Επιληψία Ορισμοί «επιλαμβάνειν» επιληψία «επιλαμβάνειν» επιληψία Jackson 1931: επιληψία είναι το όνομα μίας ευκαιριακής, αιφνίδιας, μεγάλης, γρήγορης και εστιακής εκφόρτισης της φαιάς ουσίας Επιληπτική κρίση: παροδικό κλινικό φαινόμενο συνήθως μικρής διάρκειας, αποτέλεσμα ανώμαλης, εκσεσημασμένης & υπερσύγχρονης δραστηριότητας ενός πληθυσμού εγκεφαλικών νευρώνων. Χαρακτηρίζεται από αιφνίδια εμφάνιση εκδηλώσεων που αφορούν κινητικές ή άλλες εγκεφαλικές λειτουργίες Επιληψία: χρόνια νευρολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις. Επιληπτικό Σύνδρομο: επιληπτική δ/χη που χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο σημείων & συμπτωμάτων που συνήθως εμφανίζονται μαζί & αφορούν στον τύπο της κρίσης, στην αιτιολογία, στην ανατομία, στους εκλυτικούς παράγοντες, στην ηλικία έναρξης, στη σοβαρότητα, στη χρονιότητα, στον ημερήσιο & στον κικαρδιανό ρυθμό και μερικές φορές στην πρόγνωση. Ένα σύνδρομο δεν έχει απαραίτητα την ίδια αιτιολογία & πρόγνωση

Επιληψία Εστιακή κρίση (focal, partial): κρίση με σημειολογία έναρξης η οποία είναι ενδεικτική ή συμβατή με αρχική ενεργοποίηση ενός μόνο τμήματος, ενός εγκεφαλικού ημισφαιρίου Γενικευμένη κρίση (αμφοτερόπλευρη): κρίση με σημειολογία έναρξης η οποία είναι ενδεικτική ή συμβατή με συμμετοχή και των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων Αύρα: υποκειμενικό κριτικό φαινόμενο, σε ένα συγκεκριμένο ασθενή που μπορεί να προηγείται μίας κλινικής κρίσης,. Αν συμβαίνει μόνον η αύρα αποτελεί αισθητηριακή κρίση Πρόδρομο φαινόμενο: προκριτικό φαινόμενο, πχ μία υποκειμενική ή αντικειμενική μεταβολή (εντοπισμένη αίσθηση ή νευρικότητα) που προαναγγέλει την εγκατάσταση της κρίσης αλλά δεν αποτελεί μέρος της

Επιληψία International League Against Epilepsy 1981 Ανασκόπηση 1989 Ταξινόμηση Ορολογία επιληπτικών κρίσεων & συνδρόμων 1981 Ανασκόπηση 1989

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Κρίσεων του 1981 Γενικευμένες κρίσεις Αφαιρέσεις Τυπικές Άτυπες Μυοκλονικές Κλονικές Τονικές Τονικοκλονικές Aτονικές Μη ταξινομημένες κρίσεις Status Epilepticus Κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μία παρατεταμένη επιληπτική κρίση >20min ή από 2 ή 3 διαδοχικές κρίσεις στο ίδιο χρονικό διάστημα μεταξύ των οποίων ο ασθενής παρουσιάζει είτε δ/χες συνείδησης είτε εστιακά νευρολογικά σημεία

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Κρίσεων του 1981 Εστιακές Κρίσεις Εστιακές απλές (ΕΑ) (χωρίς δ/χη συνείδησης) Με κινητικά φαινόμενα Με σωματοαισθητικά ή αισθητηριακά φαινόμενα Με φαινόμενα από το αυτόνομο ΝΣ Με ψυχικά φαινόμενα Εστιακές σύνθετες (ΕΣ) (με δ/χη συνείδησης) Έναρξη ως εστιακή απλή ακολουθούμενη με δ/χη της συνείδησης +/- αυτοματισμούς Με δ/χη της συνείδησης από την αρχή +/- αυτοματισμούς Εστιακές δευτερογενώς γενικευμένες ΕΑ δευτερογενώς γενικευμένες ΕΣ δευτερογενώς γενικευμένες ΕΑ που εξελίσσονται σε ΕΣ και εν συνεχεία γενικεύονται δευτερογενώς

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες & Σύνδρομα Ειδικά Σύνδρομα

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες & Σύνδρομα Ειδικά Σύνδρομα

