PREZENTARE DE CAZ CLINICA III PEDIATRIE

loc. Tibana, jud. Iasi, internata pe data de 22.XII.2005 M.I.  febra B. C., sex feminin, in varsta de 8 luni loc. Tibana, jud. Iasi, internata pe data de 22.XII.2005 M.I.  febra  dispnee cu polipnee  wheezing  tuse productiva  cianoza perioronazala  varsaturi “in jet” ( 1-2/ zi)  refuzul alimentatiei

A.H.C.  mama – 30 ani –ap sanatoasa  tata – 29 ani – ap sanatos  frate – 3 ani –diagnosticat la varsta de 1an 10 l cu Sdr. de malabsorbtie

A.P.F. al-II-lea copil, provenit dintr-o sarcina cu evolutie fiziologica, nascut la termen, pe cale naturala, in prezentatie craniana, GN = 2900g, T = 49cm, Apgar =8 alimentat natural 3 sapt, alimentatie mixta 3 sapt ( san+ Vitalact), alimentatie artificiala ( Vitalact) pana la 4luni, apoi diversificat corect profilaxia rahitismului efectuata initial cu vit. D adm i.m. la 2l si la 4l, apoi Vigantol cate 4 pic/zi vaccinat la 2l si la 4l

A.P.P.  1 luna ½ - Intoxicatie cu nitriti  4 luni - Bronsiolita acuta  5 luni ½ - Pneumonie interstitiala dispneizanta C.V.  locuieste in mediu rural (4 persoane in 2 camere)  parintii nefumatori  venituri modeste

ISTORIC Mama declara evolutia favorabila a sugarului pana la varsta de 1 luna ½ cand survine un episod de intoxicatie cu nitriti pentru care a necesitat spitalizare. Dupa acest episod mama remarca o ascensiune ponderala lenta, fara alte modificari patologice. La varsta de 4 luni ( G= 5 Kg IP= 0,85), este diagnosticata cu Bronsiolita acuta, deasemenea mama remarca o modificare

a tranzitului intestinal ( sugarul prezenta 5-6 scaune/zi, voluminoase, lucioase, de consistenta normala). La varsta de 5 luni1/2 este diagnosticata cu pneumonie interstitiala dispneizanta, continua sa scada in greutate, prezinta o tuse seaca permanenta, mai accentuta nocturn. Cu o saptamana anterior internarii actuale , mama declara aparitia primelor varsaturi “in jet” (1-2/zi), refuzul alimentatiei,

febra , se intensifica simptomatologia respiratorie prezentand tuse productiva, dispnee cu polipnee, wheezing, se instaleaza cianoza perioronazala. Starea generala mediocra impune internarea in sectia de Terapie Intensiva, ulterior fiind dirijata catre clinica noastra pentru efectuarea bilantului clinico-biologic si stabilirea conduitei terapeutice.

EXAMENUL CLINIC LA INTERNARE Sugar de sex F, in varsta de 8 luni  G = 4100 g ( - 5,07 DS)  T = 62 cm ( - 2,52 DS)  Pc = 39 cm ( -1,36 DS)  IP = 0,58 Stare generala  mediocra Facies incercanat, suferind, ochi infundati in orbite

Tegumente palide, curate, pliu cutanat persistent, cianoza perioronazala, extremitati reci, marmorate Tesut celular subcutanat slab reprezentat generalizat, PCA= 0,3 cm, PCT= 0,3 cm, turgor flasc, cutele adductorilor absente bilateral Sistem limfoganglionarsuperficial nepalpabil Sistem muscular hipoton, hipotrof, hipokinetic

Sistem osteo-articular aparent integru morfo-functional, capul normal conformat cu FA = 1/1 cm deprimata, torace normal conformat , membre normal conformate, articulatii libere , mobile Aparat respirator tuse productiva, dispnee cu polipnee (FR= 58/min), wheezing, tiraj generalizat, stetacustic pulmonar raluri crepitante si subcrepitante diseminate pe ambele arii pulmonare , Sa 02(-)=87%, Sa 02(+) = 99%

Aparat cardio-vascular arie precordiala de aspect normal, soc apexian sp. V I.c. pe linia medio-claviculara, zgomote cardiace ritmice, puls periferic absent, extremitati reci, marmorate, AV = 130 b/min Aparat digestiv Cavitate bucala normal conformata, dentitie absenta, faringe congestiv, abdomen suplu depresibil, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros , scaune lucioase, voluminoase (5-6/zi), de consistenta normala, refuzul alimentatiei, varsaturi “in jet” la domiciliu Ficat si splina in limite normale

