ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ Η νοητική υστέρηση έχει λάβει κατά καιρούς διαφορετικές ονομασίες όπως, παραφροσύνη, ολιγοφρένεια, πνευματική αναπηρία. Ο όρος «υστέρηση»

Παρουσίαση με θέμα: "ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ Η νοητική υστέρηση έχει λάβει κατά καιρούς διαφορετικές ονομασίες όπως, παραφροσύνη, ολιγοφρένεια, πνευματική αναπηρία. Ο όρος «υστέρηση»"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΝΟΗΤΙΚΗ ΥΣΤΕΡΗΣΗ Η νοητική υστέρηση έχει λάβει κατά καιρούς διαφορετικές ονομασίες όπως, παραφροσύνη, ολιγοφρένεια, πνευματική αναπηρία. Ο όρος «υστέρηση» προτιμάται από αυτόν της «καθυστέρησης» γιατί ο δεύτερος υπονοεί ότι τα άτομα αυτά έχουν πιο αργούς ρυθμούς ανάπτυξης από τα υπόλοιπα άτομα και ότι υπάρχει πιθανότητα η νοητική τους ανεπάρκεια να υποχωρήσει. Αυτό όμως είναι σχεδόν αδύνατο στην πλειοψηφία των περιπτώσεων εκτός και αν αναφερόμαστε σε περιπτώσεις όπου η καθυστέρηση οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες και όπου η διάγνωση και η αποκατάσταση γίνει έγκαιρα. Συνεπώς, η νοητική ανάπτυξη ενός ατόμου με νοητική υστέρηση δεν κρίνεται απλώς βραδεία αλλά και ελλιπής. Η νοητική υστέρηση δεν είναι μια συγκεκριμένη διαταραχή αλλά αποτελεί κυρίαρχο ή δευτερεύον σύμπτωμα κάποιων άλλων διαταραχών. Τα σύνοδα προβλήματα, η σοβαρότητα, η αξιολόγηση και η πορεία του ατόμου με νοητική υστέρηση είναι ανάλογα με την αιτιολογία της. Δύο άτομα με νοητική υστέρηση μπορεί να έχουν σημαντικές διαφορές λόγω διαβίωσης σε διαφορετικά μορφωτικά, κοινωνικά ή οικονομικά περιβάλλοντα.

2 Ρωμαϊκή εποχή → γελωτοποιοί, άτομα νοητικά διαταραγμένα → προκαλούσαν γέλιο με τις πράξεις, τις κινήσεις και τις εκφράσεις τους και έχαιραν καλή μεταχείριση από τον λαό. Στην πορεία του χρόνου → αντιμετωπίζονταν με προκατάληψη, απομονώνονταν από το κοινωνικό σύνολο και κατατάσσονταν στην ομάδα των ατόμων με ψυχικές διαταραχές. Η αντιμετώπιση των ατόμων αυτών ήταν πολλές φορές απάνθρωπη αφού ο λαός βλέποντας τις νοητικές ή εμφανισιακές τους διαφορές είτε τους αγνοούσε είτε τους φοβόταν. Μεσαίωνας → η νοητική υστέρηση είχε αποδοθεί στην επίδραση σατανικών δυνάμεων και τα άτομα αυτά θεωρούνταν «δαιμονισμένα» και έπρεπε να υποβληθούν σε εξορκισμό. Τον 16ο και 17ο αιώνα πολλά διανοητικά άρρωστα άτομα θανατώθηκαν στην πυρά με σκοπό να εξαγνιστούν τα κακά πνεύματα (Βασιλείου, 1998).

3 Το 1837 ο Edouard Seguin ίδρυσε στην Γαλλία το πρώτο σχολεία για τα άτομα με νοητική υστέρηση και κάποιοι εκπαιδευτικοί στις Ηνωμένες πολιτείες, ακολουθώντας το έργο του, άρχισαν να υποστηρίζουν ότι τα άτομα αυτά μπορεί να αποκτήσουν κάποιες βασικές ακαδημαϊκές δεξιότητες με τις κατάλληλες μεθόδους διδασκαλίας. Το 1876 ιδρύθηκε ένας σύλλογος που ονομάστηκε Αμερικανικός Σύνδεσμος για τη Νοητική Υστέρηση με σκοπό την προώθηση της έρευνας και της κοινωνικής πρόνοιας. Στόχος των ιδρυμάτων εκείνη την εποχή ήταν η αποκατάσταση των ατόμων με νοητική υστέρηση, κάτι που απέβη αδύνατο και δυο δεκαετίες αργότερα αυτά τα ίδια άτομα ήταν μόνιμοι τρόφιμοι των ίδιων ιδρυμάτων.

4 Σύμφωνα με το DSM-IV για να τεθεί η διάγνωση της νοητικής υστέρησης πρέπει να πληρούνται τρία κριτήρια: Α. το επίπεδο νοητικής λειτουργίας του ατόμου πρέπει να είναι σημαντικά χαμηλότερο από τον μέσο όρο, πρέπει δηλαδή ο Δείκτης Νοημοσύνης του να είναι περίπου ίσος ή μικρότερος του 70 σύμφωνα με κάποια σταθμισμένη νοομετρική δοκιμασία. Β. πρέπει παράλληλα να συνυπάρχουν ελλείμματα ή έκπτωση της παρούσας προσαρμοστικής λειτουργίας (δηλαδή της αποτελεσματικότητας του ατόμου να ανταποκριθεί στις σταθερές που αναμένονται για την ηλικία του από την πολιτισμική του ομάδα). Τα ελλείμματα αυτά πρέπει να εντοπίζονται σε δύο τουλάχιστον από τους εξής τομείς: επικοινωνία, αυτοϋπηρέτηση, διαβίωση στο σπίτι, κοινωνικές/ διαπροσωπικές δεξιότητες, χρήση των κοινοτικών πηγών, αυτονομία, λειτουργικές σχολικές δεξιότητες, εργασία, ελεύθερος χρόνος, υγεία και ασφάλεια. Γ. Η έναρξη των προβλημάτων αυτών πρέπει να τοποθετείται πριν από την ηλικία των 18 ετών.

