MALFORMAŢIILE APARATULUI URINAR ŞI GENITAL MASCULIN

I. Malformaţiile rinichiului Malformaţiile rinichiului sunt reprezentate de anomaliile congenitale care afectează poziţia, forma şi structura organului. Acestea apar în perioada embrio-fetală şi pot fi diagnosticate prenatal, la naştere sau în cursul vieţii copilului sau adultului. Clasificare 1. Anomalii de număr 2. Anomalii de ascensionare 3. Anomalii de formă şi fuziune 4. Anomalii chistice renale 5. Anomalii ale vascularizaţiei renale 6. Anomalii de rotaţie 7. Anomalii de volum şi structură

Anomalii de număr Agenezia renală bilaterală Absenţa parenchimului renal, bilateral, diagnosticată prenatal prin metode imagistice sau constatată la necropsie Întâlnită foarte rar Poate fi asociată cu alte anomalii congenitale, cum ar fi hipoplazia pulmonară, oligohidramnios, atrezie ureterală, formând sindromul Potter Incompatibilă cu viaţa Impune evaluarea ecografică în trimestrul al doilea sau al treilea de sarcină

Agenezia renală unilaterală Absenţa unilaterală a parenchimului renal cu prezenţa unui rinichi normal pe partea opusă Asimptomatică în majoritatea cazurilor Se asociază cu absenţa completă a mugurelui ureteral ipsilateral Diagnostic ecografie sau examen CT este necesară evaluarea aparatului urinar - se asociază frecvent cu agenezia renală unilaterală Tratament nu este ameninţătoare de viaţă afecţiunile care se grefează pe un rinichi unic sunt mult mai severe

Rinichiul supranumerar anomalie rară caracterizată prin prezenţa a 3 sau mai mulţi rinichi la un individ Rinichiul supranumerar prezintă parenchim, pedicul vascular distinct şi cale excretorie separată În o treime din cazuri, implantarea ureterului supranumerar poate fi ectopică la nivelul vezicii urinare sau extravezicală Diagnostic - ecografic, cistoscopic sau CT Tratament - se adresează cazurilor complicate obstructiv, infecţios sau rareori tumoral

Anomalii de ascensionare Anomaliile de ascensionare se caracterizează prin poziţia anormală a rinichiului, acesta ascensionând parţial sau deloc din zona sacrată unde se formează Ectopia renală simplă Forme anatomice 1. Ectopia renală toracică 2. Ectopia renală înaltă subdiafragmatică 3. Ectopie renală lombară inferior 4. Ectopie renală pelvină 5. Ectopia renală bilaterală

Tablou clinic descoperire imagistică întâmplătoare colică renală infecţii urinare joase recurente hematurie macroscopică incontinenţă de urină (anomalii de implantare ureterală) Diagnostic ecografic CT sau IRM intraoperator Tratament - se adresează malformaţiilor asociate sau complicaţiilor litiazice, infecţioase sau tumorale

Ectopia renală încrucişată Rinichiul ectopic depăşeşte linia mediană, trece de partea opusă şi se deschide în vezică în poziţie anatomică normală. În 90% din cazuri rinichiul ectopic fuzează cu rinichiul de pe partea respectivă Tablou clinic majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici hematurie sau colică renală (malformaţii complexe sau litiază) Diagnostic imagistic (ecografie abdominală, CT sau IRM) ureteropielografie cistoscopia - orifiicii ureterale în poziţie normală, existenţa unui reflux vezico- ureteral asociat Tratament - se adresează malformaţiilor asociate sau complicaţiilor litiazice, infecţioase sau tumorale

Anomalii de formă şi fuziune Asocierea de anomalii de formă, poziţie şi de rotaţie în care nu se regăsesc două unităţi renale distincte, parenchimul renal fiind o masă unică, compactă sau unită printr-un istm Rinichiul în potcoavă Fuziunea rinichilor la nivelul polilor inferiori în majoritatatea cazurilor sau, mai rar, prin unirea polilor superiori. Frecvenţă: 0,25% din populaţie, de două ori mai frecvent la bărbaţi

