Odporúčaná literatúra: Stanislav Križan : Pediatria, SAP,s.r.o. 2004

Rozdelenie detského veku Novorodenecké obdobie – začína narodením dieťaťa a trvá 28 dní. Novorodenec sa prispôsobuje životným podmienkam mimo matkinho organizmu. Od okamihu narodenia začína samostatne dýchať, prijímať potravu, vylučovať odpadové látky z tela. Dojčenské obdobie – končí dosiahnutím jedného roka. Prvý rok: intenzívny rast – strojnásobí sa hmotnosť, narastie o 25 cm. Význam prirodzenej výživy – dojčenia- pre normálny rast dieťaťa a psychický vývin. Rýchly rast mozgu, citový vývin, malá obranyschopnosť voči infekciám → význam správnej životosprávy dojčiacej matky. Obdobie batolaťa – od 1 do 3 rokov- rozvíjanie motorických a psychických funkcií, reč, základné hygienické a spoločenské návyky. - predškolský vek od 3 do 6 rokov – zmeny proporcie tela, obratnosť, zdokonalenie reči, vytváranie povahových vlastností – význam cieľavedomej výchovy. Školský vek od 6. roku – ( zvyšuje sa psychická kapacita, znaky osobnosti, nadania, talent – dôlež. obdobie pre duševný vývin) Dospievanie –od 13.do 16 roku. Zrýchlený telesný rast a psych vývin. - puberta – vylučovanie hormónov pohlavných žliaz, tvorba zárodočných buniek, ukončenie vývinu pohlavných orgánov, vývin sekundárnych pohlav znakov.

Rast dieťaťa Rast dĺžky, hmotnosti tela a jeho častí Regulácia rastu: hormóny, výživa, sociálne podmienky Najväčší rast je v prenatálnom období – plod- počas puberty Hodnotenie hmotnosti a výšky: -priemerná hmotnosť/ výška je v rozsahu + 2 – až - 2 smerodatnej odchýlky v grafoch medzi 3, a 97. percentilom

Novorodenec Plod je uložený vo vodnom prostredí – v plodovej vode. Po pôrode sa životné podmienky zmenia a preto sa dieťa musí adaptovať na nové prostredie. Adaptácia väčšinou prebieha hladko, s krátkou adaptačnou krízou –znížením teploty tela, glukózy v krvi, hmotnosti a novorodeneckou žltačkou.

Popôrodná adaptácia Dýchací systém Pľúca plodu obsahujú tekutinu. Pri stlačení hrudníka v pôrodných cestách sa pľúcna tekutina uvoľní z dýchacích ciest. Po pôrode tekutinu nahradí vzduch. Pľúca začnú dýchať . Pre rovnomerné naplnenie pľúcnych mechúrikov vzduchom je potrebný faktor povrchového napätia – surfaktant . Krvný obeh sa prispôsobí novým podmienkam  

Popôrodná adaptácia Úbytok hmotnosti dieťaťa Prvá stolica – smolka - do 12 h po pôrode Teplota tela: slabá regulácia – riziko podchladenia Funkcia obličiek- problém s vylúčením nadbytku vody a sodíka Zvýšený rozpad červených krviniek- erytrocytov- je príčinou žltačky novorodenca Pôrodná hmotnosť donoseného novorodenca je 3000-3500g, pôrod.dĺžka: 48-50 cm

Novorodenecké obdobie Charakteristika: 1. Biologické osamostatnenie a adaptácia na nové podmienky 2. Pohybový vývin pohyby hlavou, končatinami, mimické svaly 3. Rýchly rast 4. Zmyslové vnímanie ZRAK ( svetlo / tma/ lesklé predmety), SLUCH , ČUCH 5. Psychický vývin Rýchle učenie Rozvoj pozornosti Socializácia

Vyšetrenie a ošetrenie novorodenca hodnotenie stavu novorodenca Vitálne funkcie - dýchanie, akcia srdca, farba kože, svalový tonus, reakcia na podráždenie Zistenie pôrodného poranenia , vrodených chýb, infekcie Uloženie novorodenca na prsník matky ( podpora dojčenia, citová väzba)

