ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Ιατρική Γενετική (BET) Μονογονιδιακά νοσήματα1 (Μονογονιδιακές διαταραχές) Διδάσκουσα: Αν. Καθ. Μαρίκα Σύρρου

Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό υλικό, όπως εικόνες, που υπόκειται σε άλλου τύπου άδειας χρήσης, η άδεια χρήσης αναφέρεται ρητώς.

Moνογονιδιακές διαταραχές Single gene disorders Mendelian disorders

Αυτοσωμική Επικρατούσα Κληρονόμιση Αutosomal Dominant Inheritance

πάσχοντες σε πολλές γενιές (κάθετη κληρονόμιση). Το πάσχον άτομο έχει (συνήθως) πάσχοντα γονέα. Παιδί πάσχοντα έχει 50% πιθανότητα να πάσχει. Άνδρες και γυναίκες έχουν την ίδια πιθανότητα να νοσούν και να μεταβιβάζουν το χαρακτηριστικό.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονόμιση Αutosomal recessive inheritance

Kάθετη κληρονόμιση. Απαιτούνται 2 αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου. 2 γονείς φορείς, κλινικά φυσιολογικοί. Οικογενειακό ιστορικό (-) ή πάσχοντα παιδιά. Αναλογία Άνδρες: γυναίκες. Συγγένεια.

Φυλοσύνδετη στο Χ κληρονόμιση X-linked

Φυλοσύνδετη στο Χ υπολειπόμενη Χ-linked recessive

Ημιζυγώτες άνδρες: νοσούν. Ετεροζυγώτες γυναίκες: όχι. Συχνότητα: άνδρες>γυναίκες. Μεταβίβαση δεν γίνεται από άνδρα σε άνδρα. Άνδρες που δεν πάσχουν δεν μεταβιβάζουν. Όλες οι κόρες πάσχοντα άνδρα = φορείς (οι γιοί του 50% πάσχοντες). Γυναίκες φορείς: διαφορές στην έκφραση εξ αιτίας αδρανοποίησης.

Φυλοσύνδετη στο Χ επικρατούσα κληρονόμιση Χ-linked dominant

-Όλες οι κόρες και όχι οι γιοί πάσχοντα πατέρα είναι φορείς. -συχνά η κλινική εικόνα είναι πιο ήπια και με μεγαλύτερη ποικιλομορφία στις γυναίκες.

Φυλοσύνδετη στο Υ κληρονόμιση Y-linked inheritance

πρότυπο κληρονόμισης « κάθετο». Όλοι οι γιοί πάσχοντα άνδρα είναι πάσχοντες. Μόνο άνδρες πάσχουν.

Μιτοχονδριακή κληρονόμιση Mitochondrial Inheritance

Κάθετο πρότυπο κληρονόμισης.Παιδιά πασχόντων ανδρών δεν πάσχουν. Όλα τα παιδιά πάσχουσας γυναίκες μπορεί να πάσχουν αλλά τα μιτοχονδριακά νοσήματα εμφανίζουν εξαιρετική ποικιλομορφία ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια.

Τέλος Ενότητας

Χρηματοδότηση Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό έχει αναπτυχθεί στα πλαίσια του εκπαιδευτικού έργου του διδάσκοντα. Το έργο «Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων» έχει χρηματοδοτήσει μόνο τη αναδιαμόρφωση του εκπαιδευτικού υλικού. Το έργο υλοποιείται στο πλαίσιο του Επιχειρησιακού Προγράμματος «Εκπαίδευση και Δια Βίου Μάθηση» και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (Ευρωπαϊκό Κοινωνικό Ταμείο) και από εθνικούς πόρους.

Σημειώματα

Σημείωμα Ιστορικού Εκδόσεων Έργου Το παρόν έργο αποτελεί την έκδοση 1.0. Έχουν προηγηθεί οι κάτωθι εκδόσεις: Έκδοση 1.0 διαθέσιμη εδώ. http://ecourse.uoi.gr/course/view.php?id=1129 .

Σημείωμα Αναφοράς Copyright Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Διδάσκουσα: Αν. Καθ. Μαρίκα Σύρρου. «Ιατρική Γενετική (BET). Μονογονιδιακά νοσήματα1, Μονογονιδιακές διαταραχές». Έκδοση: 1.0. Ιωάννινα 2014. Διαθέσιμο από τη δικτυακή διεύθυνση: http://ecourse.uoi.gr/course/view.php?id=1129 .

Σημείωμα Αδειοδότησης Το παρόν υλικό διατίθεται με τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή, Διεθνής Έκδοση 4.0 [1] ή μεταγενέστερη. [1] https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/