5 Ταξινόμηση Ανάλογα με τη βαρύτητά της, η νοητική υστέρηση ταξινομείται ως εξής:  Ήπια: ΝΠ από 50-55 έως 70,  Μέτρια: ΝΠ από 35-40 έως 50-55,  Σοβαρή: ΝΠ από 20-25 έως 35-40,  Βαριά: ΝΠ κάτω από 20 ή 25 (ΝΠ : νοητικό πηλίκο ή αλλιώς δείκτης νοημοσύνης). Υπάρχουν πάνω από 1.000 γνωστά οργανικά αίτια νοητικής υστέρησης, παρόλα αυτά, στις περισσότερες περιπτώσεις ατόμων με νοητική υστέρηση, η αιτιολογία της δεν είναι γνωστή. Ιδιαιτέρως, όσο αφορά την ήπια νοητική υστέρηση, η αιτιολογία είναι γνωστή μόνο στο ένα τέταρτο (1/4) των περιπτώσεων.

6 ΑΙΤΙΑ Διακρίνονται σε δύο ομάδες. Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει τα οργανικά αίτια, που συνδέονται κυρίως με τις βαρύτερες μορφές νοητικής υστέρησης. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν την πιο συνήθη γενετική αιτία νοητική υστέρησης. Η πιο γνωστή από αυτές τις ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Down. Η δεύτερη ομάδα αφορά σε περιβαλλοντικούς παράγοντες και περιλαμβάνει τα πολιτισμικά-οικογενειακά αίτια, που συνδέονται κυρίως με την ήπια νοητική υστέρηση. Σε αυτή την ομάδα συγκαταλέγονται οι δυσμενείς οικογενειακές και κοινωνικές συνθήκες, που έχουν συχνά ως αποτέλεσμα την ελλιπή φροντίδα του παιδιού - τόσο σε επίπεδο σωματικής υγείας όσο και σε επίπεδο συναισθηματικής ασφάλειας - και καταλήγουν σε μειωμένη παροχή των απαραίτητων αναπτυξιακών ερεθισμάτων.

7 ΑΥΤΙΣΜΟΣ Αυτισμός→Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές «Διάχυτες»→ αναφέρεται στο γεγονός ότι τα παιδιά αυτά εμφανίζουν ελλείμματα σε πολλούς τομείς ανάπτυξης όπως στον τομέα της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας. Άλλες αναπτυξιακές διαταραχές είναι η Διαταραχή Asperger, η Διαταραχή Rett, η παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή και η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς.

8 Η αυτιστική διαταραχή είναι αυτή που εμφανίζεται συχνότερα στον γενικό πληθυσμό και γίνεται εμφανής κατά την βρεφική ηλικία. Η διαταραχή Rett διαγιγνώσκεται σε ορισμένα παιδιά που μετά από μια σύντομη περίοδο ομαλής ανάπτυξης παρουσιάζουν ειδικά ελλείμματα. Η διαταραχή Asperger περιγράφει παιδιά που παρουσιάζουν τα ίδια ελλείμματα με τα αυτιστικά παιδιά εκτός από τον τομέα της γλωσσικής ανάπτυξης. Η παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή περιγράφεται ως η διαταραχή στην οποία τα παιδιά εμφανίζουν μια παλινδρόμηση σε πολλούς αναπτυξιακούς τομείς μετά από μια περίοδο ομαλής ανάπτυξης. Η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη – προσδιοριζόμενη αλλιώς περιγράφει τα παιδιά που παρόλο που εμφανίζουν σημαντικά ελλείμματα στην ανάπτυξή τους δεν πληρούν τα κριτήρια για καμία από τις παραπάνω διαγνωστικές κατηγορίες.

9 Ο όρος αυτισμός ετυμολογικά προέρχεται από την ελληνική λέξη «εαυτός» και σημαίνει την απομόνωση ενός ατόμου στον εαυτό του. Το 1911 ο Ελβετός ψυχίατρος Eugene Bleuer, χρησιμοποίησε αυτόν τον όρο για να περιγράψει κάποια άτομα με σχιζοφρένεια που είχαν χάσει την επαφή με την πραγματικότητα. Ο αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό παιδοψυχίατρο L. Kanner το 1943 ο οποίος περιέγραψε κάποια παιδιά με ελλείμματα στην κοινωνική και γλωσσική τους ανάπτυξη, με περιορισμένα στερεότυπα ενδιαφέροντα που παρόλο που είχαν χάσει την επαφή με την πραγματικότητα δεν είχαν σχιζοφρένεια. Ο ίδιος ονόμασε την διαταραχή «πρώιμο βρεφικό αυτισμό» και ανέφερε ότι είναι μια εγγενής διαταραχή του συναισθήματος. Ο Kanner περιέγραψε τα χαρακτηριστικά των γονέων 11 παιδιών με αυτισμό και συμπέρανε ότι οι γονείς αυτοί ήταν ιδιαίτερα ευφυείς, με ψυχαναγκαστική προσωπικότητα και ψυχροί στην σχέση τους με το παιδί, «γονείς - ψυγεία» όπως τους αποκάλεσε. Παρόλο λοιπόν που ο Kanner θεωρούσε τον αυτισμό εγγενή διαταραχή από την άλλη έθεσε και τις βάσεις για την ανάπτυξη της ψυχογενούς θεωρίας σύμφωνα με την οποία «ο βασικός αιτιολογικός παράγοντας του αυτισμού είναι η ευχή του γονιού να μην υπήρχε το παιδί του» (Bettelheim, 1967, σελ. 125).

10 Βασισμένοι στην παραπάνω άποψη, οι ερευνητές υποστήριξαν ότι το παιδί απομακρύνεται από την πραγματικότητα για να προστατευτεί από έναν εχθρικό και επιθετικό γονέα και ανέπτυξαν προγράμματα που είχαν ως στόχο να βοηθήσουν τις μητέρες αυτών των παιδιών να γίνουν λιγότερο απορριπτικές απέναντι στα παιδιά τους. Αν και η άποψη αυτή επικρατούσε μέχρι την δεκαετία του 1970 τελικά απορρίφθηκε όταν κάποιοι ερευνητές υποστήριξαν ότι οι γονείς των αυτιστικών παιδιών δεν διέφεραν από αυτούς των φυσιολογικών σε κανένα τομέα της προσωπικότητας σύμφωνα με το MMPI (Πολυδιάστατο Ερωτηματολόγιο της Προσωπικότητας της Μινεσσότα) (McAdoo & DeMyer, 1978, Koegel et al. 1983). Ο Rimland (1964) και οι Schopler και Reichler (1971) ήταν οι πρώτοι ερευνητές που θεώρησαν τον αυτισμό μια χρόνια αναπτυξιακή διαταραχή οργανικής αιτιολογίας. Σύμφωνα με τον Rutter (1991) το αυτιστικό παιδί δεν αποσύρεται από την πραγματικότητα απλά αποτυγχάνει να ενταχθεί σε αυτήν λόγω διάχυτων και σοβαρών διαταραχών στην ανάπτυξή του.