Caracteristici clinico-imagistice a. rinichii sunt situaţi mai jos decât normal, cu istmul la nivel L3-L4 b. în cazul simfizei polare inferioare, axele longitudinale ale rinichilor sunt orientate oblic, în jos şi medial, pe când în simfiza polară superioară axele longitudinale sunt oblice în jos şi lateral c. bazinetele sunt rotate anterior, cu calicele normale ca număr şi răspândite în toate direcţiile în „spiţa de roată d. ureterele prezintă implantare înalta în bazinet, cu un traiect anterior de istm e. calicele inferior şi mijlociu ocupă o poziţie inferioară faţă de joncţiunea pieloureterală f. pediculul vascular este ramificat existând frecvent 4-5 pediculi arteriali cu originea în aortă, arterele iliace comune, arterele hipogastrice g. se asociază cu alte anomalii, în special vasculare şi ureterale

Rinichi în potcoavă (UIV)

Tablou clinic frecvent asimptomatic dureri abdominale difuze cu iradiere lombară tulburări gastrointestinale Semnul Rovsing: dureri abdominale şi senzaţie de vomă sau chiar vărsături la hiperextensia prelungită a coloanei vertebrale lombare Diagnostic Ecografic UIV CT sau RMN Tratament - Se adresează complicaţiilor. Abordul chirurgical deschis: anterior transperitoneal

Anomaliile chistice renale Pungă lichidiană bine delimitată, cu perete propriu, conţinut seros sau hematic şi căptuşit cu epiteliu uni sau pluristratificat Boli chistice renale cu determinism genetic Boala polichistică renală autozomal recesivă (BPRAR/ARPKD) debut: forme perinatale, juvenile sau ale adultului incidenţa:1 la 50.000 nou-născuţi dezvoltarea chistelor - bilaterală (dimensiuni sub 2 mm) - aspect de burete + fibroză hepatică congenitală pediculul vascular, bazinetul şi ureterul sunt normale

Tablou clinic Nou născut: Sd. Potter + hipoplazii şi atelectazii pulmonare. Deces prin insuficienţă renală şi respiratorie Tardiv: insuficienţă renală, hipertensiune sistemică + fibroza hepatică şi hipertensiunea portală asociată Diagnostic ecografia intrauterină - două mase renale voluminoase omogen hiperecogene nou-născut şi copilul mic – ecografie, CT şi RMN Tratament nu există terapie curativă tratament pentru HTA, insuficienţă renală cronică (hemodializă şi transplant renal) insuficienţa hepatică şi hipertensiunea portală asociate - tratament specific Sfatul genetic - se adresează părinţilor care trebuie informaţi că, statistic, fiecare copil pe care îl vor mai avea prezinta un risc de 25% de a dezvolta această boală

Boala polichistică renală autosomal dominantă (BPRAD/ADPKD) cea mai frecventă boală genetică renală, cu o incidenţă de 1/500-1/1000 la nivel mondial manifestă în decadele 3-4 ale vieţii evoluează spre insuficienţă renală la 50% dintre pacienţi se asociază cu alte anomalii rinichii sunt măriţi de volum şi cresc progresiv - 3.000-4.000 g spre deosebire de BPRAR, chisturile hepatice comprimă, dar nu afectează parenchimul, funcţia ficatului nefiind alterată

Tablou clinic Diagnostic Tratament hematurie micro- sau macroscopică dureri în flancuri HTA - 60% din pacienţi insuficienţă renală suprainfecţie chistică - febră, frison şi alte semne de infecţie urinară chistele hepatice - de obicei asimptomatice. Pot cauza hipertensiune portală şi varice esofagiene Diagnostic ex. clinic – primordial. Ancheta familială, antecedentele de AVC, HTA şi insuficienţa renală imagistic – suspiciune: chiste renale bilaterale, trei sau mai multe chiste hepatice, anevrisme cerebrale sau un chist solitar la nivelul arahnoidei, glandei epifize, pancreasului şi/sau splinei Tratament Igieno-dietetic: regim hipoproteic, hiposodat şi cura de diureză ~2 litri/zi Medical: pentru HTA, PNA, infecţiile intrachistice şi controlul durerii Chirurgical: în caz de complicaţii sau patologii asociate Sfatul genetic - Pacientul nou diagnosticat trebuie informat despre boală şi caracterul ereditar al acesteia. Pacienţii tineri, care doresc să aibă copii, vor fi informaţi asupra bolii, iar gravidelor li se va propune analiza genetică. Prezenţa genei mutante la făt poate ridica indicaţia de întrerupere de sarcină