Hodnotenie novorodenca po pôrode – podľa Apgarovej počet bodov   2 1 Akcia srdca >100/min <100/min Neprítomné Dýchacie úsilie Silný krik Slabý krik Svalový tónus Končatiny zohnuté Mierne zohnuté Chabosť Odpoveď na podráždenie Krik Mierny pohyb Žiadna odpoveď Farba kože Ružová Ružové telo Modré končatiny Modrá/ bledá Hodnotí sa v 1.,5.a 10 minúte po narodení, ak je celkový počet bodov 8-10 do 5 minút dieťa je zdravý novorodenec.

Nedonosený novorodenec Dieťa narodené pred 37.týždňom tehotenstva Príčiny predčasného pôrodu Matka - infekcia, zlé socioekonomické podmienky, drogy, alkohol Placenta – porucha funkcie Dieťa – viac plodov, infekcia, vrodené chyby

Nedonosený novorodenec Funkčné prejavy Poruchy dýchania Problémy sania, prehĺtania, trávenia Zlá regulácia teploty tela Znížená imunita Znížená činnosť obličiek-opuchy Málokrvnosť- riziko krvácania

Novorodenec – problémy dýchania Prejavy: poruchy dýchania šedá koža chladné končatiny Príčiny Nezrelosť pľúc Útlm dychového centra (analgézia matky) Nepriechodnosť dýchacích ciest / hlieny/ Vrodené chyby srdca a dýchacích ciest Aspirácia

Žltačka- ikterus Hemolytická choroba novorodenca Príčiny: nahromadenie bilirubínu pri rozpade erytrocytov Hemolytická choroba novorodenca nezhoda v Rh systéme : matka je Rh negat, dieťa Rh+ nezhoda v AB0 systéme: matka má krvnú skupinu 0 , dieťa A, alebo B Pri hromadení Bi v krvi – riziko poškodenia mozgu!!!

Výživa dojčaťa Dojčenie a zdravie dieťaťa . Odporúčanie WHO a UNICEF: „Všetky deti majú byť výlučne dojčené prvých 6 mesiacov a dojčenie má pokračovať do 2. roku života a dlhšie“ Dojčenie poskytuje dieťaťu krátkodobé a dlhodobé výhody. optimalizuje zdravotný stav a vývin dieťaťa, znižuje výskyt hnačiek a alergie znižuje riziko infekcie podporuje rast a vývin mozgu chráni dieťa pred civilizačnými chorobami

Ochrana dieťaťa pred infekciou

VÝZNAM KOLONIZÁCIE ČREVA BIFIDOVOU FLÓROU

Dýchacia sústava Z funkčného hľadiska sa dýchaciu sústava delí na dve časti: Dýchacie cesty (nosohltan, hrtan, priedušnica, priedušky) - privádzajú kyslík do pľúc. Pľúca , v ktorých dochádza k výmene dýchacích plynov.

Pľúcne mechúriky - alveoly

Choroby dýchacej sústavy Odlišnosti u malých detí –zvyšujú výskyt chorôb dýchacích ciest úzka nosová dutina a hrtan riziká: opuch slizníc, zúženie priechodnosti, problémy dýchania Priedušky sú úzke + poddajná stena Riziká: nepriechodnosť+ vznik zápalu

Akútne choroby dýchacieho systému Infekcie : pôvodcovia: vírusy, menej často baktérie Nádcha – obštrukcia nosa- problémy kŕmenia Angína : zápal hltana a nosohltana– prejavy: pocit sucha, teplota, únava-bolesti pri prehĺtaní Otitída – zápal stredného ucha :plač, horúčka, citlivé uši

Akútne choroby dýchacieho systému Laryngitída – zápal hrtana : teplota, štekavý kašeľ, dušnosť dýchavica Bronchitída- zápal priedušiek : zriedka u malých detí : nádcha - teplota- kašeľ- u malých detí dýchavica Pneumónia –zápal pľúc : závažná choroba v detskom veku –najmä vírusová horúčka,dýchavica, kašeľ - v ťažkých prípadoch zlyhanie srdca, poruchy vedomia

