ANGIOCARDIOPATII CONGENITALE (2)

Din punct de vedere patogenic MCC pot fi clasificate astfel: CLASIFICAREA MCC (După Moss şi Adams - 1996) I. Comunicare anormală între circulaţia sistemică şi cea pulmonară Defect septal atrial (DSA) Defect septal ventricular (DSV) Canal atrioventricular comun (CAV) Persistenţa de canal arterial (PCA) II. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul stâng stenoza aortică valvulară stenoza aortică supravalvulară şi sindromul Williams coarctaţia de aortă (CoA) sindromul de cord stâng hipoplazic III. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul drept. Stenoza pulmonară valvulară izolată. Stenoza ramurilor arterei pulmonare Atrezia arterei pulmonare Tetralogia Fallot

CLASIFICAREA MCC (După Moss şi Adams - 1996) IV. Anomalii ale valvelor atrioventriculare. Stenoza mitrală congenitală. Atrezia valvei tricuspide Anomalia Ebstein V. Originea anormală a marilor vase şi a arterelor coronare. Transpoziţia completă a vaselor mari (D-transpoziţia) Transpoziţia corectată a vaselor mari (L-Transpoziţia) Trunchi arterial comun Originea anormală a arterelor coronare. VI. Anomalia de întoarcere venoasă Anomalia parţială de întoarcere venoasă Anomalia totală de întoarcere venoasă pulmonară. VII. Malpoziţia cordului şi situsul visceral

III. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul drept. Stenoza pulmonară valvulară izolată. Stenoza ramurilor arterei pulmonare Atrezia arterei pulmonare Tetralogia Fallot Incidenţă: ≈ 8-10% din BCC. se întâlneşte la copii cu sindrom Noonan (40%). Cauza malformaţiei = anomalie a ţesutului conjunctiv care intră în structura valvelor, Anomalii anatomice: valvele pulmonare sunt sudate parţial, având formă conică („en dome"), centrate de un orificiu. Fuziunea valvulelor pulmonare este însoţită de îngroşarea acestora (aspect displazic). se notează dilataţia post-stenotică a AP.

Hemodinamică: SP conduce la creşterea presiunilor în VD şi hipertrofia (fără hiperplazie) fibrelor miocardice, care tinde să menţină un debit sistolic în VD normal. Scăderea aportului de sânge la plămân afectează oxigenarea şi în timp se instalează cianoza de efort, care devine apoi permanentă. cianoza

In SP strânse sau după eforturi fizice mari sunt posibile sincope. Simptomatologie: pacientul poate fi asimptomatic şi doar sugarul cu SP critică devine simptomatic. Dispneea de efort şi oboseala apar doar dacă debitul cardiac este inadecvat. In SP strânse sau după eforturi fizice mari sunt posibile sincope. Examenul fizic poate evidenţia: asimetrie toracică, suflu sistolic variabil cu respiraţia şi gradul de obstrucţie, în focarul AP. Dacă SP este „critică" pe marginea stângă a sternului se mai poate auzi un suflu sistolic de regurgitaţie tricuspidiană. Zgomotul II întărit în focarul pulmonarei (proporţional cu gradul stenozei).

Examinări paraclinice: Rx torace : proeminenţa arcului superior drept (atriul drept) sau a arcul mijlociu stâng (arcului AP) datorită dilataţiei poststenotice a AP. HVD (hipertrofia VD) poate conduce la ridicarea vârfului cordului deasupra diafragmului. Circulaţie pulmonară săracă, datorită volumului mic de sânge supus hematozei. EKG : normal sau evidenţiază semne de HVD. Unde P înalte, ascuţite (hipertrofia AD). unde R înalte în V4 - V5 consecutiv creşterii presiunii sistolice în VD. Echo 2D : Valva pulmonară proemină în lumenul AP şi se poate evidenţia şi dilataţie poststenotică. In cazul unei SP displazice, inelul valvular pulmonar este hipoplazic, foiţele valvulare sunt groase şi mobile şi nu există dilataţie poststenotică. Echo Doppler precizează gradientul de presiune prin valva pulmonară stenotică şi permite calcularea suprafeţei valvulare.