Chistul renal simplu (CRS) Formaţiune chistică rotundă sau ovalară, de dimensiuni variabile, unică sau multiplă, de obicei unilaterală, situată de obicei la periferia rinichiului, mai rar în interiorul lui Tablou clinic de obicei asimptomatic la dimensiuni mari poate determina dureri abdominale surde evacuarea conţinutului în calea excretorie determină apariţia hematuriei poate determina apariţia hipertensiunii arteriale secundare prin compresie vasculară Diagnostic Ecografie Criteriile ecografice stabilite în diagnosticul chistului simplu, necomplicat: absenţa ecourilor intrachistice prezenţa unor contururi bine delimitate, suple, cu formă rotund – ovalară şi distribuţie omogenă a semnalului la nivelul chistului

Rinichi polichistic

Rinichi polichistic gigant

Clasificarea Bosniak a chisturilor renale

Chist renal voluminos (UIV)

Tratament depinde de mărime, poziţie, răsunetul clinic chistul necomplicat, asimptomatic şi la care cancerul renal s-a exclus nu necesită tratament chirurgical apariţia complicaţiilor sau a simptomelor recomandă enucleerea chistului, prin abord chirugical clasic sau laparoscopic, sau evacuarea percutanată şi sclerozarea cavităţii cu agenţi sclerozanţi indicaţia de nefrectomie se impune chisturilor Bosniak III-IV, întrucât există un risc ridicat de degenerare malignă

II. Malformaţiile ureterale Clasificarea malformaţiilor ureterale 1. Anomalii de număr 2. Anomalii de structură 3. Anomalii de calibru 4. Refluxul vezico-ureteral (RVU) 5. Anomaliile joncţiunii pieloureterale 6. Anomalii de poziţie şi deschidere

Agenezia ureterală este însoţită de absenţa rinichiului ipsilateral. Poate fi uni sau bilaterală, ultima fiind incompatibilă cu viaţa

Duplicitatea pieloureterală completa – „ren duplex” Prezenţa unui sistem dublu pielocaliceal ce drenează aceeaşi masă metanefrogenă şi care se continuă cu două uretere distincte, cu implantare vezicală prin două orificii Sistemul superior se mai numeşte şi pielon superior, iar cel inferior, pielon inferior Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice, anomalia fiind descoperită întâmplător imagistic Tratamentul este rezervat cazurilor complicate obstructiv sau cu incontinenţă urinară secundară implantării ectopice

Duplicitatea pieloureterală incompletă Prezenţa unui sistem dublu pielocaliceal tributar aceleiaşi mase metanefrogene şi care se continuă cu două uretere separate, ce se unesc înainte de implantarea vezicală Aspect în forma de ”Y”- ureter fisus Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice Cea mai frecventă formă de manifestare clinică este infecţia urinară cu tendinţă de recidivă, mai ales la femei Tratamentul este rezervat cazurilor complicate

Duplicitate pieloureterală stângă incompletă

Duplicitate pieloureterală bilaterală (UIV)

Ureterocelul reprezintă dilataţia chistică a ureterului intramural ureterocelul poate fi ortotopic – dacă apare pe o unitate renoureterală normală, iar ureterul prezintă implantare vezicală anatomică sau ectopic, dacă apare pe un rinchi duplex de regulă este asimptomatic, însă se poate complica, mai ales la copii, cu ITU şi litiaza urinară sau litiază în ureterocel diagnostic: ecografie prenatală sau postnatală, cistografia anterograda şi retrogradă micţională

Calcul în ureterocel (UIV)

Megaureterul dilataţia ureterului, parţială sau totală Clasificare 1. megaureter de tip obstructiv, 2. megaureter de tip reflux 3. megaureter fără reflux şi fără obstructie 4. megaureterul de tip obstructiv şi de reflux

