Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Διάγνωση γενετικών ασθενειών  μελέτη καρυοτύπου  διάφορες βιοχημικές διαδικασίες  ανάλυση αλληλουχίας DNA(PCR) Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά:

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Διάγνωση γενετικών ασθενειών  μελέτη καρυοτύπου  διάφορες βιοχημικές διαδικασίες  ανάλυση αλληλουχίας DNA(PCR) Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά:"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1

2 Διάγνωση γενετικών ασθενειών  μελέτη καρυοτύπου  διάφορες βιοχημικές διαδικασίες  ανάλυση αλληλουχίας DNA(PCR) Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά:  έγκαιρος εντοπισμός γενετικών ανωμαλιών  εντοπισμός φορέων γενετικών ασθενειών  προσδιορισμός της πιθανότητας εμφάνισης μια γενετικής ασθένειας σε απογόνους Απαραίτητη είναι η γενετική καθοδήγηση σε:  άτομα-φορείς  άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών  γυναίκες ηλικίας άνω των 35  γυναίκες με πολλαπλές αποβολές

3 αμνιοπαρακέντηση λήψη χοριακών λαχνών

4 αμνιοπαρακέντηση βιοχημική ανάλυση ανάλυση DNA καλλιέργεια εμβρυικών κυττάρων λήψη καρυότυπου πραγματοποιείται από την 12 η -16 η εβδομάδα

5 Λήψη χοριακών λαχνών βιοχημική ανάλυση ανάλυση DNA λήψη καρυότυπου πραγματοποιείται συνήθως την 9 η -12 η εβδομάδα χόριο

6 Γενετική του καρκίνου Τα φυσιολογικά κύτταρα υπακούουν σε αυστηρούς κανόνες. Παράγουν πρωτεΐνες μόνον όταν πάρουν την κατάλληλη εντολή (γονιδιακή ρύθμιση) Πολλαπλασιάζονται μόνον όταν πρέπει. Ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων ελέγχεται από πρωτεΐνες που παράγονται από δυο ειδών γονίδια:  τα πρωτοογκογονίδια «δίνουν το σήμα» σ’ ένα κύτταρο να αρχίσει να διαιρείται, όταν υπάρξει ανάγκη να γίνει αυτό.  τα ογκοκατασταλτικά γονίδια σταματούν την κυτταρική διαίρεση όταν αυτή δεν κρίνεται πλέον απαραίτητη.

7 Καρκίνος είναι ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των κυττάρων, γεγονός που οφείλεται:  σε μετατροπή των πρωτοογκογονιδίων σε ογκογονίδια ε μη λειτουργία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων ε αδρανοποίηση των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA. Τα πρωτοογκογονίδια μετατρέπονται σε ογκογονίδια, τα οποία «υπερλειτουργούν». Αιτία γι’ αυτή την μετατροπή είναι :  μια γονιδιακή μετάλλαξη. ια χρωμοσωμική ανωμαλία ( μετατόπιση) Τα ογκοκατασταλτικά παύουν να λειτουργούν εξαιτίας μετάλλαξης ( συνήθως λείπει ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο). H αδρανοποίηση των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA οφείλεται σε μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα

8 ρετινοβλάστωμα Καρκίνος του αμφιβληστροειδούς Εκδηλώνεται λόγω έλλειψης και των δυο φυσιολογικών αλληλομόρφων ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου ( RB1 ) Μελαγχρωματική ξηροδερμία Μετάλλαξη γονιδίων που κωδικοποιούν τα επιδιορθωτικά ένζυμα Ανικανότητα επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA που προκαλούνται από UV ακτινοβολία Έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος Συνέπειες

9 συμπέρασμα Ο καρκίνος οφείλεται σε σωματικές μεταλλάξεις που προκαλούνται από μεταλλαξογόνους παράγοντες του περιβάλλοντος, άρα κατά βάση δεν κληρονομείται. Τα άτομα που έχουν γενετική προδιάθεση να αναπτύξουν καρκίνο αντιπροσωπεύουν λιγότερο από από 5% των περιπτώσεων. Ακόμα όμως και σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να υπάρξει αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, ενώ η γενετική προδιάθεση δεν κληρονομείται με απλούς μενδελικούς χαρακτήρες Τελικά ο καρκίνος εμφανίζει πολυπλοκότητα, γεγονός που οφείλεται:  ο καρκίνος δεν προκαλείται από μια μετάλλαξη, αλλά από την συσσώρευση πολλών μεταλλάξεων στα κύτταρα  στην δημιουργία καρκίνου συμμετέχουν τόσο τα ογκογονίδια, όσο και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Συνήθως αρκετά γονίδια και των δυο τύπων πρέπει να υποστούν μεταλλάξεις για να εκδηλωθεί ένας τύπος καρκίνου


Κατέβασμα ppt "Διάγνωση γενετικών ασθενειών  μελέτη καρυοτύπου  διάφορες βιοχημικές διαδικασίες  ανάλυση αλληλουχίας DNA(PCR) Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά:"

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google