“Unification in the century of Biology”

Παρουσίαση με θέμα: "“Unification in the century of Biology”"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Από το μόριο στο οικοσύστημα Η ενοποιητική λογική της σύγχρονης Βιολογίας
“Unification in the century of Biology” Kafatos and Eisner Editorial Science 303, 2004 Παπαδάκης Μάνος, Εργαστήριο Γενετικής «Λαικό» Νοσοκομείο

2 Η γενετική πληροφορία καθορίζει την «τύχη» ατόμου η/και απογόνων του
Γενετική Πληροφορία Γενετικά νοσήματα Ταυτότητα οργανισμών Συγκριτική Γονιδιωματική Φαρμακογενετική ………………………. Η γενετική πληροφορία καθορίζει την «τύχη» ατόμου η/και απογόνων του

3 Ερμηνεία Γενετικής Πληροφορίας
Εκπαίδευση (Βασική και Ειδική σε διεπιστημονικά πεδία) Υποδομή Προσωπικό (Επιστημονικό, Τεχνικό, Διοικητικό) Θεσμικό Πλαίσιο (Γιατί/Πότε, Ποιος, Πως)

4 Το παράδειγμα των Αιμοσφαιρινοπαθειών
Ένα πρότυπο που παρότι εφαρμόζεται πλέον στην χώρα μας «αυτόματα» και πρωτοβουλιακά, αποτελεί παγκόσμιο πρότυπο πρόληψης γενετικού νοσήματος

5 Transcription in the human β-globin locus

6 The Chromatin Hub during differentiation

7 Διαγραμματική απεικόνιση των αποτελεσμάτων
Μέθοδος ASO Διαγραμματική απεικόνιση των αποτελεσμάτων από την μελέτη πέντε οικογενειών. G C B A Mt ASO (Μεταλλαγμένο) Nl ASO (Φυσιολογικό) E

8 1. Μεγάλη Ετερογένεια Μεταλλάξεων
Γονότυπος Φαινότυπος 1. Μεγάλη Ετερογένεια Μεταλλάξεων

9 Β-Thalassemia mutations in Hellas
Είδος Μεταλλαγής Τύπος Αριθμός Χρωμ/των Συχνότητα (%) IVS I-110(G-->A) β+ 691 42.7 cd 39(C-->T) βο 291 18.0 IVS I-1(G-->A) 204 12,6 IVS I-6(T-->C) 118 7,3 IVS II-745(C-->G) 98 6,1 IVS II-1(G-->A) 41 2,5 β-101(C-->T) 30 1,9 FSC-6(-A) 24 1,5 δβ-Sic 23 1,4 β-87(C-->G ) 19 1,2 FSC-5(-CT) 16 1 FSC-8(-AA) 11 0,7 Hb Lepore 9 0,6 IVS I-5(G-->A) 8 0,5 IVS I-116(T-->G) 4 0,2 Hb Knossos 3

10 Β-Thalassemia mutations in Hellas
Είδος Μεταλλαγής Τύπος Αριθμός Χρωμ/των Συχνότητα (%) Term cd+6(C-->G) β+ 3 0,2 δβ-Turkish βο FSC-8/9(+G) 2+1 Cd 30(G-->C) β+1570 PolyA(T-->G) 2 0,1 β-28(Α-->G) 1+1 Del IVS I : 25bp Del 44bp IVS II-848(C-->A) 1 β-90(C-->T) IVS I-130(G-->C) Άγνωστες - 5 0.3 Σύνολο 1621 100