11 Οι έρευνες των Rutter (1978, 1990), Newson (1977), Wing (1988, 1996) βοήθησαν στην διαμόρφωση των διαγνωστικών κριτηρίων και καθόρισαν τον αυτισμό σαν «εκτεταμένη διαταραχή της ανάπτυξης» που εμφανίζεται πριν από τον τρίτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Παρόλο που υπάρχουν μικρές διαφορές στον τρόπο ταξινόμησης των συμπτωμάτων ανάμεσα στους τρεις ερευνητές όλοι συμφωνούν ότι ο αυτισμός επηρεάζει την ανάπτυξη των παιδιών σε τρεις βασικούς τομείς: α) στην κοινωνικότητα, β) στην επικοινωνία και γ) στην κοινωνική φαντασία και στην σκέψη.

12 Η Newson (1977) θεωρεί ότι τα διαγνωστικά κριτήρια του αυτισμού είναι 1. Διαταραχή του λόγου που συνίσταται στην αδυναμία κωδικοποίησης μέσω των πρώιμων τύπων της επικοινωνίας, όπως εκφράσεις προσώπου, γλώσσα του σώματος, προφορική ομιλία καθώς επίσης και διαταραχή του «κοινωνικού συγχρονισμού» (social timing) που αφορά την εναλλαγή των ρόλων στην επικοινωνία. 2. Διαταραχή στις κοινωνικές σχέσεις και ιδιαίτερα στην έλλειψη της κοινωνικής ενσυναίσθησης (social empathy), που συμβαίνει όταν κάποιος μπορεί και κατανοεί την κατάσταση κάποιου άλλου και μπαίνει στην θέση του. Εδώ επίσης εντάσσεται, η έλλειψη οπτικής επαφής, η έλλειψη κοινωνικού σχολιασμού και η δυσκολία στην ανταπόκριση σαν μέλος μιας ομάδας. 3. Ακαμψία της σκέψης που συμπεριλαμβάνει, αντίδραση στην αλλαγή, εμμονές, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ηχολαλία, αντιστροφή αντωνυμιών, στερεοτυπίες, φτωχή μίμηση, φτωχή μάθηση από την εμπειρία και ελάχιστο συμβολικό παιχνίδι.

13 Ο Rutter (1978,1990) συμφωνεί με τα κριτήρια της Newson αλλά δεν συμπεριλαμβάνει στην διαταραχή του λόγου τους πρώιμους τρόπους κωδικοποίησης της επικοινωνίας, ενώ αντίθετα θεωρεί ότι στην διαταραχή επικοινωνίας εντάσσονται οι δυσκολίες των παιδιών σε σχέση με την χρήση του λόγου, όπως είναι η ηχολαλία και η αντιστροφή των προσωπικών αντωνυμιών. Το δεύτερο σημείο διαφοράς στην ταξινόμηση των συμπτωμάτων ανάμεσα στους δύο ερευνητές είναι το τρίτο κριτήριο το οποίο ο Rutter το ονομάζει «αντίσταση στην αλλαγή» ενώ η Newson πιστεύει ότι η αντίσταση στην αλλαγή και οι άλλες συμπεριφορές των παιδιών με αυτισμό (στερεοτυπίες, εμμονές) είναι απόρροια της αδυναμίας επεξεργασίας και της ακαμψίας της σκέψης.

14 Η Wing (1988, 1996) μετά από μία επιδημιολογική μελέτη για τον αυτισμό, στον πληθυσμό των ιδρυμάτων μιας περιοχής του Λονδίνου (Wing and Gould 1979,1996), εισήγαγε τον όρο «φάσμα του αυτισμού» (autistic continuum). Θεωρεί ότι βασική διαταραχή στον αυτισμό είναι η κοινωνική δυσκολία η οποία εμφανίζεται ανεξάρτητα από το νοητικό επίπεδο του ατόμου. Μέσα στο φάσμα του αυτισμού μπορεί να συμπεριληφθούν άτομα τα οποία έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, νοημοσύνη υψηλότερη του φυσιολογικού ή και βαριά νοητική υστέρηση, που όμως όλα έχουν σοβαρές δυσκολίες στην κοινωνικότητα. Με την θεωρία του φάσματος η Wing θέλει να αποδείξει ότι δεν υπάρχουν ξεκάθαρα διαμορφωμένα όρια της διαταραχής αυτής, ότι ο αυτισμός έχει διαβαθμίσεις (ήπιος, μέτριος, σοβαρός) και ότι μπορεί να υπάρχουν παιδιά με αυτισμό που δεν συγκεντρώνουν όλα τα κλασσικά χαρακτηριστικά του αυτισμού όπως αυτά περιγράφηκαν από τον Kanner.

15 Τα διαγνωστικά κριτήρια της Wing ονομάστηκαν « Η τριάδα των διαταραχών της κοινωνικής αλληλεπίδρασης» και σε αυτά συμπεριλαμβάνονται: 1. Διαταραχή των κοινωνικών σχέσεων 2. Διαταραχή της κοινωνικής επικοινωνίας 3. Διαταραχή της κοινωνικής κατανόησης και φαντασίας Στην διαταραχή των κοινωνικών σχέσεων η Wing (Frith 1994) περιγράφει τρεις τύπους παιδιών με αυτισμό με σκοπό να οριοθετήσει την διαταραχή της κοινωνικότητας. Ο πρώτος τύπος είναι «ο αποτραβηγμένος» που δεν ενδιαφέρεται για τους άλλους και δεν αναζητά την κοινωνική επαφή, ο δεύτερος είναι «ο παθητικός» ο οποίος δέχεται χωρίς να αντιδρά την κοινωνική προσέγγιση από τους άλλους και ο τρίτος είναι «ο ιδιόρρυθμος» που πλησιάζει τους άλλους αλλά μόνο για να εξυπηρετήσει δικά του στερεότυπα ενδιαφέροντα. Σε όλους τους τύπους χαρακτηριστικό είναι η έλλειψη κατανόησης των κανόνων της κοινωνικής συμπεριφοράς.