Megaureterul La copil sunt frecvente stările febrile neexplicate, infecţiile urinare recidivante, tulburările digestive şi întârzierea staturoponderală La adult se manifestă prin dureri lombo-abdominale nespecifice, ITU recidivante, sindrom febril prelungit şi uneori hipertensiune reno-vasculara Diagnostic Ecografia - apreciere morfologică excelentă a rinichilor, cu precizarea gradului de dilataţie pielo-caliceala, a indicelui parenchimatos şi decelarea unei eventuale litiaze asociate Evaluarea vezicii urinare - starea detrusorului, prezenţa rezidiului vezical şi a unui eventual ureterocel Cistouretrografia micţională - obiectivarea refluxului vezico-ureteral şi a unei eventuale obstrucţii subvezicale Scintigrafia renală în dinamică - eventual cu administrarea de furosemid, reprezintă o probă excelentă morfologică, mai ales la copii, ce permite şi estimarea relativă a funcţiei renale

Megaureterul Tratament Supravegherea nou-născuţilor - remisiunea spontană poate depăşi 85% din cazurile diagnosticate prenatal. Tratamentul infecţiilor urinare este obligatoriu Tratamentul chirurgical - este rezervat cazurilor în care caracterul obstructiv al megaureterului determină degradarea progresivă a funcţiei renale ipsilaterale. Rezecţia porţiunii de ureter stenozate şi reimplantare ureterală antireflux până la nefrectomie totală în funcţie de gradul de afectare a parenchimului renal Megaureterul secundar - tratamentul se adresează cauzei primare. Pentru recuperarea şi prezervarea parenchimului renal restant se pot efectua nefrostomii de drenaj sau derivaţii urinare supravezicale

Refluxul vezico-ureteral (RVU) Pasajul retrograd al urinii din vezică spre ureter şi ulterior spre rinichi secundară incompetenţei mecanismelor antireflux Clasificare reflux de grad I: refluxul este numai în ureter, cu dilataţie variabilă; reflux de grad II: refluxul ajunge în bazinet, fără dilatarea sistemului colector, papilele fiind normale; reflux de grad III: dilataţie moderată a ureterului cu sau fără sinuozităţi; dilataţie moderată a sistemului colector; calice normale sau minim deformate; reflux de grad IV: dilataţie moderată a ureterului cu sau fără sinuozităţi; dilatare moderată a sistemului colector; calice aplatizate, dar cu amprenta papilelor încă vizibilă; reflux de grad V: dilataţie severă cu sinuozităţi ale ureterului şi dilataţie marcată a sistemului colector; reflux intraparenchimatos cu subţierea parenchimului;

Refluxul vezico-ureteral (RVU) Tablou clinic Copilul mic - infecţii urinare acute febrile, asociate cu greaţă, vărsături şi dezvoltare insuficientă Adult - manifestările urinare acute sunt estompate, predominând HTA şi simptomatologia pielonefritei cronice secundară nefropatiei de reflux Diagnostic Examinarea ecografică – aspectul rinichilor, gradul de dilatare a cavităţilor renale, prezenţa litiazei Uretrocistografie retrogradă – orificiile ureterale incompetente apar sub formă de "gaură de golf„ Cistouretrografie micţională – obligatorie în diagnosticul RVU, evidenţiază gradul afectării renale, permite diagnosticul diferenţial dintre refluxul pasiv şi cel activ Scintigrafia renală în dinamică, eventual cu administrarea de furosemid, obiectivează afectarea parenchimului renal Cistoscopia este obligatorie, oferind date utile despre orificiile (poziţie, morfologie), lungimea traiectului submucos şi evidenţiază eventualele leziuni asociate (cistită, ureterocel, diverticul sau valvă de uretră posterioară)

