Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε

Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας “Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science.

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Παρουσίαση με θέμα: "Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας “Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας “Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science 303, 2004 Παπαδάκης Μάνος, Εργαστήριο Γενετικής «Λαικό» Νοσοκομείο

2 Γενετική Πληροφορία  Γενετικά νοσήματα  Ταυτότητα οργανισμών  Συγκριτική Γονιδιωματική  Φαρμακογενετική  ………………………. Η γενετική πληροφορία καθορίζει την «τύχη» ατόμου η/και απογόνων του

3 Ερμηνεία Γενετικής Πληροφορίας  Εκπαίδευση (Βασική και Ειδική σε διεπιστημονικά πεδία)  Υποδομή  Προσωπικό (Επιστημονικό, Τεχνικό, Διοικητικό)  Θεσμικό Πλαίσιο (Γιατί/Πότε, Ποιος, Πως)

4 Το παράδειγμα των Αιμοσφαιρινοπαθειών Ένα πρότυπο που παρότι εφαρμόζεται πλέον στην χώρα μας «αυτόματα» και πρωτοβουλιακά, αποτελεί παγκόσμιο πρότυπο πρόληψης γενετικού νοσήματος

5 Transcription in the human β-globin locus PPPPPEE SSS

6 The Chromatin Hub during differentiation

7 Μέθοδος ASO Διαγραμματική απεικόνιση των αποτελεσμάτων από την μελέτη πέντε οικογενειών. G C B A Mt ASO (Μεταλλαγμένο) Nl ASO (Φυσιολογικό) E

8 Γονότυπος Φαινότυπος 1. Μεγάλη Ετερογένεια Μεταλλάξεων

9 Είδος Μεταλλαγής ΤύποςΑριθμόςΧρωμ/τωνΣυχνότητα(%) IVS I-110(G-->A) β+β+β+β cd 39(C-->T) βοβοβοβο IVS I-1(G-->A) βοβοβοβο20412,6 IVS I-6(T-->C) β+β+β+β+1187,3 IVS II-745(C-->G) β+β+β+β+986,1 IVS II-1(G-->A) βοβοβοβο412,5 β-101(C-->T) β+β+β+β+301,9 FSC-6(-A) βοβοβοβο241,5 δβ-Sic βοβοβοβο231,4 β-87(C-->G ) β+β+β+β+191,2 FSC-5(-CT) βοβοβοβο161 FSC-8(-AA) βοβοβοβο110,7 Hb Lepore β+β+β+β+90,6 IVS I-5(G-->A) βοβοβοβο80,5 IVS I-116(T-->G) β+β+β+β+40,2 Hb Knossos β+β+β+β+30,2 Β-Thalassemia mutations in Hellas

10 Είδος Μεταλλαγής ΤύποςΑριθμόςΧρωμ/τωνΣυχνότητα(%) Term cd+6(C-->G) β+β+β+β+30,2 δβ-Turkish βοβοβοβο30,2 FSC-8/9(+G) βοβοβοβο2+10,2 Cd 30(G-->C) βοβοβοβο2+10,2 β+1570 β+β+β+β+2+10,2 PolyA(T-->G) β+β+β+β+20,1 β-28(Α-->G) β+β+β+β+1+10,1 Del IVS I : 25bp βοβοβοβο1+10,1 Del 44bp βοβοβοβο1+10,1 IVS II-848(C-->A) β+β+β+β+10,1 β-90(C-->T) β+β+β+β+10,1 IVS I-130(G-->C) βοβοβοβο10,1 Άγνωστες-50.3 Σύνολο Β-Thalassemia mutations in Hellas