16 Στην διαταραχή της επικοινωνίας συμπεριλαμβάνεται η έλλειψη επιθυμίας επικοινωνίας με τους άλλους,η έλλειψη κατανόησης ότι ο λόγος είναι εργαλείο που μπορεί να μεταφέρει πληροφορίες στους άλλους, η έλλειψη κατανόησης των συναισθημάτων και των ιδεών των άλλων, η έλλειψη κατανόησης των εκφράσεων του προσώπου, του τόνου της φωνής και η κυριολεκτική χρήση και κατανόηση του προφορικού λόγου. Συμπεριλαμβάνεται επίσης η θεώρηση ότι η επικοινωνία περιορίζεται μόνο για την ικανοποίηση βασικών αναγκών. Το τρίτο μέρος της τριάδας των διαταραχών συμπεριλαμβάνει την απουσία του συμβολικού παιχνιδιού, την ύπαρξη επαναληπτικών και στερεοτυπικών ενασχολήσεων και την επικέντρωση σε μικρής σημασίας πράγματα του περιβάλλοντα χώρου.

17 Από τους πρώτους μήνες μετά την γέννηση το βρέφος βρίσκεται σε ένα περιβάλλον με το οποίο αρχίζει να επικοινωνεί παρόλο που αυτό δεν έχει τέτοια πρόθεση. Σύμφωνα με την Bloom & Lahey (1978) οι συμπεριφορές του βρέφους σε αυτό το στάδιο βασίζονται σε βιολογικούς παράγοντες και εκφράζονται μέσω των κινήσεων, του κλάματος και των φωνών που παράγει το βρέφος. Η μητέρα ή οι άνθρωποι που φροντίζουν το παιδί προσδίνουν νόημα σε αυτές τις συμπεριφορές δίνοντας έτσι την δυνατότητα στο βρέφος να καταλάβει ότι το περιβάλλον είναι μία πηγή μηνυμάτων τα οποία μπορεί να προσλαμβάνει, να τα επεξεργάζεται, να τα εξηγεί και να τα κατανοεί. Τα αντανακλαστικά του βρέφους σε αυτό το στάδιο καθώς επίσης και οι απαντήσεις του περιβάλλοντος σε αυτά είναι οι «πρόδρομοι» της επικοινωνίας βάση των οποίων κάθε παιδί αρχίζει να αναπτύσσει την πραγματική επικοινωνία βασισμένη στην ικανοποίηση των αναγκών του. Όταν το βρέφος καταλάβει ότι οι συμπεριφορές του μπορούν να φέρουν την ικανοποίηση των αναγκών του τότε επαναλαμβάνει τις συμπεριφορές αυτές έτσι ώστε να κάνει κάτι να ξανασυμβεί. Σε αυτό ακριβώς το στάδιο αρχίζει η ανάπτυξη της πραγματικής επικοινωνίας όταν δηλαδή το βρέφος επαναλαμβάνει σκόπιμα μια συμπεριφορά για να προκαλέσει μια συγκεκριμένη απάντηση από το περιβάλλον του.

18 Η Bates (Goldbart 1988) ξεχωρίζει τρία στάδια στην εξέλιξη της επικοινωνίας και της γλώσσας στα παιδιά από την γέννηση έως τον δωδέκατο μήνα. Ονομάζει το πρώτο στάδιο από την γέννηση ως το έκτο μήνα «perlocutionary stage» (μη επικοινωνιακό-μη λεκτικό στάδιο) κατά το οποίο αυτοί που φροντίζουν το βρέφος δέχονται ένα μεγάλο μέρος των κινήσεων και των φωνών που παράγει το βρέφος σαν να έχουν επικοινωνιακό νόημα. Μετά τον έκτο μήνα μέχρι τον όγδοο τα άτομα που φροντίζουν το βρέφος δέχονται μόνο κάποιες βασικές συμπεριφορές σαν επικοινωνιακές και με αυτό τον τρόπο προετοιμάζουν το βρέφος να αναπτύξει επικοινωνιακή πρόθεση δηλ. να κατανοήσει τι σημαίνει επικοινωνία και τι μπορούν να πετύχουν μέσω της επικοινωνίας. Σε αυτό το σημείο ξεκινά το δεύτερο αναπτυξιακό στάδιο της επικοινωνίας σύμφωνα με την Bates το οποίο το ονομάζει «illocutionary stage» (επικοινωνιακό - μη λεκτικό). Πολλά παιδιά με αυτισμό και κυρίως αυτά στα οποία συνυπάρχει νοητική καθυστέρηση συναντούν μεγάλη δυσκολία να περάσουν σε αυτό το στάδιο. Πολλές φορές παραμένουν στο «μη λεκτικό - μη επικοινωνιακό στάδιο» χωρίς να μπορούν να αναπτύξουν λειτουργική επικοινωνία.

19 Επίσης σε αυτό το δεύτερο αναπτυξιακό στάδιο της επικοινωνίας εμφανίζονται η πρωτοπροστακτική και η πρωτοδήλωση. Με την πρωτοπροστακτική τα παιδιά χρησιμοποιούν τους ενήλικες για να αποκομίσουν αντικείμενα, ενώ με την πρωτοδήλωση χρησιμοποιούν τα αντικείμενα για να τραβήξουν την προσοχή του ενήλικα. Στις περισσότερες περιπτώσεις των παιδιών με αυτισμό με ή χωρίς νοητική υστέρηση η πρωτοπροστακτική εμφανίζεται σαν συμπεριφορά αλλά με μη φυσιολογικό τρόπο. Ενώ τα παιδιά με φυσιολογική ανάπτυξη χρησιμοποιούν κινήσεις του σώματος, οπτική επαφή και φωνές για να κάνουν τον ενήλικα να τους δώσει αυτό που επιθυμούν, τα παιδιά με αυτισμό χρησιμοποιούν τον ενήλικα σαν εργαλείο για να πάρουν αυτό που επιθυμούν. Είναι γνωστή η συμπεριφορά των παιδιών με αυτισμό να χρησιμοποιούν το χέρι του ενήλικα για να πιάσουν κάτι η να ανοίξουν κάτι χωρίς βέβαια την απαιτούμενη οπτική επαφή. Αυτό βέβαια που δεν αναπτύσσεται στα παιδιά με αυτισμό είναι η πρωτοδήλωση και αυτό γιατί σχετίζεται άμεσα με την ενσυναίσθηση που είναι μία από τις βασικές διαταραχές της κοινωνικότητας στον αυτισμό. Η πρωτοδήλωση εμφανίζεται με το «δείξιμο» (χρησιμοποίηση του δείκτη για να στρέψουν την προσοχή του ενήλικα στο αντικείμενο ή στο γεγονός που τους έκανε εντύπωση) και αργότερα με τα λεκτικά σχόλια για πράγματα που είδαν ή για γεγονότα που τους συνέβηκαν. Παρόλο που τα παιδιά με φυσιολογική νοημοσύνη και αυτισμό έχουν την ικανότητα να αναπτύξουν την πρωτοδήλωση δεν το κάνουν γιατί δεν μπορούν να κατανοήσουν ότι αυτό που θα δείξουν ή που θα σχολιάσουν μπορεί να αλλάξει την νοητική κατάσταση του άλλου (mental status) και αυτό γιατί δεν αντιλαμβάνονται ότι το άλλο πρόσωπο μπορεί να γνωρίζει κάτι ή να σκέφτεται κάτι διαφορετικό από αυτό που σκέφτονται ή που γνωρίζουν οι ίδιοι.

