Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Σύνδρομο Prader-Willi Μαρία Καράντζα-Χαρώνη Παιδίατρος-Ενδοκρινολόγος Α’ Παιδιατρική Πανεπιστημιακή Κλινική.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Σύνδρομο Prader-Willi Μαρία Καράντζα-Χαρώνη Παιδίατρος-Ενδοκρινολόγος Α’ Παιδιατρική Πανεπιστημιακή Κλινική."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Σύνδρομο Prader-Willi Μαρία Καράντζα-Χαρώνη Παιδίατρος-Ενδοκρινολόγος Α’ Παιδιατρική Πανεπιστημιακή Κλινική

2 Εισαγωγή  Τί είναι το σύνδρομο PWS ;  Πώς κληρονομείται ;  Ποιά είναι τα κύρια ενδοκρινολογικά προβλήματα στο PWS ;  Τί προκαλεί τα προβλήματα ανάπτυξης στο PWS ;  Ποια είναι η χρήση της αυξητικής ορμόνης στο PWS ;  Τι μπορούμε να κάνουμε για την παχυσαρκία στο PWS ;

3 Σύνδρομο Prader-Willi  Είναι ένα γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από υποτονία, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμό,γνωσιακές διαταραχές,διαταραχές συμπεριφοράς και υπερφαγία που οδηγεί σε παχυσαρκία  Συνήθως οφείλεται σε σποραδική μετάλλαξη ( έλλειψη) στο χρωμόσωμα 15, ενώ σπάνια σε απόκτηση και των 2 χρωμοσωμάτων 15 από την μητέρα

4 Ενδοκρινολογικά προβλήματα  Χαμηλό ανάστημα-έλλειψη αυξητικής ορμόνης (GH) Ιούνιος 2000 FDA- το πρώτο και μοναδικό εγκεκριμένο φάρμακο για το PWS Ιούνιος 2000 FDA- το πρώτο και μοναδικό εγκεκριμένο φάρμακο για το PWS  Υπογοναδισμός  Παχυσαρκία

5 Υποθάλαμος και Υπόφυση

6 O ρόλος του υποθάλαμου 1. Συνδέει 2 κύρια συστήματα για την επιβίωση και ομαλή λειτουργία 1. Συνδέει 2 κύρια συστήματα για την επιβίωση και ομαλή λειτουργία - το νευρικό σύστημα και - το νευρικό σύστημα και - το ενδοκρινολογικό σύστημα - το ενδοκρινολογικό σύστημα 2. Ρυθμίζει την σωματική αύξηση και ωρίμανση των δευτερογενών χαρακτηριστικών φύλου 2. Ρυθμίζει την σωματική αύξηση και ωρίμανση των δευτερογενών χαρακτηριστικών φύλου 3. Ρυθμίζει την όρεξη, την διάθεση, την θερμορρύθμιση, τον μεταβολισμό 3. Ρυθμίζει την όρεξη, την διάθεση, την θερμορρύθμιση, τον μεταβολισμό

7 ΠΟΛΛΑΠΛΕΣ ΔΡΑΣΕΙΣ GH ΠΟΛΛΑΠΛΕΣ ΔΡΑΣΕΙΣ GH Αυξητική Ορμόνη Οστικός μεταβολισμός Σωματική Αύξηση Λιπώδης Ιστός Mύς •Προάγει την σωματική αύξηση μαζί με την θυρεοειδική ορμόνη, τα οιστρογόνα και την τεστοστερόνη (κατά την εφηβεία) Adapted from Carrel AL, et al. Endocrine 2000; 12: Permission for use of this figure has been requested from the publisher. GHRH IGF-1

8 Η χρήση GH σε παιδιά με PWS Πλεονεκτήματα  Aυξάνει την ταχύτητα ανάπτυξης και το ύψος (x2)  Αυξάνει το μέγεθος των χεριών και ποδιών σε φυσιολογικές διαστάσεις  Μειώνει το σωματικό λίπος ( αν και παραμένει υψηλότερο του φυσιολογικού)  Μειώνει το δείκτη μάζας σώματος (ΒΜΙ)  Αυξάνει την μυική μάζα (αν και παραμένει χαμηλότερη του φυσιολογικού

9 Η χρήση GH σε παιδιά με PWS Πλεονεκτήματα  Βελτιώνει την αναπνευστική λειτουργία μέσω ενίσχυσης των αναπνευστικών μυών  Βελτιώνει την φυσική κατάσταση μέσω καλύτερης αναπνευστικής λειτουργίας και μυικής δύναμης  Βελτιώνει την οστική πυκνότητα  Βελτιώνει τα επίπεδα της χοληστερίνης  Αυξάνει την κατανάλωση ενέργειας του σώματος

10

11 Η χρήση GH σε παιδιά με PWS Προβληματισμοί  Διαταραχές της αναπνευστικής λειτουργίας άπνοια κατά τον ύπνο άπνοια κατά τον ύπνο 1. αποφρακτική (ροχαλητό ακολουθούμενο από περιόδους άπνοιας) 1. αποφρακτική (ροχαλητό ακολουθούμενο από περιόδους άπνοιας) 2. κεντρική (ή κεντρικός υποαερισμός,με μειωμένο αριθμό ή βάθος αναπνοών) 2. κεντρική (ή κεντρικός υποαερισμός,με μειωμένο αριθμό ή βάθος αναπνοών)

12 Η χρήση GH σε παιδιά με PWS Προβληματισμοί  Η χορήγηση GH πιθανόν να οδηγεί σε υπερπλασία του λεμφικού ιστού (αμυγδαλές κλπ) και να χειροτερεύει τον ήδη υπάρχοντα υποαερισμό  Κάθε παιδί με PWS που ξεκινάει θεραπεία με GH θα πρέπει να κάνει μελέτη ύπνου πρό της ενάρξεως, 6-8 εβδομάδες μετά την έναρξη και ίσως 1 έτος μετά την έναρξη

