ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΑΠΌ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΩΝ Ένζυμα είναι ειδικές πρωτεΐνες ή πρωτεϊνικής βάσης πολύπλοκες οργανικές ενώσεις, τα οποία αποτελούνται από πολυμερή των αμινοξέων οι οποίες δρουν ως καταλύτες στις χημικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα στον μεταβολισμό των οργανισμών.

Έλλειψη ενζύμου Λακτάσης Έλλειψη ενζύμου Λακτάσης Άτομα νεαρής ηλικίας είναι ικανά να αφομοιώνουν την λακτόζη. Αντιθέτως σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες η πλειονότητα των ενήλικων έχει ανεπάρκεια του ενζύμου λακτάση. Συνέπειες. Δυσανεξία στο γάλα Συσσώρευση λακτόζης στο έντερο Κοιλιακή διόγκωση Ναυτία Πόνο Διάρροια

ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ Συνέπειες Βλάβες στο νευρικό σύστημα Πνευματική καθυστέρηση Σπασμοί Μικροκεφαλία Εμετοί, υπερδιέγερση Εξανθήματα Ιδιάζουσα οσμή Αιτία νόσου: έλλειψη ενζύμου ‘υδροξύλαση της φαινυλαλανίνης’ Φαινυλαλανίνη: ουσιώδες αμινοξύ του οργανισμού Ανάγκη πρόσληψης από τροφή λόγω αδυναμίας παραγωγής της

Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Συνιστάται: Αντιμετώπιση Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Συνιστάται: αποφυγή τροφών περιεκτικότητας ‘γλυκαντικό ασπαρτάμη’ Αποφυγή αναψυκτικών ‘γλυκαντικό ασπαρτάμη’ Ειδική δίαιτα φαινυλαλανίνης εφ’ όρου ζωής

ΑΛΦΙΣΜΟΣ Αιτία Ο αλφισμός προκαλείται από την έλλειψη χρωστικής και οφείλεται σε βλάβη των γονιδίων που καθορίζουν τη σύνθεση της μελανίνης. Κύρια χαρακτηριστικά πασχόντων : λευκό χρώμα στο δέρμα τα μαλλιά και το σώμα Ρόδινο χρώμα στην ίριδα του ματιού

ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ Ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία Στις βαρύτερες μορφές του αλφισμού παρατηρείται Τύφλωση Καρκινώματα του δέρματος Ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία Μεγάλη ευπάθεια στις λοιμώξεις Προβλήματα όρασης π.χ. καταρράκτη, αχρωματοψία Εμφάνιση φωτοφοβίας

ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ Δηλητηρίαση εξαιτίας της τροφής κυάμοι. Αιτία: Οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή εμφανίζουν αιμολυτική αναιμία αν καταναλώσουν κουκιά ή αν έλθουν σ' επαφή με συγκεκριμένες χημικές ουσίες όπως η ναφθαλίνη και φάρμακα κατά της ελονοσίας.

Αντιμετώπιση ΣυνέπειεΣ Βαριά αιμολυτική αναιμία Καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων Απελευθέρωση της αιμοσφαιρίνης στον ορό του αίματος Πρόληψη από νεαρή ηλικία Μετάγγιση αίματος αν η αιμοσφαιρίνη είναι πολύ χαμηλή Καλή ενυδάτωση του αρρώστου Αποφυγή  αποφρακτικής νεφροπάθειας λόγω της μεγάλης αποβολής αιμοσφαιρίνης

Ο κυαμισμός είναι συχνός στους μεσογειακούς λαούς. Εμφανίζεται πιο συχνά στα αρσενικά. Στην Ελλάδα η μέτρηση του ενζύμου περιλαμβάνεται στις ανιχνευτικές δοκιμασίες που γίνονται σε όλα τα νεογνά. Από: Σοφιάνα Ν., Άννα-Μαρία Π., Ίνγκριντ Π., Αλέξανδρος Ρ., Δημήτριος Ρ.