20 Στη συνέχεια τα παιδιά με φυσιολογική ανάπτυξη περνούν στην χρήση του προφορικού λόγου ακολουθώντας τα αναπτυξιακά στάδια του λόγου ως που να φτάσουν στην πρώτη τους λέξη. Το στάδιο της πρώτης λέξης το ονομάζει η Bates «locutionary stage» (λεκτικό ) και το τοποθετεί χρονικά μεταξύ του δωδέκατου και του δέκατου πέμπτου μήνα. Το μεγαλύτερο μέρος των παιδιών με αυτισμό και φυσιολογική νοημοσύνη, και χωρίς επιπρόσθετη διαταραχή λόγου, αναπτύσσει προφορικό λόγο. Ιδιαίτερα τα παιδιά με το σύνδρομο του Asperger αναπτύσσουν λόγο πολύ νωρίς και από πολλά παιδιά με φυσιολογική ανάπτυξη. Ο Asperger (Wing 1991) αναφέρει ότι τα παιδιά που ο ίδιος εξέτασε ανέπτυξαν προφορικό λόγο πριν ακόμη περπατήσουν. Το διαφορετικό όμως είναι ότι ο λόγος τους μπορεί να είναι φωνολογικά, συντακτικά και γραμματικά σωστός αλλά υπολείπεται στο πραγματολογικό τομέα του λόγου που είναι άμεσα συνδεδεμένος με την χρήση του λόγου για επικοινωνία. Τα παιδιά με αυτισμό χρησιμοποιούν το λόγο για να καλύψουν μόνο τις βασικές τους ανάγκες ή για να εξυπηρετήσουν τα δικά τους περίεργα ενδιαφέροντα. Έτσι μπορεί να επαναλαμβάνουν συνεχώς την ίδια φράση ή να κάνουν συνεχώς τις ίδιες ερωτήσεις χωρίς όμως να ενδιαφέρονται πραγματικά για τις απαντήσεις που θα πάρουν.

21 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ Α. Απαραίτητα για τη διάγνωση είναι ένα σύνολο έξι (ή περισσότερων) αντικειμένων από (1), (2) και (3), με τουλάχιστον δύο από το (1) και από ένα από το (2) και (3). 1. Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδραση, όπως εκδηλώνεται με τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω: (α) έντονη έκπτωση στην χρησιμοποίηση πολλαπλών μη λεκτικών συμπεριφορών όπως βλεμματικής επαφής, έκφρασης προσώπου, στάσεων του σώματος και χειρονομιών για τη ρύθμιση της κοινωνικής διαντίδρασης. (β) Αδυναμία να αναπτύξει σχέσεις με συνομήλικους που να ταιριάζουν στο αναπτυξιακό του επίπεδο. (γ) μια έλλειψη αυθόρμητης αναζήτησης για να μοιραστεί χαρά, ενδιαφέροντα ή επιδόσεις με άλλα άτομα (π.χ. με έλλειψη να επιδεικνύει, να φέρνει την κουβέντα ή να επισημαίνει αντικείμενα ενδιαφέροντος). (δ) Έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας (Σημείωση: Τα ακόλουθα δίνονται ως παραδείγματα. Π.χ. Δε συμμετέχει ενεργά σε απλά κοινωνικά παιχνίδια, προτιμά μοναχικές δραστηριότητες ή εμπλέκει άλλους σε δραστηριότητες μόνο ως εργαλεία ή «μηχανικά» βοηθήματα).

22 2. Ποιοτικές εκπτώσεις στην επικοινωνία, όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω: (α) Καθυστέρηση ή πλήρης έλλειψη ανάπτυξης της ομιλούμενης γλώσσας, (που δε συνοδεύεται από προσπάθεια αντιστάθμισης μέσα από εναλλακτικούς τρόπους επικοινωνίας, όπως χειρονομίες ή μίμηση). (β) Σε άτομα με επαρκή ομιλία, έντονη έκπτωση στην ικανότητα να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μία συζήτηση με άλλους. (γ) Στερεότυπη και επαναληπτική χρήση της γλώσσας ή ιδιοσυγκρασιακή χρήση της γλώσσας. (δ) Έλλειψη ποικίλου, αυθόρμητου παιχνιδιού φαντασίας ή παιχνιδιού κοινωνικής μίμησης που να ταιριάζει στο αναπτυξιακό του επίπεδο.

23 3. Περιορισμένοι, επαναλαμβανόμενοι και στερεότυποι τύποι συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων, όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω: (α) περίκλειστη απασχόληση με έναν ή περισσότερους στερεότυπους και περιορισμένους τύπους ενδιαφερόντων που είναι μη φυσιολογική είτε σε ένταση είτε σε εστιασμό. (β) Προφανώς άκαμπτη προσκόλληση σε συγκεκριμένες, μη λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες. (γ) Στερεότυποι και επαναλαμβανόμενοι κινητικοί μαννερισμοί (π.χ. «πέταγμα» ή συστροφή των χεριών ή των δακτύλων, ή σύμπλοκες κινήσεις όλου του σώματος). (δ) επίμονη απασχόληση με μέρη αντικειμένων. Β. Καθυστερήσεις ή μη φυσιολογική λειτουργία σε τουλάχιστον ένα από τους παρακάτω τομείς με έναρξη πριν την ηλικία των 3 χρόνων: (1). Kοινωνική διαντίδραση. (2). Γλώσσα όπως χρησιμοποιείται στην κοινωνική επικοινωνία. (3). Συμβολικό ή φαντασιακό παιχνίδι. Γ. Η διαταραχή δεν εξηγείται καλύτερα ως Διαταραχή Rett ή ως Αποδιοργανωτική Διαταραχή της παιδικής ηλικίας.

