ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΣΕ ΝΕΟΓΝΟ ΠΑΡΑ ΤΗΝ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΑΝΕΥΡΕΣΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΑΝΑΤΟΜΙΚΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ Ι. Δρίκος1, Β. Μούγιου1, Ε. Ράγκου1, Δ. Μπριάνα1, Θ. Μπούτσικου1, Γ. Καφαλίδης1, Ρ. Σώκου1, Μ. Ελευθεριάδης2, Α. Μαλαμίτση – Πούχνερ1 1Νεογνολογική Κλινική ΕΚΠΑ, Αρεταίειο Νοσοκομείο 2Β’ Γυναικολογική-Μαιευτική Κλινική ΕΚΠΑ, Αρεταίειο Νοσοκομείο

Εισαγωγή Ανίχνευση ανευπλοειδίας: αναπόσπαστο τμήμα προγεννητικού ελέγχου Παθολογικά στοιχεία ανατομικού υπερηχογραφήματος α’ τριμήνου: αυχενική διαφάνεια (ΝΤ) > 95η εκατοστιαία θέση (δηλαδή >3.5 mm) απουσία ρινικού οστού Ανατομικοί δείκτες ανευπλοειδίας συνεκτιμώνται και στο υπερηχογράφημα β-επιπέδου Περιστατικό Τελειόμηνο θήλυ νεογνό, AGA (22η ΕΘ) με ΒΓ 2900g. Δευτεροτόκος μητέρα 36 ετών Προγεννητικός έλεγχος α’ τριμήνου: φυσιολογική ΝΤ (1.7mm) ύπαρξη ρινικού οστού φυσιολογικοί λοιποί υπερηχογραφικοί ανατομικοί δείκτες Υπερηχογραφική πιθανότητα εμφάνισης τρισωμίας 21 1:760 (όριο κινδύνου 1:300) Συνδυασμένη πιθανότητα τρισωμίας 21 (NT, PAPP-A, β-hCG, ηλικία μητέρας)  1:250 Κύηση υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down Συστήθηκε αμνιοπαρακέντηση ή ανίχνευση στο αίμα της μητέρας cell free fetal DNA, τα οποία όμως δεν διενεργήθηκαν

Το νεογνό παρουσίαζε χαρακτηριστικά σημεία συνδρόμου Down:  Αποτελέσματα Το νεογνό παρουσίαζε χαρακτηριστικά σημεία συνδρόμου Down: Λοξή φορά βλεφαρικών σχισμών, υπερτελορισμό, αποπλάτυνση ρίζας ρινός, προέχουσα γλώσσα, κοντό λαιμό και υποτονία Επιβεβαίωση διάγνωσης με καρυότυπο

Απαιτείται συμβολή άλλων παλαιότερων ή νεότερων μεθόδων Συμπεράσματα ΝΤ και λοιποί δείκτες υπερηχογραφικού ανατομικού ελέγχου α’ και β’ τριμήνου, δεν μπορούν ενδεχομένως μεμονωμένα να αξιολογήσουν κυήσεις υψηλού κινδύνου για σύνδρομο Down, καθώς μπορεί να ανευρίσκονται φυσιολογικοί παρά την παρουσία ανευπλοειδίας Απαιτείται συμβολή άλλων παλαιότερων ή νεότερων μεθόδων   Βιβλιογραφία Spencer K et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28:637-643 Spencer K. Am J Med Gen 2007; 145C:18-32 Alamilo C et al. Prenat Diagn 2013;33:811 Baker M et al. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:355-366 Alamilo C et al. Curr Opin Obstet Gynecol 2012;24:102-108

Βιβλιογραφική Ανασκόπηση Μέση φυσιολογική τιμή ΝΤ  3.5 χιλ. για έμβρυο μήκους 45-84 χιλ. κατά την 11η-13η εβδ. κύησης Σε ΝΤ<2.5 χιλ.: μικρότερες πιθανότητας για σύνδρομο Down Σε ΝΤ>3.5 χιλ.: κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα NT: πιθανώς φυσιολογική σε ανευπλοειδίες, ενώ πιθανώς > 3.5 χιλ. σε φυσιολογικό καρυότυπο Επομένως: H NT δεν μπορεί να αξιολογηθεί ως μεμονωμένος δείκτης προσδιορισμού ανευπλοειδίας στο έμβρυο λόγω περιορισμένης ευαισθησίας Η ΝΤ είναι απαραίτητο να αξιολογείται σε συνδυσμό με PAPP-A, β-hCG και ηλικία μητέρας Σε ΝΤ > 3,5 χιλιοστά κρίνεται απαραίτητη η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης για προσδιορισμό καρυοτύπου