Examinări paraclinice: Cateterismul cardiac : aduce precizări referitoare la severitatea şi localizarea stenozei. Un gradient de presiune transstenotic > 10-15 mmHg şi o presiune în VD > 30-35 mmHg sunt considerate valori patologice. dacă suprafaţa valvei = 1-2 cm2/m2 suprafaţă corporală SP moderată; = 0,25 cm2/m2  SP severă. Clasificarea SP în uşoare, medii şi severe se face pe criterii clinice şi hemodinamice (presiunea în VD şi suprafaţa valvulară). SP uşoare : presiunea în VD < 50 mmHg şi gradient transstenotic = 35-40 mmHg; In SP medie presiunea din VD = presiunea din VS. SP critică : presiunea în VD  valorile sistemice şi un gradient transstenotic de 80 mmHg. Angiocardiografia obiectivează dilataţia poststenotică, dar nu există nici o corelaţie între aceasta şi gradul SP.

Gradientul de presiune transstenotică impune tipul de tratament. 1.Valvuloplastia transluminală percutanată cu balon modalitatea terapeutică de elecţie. După valvuloplastie gradientul scade vertiginos. Prognosticul îndepărtat este bun. 2.Valvulotomia chirurgicală presupune vizualizarea directă a AP, lărgirea inelului valvular cu un patch (gradient >80 mmHg). Se obţine de obicei o insuficienţă valvulară pulmonară, mai bine tolerată hemodinamic decât SP critică.

IMPORTANT Orice nou-născut sau sugar simptomatic necesită tratament imediat, în caz de insuficienţă cardiacă indicaţia terapeutică nu este tratamentul digitalo-diuretic, ci valvuloplastia cu balon, precedată de perfuzie cu prostaglandină E. în orice SP manifestă la nou-născut este de dorit menţinerea deschisă a canalului arterial, manipulat farmacologic cu Prostin (prostaglandină E), în doză de 0,05 μg/kg/min. Dacă SP este relativ bine tolerată, se poate amâna valvuloplastia cu balon până în jurul vârstei de 2-4 ani.

III. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul drept. Stenoza pulmonară valvulară izolată. Stenoza ramurilor arterei pulmonare Atrezia arterei pulmonare Tetralogia Fallot Se prezintă ca o malformaţie vasculară izolată sau însoţeşte alte defecte anatomice; poate fi unică sau multiplă, a unui ram arterial principal sau nu (stenoze etajate ale arterei pulmonare). Descrisă după introducerea angiografiei în practica clinică, se asociază cu sindrom Ehlers-Danlos sau Williams. Etiologie (): posibilul efect teratogen al infecţiei fetale cu virus urlian, care ar interfera formarea ţesutului elastic vascular. Sindromul Alagille este o arterio-hepatopatie care asociază stenoze ale arterelor pulmonare periferice cu colestază intrahepatică de diferite grade de severitate.

Hemodinamic: tulburările se suprapun pe cele din SP grave, gradul tulburărilor depind de gradul stenozei, precum şi de răsunetul acestora asupra funcţiei VD. Clinica este foarte variabilă, de la total asimptomatic la dispnee de efort. ± suflu sistolic în axilă / dorsal, în apropierea zonei arterelor stenozate. Paraclinic : Cateterismul cardiac, dar mai ales angiografia, evidenţiază sediile de stenoză arterială pulmonară, distribuţia leziunilor, gradientul de presiune între zonele stenozate. Tratamentul Formele uşoare / medii, mai ales cele unilaterale nu necesită tratament. Se utilizează: angioplastia cu balon, stenturi metalice la nivelul zonelor stenozate sau metode chirurgicale pentru stenozele ramurilor pulmonare mari sau bifurcate. Diametrul arterial poate fi lărgit cu patch-uri sau se fac by-pass-uri pentru scurtcircuitarea zonelor stenozate.

III. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul drept. Stenoza pulmonară valvulară izolată. Stenoza ramurilor arterei pulmonare Atrezia arterei pulmonare Tetralogia Fallot Reprezintă 0,71% din MCC, fiind asociată cu o mare mortalitate. Prevalenţa = 0,083/1000 naşteri. Anomalii anatomice: valva pulmonară este neperforată  fluxul sanguin pulmonar este asigurat prin PCA. hipoplazia ventriculului drept (VD), anomalia valvei tricuspide (adesea displazii) şi anomalii ale arterelor coronare. Pentru asigurarea funcţionalităţii inimii există comunicare interatrială (DSA), atriul drept (AD) având dimensiuni neobişnuite.

Simptomatologia cianoza apare imediat după naştere, la un nou-născut la termen. se accentuează după închiderea PCA. suflu pansistolic pe marginea stângă a sternului produs de regurgitarea tricuspidă. Hipoxemia severă se însoţeşte de acidoză metabolică. Fără intervenţia terapeutică moartea survine curând după naştere.

Explorări paraclinice: Radiografia toracică evidenţiază: cardiomegalie cu plămân hiperclar. ECG evidenţiază semne majore de HAD (hipertrofia AD) şi HVS cu anomalii ale segmentului ST şi ischemie subendocardică. Echocardiografia 2D confirmă configuraţia anatomică anormală a valvei pulmonare, cu : atrezia arterei pulmonare, hipoplazie de VD, comunicare interatrială (obligatorie). Echo Doppler precizează direcţia dreapta-stânga a şuntuluI prin DSA şi regurgitaţia tricuspidă. Angiocardiografia : este obligatorie pentru stabilirea dimensiunilor VD. Gradul de oxigenare din circulaţia sistemică reflectă fluxul sanguin pulmonar. Se evidenţiază eventuale conexiuni ventriculo-coronare şi dacă circulaţia coronară este total sau parţial dependentă de ventriculul drept.

Tratament: Obiectivul imediat (urgent) este: menţinerea funcţională a PCA prin perfuzie cu prostaglandină E. Se asigură astfel un flux sanguin pulmonar obligatoriu. Corectarea acidozei metabolice se face concomitent. Septostomia cu balon permite un shunt dreapta-stânga la nivel interatrial. Tratamentul chirurgical urmăreşte reconstrucţia tractului de ieşire din VD (pentru a da o şansă de dezvoltare a VD hipoplazic) şi asigurarea unui shunt sistemico-pulmonar. Transplantul de cord.

III. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul drept. Stenoza pulmonară valvulară izolată. Stenoza ramurilor arterei pulmonare Atrezia arterei pulmonare Tetralogia Fallot este cea mai frecventă boală congenitală cianogenă de inimă, reprezentând 10% din BCC. Se asociază cu sindrom Down în procent de 8% din cazuri şi cu sindrom Noonan în 1% din cazuri.

DSV larg perimembranos. Stenoza pulmonară (SP) poate fi: Anomalii anatomice: DSV larg perimembranos. Stenoza pulmonară (SP) poate fi: valvulară (cu valve pulmonare anormale) sau infundibulară (hipertrofie musculară a tractului de ieşire din VD). mult mai rar intâlnite: supravalvulară sau stenoze arteriale pulmonare etajate Dextropoziţia aortei, realizată printr-o rotire a tractului de ieşire din VS (sinusul coronar drept este situat mai Ia stânga şi mai anterior). Prezenţa unui DSV larg creează impresia unei dilataţii a aortei şi de dextropoziţie aortică („aortă călare pe sept"). Arcul aortic la dreapta este identificat la 28% din cazuri. Hipertrofia VD consecinţa hemodinamicii tulburate. Anomaliile vaselor coronare sunt foarte important a fi identificate, Plămânii sunt hipoplazici, subirigaţi.