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Ιδιοπαθείς Καλοήθης επιληψία της παιδικής ηλικίας με κεντροκροταφικές αιχμές (Ρολάνδιος) Καλοήθης επιληψία με ινιακούς παροξυσμούς Συμπτωματικές Χρόνια εξελισσόμενη εστιακή συνεχής επιληψία της παιδικής ηλικίας (Kozhevnikov s.) Σύνδρομα με συγκεκριμένο τύπο εμφάνισης (κροταφική, μετωπιαία…) Κρυπτογενείς Θεωρούνται συμπτωματικές αλλά με άγνωστη αιτιολογία

Ρολάνδιος Επιληψία

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες & Σύνδρομα Ειδικά Σύνδρομα

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Ιδιοπαθείς Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας Καλοήθεις νεογνικές κρίσεις Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της νηπιακής ηλικίας Επιληψία με κρίσεις grand mal κατά την αφύπνιση Κρυπτογενείς ή συμπτωματικές West syndrome Lennox-Gastaut syndrome …

S West

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Ιδιοπαθείς Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας Καλοήθεις νεογνικές κρίσεις Καλοήθης μυοκλονική επιληψία της νηπιακής ηλικίας Επιληψία με κρίσεις grand mal κατά την αφύπνιση Κρυπτογενείς ή συμπτωματικές West syndrome Lennox-Gastaut syndrome …

S Lennox Gastaut

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Συμπτωματικές Μη ειδικής αιτιολογίας Πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια Πρώιμη βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια με suppression-burst (Ohtahara s.) Ειδικά Σύνδρομα Νόσοι στις οποίες οι επιληπτικές κρίσεις αποτελούν πρωτεύον χαρακτηριστικό

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες & Σύνδρομα Ειδικά Σύνδρομα

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Με γενικευμένες & εστιακές κρίσεις Νεογνικές κρίσεις Σοβαρή μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας ( Dravet sd ) Επίκτητη επιληπτική αφασία (Landau-Kleffner s.) Επιληψία με συνεχείς αιχμές κύματα κατά τον βραδύ ύπνο … Με αμφίβολα γενικευμένα ή εστιακά στοιχεία

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Επιληψίες & Επιληπτικά σύνδρομα σχετιζόμενα με τη θέση εντόπισης Γενικευμένες Επιληψίες & Σύνδρομα Ακαθόριστης θέσης Επιληψίες & Σύνδρομα Ειδικά Σύνδρομα

Διεθνής Ταξινόμηση των Επιληπτικών Συνδρόμων του 1989 Κρίσεις σχετιζόμενες με ειδικές καταστάσεις Πυρετικοί σπασμοί Μεμονωμένες κρίσεις ή status epilepticus Κρίσεις σε οξύ μεταβολικό ή τοξικό συμβάν (αλκοόλ, φάρμακα, εκλαμψία…)

Progressive Myoclonic Cryptogenic or Symptomatic West 10 years 2 years 1 month OHTAHARA Neonatal Convulsions IDIOPATHIC NON PARTIAL GENERALISED Juvenile Myoclonic Childhood Absence Reading Epilepsy Severe Myoclonic Adolescence Absence Partialis Continua Rasmussen Landau-Kleffner C.S.S.W.S.S. Myoclonic Absences Myoclonic - Astatic Lennox- Gastaut Benign Myoclonic Progressive Myoclonic Rolandic Occipital Partial Cryptogenic or Symptomatic

Επιδημιολογία 10.5 εκ.παιδιά < 15 ετών πάσχουν από επιληψία. 25% επιληπτικού πληθυσμού. 3.5 εκ. νέα περιστατικά ετησίως---40% <15 ετών. Εμφάνιση παιδικής επιληψίας 61-124 /100000 /ετησίως / αναπτυσσόμενες χώρες. 41-50 /100000 /ετησίως /αναπτυγμένες χώρες. 150 /100000/ στον 1ο χρόνο ζωής. 45-50 /100000/ > 9 ετών. 1-1.7% παιδικού πληθυσμού 1 κρίση έως 15 ετών. 0.7-0.8% παιδικού πληθυσμού επαναλαμβανόμενες κρίσεις.

Επιληπτογένεση Εμφάνιση επιληπτικής εκφόρτισης προυποθέτει την ύπαρξη μιας ιδιοπαθούς ή επίκτητης διαταραχής της νευρωνικής διεγερσιμότητας. Υπερδιεγερσιμότητα νευρώνων. Υπερσυγχρονισμός νευρώνων. Βιοχημικές ανωμαλίες 1.ανωμαλίες διόδων Νa,Cα,Κ 2.έλλειμμα ΑΤPάσες μεταφοράς ιόντων 3.δυσλειτουργία ανασταλτικής νευροδιαβίβασης μέσω GABA. 4.αύξηση διεγερτικής νευροδιαβίβασης μέσω διεγερτικών αμινοξέων.