Aparat uro-genital loje renale nedureroase, rinichi nepalpabili, mictiuni fiziologice, urini normocrome OGE normal conformate SNC Dezvoltare psiho-motorie corespunzatoare varstei ROT prezente, bilateral simetrice Prezenta semnelor de iritatie meningiana (redoare de ceafa) Organe de simt normale

EXAMENUL CLINIC ACTUAL  G = 5300 g ( - 3,8 DS) T = 62 cm ( -2,52 DS) PC = 39 cm ( - 1,36 DS) IP = 0,67 IN = 0,80 Stare generala influentata, afebril Facies incercanat, tegumente palide, elastice, curate, cianoza perioronazala Tesut celular slab reprezentat generalizat, PCA= 0,5cm, PCT= 0,3cm

Sistem muscular hipoton, hipotrof Aparat respirator – Tuse productiva, wheezing, dispnee cu polipnee (FR= 48/min), tiraj generalizat, stetacustic raluri crepitante si subcrepitante diseminate pe ambele arii pulmonare (mai accentuate pe dreapta) Sa 02(-) = 95% Zgomote cardiace ritmice, bine batute, artere periferice pulsatile, extremitati calde AV=120 b/min

Abdomen suplu , depresibil, nedureros, prezinta 4-5 scaune/zi, de consistenta normala, uneori lucioase, apetit diminuat Mictiuni fiziologice, urini normocrome Fara semne de iritatie meningiana

INVESTIGATII PARACLINICE Investigatii de evaluare hematologica si a testelor inflamatorii GA 22XII 30700 /mmc cu PN = 73%, L = 25%, M= 5% meta = 1% 30XII 17400 /mmc cu PN = 61%, L = 36%, M = 3% 4 I 24400 /mmc cu PN = 33%, L = 63%, M = 4% 16 I 19200 /mmc cu PN = 40%, L= 55%, M = 5% 25 I 16600 /mmc cu PN = 67%, L= 32%, M = 1%

eeeeeee HLG GR Hb Ht 22XII 5,2mil/mmc 13,4g% 43,8% 30XII 4,62mil/mmc 41,5% 4 I 4,86mil/mmc 12,8g% 42% VEM=863 HEM=26,3pg CHEM=26,3% 16 I 5,12mil/mmc 13,5g% 34% 25 I 4,65mil/mmc 36,6% VEM=793 HEM=27,5pg CHEM=34,9% eeeeeee

Ret=26%o Trombocite 22XII 642000/mmc 30XII 630000/mmc 4 I 484000/mmc

Efgfnjkh,mmh, jk VSH Fg CRP 22 XII - 3,45 g%o absent 4 I 2 mm/h 3,27 g%o 25 I 4 mm/h

Teste de evaluare a functiilor hepatice, pancreatice, renale   PT = 72 g/l PT =69,8 g/l serine = 43,8 g/l serine= 44,7 g/l (VN=34-42g/l ) 1 = 3,5 g/l 1 = 2,9 g/l (VN= 1-3g/l) 2 = 9,2g/l 2= 6,5 g/l (VN=6-9g/l) 1 = 6,1 g/l 1 = 4,8 g/l (VN=4-9 g/l) 2 = 2,6 g/l  = 2,3 g/l  = 6,8 g/l  = 8,6 g/l (VN=6-13g/l)

eeeeeeeeeeee TGP TGO uree 17 I 40 UI 27UI 0,22 g/l 25 I 31 UI 0,18 g/l

25 I glicemie = 0,96 g/l amilaza = 56 U/l lipide = 5,8 g/l colesterol = 1,44 g/l trigliceride = 157 mg% Bilirubina  T = 0,62 mg%  D = 0,12 mg%  I = 0,5 mg%

Evaluarea metabolismului fosfo-calcic Calciu Fosfor FA 17 I - 319 U/l 25 I Ca – T= 5 mEq/l - I = 2,15 mEq/l 5 mg% 307 U/l

Aspirat laringo-traheal – 3 probe >25 PMN/camp, 10 celule epiteliale cultura flora de tip orofaringian Testul transpiratiei  Cl = 120 mEq/l Iontoforeza  pozitiva Na = 113 mmol/l ( VN < 60 mmol/l) Serologie pt H. pylori  11UI (VN < 5UI) Sumar de urina  normal

MF pt chimism  pH = 6,5 amidon, fibre musc., grasimi frecvente Examen coproparazitologic  negativ Coprocitograma  abs PN, frecvente celule distruse, predominent enterocite Coprocultura  negativa

EKG  ritm sinusal 160/min (agitat), AQRS + 75º, PQ = 0,12 sec, Punctie lombara LCR clar,hipertensiv nr. elemente = o/mm albumina = 0,40 g/l cloruri = 6,8 g/l glucoza = 0,60 g/l EKG  ritm sinusal 160/min (agitat), AQRS + 75º, PQ = 0,12 sec, morfologie normala Echografie abdominala  aspect normal Tranzit baritat pt RGE  normal Examen ORL  rinofaringita

22XII Rx toracica- opacitati micronodulare cofluente lob superior drept.Infiltratie interstitiala bilaterala.