Se realizează un cerc vicios: Hemodinamic, Deşi există o comunicare între cordul drept şi stâng, obstrucţia căii de golire a VD duce la direcţionarea şuntului în sens dreapta-stânga. Volumul acestui şunt depinde de gradul stenozei pulmonare şi de rezistenţa vasculară sistemică. Se realizează un cerc vicios: rezistenţa sistemică scăzută uşurează şuntul dreapta-stânga, Consecinţa şuntului este hipoxia tradusă clinic prin cianoză; scade rezistenţa sistemică. Duce la instalarea acidozei care accentuează stenoza infundibulară. Obstacolul în calea de golire a ventriculului drept este responsabil de hipovascularizaţia pulmonară. Scăderea bruscă a volumului de sânge care ajunge la plămâni ca urmare a spasmului infundibular, este la originea crizelor anoxice. Cu vârsta se dezvoltă circulaţia colaterală de origine sistemică care ameliorează parţial vascularizaţia plămânilor. Hipoxia cronică este la originea poliglobuliei. Trombozele vasculare cerebrale secundare explică o parte din manifestările neurologice ale bolii. Orice creştere de debit prin acest şunt agravează hipoxia.

Cianoza se instalează progresiv, iniţial la buze şi unghii, Tabloul clinic Formele clinice obişnuite de boală nu prezintă semne de insuficienţă cardiacă în primul an de viaţă şi nici cianoză în perioada de nou-născut. Cianoza se instalează progresiv, iniţial la buze şi unghii, apoi evidentă şi permanentă, în relaţie cu poliglobulia care se dezvoltă compensator şi care este un semn de hipoxie cronică. dispneea şi crizele anoxice apar in perioada de sugar. Crizele anoxice: apar în fomele clinice cu cianoză medie, după vârsta de 2 luni (maxim de incidenţă între 1-4 ani) şi constau din: cianoză, tahicardie, tahipnee, accese sincopale sau convulsii; mai frecvente dimineaţa când rezistenţa vasculară sistemică este mai scăzută. Ascultatoric se percepe un suflu de ejecţie, în spaţiul II-III i.c stâng se transmite în spate paravertebral bilateral. Este suflu de stenoză pulmonară (cu cât stenoza este mai strânsă, cu atât durata suflului este mai scurtă fiind doar protosistolic).

HL: poliglobulie (6-7 milioane de hematii/mm3, Hb=20mg%, Ht=50-60%). Biologic: HL: poliglobulie (6-7 milioane de hematii/mm3, Hb=20mg%, Ht=50-60%). În timpul crizelor se obiectivează acidoza metabolică. Radiografia cardiopulmonară relevă: hipovascularizaţia câmpurilor pulmonare, Cord: de dimensiuni normale sau o siluetă cardiacă modificată cu vârful ridicat deasupra diafragmului prin hipertrofia ventriculului drept, arc mijlociu concav prin hipoplazia arterei pulmonare, dextropoziţia crosei aortice (cord “in sabot”). EKG se evidenţiază HVD. Ecografia cardiacă relevă aorta "călare" pe septul interventricular, comunicarea interventriculară, discontinuitatea aorto-septală şi dilataţia ventricolului drept. Ecografia Doppler evidenţiază gradientul pulmonar. Cateterismul şi angiografia sunt obligatorii pentru bilanţul preoperator.

Tratament A. Medicamentos se adresează crizelor anoxice şi constă din: oxigenoterapie (creşte rezistenţa sistemică, scade rezistenţa pulmonară, scade şuntul dreapta - stânga), Propranolol i.v. în doză de 0,01-0,15 mg/kg (scade frecvenţa cardiacă şi prin efect inotrop negativ scade spasmul infundibular), morfină 0,1-0,2 mg/kg corp s.c., combaterea acidozei prin administrare de bicarbonat de sodiu i.v. Pentru prevenirea cizelor anoxice se recomandă tratament cu Propranolol 2-5 mg/kg corp adminstrat în 3-4 prize per os, până la efectuarea intervenţiei chirurgicale. B. Chirurgical cuprinde: intervenţie paleativă (anastomoză termino-terminală între artera subclavie şi artera pulmonară homolaterală). Reparaţia completă se practică în mod ideal în jurul vârstei de 2 ani, deşi multe echipe chirurgicale coboară vârsta intervenţiei la 6-7 luni. Operaţia se realizează pe cord deschis cu circulaţie extracorporeală.