Αιτιολογία Γενετικοί παράγοντες (40%). Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Επιληψίες στα πλαίσια σύνθετων συνδρόμων. Ιδιοπαθείς επιληψίες

Αιτιολογία Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τρισωμία 21 Σύνδρομο εύθραυστου Χ Σύνδρομο Angelman Σύνδρομο δακτυλιοειδούς χρωμοσώματος 20

Αιτιολογία Επιληψίες στα πλαίσια κληρονομούμενων συνδρόμων Νευροδερματικά σύνδρομα Προϊούσες μυοκλονικές επιληψίες Μεταβολικά νοσήματα

Αιτιολογία Ιδιοπαθείς επιληψίες Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα ( Μονογονιδιακή-Πολυγονιδιακή-Περιβάλλον ) Kαλοήθεις οικογενείς νεογνικοί σπασμοί 20q13 (KCNQ2)/8q24 (KCNQ3) Γενικευμένη επιληψία με πυρετικούς σπασμούς(>6 ετών) 5q31(GABRG2),1q36(GABRD),2q24(SCN1),19q13(SCN2) Νεανική μυοκλονική επιληψία 6p12-p11 (EFHC1) /6p21 (BRD2)

Αιτιολογία Ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφαλικού φλοιού Ημιμεγαλεγκεφαλία Σχιζεγκεφαλία Αγυρία Παχυγυρία Περικοιλιακές οζώδεις ετεροτοπίες Εστιακή φλοιώδης δυσπλασία

Αιτιολογία Εγκεφαλική παράλυση Σκλήρυνση του ιπποκάμπου Μεταλοιμώδης επιληψία 35% ασθενών με μικροβιακή μηνιγγίτιδασπασμούς 5.4% επιληψία ΚΕΚ 3-10%Σπασμούς 1ο 24ωρο 9% (βαριά ΚΕΚ) Επιληψία42% στο 1ο έτος Εγκεφαλικοί όγκοι

Διαγνωστική Προσέγγιση Πρόκειται για επιληπτική κρίση? Όχι Φυσιολογικές ή οργανικές μη επιληπτικές κρίσεις Υπναγωγικά τινάγματα, ψευδαισθησίες, παραισθήσεις, συνγκοπτικά, ίλιγγος, ημικρανία, παροδικά ισχαιμικά, παροξυσμικές δ/χες κίνησης, παραυπνικά φαινόμενα, breath holding, ΓΟΠ, ΤΙΚ, Munchausen by proxy… Ψυχογενείς μη επιληπτικές κρίσεις

Διαγνωστική Προσέγγιση Ναι Τι τύπος κρίσης είναι? Ταξινόμηση 1981 Τι αιτιολογίας? Ταξινόμηση 1989

Διαγνωστική Προσέγγιση Ιστορικό Ηλικία Συνθήκες (χρόνος, τόπος, πυρετός, φάρμακα, τραύμα….) Γνωστή παθολογία Οικογενειακό ιστορικό Κλινική εξέταση Εργαστηριακός έλεγχος Έλεγχος για μεταβολικά και μιτοχονδριακά νοσήματα: Σε παιδιά με σύνθετες νευρολογικές εικόνες. Πολυοργανική συμμετοχή. Θετικό οικογενειακό ιστορικό.

Διαγνωστική Προσέγγιση ΟΝΠ:όχι εξέταση ρουτίνας Σε βρέφη <6 μηνών Σε επηρεασμένο επίπεδο συνείδησης και παρατεταμένη μετακκριτική φάση Σε διαταραχές συμπεριφοράς Σε ιστορικό ανοσοκαταστολής Σε ιστορικό HIVλοίμωξης Σε ιστορικό πυρετού ή λοίμωξης

Διαγνωστική Προσέγγιση ΗΕΓ (standard, sleep, video-EEG) Απεικόνιση (CT, MRI, SPECT, PET) Γενετικός έλεγχος

ΗΕΓstandard Καταγραφή της ηλεκτρικής εγκεφαλικής δραστηριότητας μέσω ηλεκτροδίων που τοποθετούνται στην επιφάνεια του τριχωτού της κεφαλής με συγκεκριμένο τρόπο. Ο αριθμός των ηλεκτροδίων ποικίλει με την ηλικία. Οι συνδυασμοί μεταξύ τους είναι συνήθως ο εγκάρσιος και ο επιμήκης. Διάρκεια: 20-30 min Αντίδραση σε : ΑΟ, υπέρπνοια, φωτοερεθισμό