Refluxul vezico-ureteral (RVU) Tratament 1) crearea unui sistem de joasă presiune în căile urinare superioare 2) menţinerea urinii sterile. RVU de grad mic se poate rezolva spontan sub tratament conservator, iar cele de grad mai mare necesită tratament endourologic sau chirurgical Tratamentul conservator va include antibioprofilaxie, hidratare, micţiuni frecvente şi evitarea constipaţiei Tratamentul chirurgical constă în reimplantare uretero-vezicală printr-un procedeu antireflux sau nefroureterectomie totală, dacă rinichiul este compromis Tratamentul endoscopic transuretral al RVU - injectarea în orificiul ureteral de colagen, teflon, etc, în vederea creării unui mecanism antireflux

Anomaliile joncţiunii pieloureterale Entitate anatomo-clinică ce se caracterizează prin îngustarea congenitală a lumenului joncţiunii pieloureterale, generând hidronefroză Cea mai frecventă malformaţie a aparatului urinar superior (1/1.500 de nou-născuţi) Tablou clinic diagnosticul este stabilit tardiv, la adulţi, întrucât majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici nefralgii de intensitate moderată sau prin colică renală, infecţie urinară, mergând până la palparea unei mase lombare reprezentate de rinichiul mărit de volum Diagnostic Ecografia fetală (după a 15-a săptămână de viaţă intrauterină) evaluează distensia pielocaliceală şi gradul de afectare a parenchimului renal UIV, CT şi IRM certifică diagnosticul de disfuncţie congenitală de JPU, evaluează nivelul hidrodistensiei şi gradul de afectare a funcţiei renale Tratament În stadiile incipiente ale hidronefrozei congenitale se urmăresc evoluţia şi gradul de afectare a functiei renale (clinic şi imagistic) Stadiile avansate beneficiază de tratament chiurgical, indicaţia de elecţie fiind pieloplastia deschisă sau laparoscopică. În caz de afectare severă a funcţiei renale se practică nefrectomia

Stenoză de JUP (UPR)

III. Malformaţiile vezicii urinare 1. diverticulii vezicali congenitali 2. extrofia vezicală. 3. agenezia vezicii urinare 4. vezica septată (dublă, în „clepsidră”) 5. megavezica congenitală

Diverticulul vezical congenital Cameră anexă a vezicii urinare, al cărei perete este alcătuit din toate straturile anatomice ale vezicii urinare Tablou clinic În cele mai multe cazuri este asimptomatic, însă poate asocia tulburări de micţiune, complicaţii infecţioase sau reflux Diagnostic Este cu precădere imagistic, în special ecografic şi prin cistouretrografie retrogradă cu clişee postmicţionale Tratament Majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici şi nu necesită tratament Indicaţiile tratamentului chirurgical - infecţiile recurente, refluxul vezico-ureteral şi complicaţiile obstructive. Intervenţia chirurgicală are ca scop extirparea diverticulului

Extrofia vezicală Defect complex al sinusului urogenital şi al planurilor osoase şi musculare localizate anterior vezicii urinare. Se asociază frecvent cu alte malformaţii urogenitale fiind însoţită constant de epispadias Tablou clinic Complexul extrofie-epispadias include leziuni ale peretelui anterior abdominal – hernia inghinală este frecventă ale oaselor pelvisului: – sunt caracteristice scurtarea şi defectele de rotaţie ale oaselor pubiene • ale organelor genitale: – la băieţi apar micropenia şi criptorhidia – la fete vaginul este scurt cu orificiul stenozat, clitorisul este bifid, iar labiile mici sunt divergente • ale tractului urinar: – peretele anterior al vezicii urinare este absent, iar cel posterior constituie segmentul subombilical al peretelui abdominal anterior – mucoasa vezicii este expusă mediului extern, cu orificiile ureterale şi orificiul intern al uretrei vizibile – refluxul vezico-ureteral este prezent în toate cazurile – la băieţi există întotdeauna un defect al uretrei, cel mai frecvent fiind epispadiasul, iar la fete uretra este înlocuită de o placă uretrală scurtă • anomalii ale rectului şi anusului: – unii pacienţi prezintă prolaps rectal şi incontinenţa anală, aceste fenomene survin în urma malpoziţiei structurilor sfincteriene.