Evoluţie şi prognostic Boala prezintă grade diferite de severitate. Fără intervenţia chirurgicală evoluţia finală este gravă cu deces. Complicaţii de temut = crizele anoxice în perioada de sugar pot duce la: moarte subită, endocardita bacteriană, complicaţiile neurologice (tromboză vasculară cerebrală, abces cerebral). La un copil cu tertralogie Fallot orice stare febrilă însoţită de: cefalee, somnolenţă, vărsături, convulsii, ridică suspiciunea unei complicaţii neurologice care trebuie confirmate prin tomografie computerizată (TC).

IV. Anomalii ale valvelor atrio-ventriculare. Stenoza mitrală congenitală. Atrezia valvei tricuspide Anomalia Ebstein Incidenţa Apare în 1% din totalul cazurilor cu malformaţii congenitale de cord cianogene. Anomalii anatomice în loc de valvă tricuspidă există un diafragm fibros, obligatoriu DSA şi DSV prin care se scurge sângele din ventriculul drept în artera pulmonara, fie canal arterial permeabil în acelaşi scop hemodinamic.

R-grafia cardiopulmonară Tablou clinic Pulsul periferic este normal, se decelează suflurile datorate şunturilor. Cianoza este deosebit de intensă şi insuficienţa cardiacă este precoce. Examene paraclinice EKG : HVS R-grafia cardiopulmonară confirmă hipertrofia ventriculară stânga, ventriculul drept este hipoplazic, circulaţia pulmonară normală, sau săracă. Eco cardiac hipertrofie ventriculară stângă, valva mitrală dilatată cu cuspide îngroşate, ventriculul drept mic. Se vizualizează sediul si magnitudinea şuntului. Cateterismul, obligatoriu preoperator, precizează imposibilitatea penetrării cateterului la nivel tricuspidian, presiunea în atriul drept cu valori crescute şi presiunea în artera pulmonară cu valori variabile, în funcţie de prezenţa sau absenţa bolii arteriolare pulmonare.

Tratament este strict chirurgical. Se efectuează operaţia Fontan cu legătură între vena cavă superioară şi artera pulmonară dreaptă care este adusă în atriul drept. Se mai poate efectua protezare de valvă tricuspidă.

IV. Anomalii ale valvelor atrio-ventriculare. Stenoza mitrală congenitală. Atrezia valvei tricuspide Anomalia Ebstein Definiţia Malformaţie a valvei tricuspide caracterizată prin implantarea anormală a foiţei anterioare a valvei, care este ataşată de peretele anterior al VD. Leziune anatomică Valva este incompetentă şi camera de admisie a ventriculului drept este "ataşată" anatomic şi hemodinamic atriului drept. Hemodinamic, AD este foarte dilatat, golirea lui se realizează printr-un şunt dreapta-stânga, situat la nivelul peretelui intraatrial. Debitul pulmonar este diminuat mai ales în formele în care se asociază stenoza pulmonară.

Radiografia cardiopulmonară: Tabloul clinic Debut în perioada neonatală cu: cianoză, Ascultatoric zgomot II dedublat (ritm în 3 timpi). De obicei nu se aud sufluri. Radiografia cardiopulmonară: cardiomegalie prin dilatarea AD, hipertransparenţă pulmonară. EKG : unde P înalte în DII, pot apare tulburări de ritm: tahicardie paroxistică supraventriculară. Ecografia cardiacă obiectivează: malpoziţia valvei tricuspide, dilataţia atriului drept, asincronismul mişcărilor celor doi ventriculi, eventual stenoza valvulară pulmonară.

