ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΟΡΙΣΜΟΣ-ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΦΡΑΓΚΟΥ ΕΛΕΝΗ Νεφρολόγος 24/11/2011 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΣΤΟΛΟΓΙΑΣ- ΙΔΡΥΜΑ ΙΑΤΡΟΒΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΡΕΥΝΩΝ ΑΚΑΔΗΜΙΑΣ ΑΘΗΝΩΝ

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ Τα ΕΞΩΚΥΤΤΑΡΙΑ ΙΟΝΤΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ρυθμίζουν πολλαπλές βιολογικές διεργασίες: ▪ Ενδοκυττάρια σηματοδότηση έκκρισης ορμονών ▪ Μυϊκή συστολή ▪ Καταρράκτη πήξης ▪ κ.ά Η ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ [Ca2+] ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ για τη λειτουργία των ενδοκυττάριων και εξωκυττάριων διεργασιών τις οποίες το ασβέστιο ρυθμίζει

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ Μεταβολικά δραστικό είναι το ιονισμένο ασβέστιο, αφού αυτό μετακινείται στα κύτταρα Φ.Τ. ολικού ασβεστίου: 8,5 – 10,5 mg/dl (2,12 – 2,62 mmol/l) Φ.Τ. ιονισμένου ασβεστίου: 4,65 – 5,25 mg/dl (1,16-1,31 mmol/l)

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ PTH, Βιταμίνη D οστά, νεφροί, ΓΕΣ Calcium-sensing Receptor παραθυρεοειδείς αδένες, αγκύλη Henle Διακύμανση της [πρωτεϊνών] Διαταραχές ΟΒΙ

ΟΜΟΙΟΣΤΑΣΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ Μείωση της συγκέντρωσης του ολικού ασβεστίου κάτω από 8,5 mg/dl (2,12 mmol/l) Συχνή ηλεκτρολυτική διαταραχή Ασυμπτωματικοί ασθενείς, σοβαρά πάσχοντες Κλινική εικόνα: Μείωση του ιονισμένου ασβεστίου

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑΣ Ψευδοϋπασβεστιαιμία Υπασβεστιαιμία με χαμηλή PTH Υπασβεστιαιμία με αυξημένη PTH Υπασβεστιαιμία λόγω διαταραχών μαγνησίου

1. ΨΕΥΔΟΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ▪ C-Ca (mg/dl) = serum calcium (mg/dl) + 0,8x[4 – serum albumin (g/dl)] ▪ ΑΛΛΑΓΕΣ pH ΧΡΩΜΟΜΕΤΡΙΚΗ ΜΕΘΟΔΟΣ Gadodiamide (Omniscan) Gadoversetamide (OptiMARK) Απέκκριση στα ούρα Ασυμπτωματική Αντιστρέψιμη Gadoteritol (ProHance)

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΑΙΤΙΑ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΟΣ ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΑΙΤΙΑ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ/ΔΙΗΘΗΣΗ ΦΑΡΜΑΚΑ

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΑΙΤΙΑ ΑΠΛΑΣΙΑ-ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ ΑΔΕΝΩΝ X- linked υπολειπ. υποπαραθυρεοειδισμός Σύνδρομο HDR Σύνδρομο Barakat Σύνδρομο DiGeorge ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΣΤΗ ΣΥΝΘΕΣΗ ΤΗΣ PTH AE mt του γονιδίου της προ-προ PTH ΑΥ υποπαραθυρεοειδισμός Σύνδρομο Sanjad-Sakati Σύνδρομο Kenney-Caffey τύπου 1 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΟΥΝ ΤΟΝ CaSR ΑΕ υποπαραθυρεοειδισμός Σποραδικές mt του CaSR

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΤΟ ΣΥΧΝΟΤΕΡΟ ΑΙΤΙΟ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΥ Χειρουργική επέμβαση τραχήλου, θυρεοειδούς, παραθυρεοειδών ΠΑΡΟΔΙΚΟΣ (20%): Παροδική μείωση της αιμάτωσης των αδένων Υφολική παραθυρεοειδεκτομή ημέρες- μήνες ΜΟΝΙΜΟΣ(0.8-3%): Ολική θυρεοειδεκτομή (καταδυόμενη βρογχοκήλη) ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΕΙΝΩΝΤΟΣ ΟΣΤΟΥ: Μετά από παραθυρεοειδεκτομή σοβαρός και παρατεταμένος Brasier et al, Am J Med 1988; 84:654