24 Η ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΚΑΙ ΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΑΥΤΙΣΜΟ Το αυτιστικό παιδί εμφανίζει σοβαρά ελλείμματα στις κοινωνικές δεξιότητες από την βρεφική κιόλας ηλικία. Έχει αποδειχτεί ότι το παιδί με αυτισμό δεν δείχνει κανένα ιδιαίτερο ενδιαφέρον στην ανθρώπινη φωνή (Klin, 1991) και η προσοχή του εστιάζεται συνήθως σε ένα μεμονωμένο χαρακτηριστικό του ανθρώπινου προσώπου και όχι σε όλο το πρόσωπο (Boucher & Lewis, 1992). Ένα νήπιο με αυτισμό διακρίνεται από τάσεις αποφυγής προς τα άλλα πρόσωπα και στερεότυπες επαναλήψεις σε αντίθεση με ένα φυσιολογικό νήπιο που προσπαθεί να προσεγγίσει και να εξερευνήσει τα οικεία του πρόσωπα. Τα αυτιστικά παιδιά αντιμετωπίζουν τα άτομα ως αντικείμενα και όχι ως πρόσωπα για επικοινωνία (Philips et al. 1995). Αν και παλιότερα επικρατούσε η άποψη ότι τα αυτιστικά παιδιά δεν διαχωρίζουν τα άγνωστα σε αυτά άτομα από τους γονείς τους, έρευνες έδειξαν ότι έδειχναν περισσότερα σημάδια αναζήτησης προς τους γονείς τους σε περιόδους σύντομου αποχωρισμού (Sigman & Mundy, 1989). Νεότερες έρευνες έχουν επίσης δείξει ότι ένα 40 με 50% αυτιστικών παιδιών αναπτύσσει δεσμό προσκόλλησης με τους γονείς του. (Capps et al. 1994).

25 Επίσης, έχει παρατηρηθεί ότι τα παιδιά με αυτισμό υπολείπονται σημαντικά στην συνδυαστική προσοχή, στην αδυναμία δηλαδή χρήσης βλεμματικής επαφής και χειρονομιών από το βρέφος έτσι ώστε να προσελκύσει την προσοχή κάποιου στο ερέθισμα που έχει ελκύσει και την δική του προσοχή. Η συνδυαστική προσοχή χρησιμεύει στο μοίρασμα κοινών εμπειριών ανάμεσα στο βρέφος και τα οικεία του πρόσωπα και αναπτύσσεται στα φυσιολογικά βρέφη ανάμεσα στους 6 με 9 μήνες (Walden & Ogan, 1988). Μερικές φορές τα αυτιστικά παιδιά μπορεί να δείξουν ένα αντικείμενο στον γονέα τους προκειμένου να τους το δώσει χωρίς όμως αυτό να συνοδεύεται από κάποιο ενδιαφέρον ή θετικό συναίσθημα προς το πρόσωπο αυτό, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται σημαντικά η μεταξύ τους σχέση. Την ίδια επίδραση ασκεί και η έλλειψη κοινωνικού χαμόγελου, το οποίο ακόμα και όταν υπάρχει δεν συνδυάζεται με την απαραίτητη βλεμματική επαφή. Αν και τα φυσιολογικά βρέφη έχουν την ικανότητα της μίμησης ορισμένων κινήσεων αμέσως μετά την γέννησή τους, τα αυτιστικά υπολείπονται αυτής της ικανότητας. Η μίμηση λειτουργεί ως ένα μέσω δημιουργίας της σχέσης του βρέφους με την μητέρα του και βρίσκεται σε άμεση συνάρτηση με τις διαδικασίες ανάπτυξης του λόγου, της κοινωνικοποίησης, της μάθησης και του συμβολικού παιχνιδιού. Ένα από τα βασικότερα στοιχεία του αυτισμού είναι και η έλλειψη κατανόησης των συναισθημάτων των άλλων ατόμων. Οι Weeks και Hobson (1987) έδειξαν φωτογραφίες ανθρώπων σε παιδιά με νοητική υστέρηση και σε παιδιά με αυτισμό και τους ζήτησαν να τις κατηγοριοποιήσουν. Τα παιδιά με νοητική υστέρηση κατέταξαν τις φωτογραφίες με βάση τις εκφράσεις του προσώπου ενώ τα παιδιά με αυτισμό ανάλογα με το καπέλο που φορούσαν.

26 Η κατανόηση των συναισθημάτων των ατόμων απορρέει από τον συνδυασμό πολλών πληροφοριών όπως τις εκφράσεις του προσώπου, τις χειρονομίες, τον τόνο της φωνής. Σύμφωνα με τον Ozonoff και τους συνεργάτες του (1990) η δυσκολία που έχουν τα αυτιστικά παιδιά στην κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων προέρχεται από την δυσκολία τους να συνδυάσουν αυτές τις πληροφορίες αφού και τα ίδια χρησιμοποιούν ελάχιστες μη – λεκτικές εκφράσεις για να δηλώσουν τα δικά τους συναισθήματα (σπάνια θα αγκαλιάσουν ή θα φιλήσουν κάποιον). Τόσο οι εκφράσεις του προσώπου όσο και οι χειρονομίες των αυτιστικών παιδιών δεν έχουν επικοινωνιακό χαρακτήρα αλλά είναι παράξενες και μηχανικές (Loveland et al., 1994). Εξαιτίας της έλλειψης των παραπάνω κοινωνικών δεξιοτήτων υπάρχει μείωση των συναισθηματικών και κοινωνικών αλληλεπιδράσεων του αυτιστικού παιδιού με τα μέλη της οικογένειάς του που συχνά βιώνουν απογοήτευση και ματαίωση στις αποτυχημένες προσπάθειές τους να το προσεγγίσουν. Έχει μάλιστα διαπιστωθεί ότι οι μητέρες των αυτιστικών παιδιών τους χαμογελούν λιγότερο (Dawson et al., 1990).