13 Η χρήση GH σε παιδιά με PWS Προβληματισμοί  Εάν υπάρχει χειροτέρευση της αναπνευστικής λειτουργίας μετά την χορήγηση GH θα πρέπει να σταματήσει η θεραπεία για περαιτέρω διερεύνηση  Συχνά η εκτομή των αδενοειδών εκβλαστήσεων (κρεατάκια) και αμυγδαλών, και η μείωση της δόσης GH βελτιώνει το πρόβλημα

14  Αυτή την στιγμή δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η χορήγηση GH σε παιδιά με PWS συνδέεται αιτιολογικά με τα αναπνευστικά προβλήματα που υπάρχουν στο σύνδρομο.  Αντίθετα υπάρχουν μελέτες όπου η χορήγηση GH βελτιώνει την αναπνευστική λειτουργία  (Prader-Willi Clinical Advisory Board Consensus Statement)

15 Στοιχεία από μελέτες  Am J Μed Genetics 1 Απριλίου 2008 Ανασκόπηση των αιτιών θανάτου σε παιδιά με PWS Ανασκόπηση των αιτιών θανάτου σε παιδιά με PWS παιδιά (42 αγόρια/22κορίτσια) παιδιά (42 αγόρια/22κορίτσια) 2. ηλικίας ημερών ως 19 ετών 2. ηλικίας ημερών ως 19 ετών 3. Αναπνευστικές λοιμώξεις ή αναπνευστική ανεπάρκεια η πιο συχνή αιτία 3. Αναπνευστικές λοιμώξεις ή αναπνευστική ανεπάρκεια η πιο συχνή αιτία 4. 61% υπό GH (ανεξάρτητα φύλου, παχυσαρκίας, ύπαρξης άπνοιας) και 55.5% άνευ GH 4. 61% υπό GH (ανεξάρτητα φύλου, παχυσαρκίας, ύπαρξης άπνοιας) και 55.5% άνευ GH 5. 75% των συμβάντων τους πρώτους 9 μήνες χορήγησης GH 5. 75% των συμβάντων τους πρώτους 9 μήνες χορήγησης GH

16 Στοιχεία από μελέτες  Βάση δεδομένων KIGS (Pfizer) 2007  675 παιδιά με PWS υπό θεραπεία με GH  5 περιπτώσεις αιφνιδίου θανάτου ( 3-15 ετών)  Αίτια- βρογχοπνευμονία, αναπνευστική ανεπάρκεια, άπνοια  3/5 παχύσαρκα  Άλλες ανεπιθύμητες ενέργειες- σκολίωση, υπεργλυκαιμία, διαβήτης

17 Βρέφη και νήπια  Σε νεώτερες μελέτες έχει χρησιμοποιηθεί GH σε βρέφη και νήπια από την ηλικία των 4 μηνών  Τα στοιχεία δείχνουν ότι η πρώιμη έναρξη βελτιώνει το ανάστημα, το ΒΜΙ, την περίμετρο κεφαλής, την σύνθεση σώματος  Παιδιά που ξεκίνησαν θεραπεία πρίν τους 18 μήνες είχαν ταχύτερη κατάκτηση των κινητικών δεξιοτήτων τους  Η θεραπεία προς το παρόν είναι καλά ανεκτή

18 Ενήλικες  Η ανεπάρκεια της GH παραμένει στους ενήλικους με PWS  Συχνά συνυπάρχει και με υπογοναδισμό  Οδηγεί σε οστοπόρωση, αυξημένο λίπος, μειωμένη μυική μάζα, αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών επεισοδίων, κόπωση, κατάθλιψη  2 μελέτες (ΗΠΑ, Σουηδία) ατόμων ετών  Βελτίωση σε όλες τις προαναφερθείσες παραμέτρους  Παρενέργειες- κατακράτηση υγρών, υπεργλυκαιμία/διαβήτης, επίταση σκολίωσης  Δεν έχει ακόμα εγκριθεί από το FDA

19 Υπογοναδισμός  Ανεπάρκεια γοναδοτροπινών  Ατελής εξέλιξη των χαρακτηριστικών του φύλου (στήθος, μέγεθος όρχεων/πέους, τριχοφύια κλπ)  Χαμηλό ανάστημα  Αυξημένος κίνδυνος οστεοπόρωσης  Θεραπεία υποκατάστασης- όσο νωρίτερα τόσο καλύτερα  Διάφορα σκεύασματα- αυτοκόλλητα, δισκία, ενέσιμα, gel

20 Παχυσαρκία  Διατροφή  Φαρμακευτική αγωγή  Δεν έχει υπάρξει μέχρι αυτή τη στιγμή φαρμακευτικό σκεύασμα που να μειώνει την όρεξη και να έχει σταθερά αποτελέσματα σε άτομα με PWS  Σε ερευνητικό πλαίσιο δοκιμάζεται το rimonabant, έναs αναστολέας του CB1 υποδοχέα του κανναβινοειδούς συστήματος που εμπλέκεται στη ρύθμιση της όρεξης, του βάρους και της διατροφικής συμπεριφοράς (Weill-Cornell Medical Center) (Weill-Cornell Medical Center)

21 Ευχαριστώ για την προσοχή σας! Ευχαριστώ για την προσοχή σας!


Κατέβασμα ppt "Σύνδρομο Prader-Willi Μαρία Καράντζα-Χαρώνη Παιδίατρος-Ενδοκρινολόγος Α’ Παιδιατρική Πανεπιστημιακή Κλινική."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google