11 Γονότυπος Φαινότυπος 2. Ο συνδυασμός α-, β-, γ-, δ- μεταλλάξεων

12 δ-Μεσογειακή Αναιμία Είδος Μεταλλαγής Τύπος Μεταλλαγής
Αιματολ/κοί Δείκτες Συχνότητα % (n) MCH (pg) MCV (fl) HbA2 (%) Cd27 (G->T)(Ala->Ser) δ+ 29,7 90,7 1,5 61,0 (74) IVS I 3’ss**(AG->AC) δο 27,4 85,1 1,3 9.0 (11) Cd4 (C->T)(Thr->Ile) 28,0 85,4 1,8 2,4 (3) -55 ( T->C ) # 30,8 93,3 1,6 1,6(2) -30 (T->C) # 30,5 97,0 cd11(T->G)(Val->Gly) (HbA2-Πύλος) 29,0 92,1 cd16(G->C)(Gly->Arg) [HbA2-(B2)] 27.0 82,2 1,4 cd2(A->G)(Hist->Arg) (HbA2-Σφακιά) 30,4 90,8 0.8 (1) cd12(T->A)(Asn->Lys) (HbA2-NYU) 27,0 83,2 cd43 (A->G)(Glu->Gly) (HbA2-Αγρίνιο) 31,1 94,0 1,3/1,0* Cd59 (AAG->AG) 28.6 88.3 1.6 cd85 (Τ->C)(Phe->Ser) (HbA2-Αιτωλία) 33,9 101,8 IVS II-894 (C->T) 30,1 88,1 1.7 IVS II 3’ss (AG->GG) 29,4 91,1 Cd116(C->T)(Arg->Cys) (Hb A2-Corfu)(Τρόοδος) 32,1 87,4 1,2 -36 (C->A ) # δ? 25,7 79,3 3,4 0.8(1) -65 ( Á->G ) ## δ++ 29 93,0 3,0/3.4 (4)

13 Είτε η ορθή διαγνωστική προσέγγιση είτε το άγχος του διαγνωστικού λάθους(!) επιβάλλουν:
Διεπιστημονικές γνώσεις και συνεργασία στα πεδία : Αιματολογίας Βιοχημείας (: το πχ της DHPLC) Μοριακής Γενετικής Βιοχημικής Γενετικής (το πχ της βιοσύνθεσης Hb) Γενετικής Συμβουλευτικής Ψυχολογίας ΑΥΤΆ ΓΙΑ ΤΟ …ΕΥΚΟΛΟ ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ. ΌΜΩΣ ΓΙΑ ΤΗΝ CF ή ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ?

14 Ερμηνεία Γενετικής Πληροφορίας Θεσμικά και μη ζητήματα
Συνεχιζόμενη εκπαίδευση στο ταχύτερα αναπτυσσόμενο πεδίο της Βιοιατρικής και όχι μόνο! Ακρίβεια και Αξιοπιστία Μεθοδολογίας Κανόνες ερμηνείας και αξιολόγησης ευρημάτων

15 DGGE 1 2 3 4 5 10 9 8 7 6 16 15 14 13 12 11

16 Αξιοπιστία Μεθόδου/Αποτελέσματος
Κατάλληλη «τεχνική» είναι αυτή που «δουλεύει» αξιόπιστα στο εργαστήριο Πολυδύναμη Μεθολογία Η…2η μέθοδος QC (IQC – EQC) Πιστοποίηση η/και Διαπίστευση Διαδικασιών? Ερμηνεία αποτελέσματος

17 HPLC Mutation Scanning of BRCA2

18 Γενετική Πληροφορία Γενετική Αλλαγή : Μετάλλαξη η Πολυμορφισμός ?
Αρκεί η μετάλλαξη ή επιβάλλεται ο απλότυπος? Το ερώτημα σήμερα αφορά στις σχέσεις Γονότυπου – Φαινότυπου η μήπως Γονιδιωματικής – Φαινότυπου Ο ρόλος του περιβάλλοντος ? (πολιτισμικό και οικολογικό) Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ = ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ! Βιοηθική και …Βιονομία! Η Σημαντικότητα του Θεσμικού Πλαίσιου!

19 Τα πρότυπα ανατρέπονται!
Τα …λάθη μας στην αντιμετώπιση των Αιμοσφαιρινοπαθειών, μας τα δείχνουν οι Παπαχαντζοπούλου & συνεργάτες : Eur J Haematology, 2006 v.76, !

20 (Darwin Day Celebration 2006)
«Almost every component in modern man's belief system is somehow affected by Darwinian principles» Ernst Mayr (Darwin Day Celebration 2006) Η γονιδιωματική ομοιότητά μας με το χιμπαντζή ίσως μας …«κάνει καλό στην υγεία μας»!