Chronické choroby dýchacieho systému Cystická fibróza – chronická dedičná choroba- - 1: 5000 detí Patologický gén na 7. chromozóme –choroba slaných detí Klasická forma postihuje dýchací systém pankreas : porucha trávenia bielkovín,cukrov, tukov pečeň: u 20-60% detí nosové polypy hustý lepkavý hlien Postupný vznik malabsorbčného syndrómu Dg: potný test- analýza DNA . Liečba: celoživotná ( ATB, enzýmy, dychové cvičenia, kaloricky bohatá strava

Chronické choroby dýchacieho systému Astma zápalové ochorenie –opuch steny dýchacích ciest- tvorba hlienu- Príčiny: alergia ( peľ, plesne, epitélie zvierat ) - dedičnosť - krátkodobé dojčenie- vírusové infekcie- : začína u 50% do 2. roku života – Typické prejavy astmy: sípajúce dieťa, dusí sa a kašle záchvatová výdychová dýchavica najmä v noci „pískanie“ pri námahe

Tráviaca sústava Tráviacu sústavu tvorí: 1. ústna dutina 2. pažerák 3. žalúdok 4. tenké a hrubé črevo.

Žalúdok Pri trávení sa do žalúdka vylučujú : HCL (kyselina chlorovodíková), pepsín (enzým – štiepi bielkoviny, zráža mlieko), hlien (je zásaditý a chráni sliznicu žalúdka pred poškodením HCL a pepsínom) pylorus

Tenké črevo Hlavné miesto trávenia Je zložené z 3 častí: dvanástnika (do neho priteká žlč a tráviace šťavy z pankreasu), lačníka a bedrovníka výstelku čreva tvoria klky (drobné prsty) Každý klk obsahuje krvné cievy (resorbujú väčšinu potravy) a lymfatické cievy (resorbujú tuky)

Choroby tráviacich ústrojov Vracanie - oblúkom— vracanie školských detí – zvratky páchnu po acetóne Nechutenstvo: zdanlivé- prekrmovanie - rodičia nevedia o skutočnej potrebe dieťaťa príznakové: pri infekcii Bolesti brucha – psychické- prejav vážnej choroby- časté u školákov- akútne / zápal slepého čreva a pod./, aj chronické / parazity, črevné choroby Zápcha – málo vlákniny v strave - málo tekutín- psychické problémy Akútna gastritída : baktériová / napr. helikobakter /- vírusová Hnačkové choroby dojčiat : infekčné- a neinfekčné,

Choroby tráviacich ústrojov Chronické poruchy výživy : obezita a hypotrofia Obezita-civilizačná choroba Zúženie pyloru - : Prejavy: od 2.-4. týždňa života- spastické vracanie – obstipácia- neprospievanie- dieťa hltavo pije.Liečba: chirurgická GER - gastroezofageálny reflux – návrat potravy zo žalúdka do pažeráka.- : poleptanie sliznice- jazvy- chronické ochorenie pľúc.Dg: meranie pH v pažeráku Gastritída-zápal sliznice žalúdka Helikobakter pylori - chronická infekcia- možná tvorba vredov- a Ca. Prejavy: opakované bolesti brucha + nechutenstvo

Choroby tráviacich ústrojov Malabsorbčný syndróm: porucha trávenia- vstrebávania- a pohybov tenkého čreva. Vrodená, alebo získaná veľké brucho tenké a chudé končatiny dieťa mrzuté stolica je objemná-zapácha- veľký obsah tuku – pri poruche absorbcie cukrov: časté vodnaté a kyslé stolice Celiakia: alergia na lepok ( nachádzy sa v pšenici, ovos, jačmeň)- sliznica čreva vyhladená.atrofická Prejavy: pri prechode na zmiešanú stravu- možnosť dehytratácie až šoku.Dg: biopsia čreva + dôkaz protilátok proti gliadínu Liečba: prísna diéta