Extrofia vezicală Diagnostic Se stabileşte pe baza examenului clinic. Este necesară evaluarea aparatului urinar superior şi a scheletului bazinului prin CT abdomino-pelvin Tratament Este chirugical a) repararea defectului vezical şi uretral b) reconstrucţia peretelui abdominal anterior c) reconstrucţia organele genitale externe d) tratarea incontinenţei urinare

IV. Malformaţiile uretrei 1. Agenezia uretrală 2. Stricturile congenitale 3. Valvele uretrale posterioare 4. Epispadias 5. Hipospadias 6. Valvele uretrale anterioare

Agenezia uretrală Absenţa uretrei este o malformaţie rară, incompatibilă cu viaţa. Urina se elimină prin comunicări anormale cu alte organe (fistule vezico- intestinale sau ombilicale)

Stricturile congenitale Strâmtorări congenitale sau iatrogene ale uretrei. Se caracterizează prin prezenţa unui diafragm subţire sau a unei porţiuni de uretră cu diametru scăzut pe lungimi variabile. Localizările cele mai frecvente sunt la nivelul fosei naviculare şi pe uretra membranoasă Tabloul clinic Este reprezentat de semnele obstrucţiei subvezicale care pot conduce în timp la insuficienţă renală Diagnostic Se stabileşte prin uretrografia micţională sau retrogradă, uretroscopie şi prin ecografie uretrală Tratament Este chirurgical, poate fi efectuat endoscopic (dilatări, uretrotomia optică internă) sau clasic (rezecţie segmentară urmată de anastomoză terminoterminală)

Valvele uretrale posterioare Falduri ale mucoasei situate la nivelul uretrei posterioare cu origine la nivelul coliculul seminal şi inserţie pe peretele anterior al uretrei Clasificare tipul I – pornesc de la nivelul veru montanum cu inserţie pe uretra membranoasă tipul II – pornesc de la nivelul veru montanum, cu orientare cranială, spre colul vezical şi sunt acceptate ca neobstructive tipul III – sunt diafragme circumferenţiale cu un orificiu punctiform în centru, situate distal de veru montanum Tablou clinic simptomatolgie urinară joasă, asociată cu infecţie şi incontinenţă urinară sau insuficienţă renală cronică. Principala cauză de deces este hipoplazia pulmonară Diagnostic ecografie, urografie şi cistouretrografie retrogradă statică şi micţională şi investigaţii urodinamice Tratament Dacă valva este decelată ecografic, în timpul vieţii intrauterine, se poate interveni pentru ablaţia valvei. Eşec - şunt vezicoamniotic Post partum - ablaţia endoscopică a valvei, după reechilibrarea hidroelectrolitică adecvată

Epispadias anomalie caracterizată prin deschiderea uretrei pe faţa dorsală a penisului la distanţă variabilă de gland, curbarea dorsală a penisului şi anomalii ale prepuţului Clasificare Balanic – defect incomplet distal Penian – defect incomplet proximal Peno-pubian – defect complet, asociat frecvent cu extrofia vezicală cu care alcătuieşte o entitate patologică distinctă, complexul extrofie – epispadias Diagnostic Se realizează pe baza semnelor clinice. Investigaţiile ecografice, urografice şi cistoscopice evidenţiază gradul de afectare a aparatului urinar şi al sfincterului uretral Tratament Este chirurgical şi trebuie să asigure corecţia incontinenţei urinare şi reconstrucţia organelor genitale externe şi a uretrei Epispadiasul feminin este mai rar decât cel masculin. Sunt descrise forme subsimfizare, retrosimfizare şi clitoridiene

Epispadias

Hipospadias anomalie caracterizată prin deschiderea uretrei pe faţa ventrală a penisului, la orice nivel între gland şi perineu, determinând o încurbare ventrală a penisului (coardă). Pacienţii cu hipospadias prezintă frecvent anomalii ale prepuţului şi ale scrotului criptorhidie, hernii inghinale şi hidrocel Clasificare glandular coronal subcoronal penian distal mediopenian penian proximal penoscrotal scrotal perineal Diagnostic Se realizează pe baza semnelor clinice. Investigaţiile ecografice, urografice şi cistoscopice evidenţiază gradul de afectare a aparatului urinar şi al sfincterului uretral Tratament Este chirurgical şi vizează corectarea incontinenţei urinare şi reconstrucţia organelor genitale prin înlăturarea coardei ventrale, cauză de poziţie peniană vicioasă