ΗΕΓstandard Διαφορική διάγνωση επιληπτικών & μη σπασμών 5-8% υγιών παιδιών:παθολογικά ευρήματα Διάγνωση επιληπτικού συνδρόμου (πρόγνωση) Παρακολούθηση της εξέλιξης της επιληψίας Συμβολή στην απόφαση για απεικόνιση Συμβολή στην απόφαση για έναρξη αντι-Ε αγωγής

Διαγνωστική Προσέγγιση ΗΕΓ (standard, sleep, video-EEG, holter-EEG, S-EEG) Απεικόνιση (U/S, CT, MRI, SPECT, PET,) Γενετικός έλεγχος

Διαγνωστική Προσέγγιση Επείγουσα απεικόνιση Παιδιά ανεξάρτητα ηλικίας Εμφανίζουν μετεκκριτικά εστιακά ελλείμματα. Δεν επανέρχονται αρκετή ώρα μετά τους σπασμούς Προγραμματισμένη MRI Παιδί με νοητικό/κινητικό έλλεμμα Εστιακούς σπασμούς Παθολογική νευρολογική εξέταση <1 έτους Κληρονομικό ιστορικό νευρολογικού νοσήματος ΗΕΓ ευρήματα όχι υπέρ ιδιοπαθούς επιληψίας

Διαγνωστική Προσέγγιση ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΝΑΙ ΟΧΙ +/- Τύπος κρίσης Κατάταξη συνδρόμου Αντιμετώπιση υποκείμενης αιτίας Εξατομικευμένος έλεγχος Παρακολούθηση Έλεγχος Πρόγνωση Θεραπεία Follow-up

Θεραπεία Στη 2η κρίση Ιδιοπαθείς Επιληψίες Μοναδικές κρίσεις Στην 1η κρίση αν προυπάρχει βλάβη Σπάνια πριν από κρίση Sturge Weber

Θεραπεία/ επιλογή 1ου ΑΕΦ Σύμφωνα με το επιληπτικό σύνδρομο (ΕΣ) Εστιακή μη ιδιοπαθής : CBZ Γενικευμένη μη ιδιοπαθής : VPA Αφαιρέσεις:VPA, ETX Μυοκλονίες:VPA,CLP Σύμφωνα με την ηλικία, πριν τα 2 έτη :VPA, PB Ιδιαίτερες περιπτώσεις Βρεφικοί σπασμοί: VGB, ACTH Προσοχή: στα ΑΕΦ που επιδεινώνουν κάποια ΕΣ (CBZ μυοκλονίες)

ΑΕΦ Valproate (Dépakine°) Carbamazépine (Tégrétol°) Clobazam (Frisium°) Clonazépam (Rivotril°) Nitrazépam Phénytoïne (Epanutin) Phénobarbital (Gardenal°) Ethosuximide (Zarontin°) Pregabaline(Lyrica°) Vigabatrin (Sabril°) Lamotrigine (Lamictal°) >2 Topiramate (Topamac°) >4 Gabapentin (Neurontin°) >4 Tiagabine (Gabitril°)>12 Oxcarbazépine (Trileptal)>6 Lévétiracétam (Keppra) >4

Θεραπεία μη φαρμακευτική Vagal Stimulation Φαρμακοανθεκτικές επιληψίες που δεν αντιμετωπίζονται χειρουργικά Μετά από αποτυχία της χειρουργικής επέμβασης

Θεραπεία μη φαρμακευτική Κετογόνος δίαιτα Χειρουργική της επιληψίας Ανακουφιστικές επεμβάσεις Εστιακές επιληψίες,γενικευμένες με τραυματικές πτώσεις) Θεραπευτικές επεμβάσεις Φαρμακοανθεκτικές εστιακές επιληψίες

Πρόγνωση Από το επιληπτικό σύνδρομο Από τη θεραπευτική αντιμετώπιση Καλοήθεις (20%) Ρολάνδιος επιληψία Φαρμακοευαίσθητες (30%) Αφαιρέσεις της παιδικής ηλικίας Φαρμακοεξαρτώμενες (20%) Νεανική μυοκλονική επιληψία Φαρμακοανθεκτικές (13-17%) Προοδευτικές μυοκλονικές επιληψίες Από το επιληπτικό σύνδρομο Από τη θεραπευτική αντιμετώπιση

Ευχαριστώ…