Pečeň Výživné látky získané z potravy sa vedú z čreva priamo do pečene. Funkcie pečene: spracovanie bielkovín, cholesterolu,vitamínov tvorba a uskladňovanie krvných bielkovín likviduje škodlivé látky uskladňovanie cukrov , vitamínov a železa V pečeni sa tvorí žlč, ktorá prichádza do dvanástnika a pomáha pri rozkladaní tukov

Ochorenia pečene Vírusový zápal pečene - Hepatitída: A,B,C - následky: poruchy spracovania bielkovín, tukov, alebo cukrov Chronické hepatitídy : vyvolávajú ich najčastejšie vírusy hepatitídy B, alebo C - sú nebezpečné nákazy Prejavy: žltačka, nechutenstvo, bledé stolice, bolesti brucha, problémy trávenia

Choroby pankreasu Akútna pankreatitída Príčiny: infekcia vírusom, alkohol, drogy niektoré lieky (antibiotiká, a i.) Prejavy: Intenzívna bolesť brucha, pokles tlaku krvi, vracanie, horúčka, šok Dg: UZ, CT

Význam krvi Preprava kyslíka, živín, hormónov, minerálnych látok, solí - DO BUNKY Preprava škodlivých, odpadových látok a oxidu uhličitého - Z BUNKY Transport protilátok na ochranu proti infekcii Zabezpečenie stálej teploty tela

Zloženie krvi Krvná plazma Červené krvinky - erytrocyty Biele krvinky - leukocyty Krvné doštičky - trombocyty Biele krvinky - Dospelý človek má asi 5,5 l krvi, ktorá prúdi krvným obehom – v krvných cievach.

Krv = červené + biele krvinky + krvné doštičky + plazma

Červené krvinky - erytrocyty prenášajú kyslík k bunkám obsah. červené farbivo- HEMOGLOBÍN majú piškótovitý tvar nemajú jadro vznikajú v kostnej dreni zanikajú v slezine Anémia = málokrvnosť (prejavy: bledosť, únava, dušnosť,..)

Biele krvinky - leukocyty Majú na starosť obranu organizmu pred infekciami (fagocytózou,tvorbou protilátok) majú jadro vznikajú v kostnej dreni (monocyty), lymfocyty v lymfatických uzlinách a v slezine

Funkcie leukocytov Obrana organizmu

Krvné doštičky - trombocyty Majú na starosť zrážanie krvi – zastaviť krvácanie Sú bezjadrové nepravidelné útvary Tvoria sa v červenej kostnej dreni Množstvo trombocytov v 1 μl krvi kolíše okolo 150 000 až 350 000

Krvná plazma Plazma je tekutina žltkastej farby obsahuje: 90% vody anorganické látky (rôzne soli) , organické látky: bielkoviny, glukóza, tuky, hormóny, vitamíny, žlčové farbivá, dusíkaté látky( močovina).

Choroby krvi Anémie - málokrvnosť v detskom veku časté - veľké nároky na krvotvorbu + časté infekcie Laborat nálezy: znížený Hb, Er, HTK Rozdelenie anémií Zo zvýšených strát krvi Hemolytické – rozpad erytrocytov Poruchy tvorby erytrocytov

Obehová sústava Obehová sústava rozvádza krv do všetkých častí tela. Centrom celej sústavy je srdce. Tepny (artérie) odvádzajú krv zo srdca a žily (vény) ju zasa vracajú do srdca.