Hipospadias

V. Malformaţiile peniene 1. Micropenia sau hipoplazia peniană 2. Apenia sau agenezia peniană 3. Megalopenia sau hiperplazia penisului

Micropenia sau hipoplazia peniană Penisul hipoplazic are lungimea de cel puţin 2,5 ori mai mică decât normalul vârstei, dar cu un raport lungime/grosime normal. Apariţia micropeniei este atribuită, în majoritatea cazurilor, deficienţei de testosteron: 􀂃 primară – testiculele nu răspund la stimulul hipotalamo-hipofizar 􀂃 secundară – scăderea secreţiei de GnRH în urma afectării hipotalamusului 􀂃 idiopatic Diagnostic Efectuarea cariotipului este recomandată tuturor pacienţilor, în vederea stabilirii sexului cromozomial şi pentru a decela alte afecţiuni genetice asociate. Dozarea testosteronului înainte şi după administrarea de β-HCG, pentru a evalua activitatea testiculelor. Se mai pot doza LH şi FSH după stimularea cu GnRH, pentru evaluarea răspunsului hipofizei. Ecografie abdomino-pelvină se utilizează în caz de ambiguitate genitală, iar examinarea IRM poate decela leziuni la nivel hipotalamic sau hipofizar Tratament Testosteronul trebuie administrat încă din primul an de viaţă Tratamentul chirurgical se adresează criptorhidiei, orhidopexia efectându-se până la varsta de 2 ani

Micropenie

VI. Malformaţiile testiculare 1. Anomalii de număr 2. Anomalii de dezvoltare 3. Anomalii de migraţie

Anomalii de număr Anorhie – absenţa ambelor testicule în prezenţa unui fenotip normal masculin (46XY) Monorhie – absenţa unui testicul Poliorhia – prezenţa a mai mult de două testicule Sinorhidia – fuziunea celor două testicule în acelaşi sac scrotal

Anomalii de dezvoltare Microorhidia – testicule mici, hipotrofice, cu caractere sexuale secundare absente Macroorhidia – poate fi secundară afectării testiculului contralateral sau poate fi bilaterală în cadrul unor sindroame congenitale (sindromul X fragil) sau altorafecţiuni (adenoame h ipofizare, deficienţă de aromatază) Displazia chistică a testiculului - tumoră benignă, congenitală, asociată frecvent cu alte malformaţii tescticulare

Anomalii de migraţie Criptorhidia – Testicul necoborât Necoborârea testiculului în scrot sau coborârea pe un traiect anormal Procesul de descensus testis este afectat de factori anatomici şi mecanici precum o conexiune deficitară între gubernacul şi testicul şi de factori endocrini Clasificare intraabdominal – deasupra sau la nivelul orificiului inghinal intern intracanalicular – în canalul inghinal, între orificiul inghinal intern şi cel extern extracanalicular: - suprapubian – exact deasupra orificiului inghinal extern, deasupra nivelului simfizei pubiene - infrapubian – în spaţiul retroscrotal, inferior de simfiza pubiană ectopic – migraţia este corectă până la nivelul orificiului inghinal extern, de la acest nivel, testiculul urmează un traiect anormal. Localizăriile posibile sunt între aponevroza muşchiului oblic extern şi ţesutul subcutanat sau la nivel femural, perineal, prepenian

Criptorhidia Diagnostic Examenul clinic Frecvent descoperită întâmplător Probleme de diagnostic diferenţial în cazul testiculelor ectopice sau al testiculelor retractile Testiculul retractil este mobil datorită unui reflex cremasterian puternic. Necesită monitorizare Tablou clinic În majoritatea cazurilor pacienţii sunt asimptomatici. În lipsa tratamentului specific, pot apărea complicaţii: malignizarea testiculului ectopic sterilitatea traumatismul – în special în poziţia inghinală torsiunea de testicul Tratament Trebuie să fie efectuat precoce, în primul an de viaţă Tratamentul chirurgical – orhidopexie, până la vârsta de 1 an + trat. hormonal