30 XII Rx toracicaOpacitatea descrisa anterior se mentine dar mai restransa ca intindere.Se mentine aspect infiltrativ si emfizem

5 I Rx toracica Opacitatea descrisa anterior s-a resorbit partial si a devenit mai neomogena , in rest acelasi aspect. IDR cu 2 UPPD  negativ la 72 de ore Test la Quantiferon  negativ Consult ftiziologic  recomanda spalatura gastrica ( ex. direct si cultura) Spalatura gastrica pt BK 25 PN/camp celule epiteliale prezente Absenti BAAR

13 I CT  arie de condensare pulmonara anterobazal drept/ segment anterior LMD cu aspect neomogen, aspect care poate sugera un proces pneumonic in resorbtie. La nivelul segmentului posterior al LSD se evidentiaza o arie de condensare pulmonara cu limite difuze, cu ingrosarea pleurei parietale adiacente si prezenta unei microcalcificari in interior cu ingrosarea interstitiului peribronhovascular perilezional

27 I Rx toracica de control aspect normal

Examen genetic  Hipotrofie staturo-ponderala (G = -3,8 DS, T= -2,52 DS, PC = -1,36 DS)  Recomanda monitorizarea f. hepatice si pancreatice (inclusiv bilirubina) Tratament agresiv al infectiei pulmonare

DIAGNOSTIC POZITIV 1.Mucoviscidoza –forma completa (afectare pulmonara si digestiva) 2. Distrofie grd II 3. Gastrita cu Helicobacter pylori

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL Bronsiectazii asociate cu diskinezie ciliara primitiva sau cu hipogamaglobulinemie in aceste afectiuni sunt frecvente sinuzitele, similar cu FC, dar manifestarile digestive sunt minime Sdr. Shwachman ( insuficienta pancreatica asociata cu netropenie ciclica) in evolutie poate sa predispuna la infectii respiratorii datorate neutropeniei netropenia ciclica este un aspect caracteristic

Boala celiaca – mai ales in conditiile asocierii cu aceasta boala celiaca trebuie avuta in vedere la orice bolnav cu FC care prezinta tulburari gastro-intestinale in ciuda unui tratament enzimatic substitutiv si a remisiunii suferintei respiratorii dg. diferential se stabileste pe baza biopsiei intestinale, Ac antigliadina, antiendomisium, antireticulina

Sdr. Young Intalnit la sexul M Asociaza bronsiectazie, sinuzita si azoospermie, dar lipsesc fenomenele digestive Tuberculoza pulmonara Idr la 2UPPD este negativ Test la Quantiferon este negativ Spalatura pat BK – cultura nu releva prezenta BAAR

In evolutie se preteaza la dg In evolutie se preteaza la dg. diferential asocierea diferitelor tablouri clinice - Diabet zaharat -Sinuzita cronica -Polipi nazali -Intarziere pubertara -RGE -Dureri abdominale recurente -Pancreatita acuta -Artropatia -Fenomenele de vasculita

TRATAMENT Tratamentul suferintei respiratorii Fizioterapie  Kinetoterapie respiratorie Agenţi mucolitici – aerosoli cu Nacetilcisteină DN – ază, soluţie de Na Cl hipertonă, ambroxol hidroclorid Aerosoli cu Acetilcisteina Pulmozyme

Bronhodilatatoare  Salbutamol 1,5 mg/zi, ulterior Ventolin cate 1 puff x3/zi Controlul infecţiei – antibiotice parenteral şi în aerosoli Asociere de antibiotice Ceftriaxona 0,5g/zi + Netromicina 40mg/zi, 14 zile Summamed 50 mg/zi + Biseptol 40 mg/zi, 10 zile Biseptol 100 mg/zi Aerosoli cu Gentamicina Tratament antiinflamator  HHC 75 mg/zi i.v., ulterior va primi Prednison

Imunoterapia  activa sau pasiva cu Ig standard 100 mg/Kg in episoadele de exacerbare Terapia transportului ionic  Amilorid Transplantul cord - plămân

Tratamentul suferintei digestive Administrarea de extracte pancreatice Kreon ½ cp x 6/zi (cp=8000UI lipaza) Suplimentarea cu vitamine liposolubile Vitamina A + D2 Vitamina E Vitamina K