Zmeny elektrickej aktivity srdca sa prejavujú aj na povrchu tela- EKG: snímanie elektrických potenciálov srdca pomocou elektród Ozvy srdca 1. SYSTOLA - kontrakcia komôr a vypudenie krvi z komôr do veľkých ciev , 2. Diastola - plnenie komôr srdca Krvný tlak: TK : systolický : 80-120. diastolický : 60-80 mmHg Minútový srdcový výdaj: u dospelých :5,5L. Pulz : 72/min

Obeh krvi srdcom a pľúcami

Choroby srdcovocievneho systému Vrodené chyby srdca: defekt predsieňovej,alebo komorovej prepážky, Prejavy: dýchavica, sivá pokožka, opuchy dolných končatín, kašeľ,, slabosť, búšenie srdca, a i. Otvorená spojka medzi pľúcnicou a aortou – po narodení sa rýchle uzavrie. U nedonosených detí problém uzatvárania, preto nutná liečba , prípadne operácia ( podviazanie spojky) Zápalové choroby srdca Prejavy: horúčky, bolesti svalov a kĺbov, únavnosť Pri zápale srdcového svalu môže nastať náhle zlyhanie srdca.

Krvné skupiny Systém ABO Podstatou systému krvných skupín je existencia dvoch typov aglutinogénov na povrchu erytrocytov: A a B a dvoch typov protilátok v krvnej plazme: anti A a anti B. Poznáme 4 typy krvných skupín: A, B, AB a 0. Rh faktor je skupina 13 antigénov, najvýznamnejší je aglutinogén D. Človek so znakom D na erytrocytoch je Rh pozitívny, ak ho nemá, je Rh negatívny.

Tab. AB0 systém krvná skupina aglutinogény aglutiníny A A anti B 41,5% B B anti A 14,1% AB A a B - 6,6 % 0 - anti A a anti B 37,8%

Obličky a močové cesty Pri metabolizme látok neustále vznikajú odpadové látky, ktoré by pri nahromadení v tele pôsobili škodlivo. Preto je nevyhnutné tieto látky z tela vylučovať. Vylučovaciu sústavu tvoria: obličky močovody močový mechúr močová rúra.

Obličky Obličky (renes) sú párový orgán uložený po bokoch driekovej časti chrbtice. Majú typický fazuľovitý tvar. Krv z celého tela sa 150x za deň prefiltruje obličkami. Z 1000 l krvi sa nimi vylúči iba 0,6 l moču. Na reze obličiek môžeme rozoznať dve odlišné vrstvy: kôru a dreň. Kôra obličky obsahuje filtračné jednotky nefróny. Dreň obličky tvoria obličkové ihlany- na ich vrcholoch sa zbiera definitívny moč

Nefrón Základnou stavebnou a funkčnou jednotkou obličky je nefrón. V obidvoch ľudských obličkách sú v dreni 2 milióny nefrónov. Nefrón sa skladá z: → klbka vlásočníc, tzv. glomeruly, kt. sú obkolesené 2-vrstvovou čiapočkou (Bowmanov váčok). Tu sa z krvi zachytávajú soli, odpad –vznik primárneho moču, kt. ďalej preteká → systémom kanálikov. Tu nastáva spätné vstrebávanie vody a dôlež. látok späť do krvi a zbytok tvorí tzv. definitívny moč.

Močovod a močový mechúr Močovod (ureter) = je tenká rúrka, ktorá vystupuje z obličkovej panvičky. Močovody sú dlhé asi 30 cm a ich stenami prechádzajú peristaltické vlny s frekvenciou 1-5 sťahov za minútu – t.j.- moč do močového mechúra nevteká pasívne, ale je vtláčaný, čo je dôležité vtedy, ak je močový mechúr naplnený a musí prijať ešte ďalšie množstvo moču. Močový mechúr = je dutý svalový orgán. Jeho objem je asi 500 ml, ale môže prijať aj väčšie množstvo moču. Už pri naplnení asi 150 ml človek pociťuje nútenie na močenie. Močová rúra - začína na dne močového mechúra, ktorá začína svalom zvieračom. Vyprázdňovaním močového mechúra - mikcia - je vyvolané stúpajúcim tlakom v močovom mechúre. Stiahnutím steny močového mechúra a uvoľnením zvierača močovej rúry začne moč odtekať do močovej rúry. Močenie je riadené centrami v mieche.