Tratament Medicamentos - în perioada neonatală digitalo-diuretic, combaterea acidozei, prostaglandine E (pentru ameliorarea fluxului sanguin pulmonar prin menţinerea canalului arterial permeabil). Chirurgical se realizează prin: anastomoza Glenne (anastomoză sistemico-pulmonară), iar tehnica Carpentier realizează mobilizarea aparatului valvular asociată cu plicatură longitudinală a camerei arteriale. Prognostic şi evoluţie Boala este rău tolerată în perioada de nou-născut când există hipertensiune pulmonară fiziologică. Toleranţa hemodinamică depinde de gravitatea alterării valvei tricuspide.

V. Originea anormală a marilor vase şi a arterelor coronare. Transpoziţia completă a vaselor mari (D-transpoziţia) Transpoziţia corectată a vaselor mari (L-Transpoziţia) Trunchi arterial comun Originea anormală a arterelor coronare. Definiţie MCC complexă, care constă dintr-un trunchi arterial comun aorto-pulmonar „călare" pe sept, coexistând obligatoriu cu un DSV înalt. Incidenţa 1 - 2% din totalul cazurilor cu malformaţii la copil. Frecvent, se asociază cu sindromul DiGeorge, ce constă din hipoplazie sau aplazie de timus şi glande paratiroide.

Anatomie patologică Există 4 tipuri anatomice de trunchi arterial comun: tipul 1: trunchi unic (aorta) din care emerge artera pulmonară comună ce se împarte apoi în cele două ramuri. tipul 2 şi 3: trunchi unic (aorta) fără arteră pulmonară comună, cele două ramuri emerg din acest trunchi. tipul 4: artera pulmonară este atrezică şi arterele pulmonare emerg din aorta descendentă perfuzând plămânul prin aceste colaterale (artere bronşice). Obişnuit, şuntul este interventricular; nu au canal arterial persistent Se poate asocia cu ventricul unic, atriu unic, drenaj venos anormal, situs inversus. Gradul shuntului (mărimea orificiului şi debitul) va condiţiona împreună cu hipertensiunea pulmonară, gradul cianozei. Cu cât rezistenţa pulmonară este mai mare, şuntul este mai mic şi cianoza sistemică mai importantă.

Tabloul clinic Insuficienţa cardiacă precoce, cianoza şi infecţii respiratorii frecvente. Ascultatoriu: suflu sistolic în spaţiul II-III parasternal stâng asociat cu freamăt. în caz de valvă unică aortă incompetentă se aude şi un suflu de insuficienţă sigmoidiană. Examene paraclinice R-grafia cardiopulmonară: cardiomegalie globală, hipertrofie biventriculară şi hipertrofie ventriculară dreaptă. Arcul pulmonar lipseşte, aorta este dilatată şi adesea face o buclă, care poate comprima esofagul; circulaţia pulmonară este accentuată.

EKG: confirmă cardiomegalia globală cu hipertrofie biventriculară şi hipertrofie atrială dreaptă. Echocardiograma evidenţiază absenţa valvei pulmonare, originea valvei pulmonare din trunchiul comun, fluttering de valvă mitrală, prezenţa şi mărimea defectului. Cateterismul şi angiografia precizează existenţa unui trunchi unic cu egalizarea presiunilor la nivelul celor doi ventriculi. Tratament paleativ = „banding" arteră pulmonară cu rezultate modeste. Corecţia totală este o intervenţie laborioasă se efecluaeză mai frecvent la copiii trecuţi de 7-8 ani. Se pune „patch" pe defectul septal ventricular cu direcţionarea ventriculului spre trunchi. Se încearcă crearea chirurgicală a unei confluenţe între ventriculul drept şi artera pulmonară cu protezare valvulară şi tub de dacron.