27 Η ΓΛΩΣΣΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΑΥΤΙΣΜΟ Σημαντική καθυστέρηση φαίνεται να εμφανίζει και η γλωσσική ανάπτυξη των αυτιστικών παιδιών αφού το 50% αυτών δεν αναπτύσσει σχεδόν καθόλου λόγο (Rutter, 1978). O Mundy και οι συνεργάτες του (1990) υποστήριξαν ότι όσα αυτιστικά παιδιά είχαν αναπτύξει σε κάποιο βαθμό τις δεξιότητες προλεκτικής επικοινωνίας είχαν περισσότερες πιθανότητες να παράγουν λόγο. Ακόμα όμως και όταν αναπτυχθεί ο λόγος παρουσιάζει πολλές ιδιομορφίες, σπάνια χρησιμοποιείται αυθόρμητα και σχεδόν ποτέ δεν έχει σκοπό την επικοινωνία. Μια από τις κυριότερες ιδιομορφίες του λόγου των αυτιστικών παιδιών είναι η άμεση ή καθυστερημένη ηχολαλία που αναπτύσσεται στο 85% των αυτιστικών παιδιών που παράγουν λόγο και αναφέρεται στην επανάληψη λέξεων ή εκφράσεων που ακούν από τους άλλους. Επίσης, τα παιδιά με αυτισμό συχνά αντιστρέφουν την προσωπική αντωνυμία (αντί για την προσωπική αντωνυμία «εγώ» χρησιμοποιούν την αντωνυμία «εσύ» παρόλο που αναφέρονται στον εαυτό τους και σε γενικές γραμμές δεν αλλάζουν τις αντωνυμίες για να τις ταιριάξουν με την κατάλληλη κατάσταση), ενώ η φωνή τους έχει δυνατή ένταση και κακό ρυθμό. Πάντως, η ηχολαλία μπορεί να είναι και μια προσπάθεια αυτών των παιδιών να επικοινωνήσουν με κάπως πρωτόγονο τρόπο (Prizant, 1996).

28 Το σημαντικότερο πρόβλημα στον λόγο των αυτιστικών παιδιών φαίνεται να παρουσιάζεται στην λειτουργική του χρήση σε διάφορες κοινωνικές καταστάσεις (Tager – Flusberg, 1989). Τα παιδιά με αυτισμό τείνουν να μιλούν για άσχετα πράγματα χωρίς νόημα σε μια συζήτηση και επιμένουν σε αυτό το θέμα συζήτησης ακόμα κι αν αυτά που λένε είναι εμφανές ότι δεν αφορούν τους άλλους. επίσης, μεταπηδούν από το ένα θέμα στο άλλο χωρίς να λαμβάνουν υπόψη τους τον συνομιλητή τους. Σύμφωνα με τον Tager – Flusber, (1989) αυτά τα παιδιά δεν αντιλαμβάνονται ότι οι άλλοι μπορούν να κατανοούν τα πράγματα με διαφορετικό τρόπο και συναντούν ανυπέρβλητες δυσκολίες στην κατανόηση των παρομοιώσεων και των μεταφορών (π.χ αν χτυπάει το τηλέφωνο και η μητέρα ρωτήσει το παιδί αν μπορεί να το σηκώσει, εκείνο μπορεί να της απαντήσει «ναι» χωρίς όμως να σηκώσει το ακουστικό γιατί θεωρεί ότι ερωτήθηκε για την ικανότητά του, αν μπορεί δηλαδή να σηκώσει το τηλέφωνο και όχι ότι του ζητήθηκε να απαντήσει).

29 Η ΝΟΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΠΑΙΔΩΝ ΜΕ ΑΥΤΙΣΜΟ Σύμφωνα με τους Bryson και συν (1988), το 76 – 89% των παιδιών με αυτισμό παρουσιάζει νοητική υστέρηση, έχει δηλαδή Δείκτη Νοημοσύνης κάτω του 70. Τα ελλείμματα στην κοινωνική και γλωσσική ανάπτυξη είναι μεγαλύτερα σε παιδιά με χαμηλή νοημοσύνη ενώ τα αυτιστικά παιδιά με φυσιολογική νοημοσύνη συνήθως πετυχαίνουν ανεξαρτησία στην ενήλικη ζωή. Αν και τα παιδιά με νοητική υστέρηση παρουσιάζουν ελλείμματα σε όλους τους τομείς νοητικής ανάπτυξης, τα παιδιά με αυτισμό παρουσιάζουν διαφορετικές επιδόσεις ανάλογα με τα υποτέστ των νοομετρικών διαδικασιών. Στην κλίμακα WISC, για παράδειγμα τα παιδιά εμφανίζουν σημαντικά υψηλότερες επιδόσεις στην πρακτική κλίμακα και κυρίως στο υποτέστ των Κύβων και χαμηλότερες επιδόσεις στη λεκτική κλίμακα, και ιδιαίτερα στο υποτέστ της κατανόησης (Happe, 1994a).

30 Το αυτιστικό άτομο μπορεί να έχει ικανότητες σε κάποιους συγκεκριμένους τομείς. Τα αυξημένα ταλέντα μπορεί να συμπεριλαμβάνουν δραστηριότητες, όπως η ζωγραφική, η μουσική, οι μαθηματικοί υπολογισμοί ή η απομνημόνευση γεγονότων χωρίς να παίζει ρόλο το κατά πόσον είναι σημαντικά ή απολύτως ασήμαντα. Μια ερμηνεία για αυτό μπορεί να είναι ότι τα παιδιά αυτά αντιλαμβάνονται τμηματικά τις πληροφορίες και δεν τις αντιλαμβάνονται ως όλο με αποτέλεσμα ίσως να παρουσιάζουν καλύτερες επιδόσεις σε ορισμένους τομείς (Pring et al. 1995). Μια δεύτερη ερμηνεία είναι ότι τα παιδιά με αυτισμό σκέφτονται με εικόνες παρά με αφηρημένες έννοιες και έτσι αποθηκεύουν κάποιες πληροφορίες όπως η κάμερα (Hulbert et al. 1994). Ένα επίσης σημαντικό έλλειμμα στην γνωστική ανάπτυξη του παιδιού με αυτισμό είναι ότι αυτό δεν μπορεί να αντιληφθεί ότι τα άλλα άτομα έχουν επιθυμίες, ιδέες, προθέσεις διαφορετικές από τις δικές τους (Wellman, 1993). Σύμφωνα με τον Baron - Cohen (1989), τα παιδιά με αυτισμό δυσκολεύονται υπερβολικά να μπουν στην θέση του άλλου και να κατανοήσουν στοιχεία που δεν είναι εμφανή σχετικά με την πνευματική του κατάσταση, αλλά υπάρχουν ενδείξεις. Μια ακόμα δυσκολία που αντιμετωπίζουν τα αυτιστικά παιδιά είναι ότι δεν μπορούν να κατανοήσουν τι ξέρει και τι δεν ξέρει ο άλλος έτσι ώστε να προσαρμόσουν ανάλογα και την δική τους συμπεριφορά.