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΑΙΤΙΑ ΜΟΝΙΜΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ: καταστροφή αδένων ΠΑΡΟΔΙΚΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ: ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΠΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΟΥΝ ΤΟΝ CaSR ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΟΣ ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΑΥΤΟΑΝΟΣΟ ΠΟΛΥΑΔΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΥΠΟΥ 1 ▪ Mετάλλαξη AIRE gene ▪ Υποπαραθυρεοειδισμός ▪ Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια ▪ Βλεννογονοδερματική καντιντίαση ΜΕΙΩΣΗ ΤΗΣ ΕΚΚΡΙΣΗΣ ΤΗΣ PTH

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΔΙΗΘΗΣΗ ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΩΝ ΑΔΕΝΩΝ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ: Σίδηρος ΝΟΣΟΣ WILSON: Χαλκός ΚΟΚΚΙΩΜΑΤΩΔΗΣ ΝΟΣΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΤΡΑΧΗΛΙΚΗΣ ΧΩΡΑΣ ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΧΝΟ ΑΙΤΙΟ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΗΠΙΑ ΚΑΙ ΑΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΗ ΕΓΚΑΙΡΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΝΟΣΗΡΟΤΗΤΑ-ΘΝΗΤΟΤΗΤΑ

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΙΔΗΡΟΣ: Διήθηση οργάνων DEFERASOROX: Αυξημένη οστική πρόσληψη ασβεστίου CISPLATIN/ΑΜΙΝΟΓΛΥΚΟΣΙΔΕΣ/ ΑΜΦΟΤΕΡΙΚΙΝΗ-Β ▪ Μειωμένη έκκριση PTH ▪ Αντίσταση περιφερικών ιστών στη δράση της PTH ΚΑΘΑΡΚΤΙΚΑ/ΑΝΤΙΟΞΙΝΑ ΜΕ Μg2+ Καταστολή της έκκρισης της PTH Αντίσταση στη δράση της PTH Μειωμένη επαναρρόφηση Ca2+ στην αγκύλη του Henle

2. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ PTH ( ΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ) ΦΑΡΜΑΚΑ ΑΛΚΟΟΛ: Καταστολή της έκκρισης της PTH Αναπνευστική αλκάλωση Υπομαγνησιαιμία ΑΣΒΕΣΤΙΟΜΙΜΗΤΙΚΑ (Σινακαλσέτη) ▪ Αλλοστερικοί τροποποιητές του CaSR στους παραθυρεοειδείς αδένες ▪ Αυξάνουν την ευαισθησία του CaSR στην ενεργοποίησή του από το εξωκυττάριο Ca2+ ▪ Κλινικά σημαντική υπασβεστιαιμία μόνο στο 5%

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΕΛΛΕΙΨΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D Ή ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΑΠΩΛΕΙΑ Ca2+ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΨΕΥΔΟΥΠΟΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΙΣΜΟΣ ΤΥΠΟΥ 1 ΚΑΙ ΤΥΠΟΥ 2 Μετάλλαξη: GNAS gene ( Gs α) ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΥΠΕΡΦΩΣΦΑΤΑΙΜΙΑ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΕΛΛΕΙΨΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ▪ Ηλικιωμένοι ▪ Παιδιά ▪ Νοσηλευόμενοι ασθενείς ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΑΠΟΡΡΟΦΗΣΗ ▪ Σ. δυσαπορρόφησης ▪ Γαστρεκτομή ▪ Ν. λεπτού εντέρου ▪ Ν. χοληφόρων, παγκρέατος ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΕΚΘΕΣΗ ΣΤΟΝ ΗΛΙΟ ▪ Δερματικά νοσήματα ▪ Εγκαύματα ▪ Χειμερινοί μήνες

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΕΛΛΕΙΨΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D ΜΕΙΩΜΕΝΗ 25-ΥΔΡΟΞΥΛΙΩΣΗ ▪ Ηπατικά νοσήματα ▪ Νοσήματα χοληφόρων ▪ Καταστολή P450 (Φαινυτοΐνη, φαινοβαρβιτάλη, ισονιαζίδη, ριφαμπικίνη) ΜΕΙΩΜΕΝΗ 1a-ΥΔΡΟΞΥΛΙΩΣΗ ▪ Χρόνια νεφρική νόσος ΑΠΩΛΕΙΑ Vitamin D-binding protein ▪ Νεφρωσικό σύνδρομο

