CRI DU CHAT Επιμέλεια: Ραφαελλα Πηλιανιδου Μαθημα: Αρχες Εργοθεραπείας Υπευθυνος καθηγητής: Αργυρης Αλεξιαδης Τμημα: 1ΝΕΡΜΟ1

Αναγνωριστικά... Το σύνδρομο Cri du Chat μεταφράζεται ως σύνδρομο "Κλάμα της Γάτας" και αποτελεί μία σπάνια διαταραχή, που συνδυάζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυικό τόνο και συχνά διάφορες επιπλοκές στη γενικότερη υγεία του ατόμου. Aνακαλύφθηκε to 1963 από τον γενετιστή Jerome Lejeune στη Γαλλία. Πήρε το όνομά του από το χαρακτηριστικό τσιριχτό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν το σύνδρομο, το οποίο μοιάζει με το νιαούρισμα μικρής γάτας.

Εμφανίζεται όταν απουσιάζει ή υπάρχει διαγραφή ενός σημαντικού τμήματος του γενετικού υλικού ενός από τα δύο ζεύγη του 5ου χρωμοσώματος το 80% των περιπτώσεων αποδίδεται σε αυτογενή διαγραφή του χρωμοσώματος Σε ποσοστό 10-13% ένα από τα δύο χρωμοσώματα του πέμπτου ζεύγους παρουσιαζει μερική διαγραφή σε έναν από τους δύο γονείς και το υπόλοιπο 7-10% είναι αποτέλεσμα σπάνιων γενετικών ανωμαλιών. Στις περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο οφείλεται σε σφάλμα στον γενικό κώδικα των γονέων, οι απόγονοι μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Χαρακτηριστικά Νοητική καθυστέρηση. Eπηρεάζει σημαντικά τη ζωή τους μιας και χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να κάνουν οτιδήποτε. Ειδικότερα αν συνυπολογιστεί με την υποτονία που έχουν.Παρ όλα αυτά έχουν τη δυνατότητα να διευρύνουν τα περιθώρια εκμάθησης και βελτίωσης στη διάρκεια της ζωής τους. Πρόβλημα πρόσληψης τροφής Μονότονο, άτονο, γατίσιο κλάμα Βαδιση (συρτό, αδέξιο περπάτημα) Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου Λεπτή και αδρή κινητικότητα. Χαμηλός ή φτωχός μυϊκός τόνος κατά τη βρεφική ηλικία που αντικαθίσταται από υπερτονία καθώς το παιδί μεγαλώνει.Η λεπτή κινητικότητα επίσης καθυστερεί, αν και κάποια παιδιά θα μπορέσουν να μάθουν να γράφουν.Οι περισσότεροι ενήλικες είναι ικανοί να ελέγχουν την  προσωπική φροντίδα  τους με ελάχιστη επιτήρηση.

Χαρακτηριστικά προσώπου Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία) Υψηλός ουρανίσκος Στρογγυλό πρόσωπο που με το χρόνο γίνεται λεπτό και μερικές φορές ασύμμετρο Μικρό πηγούνι που κλίνει προς τα πίσω (μικρογναθισμός) Μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό Χαμήλη και φαρδιά ρινική κορυφογραμμή - Πτυχές δέρματος πάνω από το άνω βλέφαρο (επίκανθος) Πρόωρες γκρίζες τρίχες στην κεφαλή

Χαρακτηριστικά σώματος Χαρακτηριστικές ζάρες στις παλάμες των χεριών Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)

Μεγάλες δυσκολίες αντιμετωπίζουν στους τομείς: Προσωπικής υγιεινής Ύπνου Ευαισθησια σε θορύβους Συμπεριφοράς Σιελλόρια Εμμονές

Διάγνωση Αμνιοκέντηση Δείγμα χοριακής τρίχας (CVS) κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Ένας υπέρηχος μπορεί να οδηγήσει το γιατρό σε υποψίες διαταραχής αυτού του τύπου

Θεραπεία προγράμματα παρέμβασης, χρησιμοποιώντας μια ποικιλία θεραπειών και εκπαιδευτικών μεθόδων, επικεντρώνονται στην ενίσχυση της σωματικής, διανοητικής, αισθητηριακής και κοινωνικής ανάπτυξης και έχει αποδειχτεί πως βελτιώνουν κατά πολύ τη μελλοντική εικόνα του παιδιού. Απαραίτητη: Εργοθεραπεία Φυσιοθεραπεία Λογοθεραπεία Συμπεριφοριστικοί χειρισμοί

Βιβλιογραφία Cri du chat, aystralia inc support group Cri du chat, syndrome, wikipidia Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes Database Cri du chat, noesi Syndrome cri du chat, national library of medicine Παιδιατρική εταιρία βορείου ελλάδος, άρθρο: σύνδρομο κλάμματος γαλής

Ευχαριστώ!!!