Terapia nutritionala 1 x 180 ml SZ + 20g CM 1 x 180 ml PC + 20 g BC + ½ ou 2 x 180 ml LG + 5% zahar 2 x 180 ml LP 14% + 5% zahar SZ  220 Kcal/1000ml  la 180ml are 40 Kcal 20g CM  4g P x 4 Kcal  16 Kcal 20g BC  3,4g P x 4 Kcal  14 Kcal LG  680 Kcal/1000ml  la 360 ml are 245 Kcal 5% gris  18g P x 4 Kcal = 72 Kcal 5% zahar  18g P x 4 Kcal = 72 Kcal LP 14%  680 Kcal/1000ml  la 360 ml are 245 Kcal Total calorii 157 Kcal/Kgc/zi

Aportul de proteine CM + BC 4g+ 3,4g = 7,4g Infesol 10% 100ml  10 g  17,4 g G= 5300g Total proteine 3,8g/Kgc/zi Alternativ primeste Intralipid 10 ml/Kgc/zi

PROGNOSTIC - sever Scorul Shwachman - analizează activitatea generală, examenul fizic, statusul nutriţional şi imaginea radiologică  fiind de 40 EVOLUTIE– grevată de complicaţii: pulmonare - suprainfecţii virale , micotice sau microbiene digestive - ocluzii tardive cu sau fără invaginaţie, prolaps rectal cardiace – miocardită, pericardita, TDR, CPC hepatice – ciroza hepatică cointeresarea pancreasului endocrin, infertilitate

Mucoviscidoza este o afectiune monogenica cu transmitere autozomal recesiva cu evolutie cronica progresiva, potential letala , traducandu-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase , anomalia primara fiind reprezentata de gena mucoviscidozei , iar clinic fiind caracterizata de un polimorfism ce asociaza in principal pneumopatie cronica obstructiva diaree cronica cu steatoree, malnutritie si falimentul cresterii

Incidenta FC in populatia caucaziana este de 1: 2500 de nou-nascuti In Romania un studiu pilot efectuat in cadrul Clinicii II Ped Timisoara , studiu ce a vizat screeningul neonatal prin test meconial a stabilit o incidenta a bolii de 1:2054 nou-nascuti

Agentii patogeni frecvent intalniti sunt: - Escherichia coli - Haemophilus influenzae - Staphylococcus aureus - Pseudomonas aeruginosa ( mucoid si nonmucoid) -Pseudomonas cepacia

Elemente de alarma ce impun efectuarea testului sudorii Pulmonare - Tuse cronica - A.B. -Bronhopneumopatii recidivante -Atelectazie in special la nn cu caracter fugace si recidivant -Hemoptizie - Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas

Digestiv - Ileus meconial -Icter neonatal prelungit - Steatoree -Malabsorbtie -Sindrom celiac -Boala diareica recidivanta -Prolaps rectal recidivant -Ciroza -Hipoproteinemie in perioada de nou nascut -Varsaturi neexplicate -Sdr dureros abdominal recurent

Alte situatii - Istoric familial de FC -Frati decedati ca nou-nascuti -Gustul sarat al pielii -Polipoza nazala - Malnutritie - Soc de caldura - Pansinuzita -Aspermie -Edeme hipoproteice - Stationare poderala la sugar

Screening-ul neonatal -testul meconial- se bazeaza pe estimarea albuminei meconiale printr-o reactie de culoare cu tetrabromfeniletilester (BM-test), in prezent aceasta metoda nu mai este utilizata. Dozarea tripsinei fetale, utilizand ca substrat L-bentoil-arginin-beta-nitroanilina a scazut procentul reactiilor fals pozitive obtinute prin testul meconial. -testele radioimune- relevarea nivelului crescut al tripsinei imunoreactive (TIR) in sângele nou-nascutilor, inclusiv a celor cu nivelul tripsinei normal in meconiu. Se considera valori pozitive cele egale sau mai mari de 80μg/ml (media valorii normale este 45μg/ml

Algoritmul controlului periodic la nivel de asistenta primara Anamneza- toleranta la effort, caracterul tusei si sputei, prezenta wheezingului, starea apetitului, nr de scaune+ miros, dureri abdominale, program de fizioterapie la domiciliu, daca a necesitat bronhodilatatoare, doze de enzime pancreatice, suplimentele in vitamine

Examenul fizic -ritm respirator, elemente ascultatorii supraadaugate - prezenta degetelor hipocratice si gradul - evolutia greutatii si taliei Investigatii - Radiografie toracica - EKG -Examen bacteriologic al sputei