Νευροεκφυλιστικές Παθήσεις και Ύπνος Νευρομυικά νοσήματα Δαρδιώτης Ευθύμιος Λέκτορας Νευρολογίας Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας

Νευρομυϊκά νοσήματα Διαταραχή των μυών Διαταραχή της νευρομυϊκής σύναψης Διαταραχή των περιφερικών νεύρων Διαταραχή του κατώτερου, ανώτερου κινητικού νευρώνα Μυϊκή αδυναμία

Νευρομυϊκά νοσήματα και ύπνος Συχνότητα Συμπτώματα

Φυσιολογία του ύπνου Αυτοματική αναπνοή Διάφραγμα Δευτερεύοντες μύες της αναπνοής Μυϊκός τόνος κατά τη φάσεις NREM, REM

Διαταραχές του ύπνου στα νευρομυϊκά νοσήματα Αδυναμία φαρυγγικών μυών Αποφρακτική υπόπνοια-άπνοια Αδυναμία του διαφράγματος Μη αποφρακτικό υποαερισμό Κεντρική συμμετοχή Κεντρικού τύπου άπνοια

Διαταραχές του ύπνου στα νευρομυϊκά νοσήματα Νευροπαθητικό άλγος Μυϊκές κράμπες Εκκρίσεις στοματικής κοιλότητας Δεσμιδώσεις, περιοδικές κινήσεις των άκρων

Κλινική συμπτωματολογία Κόπωση Ημερήσια υπνηλία Ροχαλητό, παύση αναπνοής Πρωινή κεφαλαλγία Μεταβολές γνωστικών λειτουργιών Καρδιαγγειακές επιπλοκές

Ημερήσια υπνηλία Αναπνευστική ανεπάρκεια-υπερκαπνία Κατάθλιψη Φάρμακα

Κλινική υποψία Κόπωση, υπνηλία ή μυϊκή αδυναμία Αδυναμία των προμηκικών μυών

Διάγνωση Ολονύκτια πολύ-υπνογραφική μελέτη

Νευρομυϊκά νοσήματα και ύπνος Νόσος κινητικού νευρώνα Πολυνευροπάθειες Επώδυνη διαβητική νευροπάθεια Guillain-Barre syndrome Charcot-Marie-Tooth Μυασθένεια Μυοπάθειες Μυοτονική δυστροφία Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS) Εκφύλιση κινητικών νευρώνων 40-70 ετών Επίπτωση: 2:100.000 Επιπολασμός: 8:100.000 Πορεία: προϊούσα Μέση επιβίωση: 3 έτη Προσβολή αναπνευστικών μυών

Νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS)

Διαταραχές του ύπνου στην ALS Συχνότητα διαταραχών: 30% στα αρχικά στάδια 76% σε προχωρημένα στάδια Διάφορα μοτίβα διαταραχής του ύπνου Μη αποφρακτικό υποαερισμό Αποφρακτική υπόπνοια-άπνοια Ημερήσια υπνηλία

Διαταραχές του ύπνου στην ALS Μη αποφρακτικού τύπου άπνοια-υπόπνοια Μείωση της φάσης REM του ύπνου Μη προμηκική μορφή ALS Αποφρακτικές ή μικτού τύπου άπνοιες Gay et al. Mayo Clin Proc. 1991;66(7):686-94

18 ALS ασθενείς με προμηκική μορφή 8 ασθενείς: Μη αποφρακτικού τύπου άπνοια-υπόπνοια κατά τη φάση REM του ύπνου Ημερήσια υπνηλία

21 ALS ασθενείς (13 με αδυναμία του διαφράγματος) Μείωση επιβίωσης (402 ημέρες) Μείωση της φάσης REM του ύπνου

ALS και hypocretin Αναδρομική μελέτη 20 ασθενών με ALS Van Rooij et al. CSF hypocretin-1 levels are normal in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler. 2009 10(5-6):487-9.

ALS και μη Επεμβατικός Αερισμός 41 συμμετέχοντες Επιβίωση Bourke et al, Lancet Neurol. 2006;5(2):140-7 Radunovic et al., Cochrane Database Syst Rev. 2009;(4):CD004427.

ALS και μη Επεμβατικός Αερισμός 41 συμμετέχοντες Ποιότητα ζωής Bourke et al, Lancet Neurol. 2006;5(2):140-7 Radunovic et al., Cochrane Database Syst Rev. 2009;(4):CD004427.

Παθήσεις των νεύρων Διαβητικές νευροπάθειες Απομυελινωτικές νευροπάθειες Κληρονομικές νευροπάθειες

Επώδυνη διαβητική νευροπάθεια 13–26% των διαβητικών ασθενών Τύπου Ι και τύπου ΙΙ ΣΔ 96% πόδια, 39% χέρια Καυστικό άλγος Μεταβολική, ισχαιμική Daousi et al. The natural history of chronic painful peripheral neuropathy in a community diabetes population. Diabet Med 2006; 23: 1021– 1024

Επώδυνη διαβητική νευροπάθεια και ύπνος Ποιότητα ζωής-ύπνος 60% διάσπαση ύπνου

Οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (Guillain-Barre syndrome) Αυτοάνοση αιτιολογία 1.2/100.000 Δυσαισθησίες άκρων Ανιούσα αδυναμία Κατώτερες εγκ. συζυγ.

Οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια και ύπνος Οξεία φάση?

Οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια και ύπνος 34 περιστατικά 7-86 μήνες μετά την έναρξη 7 περιστατικά άπνοιες/υπόπνοιες Όχι συσχέτιση διαταραχών του ύπνου με έκβαση

Οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια και ύπνος 139 GBS ασθενείς/55 controls σε ΜΕΘ 31% GBS/16% controls (p=0.04) διαταραχή της νοητικής κατάστασης 20 άτομα προσδιορισμός hypocretin-1 13 άτομα προσδιορισμός REM sleep latency Nishiro et al. Neurology 2003;61:823 (n=40) Baumann et al Neurology 2004;62:2337(n=12)

Κληρονομική πολυνευροπάθεια (Charcot-Marie-Tooth) AD, AR, X-linked 40/100.000 Κινητικά/αισθητικά ν. CMT1:Απομυελινωτικές CMT2: Αξονικές

Κληρονομική πολυνευροπάθεια (Charcot-Marie-Tooth)

Charcot-Marie-Tooth και διαταραχές ύπνου Αποφρακτικού τύπου άπνοια

Charcot-Marie-Tooth και διαταραχές ύπνου 14 μέλη/11 πάσχοντες 100% OSA AHI: 46.6/ώρα Συσχέτιση με τη σοβαρότητα της CMT

Charcot-Marie-Tooth και διαταραχές ύπνου 12 unrelated CMT1 / 24 controls OSA: 41.6% / 4.1% AHI: 10.5/ώρα / 1.5 Συσχέτιση με τη σοβαρότητα της CMT

Βαρεία Μυασθένεια

Βαρεία Μυασθένεια

Βαρεία Μυασθένεια Αδυναμία Διακύμανση Οφθαλμικοί μύες Πρόσωπο Προμηκικοί Άκρα Αξονικοί Αναπνευστικοί

Βαρεία Μυασθένεια Anti-MUSK μορφή <40 ετη Κυρίως γυναίκες Πρόσωπο, στοματοφάρυγγας, αναπνευστικοί μύες

Βαρεία Μυασθένεια

Θεραπεία Μυασθένειας Αναστολείς ακετυλοχολινεστεράσης Κορτικοειδή Ανοσοκατασταλτικά.

Μυασθένεια και διαταραχές ύπνου Αποφρακτική άπνοια Υποαερισμός κατά τη φάση REM Μείωση του ύπνου REM Κεντρική άπνοια

Μυασθένεια και διαταραχές ύπνου 100 ασθενείς με MG 36% OSA, 11% OSA Syndrome NREM Βαρύτητα απνοιών Παράγοντες κινδύνου για OSA Λήψη στεροειδών Όχι η διάρκεια νόσου Όχι η βαρύτητα νόσου

Μυοτονική δυστροφία

Μυοτονική δυστροφία AD CTG επαναλήψεις στο DMPK γονίδιο (chr 19) Επιπολασμός: 4/100.000 Μύες (σκελετικοί, λείοι) Οφθαλμοί Καρδιά Ενδοκρινικό ΚΝΣ

Μυοτονική δυστροφία

Μυοτονική δυστροφία Μύες περιφερικοί πρόσωπο προμηκικοί αναπνευστικοί

Μυοτονική δυστροφία και ύπνος Αποφρακτικές άπνοιες Κεντρικές άπνοιες Κεντρική ημερήσια υπερυπνία Όχι συσχέτιση με: Μέγεθος CTG τριπλέτας Βαρύτητα της νόσου Άπνοιες Επίπεδα υποκρετίνης ΕΝΥ Χρήση διεγερτικών Annane et al. Psychostimulants for hypersomnia (excessive daytime sleepiness) in myotonic dystrophy. Cochrane Database Syst Rev 2006;3:CD003218

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne XR (Xp21) Γονίδιο δυστροφίνης 30/100.000 γεννήσεις αρρένων Έναρξη 3ο -5ο έτος Καθήλωση 12ο έτος Θάνατος 3η δεκαετία Σκολίωση Μη προοδευτική νοητική έκπτωση

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne Κεντρομελικοί μύες άκρων Όχι πρόσωπο Αναπνευστικοί μύες τελευταίοι Κυφοσκολίωση

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και διαταραχές του ύπνου Κεντρικές άπνοιες μη αποφρακτικού τύπου υποαερισμός

Θεραπεία διαταραχών ύπνου στα νευρομυϊκά νοσήματα Ποιότητα ζωής Επιβίωση

Θεραπεία Θεραπεία του υποκείμενου νοσήματος Θεραπεία συνοσηρών καταστάσεων Αντιμετώπιση του άλγους

Θεραπεία Μη επεμβατικός αερισμός 8 μελέτες 144 ασθενείς με νευρομυικά νοσηματα Ημερήσια υπερκαπνία Νυχτερινή υποξυγοναιμία Επιβίωση Annane et al. Nocturnal mechanical ventilation for chronic hypoventilation in patients with neuromuscular and chest wall disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2007;(4):CD001941.

Θεραπεία Μη επεμβατικός αερισμός Annane et al. Nocturnal mechanical ventilation for chronic hypoventilation in patients with neuromuscular and chest wall disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2007;(4):CD001941.

Θεραπεία Χορήγηση οξυγόνου?

Θεραπεία Τραχειοστομία

Θεραπεία Φαρμακευτική αγωγή-διεγερτικά ΚΝΣ

Συμπεράσματα Νευρομυϊκά νοσήματα: μεγαλύτερη συχνότητα διαταραχών ύπνου Συμπτώματα διαταραχής ύπνου Είδος μυϊκής αδυναμίας-είδος διαταραχής ύπνου Κλινική υποψία Διαγνωστική προσπέλαση Θεραπεία