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗ ΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D BITΑΜΙΝΗ-D ΑΝΘΕΚΤΙΚΗ ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΤΥΠΟΥ 1 Μεταλλάξεις στο γονίδιο της 1α-υδροξυλάσης ΡΑΧΙΤΙΔΑ ΤΥΠΟΥ 2 ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ του υποδοχέα της βιταμίνης D

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΥΠΕΡΦΩΣΦΑΤΑΙΜΙΑ (ιστική εναπόθεση φωσφορικού ασβεστίου) ▪ Σύνδρομο λύσης όγκου ▪ Ραβδομυόλυση ▪ Καθαρκτικά με φώσφορο ΟΣΤΕΟΒΛΑΣΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΣΤΑΣΕΙΣ (οστική εναπόθεση ασβεστίου) ▪ Ca μαστού, Ca προστάτη ΟΞΕΙΑ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΤΙΔΑ (εναπόθεση σαπωνοποιημένου ασβεστίου στην κοιλιακή χώρα)

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΣΒΕΣΤΙΟΥ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΗΠΤΙΚΟΙ / ΒΑΡΙΑ ΠΑΣΧΟΝΤΕΣ (80-90%) Δράση κυτταροκινών στους παραθυρεοειδείς, νεφρούς, οστά ΜΕΤΑΓΓΙΣΕΙΣ ΠΑΡΑΓΩΓΩΝ ΑΙΜΑΤΟΣ ▪ Μαζική μετάγγιση RBC ▪ Πλασμαφαίρεση ΣΕ ΗΠΑΤΙΚΗ Ή ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΟΞΕΙΑ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΑΛΚΑΛΩΣΗ / ΔΙΟΡΘΩΣΗ ΟΞΕΩΣΗΣ Αυξημένη δέσμευση ασβεστίου στην αλβουμίνη ΑΝΤΙΠΗΚΤΙΚΟ ΤΩΝ ΠΑΡΑΓΩΓΩΝ ΑΙΜΑΤΟΣ ΤΟ ΚΙΤΡΙΚΟ ΠΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΖΕΤΑΙ ΣΤΟ ΗΠΑΡ ΚΑΙ ΤΟΥΣ ΝΕΦΡΟΥΣ

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΦΑΡΜΑΚΑ Συχνό αίτιο ηλεκτρολυτικών διαταραχών Υπασβεστιαιμία ήπια και ασυμπτωματική Έγκαιρη αντιμετώπιση: Νοσηρότητα-Θνητότητα ΟΥΣΙΕΣ ΠΟΥ ΔΕΣΜΕΥΟΥΝ ΤΟ ΑΣΒΕΣΤΙΟ ΚΙΤΡΙΚΟ ΟΞΥ, EDTA, ΦΟΣΚΑΡΝΕΤΗ, ΦΘΟΡΙΟ (υδροξυαπατίτης) ΕΠΑΓΩΓΗ P450 (ΚΑΛΣΙΔΙΟΛΗ ΣΕ ΑΔΡΑΝΕΙΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΤΕΣ) ΦΑΙΝΥΤΟΙΝΗ, ΦΑΙΝΟΒΑΡΒΙΤΑΛΗ, ΚΑΡΒΑΜΑΖΕΠΙΝΗ, ΙΝΖ, RIF ▪ Μείωση απορρόφησης από το ΓΕΣ ΔΙΦΩΣΦΟΝΙΚΑ(ΜΕΙΩΣΗ ΟΣΤΕΟΚΛΑΣΤΙΚΗΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑΣ) ΖΟΛΕΔΡΟΝΙΚΟ ΟΞΥ ▪ Μείωση της μετακίνησης από τα οστά

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΦΑΡΜΑΚΑ ΟΙΣΤΡΟΓΟΝΑ ▪ Μείωση οστεοκλαστικής δραστηριότητας ΓΛΥΚΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΗ ▪ Μείωση απορρόφησης από το ΓΕΣ ▪ Αύξηση αποβολής από νεφρούς ΑΝΑΣΤΟΛΕΙΣ ΑΝΤΛΙΑΣ ΠΡΩΤΟΝΙΩΝ/ΑΝΤΑΓΩΝΙΣΤΕΣ Η2- ΥΠ ▪ Μείωση οξύτητας στομάχου ΔΙΟΥΡΗΤΙΚΑ ΤΗΣ ΑΓΚΥΛΗΣ ΤΟΥ HENLE

3. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ PTH ΦΑΡΜΑΚΑ ΔΙΟΥΡΗΤΙΚΑ ΤΗΣ ΑΓΚΥΛΗΣ ΤΟΥ HENLE ΜΕΙΩΣΗ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Ca2+ Παθητική λόγω Δ[C] από την επαναρρόφηση του NaCl ΜΕΙΩΣΗ ΕΞΩΚΥΤΤΑΡΙΟΥ ΟΓΚΟΥ ΑΛΚΑΛΩΣΗ Αύξηση αλβουμίνης Αύξηση σύνδεσης Ca2+ στην αλβουμίνη ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ TO ΜΑΓΝΗΣΙΟ EINAI ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ για: την έκκριση της PTH, τη δράση της PTH στους ιστούς ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΥΠΕΡΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ ΥΠΕΡΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ▪ Καταστολή της έκκρισης της PTH ▪ Μειωμένη δράση της PTH στους περιφερικούς ιστούς ▪ Το Mg2+ ανταγωνίζεται το Ca2+ στην αγκύλη του Henle ΑΡΑ μειώνει την επαναρρόφηση Ca2+ Mg2+>5 mEq/L

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ▪ Μειωμένη έκκριση PTH ▪ Αντίσταση στη δράση της PTH ▪ Μείωση καλσιτριόλης

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ: Αλκοολισμός ΑΠΩΛΕΙΕΣ ΑΠΟ ΓΕΣ: Σύνδρομα δυσαπορρόφησης - στεατόρροια Διαρροϊκό σύνδρομο ΝΕΦΡΙΚΕΣ ΑΠΩΛΕΙΕΣ: Διουρητικά Αμινογλυκοσίδες Cisplatin Διαταραχές σωληναριακής λειτουργίας

ΣΥΝΔΡΟΜΟ BARTTER ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ INACTIVATING MUTATIONS BARTTER ΤΥΠΟΥ 1: NKCC2 BARTTER ΤΥΠΟΥ 2: ROMK BARTTER ΤΥΠΟΥ 3: ClC-Kb BARTTIN: β- υπομονάδα ClC-Kb ΜΕΙΩΣΗ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Cl- ΜΕΙΩΣΗ ΠΑΘΗΤΙΚΗΣ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Ca2+ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ ΥΠΟΚΑΛΙΑΙΜΙΑ-ΜΑ-ΑΠ ΚΦ

BARTTER-LIKE SYNDROME GAIN-OF-FUNCTION MUTATION του εξωκυττάριου CaSR στο THAL ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ CaSR ΜΕΙΩΣΗ ΕΠΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ NaCl ΟΠΩΣ ΣΤΗ ΦΟΥΡΟΣΕΜΙΔΗ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ (ΒΑΡΙΑ) ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

ΣΥΝΔΡΟΜΟ GITELMAN ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ Ενήλικες INACTIVATING MUTATIONS NCCT DOWNREGULATION TRPM6 ΑΠΩΛΕΙΑ Μg2+ ΥΠΟΚΑΛΙΑΙΜΙΑ-ΜΑ-ΑΠ ΚΦ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ Ή ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗ ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ (HSH) ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ Μετάλλαξη του γονιδίου του TRPM6 (κινάση και δίαυλος Ca2+/Mg2+) ΜΕΙΩΣΗ ΓΕΣ ΑΠΟΡΡΟΦΗΣΗΣ Μg2+ ΒΑΡΥΤΑΤΗ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ (0,2 mM) ΚΑΤΑΣΤΟΛΗ ΤΗΣ ΣΥΝΘΕΣΗΣ ΤΗΣ PTH ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ & ΝΕΦΡΑΣΒΕΣΤΩΣΗ ΑΠΟΦΡΑΚΤΙΚΕΣ ΕΝΩΣΕΙΣ (Tight junctions THAL)

4. ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΜΑΓΝΗΣΙΟΥ ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ ΜΕ ΥΠΕΡΑΣΒΕΣΤΙΟΥΡΙΑ Κ ΝΕΦΡΑΣΒΕΣΤΩΣΗ (HHN) ΣΗΜΕΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΗΣ CLAUDIN-16 (PARACELLIN-1) ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ ΕΠΑΝΑΡΡΟΦΗΣΗΣ Μg2+ ΒΑΡΥΤΑΤΗ ΥΠΟΜΑΓΝΗΣΙΑΙΜΙΑ

ΥΠΑΣΒΕΣΤΙΑΙΜΙΑ & ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΟΔΙΣΜΟΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!