χορήγηση βιταμίνης Κ σε mg μία φορά την εβδομάδα κυμαίνεται από 2,5 mg στα νεογνά έως 5 mg στα παιδιά και 10 mg στους ενήλικες.

Διαιτητική υποστήριξη Η διαιτητική αντιμετώπιση της ΙΝΚ είναι πολύπλευρη και περιλαμβάνει : 1)     Τη σύσταση και εφαρμογή ενός υπερθερμιδικού διαιτολογίου 2)     Τη χρήση συμπληρωμάτων διατροφής και 3)     Την εφαρμογή εντερικής ή παρεντερικής διατροφής

ΔΙΑΙΤΗΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΔΗ ΝΟΣΟ, ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΗΝ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΘΡΕΨΗΣ   Κατηγορίες ασθενών Είδος διαιτητικής παρέμβασης Τακτική παρακολούθηση και καθοδήγηση Ασθενείς με ΙΝΚ Διαιτητική εκπαίδευση, οδηγίες Θεραπεία υποκατάστασης με παγκρεατικά ένζυμα και βιταμίνες Αντισταθμιστικές οδηγίες Ασθενείς με αρνητικό θερμιδικό ισοζύγιο – ταχεία ανάπτυξη, INDEX > 90% Αύξηση των προσλαμβανομένων θερμίδων Υποστηρικτική παρέμβαση Ασθενείς με ήπια υποθρεψία ή με INDEX 85-90% Χορήγηση θρεπτικών συμπληρωμάτων Επανορθωτική φροντίδα Ασθενείς με μέτρια υποθρεψία ή με INDEX < 85% διαρκώς Χορήγηση θρεπτικών συμπληρωμάτων με ρινογαστρικό καθετήρα ή εντεροστομία Αναζωογονητική φροντίδα Ασθενείς με βαριά υποθρεψία ή με INDEX < 75% Συνεχής εντερική σίτιση ή ολική παρεντερική διατροφή