Choroby obličiek a močových ciest u detí Zápal obličiek – ide o zápalové ochorenie glomerulov, zjavuje sa 2-3 týždne po infekcii : opuchy mihalníc a členkov, krvavý moč. Infekcie močových ciest sa môžu prejaviť už v novorodeneckom období , častejšie u malých detí : bledosť, horúčka, bolesti chrbta- Infekcie močovodu, mechúra a močovej rúry : môžu byť aj u novorodencov: nejasné teploty, vracanie, neprospievanie, bolesti brucha. Dôležité je rýchle vyšetrenie moča, krvné testy a okamžitá liečba.

Endokrinný systém Každý organizmus potrebuje riadiť a koordinovať: ► činnosť svojich buniek a orgánov a ► celú premenu látok. Pre tento účel existujú 3 riadiace systémy: nervový endokrinný imunitný

Hierarchia endokrinného systému Hypotalamus (=podlôžko =► časť medzimozgu) spája nervový systém a endokrinné žľazy. Je to najvyšší kontrolór v tele, ktorý zabezpečuje v tele stále vnútorné podmienky (homeostázu). Hypotalamus hypofýza Pohlavné žľazy štítna žľaza Kôra nadobličiek

Endokrinný systém – hormonálne riadenie organizmu Látkové riadenie činnosti organizmu - uskutočňuje sa prostredníctvom hormónov. Sú nositeľmi chemickej informácie = chemický poslovia. Hormóny majú len riadiace účinky. Hormóny pôsobia len na bunky svojich cieľových tkanív a orgánov. Tieto bunky majú špecifické molekulové štruktúry - receptory, ktoré viažu len určitý im zodpovedajúci hormón. Tvoria sa v špeciálnych tkanivách, odtiaľ ich rozváža krv: ► Žľazové hormóny sa produkujú v špeciálnych orgánoch - žľazách s vnútornou sekréciou (endokrinných). ► Tkanivové hormóny vytvárajú bunky alebo skupiny buniek v orgánoch, ktoré majú inú ako vnútorne sekretorickú funkciu.

Žľazy s vnútornou sekréciou: 1. Epifýza – šuškovité teliesko v medzimozgu- melatonín - reprod. cykly 2. Hypofýza – podmozgová žľaza adenohypofýza: rastový hormón, prolaktín, neurohypofýza: antidiuretický hormón, oxytocín 3. Štítna žľaza a prištítne telieska: tyroxín, tyreokalcitonín, parathormón 4. Detská žľaza (thymus)- „školí „lymfocyty 5. Nadobličky - kôra nadobličiek: glukokortikoidy, - dreň nadobličiek: adrenalín, noradrenalín 6. Podžalúdková žľaza (pankreas): inzulín, glukagón 7. Pohlavné žľazy: ♀- vaječníky: estrogén, progesterón ♂- semenníky: testosterón - placenta: estrogén, progesterón

Poruchy tvorby hormónov Hypofýza Znížená tvorba rastového hormónu: zaostávanie v raste po 3. roku, malá svalová hmota, menší nos, brada, ruky, nohy. Dieťa má poruchu pohlavného vývinu: nemá menštruáciu, prejavy puberty, je neplodné. Štítna žľaza: znížená tvorba hormónov: vrodená forma: D. je spavé, málo sa hýbe, široká tvár, chladná koža, zaostávanie psychického a pohybového vývinu.Prevencia: skríningové vyšetrenie T4 hormónu, keď je znížený ,celoživotne užíva tento hormón. Nadoblička: znížená tvorba kortizolu pred pôrodom: zväčšený klitoris u dievčat, u chlapcov pigmentovaný genitál, predčasná puberta a spomalený rast počas dospievania. Včasná diagnóza a liečba zabráni týmto zmenám.

Poruchy tvorby hormónov Pankreas okrem tráviacich štiav tvorí hormón inzulín, ktorý zabezpečuje: normálnu hodnotu glukózy v krvi, uľahčuje jej prestup do buniek. Pri zníženej tvorbe inzulínu vzniká cukrovka čiže diabetes . Liečba cukrovky: diéta pichanie inzulínu kontrolovanie glukózy v krvi správna životospráva. Následky diabetu v dospelosti: poškodenie obličiek, porucha krvného obehu v nohách ( diabetická noha), riziko slepoty.