11 Γονότυπος Φαινότυπος 2. Ο συνδυασμός α-, β-, γ-, δ- μεταλλάξεων

12 δ-Μεσογειακή Αναιμία Είδος Μεταλλαγής Τύπος Μεταλλαγή ς Αιματολ/κοί Δείκτες Συχνότητα % (n) MCH(pg)MCV(fl) HbA 2 (%) Cd27 (G->T)(Ala->Ser) δ+δ+δ+δ+29,790,71,5 61,0 (74) IVS I 3’ss**(AG->AC) δοδοδοδο27,485,11,3 9.0 (11) Cd4 (C->T)(Thr->Ile) δ+δ+δ+δ+28,085,41,8 2,4 (3) -55 ( T->C ) # δ+δ+δ+δ+30,893,31,61,6(2) -30 (T->C) # δ+δ+δ+δ+30,597,01,61,6(2) cd11(T->G)(Val->Gly) (HbA2-Πύλος) δ+δ+δ+δ+29,092,11,51,6(2) cd16(G->C)(Gly->Arg)[HbA2-(B2)] δοδοδοδο27.082,21,41,6(2) cd2(A->G)(Hist->Arg)(HbA2-Σφακιά) δοδοδοδο30,490,81,3 0.8 (1) cd12(T->A)(Asn->Lys)(HbA2-NYU) δοδοδοδο27,083,21,5 cd43 (A->G)(Glu->Gly) (HbA2-Αγρίνιο) δ+δ+δ+δ+31,194,01,3/1,0* 0.8 (1) Cd59 (AAG->AG) δοδοδοδο (1) cd85 (Τ->C)(Phe->Ser) (HbA2-Αιτωλία) δοδοδοδο33,9101,81,4 0.8 (1) IVS II-894 (C->T) δ+δ+δ+δ+30,188, (1) IVS II 3’ss (AG->GG) δοδοδοδο29,491,11,3 0.8 (1) Cd116(C->T)(Arg->Cys) (Hb A2-Corfu)(Τρόοδος) δ+δ+δ+δ+32,187,41,2 0.8 (1) -36 (C->A ) # δ?25,779,33,40.8(1) -65 ( Á->G ) ## δ++2993,03,0/3.4(4)

13 Είτε η ορθή διαγνωστική προσέγγιση είτε το άγχος του διαγνωστικού λάθους(!) επιβάλλουν:  Διεπιστημονικές γνώσεις και συνεργασία στα πεδία :  Αιματολογίας  Βιοχημείας (: το πχ της DHPLC)  Μοριακής Γενετικής  Βιοχημικής Γενετικής (το πχ της βιοσύνθεσης Hb)  Γενετικής Συμβουλευτικής  Ψυχολογίας ΑΥΤΆ ΓΙΑ ΤΟ …ΕΥΚΟΛΟ ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ. ΌΜΩΣ ΓΙΑ ΤΗΝ CF ή ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ?

14 Ερμηνεία Γενετικής Πληροφορίας Θεσμικά και μη ζητήματα  Συνεχιζόμενη εκπαίδευση στο ταχύτερα αναπτυσσόμενο πεδίο της Βιοιατρικής και όχι μόνο!  Ακρίβεια και Αξιοπιστία Μεθοδολογίας  Κανόνες ερμηνείας και αξιολόγησης ευρημάτων

15 DGGE

16 Αξιοπιστία Μεθόδου/Αποτελέσματος  Κατάλληλη «τεχνική» είναι αυτή που «δουλεύει» αξιόπιστα στο εργαστήριο  Πολυδύναμη Μεθολογία  Η…2η μέθοδος  QC (IQC – EQC)  Πιστοποίηση η/και Διαπίστευση Διαδικασιών?  Ερμηνεία αποτελέσματος

17 HPLC Mutation Scanning of BRCA2

18 Γενετική Πληροφορία  Γενετική Αλλαγή : Μετάλλαξη η Πολυμορφισμός ?  Αρκεί η μετάλλαξη ή επιβάλλεται ο απλότυπος?  Το ερώτημα σήμερα αφορά στις σχέσεις Γονότυπου – Φαινότυπου η μήπως Γονιδιωματικής – Φαινότυπου  Ο ρόλος του περιβάλλοντος ? (πολιτισμικό και οικολογικό)  Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ = ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ!  Βιοηθική και …Βιονομία!  Η Σημαντικότητα του Θεσμικού Πλαίσιου!

19 Τα πρότυπα ανατρέπονται! Τα …λάθη μας στην αντιμετώπιση των Αιμοσφαιρινοπαθειών, μας τα δείχνουν οι Παπαχαντζοπούλου & συνεργάτες : Eur J Haematology, 2006 v.76, !

20 «Almost every component in modern man's belief system is somehow affected by Darwinian principles» Ernst Mayr (Darwin Day Celebration 2006) Η γονιδιωματική ομοιότητά μας με το χιμπαντζή ίσως μας …«κάνει καλό στην υγεία μας»!


Κατέβασμα ppt "Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας “Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science."

Παρόμοιες παρουσιάσεις


Διαφημίσεις Google