ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Ιατρική Γενετική (BET) Μονογονιδιακά νοσήματα1 (Δυσκολίες στη γενετική διάγνωση) Διδάσκουσα: Αν. Καθ. Μαρίκα Σύρρου

Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό υλικό, όπως εικόνες, που υπόκειται σε άλλου τύπου άδειας χρήσης, η άδεια χρήσης αναφέρεται ρητώς.

Ατελής διεισδυτικότητα (incomplete (low) penetrance) -Πιθανόν το παθολογικό αλληλόμορφο να μην εκφραστεί. Έτσι άτομο που δεν πάσχει από αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή αλλά έχει πάσχοντα γονέα αποκτά παθολογικό παιδί (ελαττωμένη διεισδυτικότητα γονιδίου/χαρακτήρα) Τότε φαίνεται σαν το χαρακτηριστικό να περνάει μια γενιά. -Ακόμα και αν το παθολογικό αλληλόμορφο δεν εκφράζεται (nonpenetrance) ο φυσιολογικός (φαινοτυπικά)/ ασυμπτωματικός φορέας μπορεί να το μεταβιβάσει στους απογόνους του. ΠΡΟΣΟΧΗ: δεν πρέπει να συγχέεται η μη διεισδυτικότητα με την αδυναμία αναγνώρισης μικρών φαινοτυπικών εκδηλώσεων.

Ποικίλη εκφραστικότητα (variable expressivity) Οι γενετικές διαταραχές συχνά εμφανίζουν ποικίλη εκφραστικότητα δηλαδή δεν εμφανίζεται η πλήρης έκφραση όλων των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε όλους τους πάσχοντες η δεν εμφανίζεται με την ίδια βαρύτητα με αποτέλεσμα να μην γίνει αντιληπτό ότι πρόκειται για γενετική διαταραχή ή σύνδρομο. Π.χ. Νευροινωμάτωση.

Μωσαϊκισμός Ύπαρξη περισσοτέρων από μιας κυτταρικών σειρών.

Γοναδικός μωσαϊκισμός(germ line mosaicism) (ατελής οστεογένεση, αχονδροπλασία, ΜΔDuchenne).

Nέα μετάλλαξη

Τέλος Ενότητας

Χρηματοδότηση Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό έχει αναπτυχθεί στα πλαίσια του εκπαιδευτικού έργου του διδάσκοντα. Το έργο «Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων» έχει χρηματοδοτήσει μόνο τη αναδιαμόρφωση του εκπαιδευτικού υλικού. Το έργο υλοποιείται στο πλαίσιο του Επιχειρησιακού Προγράμματος «Εκπαίδευση και Δια Βίου Μάθηση» και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (Ευρωπαϊκό Κοινωνικό Ταμείο) και από εθνικούς πόρους.

Σημειώματα

Σημείωμα Ιστορικού Εκδόσεων Έργου Το παρόν έργο αποτελεί την έκδοση 1.0. Έχουν προηγηθεί οι κάτωθι εκδόσεις: Έκδοση 1.0 διαθέσιμη εδώ. http://ecourse.uoi.gr/course/view.php?id=1129 .

Σημείωμα Αναφοράς Copyright Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Διδάσκουσα: Αν. Καθ. Μαρίκα Σύρρου. «Ιατρική Γενετική (BET). Μονογονιδιακά νοσήματα1, Δυσκολίες στη γενετική διάγνωση». Έκδοση: 1.0. Ιωάννινα 2014. Διαθέσιμο από τη δικτυακή διεύθυνση: http://ecourse.uoi.gr/course/view.php?id=1129 .

Σημείωμα Αδειοδότησης Το παρόν υλικό διατίθεται με τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή, Διεθνής Έκδοση 4.0 [1] ή μεταγενέστερη. [1] https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/