Imunodeficijencije
Bolesti izazvane neadekvatnim (nedovoljnim) imunskim odgovorom Imunodeficijencije Bolesti izazvane neadekvatnim (nedovoljnim) imunskim odgovorom Nastaju usled poremećaja u razvoju i funkcionisanju pojedinih komponenti imunskog sistema Dovode do povećane osetljivosti na infekcije i povećane incidence nekih vrsta malignih tumora
Sumnja na imunodeficijenciju - česte rekurentne infekcije - reaktivacija latentnih infekcija (CMV,EBV, Mycob) - infekcije teškoga toka - česte komplikacije - rezistentne na tretman - izazvane neobičnim infektivnim agensima
Imunodeficijencije Urođene (kongenitalne, primarne) Stečene (sekundarne)
Urođene (primarne) imunodeficijencije Nastaju usled genskih poremećaja koji dovode do prekida u sazrevanju ili funkcionisanju različitih komponenti imunskog sistema
poremećajima u sazrevanju limfocita Primarne imunodeficijencije izazvane poremećajima u sazrevanju limfocita Genski poremećaji koji dovode do prekida u sazrevanju B, T ili obe populacije limfocita
TEŠKE KOMBINOVANE IMUNODEFICIJENCIJE - mutacija gena za γc prekid u sazrevanju T (pro-T ne mogu da proliferišu) deficijencija celularne ali i humoralne imunosti - mutacija gena za enzim (ADA) koji učestvuje u razgradnji purina nakupljanje toksičnih purinskih metabolita u ćelijama koje proliferišu - mutacija RAG1 ili RAG2 gena koji kodiraju komponente VDJ rekombinaza
poremećajima aktivacije i funkcije limfocita Primarne imunodeficijencije izazvane poremećajima aktivacije i funkcije limfocita
Sindrom golih limfocita (teška kombinovana imunodeficijencija) Bolest koja nastaje usled mutacije gena koji kodiraju transkripcione faktore potrebne za ekspesiju gena za MHC molekule II klase - značajno smanjenje broja CD4+ T (defektna selekcija) - poremećaj njihove aktivacije u perifernim limfnim organima - deficijencija i celularne i humoralne stečene imunosti (ispoljava se tokom 1. godine života)
Funkcija CD40L u imunskom odgovoru
Primarne imunodeficijencije izazvane poremećajima urođene imunosti