Σύνδρομο Noonan Το πλήθος συμπτωμάτων από διάφορα συστήματα που έχουν ως αιτιολογικό μηχανισμό τη βλάβη στο γενετικό υλικό ορίζεται ως γενετικό σύνδρομο
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
Σύνδρομο Noonan Συχνότητα : 1:1000- 1:2500 Κληρονομικότητα : αυτοσωματική επικρατητική
Noonan scoring system van der Burgt et al Am J Med Genet 53:187-191, 1994 Α:Μείζονα κριτήρια Β:Ελάσσονα κριτήρια Πρόσωπο Tυπικό προσωπείο Προτεινόμενο προσωπείο Καρδιαγγειακό Πνευμονική στένωση και /ή τυπικές ΗΚΓ ανωμαλίες Άλλη βλάβη Ύψος <3 εκατοστιαία <10 εκατοστιαία Θώρακας Τροπιδοειδής/σκαφοειδής Πλατύς Οικογενειακό ιστορικό Πρώτου βαθμού συγγενής σίγουρο noonan syndrome Πρώτου βαθμού συγγενής πιθανό noonan syndrome Άλλα Και τα 3 παρακάτω: νοητική στέρηση, κρυψορχία, λεμφοίδημα Ένα από : νοητική στέρηση, κρυψορχία, λεμφοίδημα Οριστική διάγνωση όταν: 1 Α και ένα από 2 Α – 6 Α ή δύο από 2 Β – 6 Β 1 Β και δύο από 2 Α – 6 Α ή τρία από 2 Β – 6 Β άλλα χαρακτηριστικά: αυχενικό πτερύγιο, λεμφοίδημα , αιμορραγική διάθεση, χαμηλή πρόσφυση μαλλιών στον αυχένα, σγουρά μαλλιά
Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις Στένωση πνευμονικής (50% – 62%) Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (20%) Μεσοκολπική επικοινωνία (6%-10%) Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (5%) Ανοικτός αρτηριακός πόρος (3%)
Στένωση πνευμονικής βαλβίδας
Υπεύθυνα γονίδια PTPN11 μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 50% των κλινικά διαγνωσμένων περιπτώσεων SOS1 μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 10%. RAF1 μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 3-17%. KRAS μεταλλάξεις ανιχνεύονται στο 1%.
Συνήθεις απορίες Υπάρχει θεραπεία; Από τί κινδυνεύει η υγεία του παιδιού; Θα είναι σαν τα άλλα παιδιά; Ποια θα είναι η διανοητική του κατάσταση; Θα μπορεί να ενταχθεί στην κοινωνία; Θα μπορεί να δημιουργήσει οικογένεια; Υπήρχε περίπτωση να ανιχνευθεί στον προγεννητικό έλεγχο; Φταίει κάποιος από τους γονείς; Τι προσφέρει ο γενετικός έλεγχος;
Συνήθεις απορίες Υπάρχει θεραπεία; Από τί κινδυνεύει η υγεία του παιδιού; Θα είναι σαν τα άλλα παιδιά; Ποια θα είναι η διανοητική του κατάσταση; Θα μπορεί να ενταχθεί στην κοινωνία; Θα μπορεί να δημιουργήσει οικογένεια; Υπήρχε περίπτωση να ανιχνευθεί στον προγεννητικό έλεγχο; Φταίει κάποιος από τους γονείς; Τι προσφέρει ο γενετικός έλεγχος;