Pohlavné orgány muža

Pohlavné orgány ženy

Genetika – základné pojmy Genetika – disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil J. G. Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností. Dedičnosť= funkcie genetického materiálu- jeho schopnosť utvárať dedičné vlastnosti, schopnosť ich prenosu z rodičov na potomkov a schopnosť trvale sa meniť. Premenlivosť= odlišnosť potomkov od rodičov- je podmienená geneticky (vznik nových kombinácií génov) i vplyvom prostredia.

Genetika – základné pojmy Procesy vývinu organizmu – od vnútromaternicového až po smrť jedinca – riadi genetická informácia. Materiálny podklad genet. informácie tvorí DNA. DNA – je hlavnou zložkou chromozómov. Podstatná časť DNA leží v jadre bunky. Chromozómy= štruktúry v jadre bunky. Ich počet, tvar a veľkosť sú pre každý druh typické a stále. Telová bunka človeka obsahuje 46 chromozómov – 23 párov. Pohlavná bunka človeka obsahuje 23 chromozómov. Zmenšenie počtu chromozómov v pohl. bunkách vzniká pri redukčnom bunkovom delení (meióze) Gén (vloha)= základná funkčná jednotka genet. informácie (= úsek DNA) Alely sú odlišné formy jedného génu. Dominantná alela svojím účinkom prekrýva recesívnu alelu. Genotyp= súbor všetkých génov organizmu. Fenotyp= súbor všetkých znakov organizmu

Od čoho závisí či sa narodí dievča alebo chlapec? POHLAVNÉ CHROMOZÓMY Od čoho závisí či sa narodí dievča alebo chlapec? Z 23 párov chromozómov človeka – 22 párov sú telové chromozómy a 1 pár tvoria pohlavné chromozómy Ženy majú v jadre dva chromozómy X. Pri vytváraní pohlavných buniek všetky vzniknuté vajíčka majú chromozóm X. Muži sú určený heterogameticky jedným chromozómom X a jedným Y. Ich spermie tak môžu mať chromozóm X alebo Y. Oba typy spermií vznikajú súčasne v pomere 1:1.

Splynutím pohlavných buniek vzniká nový jedinec. Ak bude vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, vzniknutý jedinec bude XX. Narodí sa dievča. Ak však do vajíčka prenikne spermia s chromozómom Y, narodí sa chlapec ktorého bunky obsahujú XY.

Poruchy chromozómov Vzniká najčastejšie ako nová mutácia Downov syndróm – trizómia 21 Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom ako samostatný syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s duševným poškodením. Príčinou anomálie je nadpočetný 21.chromozóm. U ľudí s Downovým syndrómom sa vyskytuje nadpočetný 21. chromozóm (alebo jeho časť) v každej bunke (namiesto zvyčajných dvoch sú tri - trizómia 21). Vzniká najčastejšie ako nová mutácia Zistila sa korelácia medzi stúpajúcim vekom matky / najmä nad 35 rokov/a výskytom tejto anomálie Stupeň mentálnej retardácie môže byť značne variabilný, no postihnuté deti majú závažné problémy vzdelávania a nedokážu samostatne žiť,

Turnerov syndróm

Klinefelterov syndróm

Skríning vrodených chýb v II Skríning vrodených chýb v II. trimestri tehotnosti je zameraný najmä na zistenie rizika: Rázštepov (defekty nervovej trubice, rázštepy brušnej steny) Downovho syndrómu komplikácií pôrodu v III. trimestri

Skríningové vyšetrenia u novorodencov Apgarovej skóre – v prvých minútach po pôrode –hodnotí sa životaschopnosť dieťaťa z krvi nabratej z pätičky: vyšetrenie na FKU a hormónov štítnej žľazy /T3 a T4 hormóny/ bedrových kĺbov obličiek a močových ciest sluchu