31 Σε ένα πείραμα που πραγματοποιήθηκε από τον Baron- Cohen και τους συνεργάτες του (1985), τρεις ομάδες παιδιών, η πρώτη με αυτιστικά, η δεύτερη με παιδιά με σύνδρομο Down και η τρίτη με φυσιολογικά παιδιά παρακολούθησαν μια ταινία με δυο κοριτσάκια που έπαιζαν. Η Σάλυ και η Άννυ έπαιζαν σε ένα δωμάτιο. Κάποια στιγμή η Σάλυ έβαλε το παιχνίδι της σε ένα καλάθι και έφυγε από το δωμάτιο. Η Άννυ τότε πήρε το παιχνίδι από το καλάθι και το έβαλε σε ένα κουτί. Τα παιδιά έπρεπε να απαντήσουν στην εξής ερώτηση: «Που θα ψάξει η Σάλυ για το παιχνίδι της;». Για να απαντήσουν σωστά τα παιδιά, θα έπρεπε να κατανοήσουν ότι η Σάλυ θα είχε μια διαφορετική πεποίθηση από την δική τους αφού δεν ήταν στο δωμάτιο να δει την Άννυ να αλλάζει την θέση του παιχνιδιού. Το 85% των φυσιολογικών παιδιών και των παιδιών με σύνδρομο Down έδωσαν σωστή απάντηση σε αντίθεση με τα παιδιά με αυτισμό που μόνο ένα 20% απάντησε σωστά.

32 Η ΤΥΠΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ: 1.Αυτιστική απομόνωση. Το παιδί φαίνεται κλεισμένο στον κόσμο του. Είναι σαν να μην ακούει ή να μη βλέπει τα αντικείμενα και τα πρόσωπα. Έχει ένα βλέμμα που μοιάζει να κοιτάζει τον ορίζοντα χωρίς η ματιά του να σταματά κάπου. Αδιαφορεί απέναντι στους ενήλικους ή στα άλλα παιδιά σαν να μην υπάρχουν. Αρνείται την επαφή, αν πιεστεί αντιδρά με εκρήξεις θυμού και διεγερτικές κρίσεις. Μια πιο λεπτομερής παρατήρηση καταδεικνύει ότι ενδιαφέρεται για ορισμένους ήχους, ειδικά μουσικούς, ή για ένα μέρος του ενήλικου, π.χ., το χέρι ή τα ρούχα του. Είναι απαθές στον πόνο και την ευχαρίστηση -χτυπά το κεφάλι του στον τοίχο, καίγεται, πληγώνεται χωρίς να κλαίει και να δείχνει ότι πονά. Δεν εκφράζει την ικανοποίησή του και δεν γελά. Το αυτιστικό παιδί μπορεί κατά περιστάσεις να δώσει την εντύπωση πως είναι κωφό και πως δεν μπορεί να αντιδράσει σε λέξεις και άλλους ήχους. Άλλες στιγμές πάλι, το ίδιο παιδί μπορεί να ενοχληθεί υπερβολικά από έναν καθημερινό θόρυβο, όπως ο θόρυβος μιας ηλεκτρικής σκούπας, το γαύγισμα ενός σκύλου ή το κλάμα ενός μωρού.

33 2. Ανάγκη του σταθερού-αμετακίνητου. Το αυτιστικό παιδί ενδιαφέρεται για τα αντικείμενα. Θέλει να τα περιεργαστεί, να τα αγγίξει, να τα μυρίσει, να τα βάλει στο στόμα του. Μολονότι δείχνει μεγάλη προτίμηση στα αντικείμενα που μετακινούνται, νιώθει την επιτακτική ανάγκη να διατηρείται το υλικό περιβάλλον αμετακίνητο. Για κάθε αντικείμενο που σπάει ή που αλλάζει θέση το παιδί βιώνει μια κατάσταση μεγάλης απελπισίας και εκδηλώνει φοβερό θυμό. Παρουσιάζει επίσης αντίσταση στην αλλαγή των συνθηκών του περιβάλλοντος όπου ζει. Τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά ακολουθούν πάντα την ίδια διαδρομή, κάθονται στην ίδια θέση στο τραπέζι, προτιμούν το ίδιο φαγητό.

34 3. Στερεοτυπίες των κινήσεων. Με τον όρο στερεοτυπία περιγράφεται η αδιάκοπη επανάληψη των κινήσεων των χεριών, κυρίως των δαχτύλων μπροστά στα μάτια. Το παιδί επίσης κάνει κύκλους γύρω από τον εαυτό του και αιωρείται μπρος ή πίσω. Ένα άτομο με αυτισμό μπορεί να παρουσιάζει επαναλαμβανόμενες σωματικές κινήσεις, όπως χειροκρότημα, περιστροφές ή κούνημα κορμού. Μερικά άτομα με αυτισμό μπορεί να μιλούν επίμονα ξανά και ξανά για το ίδιο θέμα. Το άτομο είναι, επίσης, πιθανό να έχει την ανάγκη να ακολουθεί την ίδια ρουτίνα ή το ίδιο πρόγραμμα κάθε μέρα κατά τις διάφορες δραστηριότητες του. Αν γίνουν αλλαγές στις συνήθειες, το παιδί ή ο ενήλικας μπορεί να αναστατωθεί πάρα πολύ. Μερικές φορές η σύγχυση ή η αναστάτωση μπορεί να προκαλέσουν έντονα διαταρακτικές συμπεριφορές, όπως ξεσπάσματα οργής. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ένα άτομο με αυτισμό μπορεί να παρουσιάσει αυτοκαταστροφική συμπεριφορά. Αυτό οφείλεται σε μια ανικανότητα να κατανοήσει και να επικοινωνήσει.

35 4. Οι διαταραχές του λόγου είναι εμφανείς. Στις μισές των περιπτώσεων μέχρι την ηλικία των πέντε ετών το αυτιστικό παιδί δεν μπορεί να αρθρώσει φράσεις με συνοχή. Μπορεί να βγάζει ήχους, να μουρμουρίζει ή να επαναλαμβάνει λέξεις ή φράσεις χωρίς νόημα και χωρίς αξία επικοινωνίας. Ακόμη και στις περιπτώσεις που το παιδί μιλά, ο λόγος του είναι πολύ διαταραγμένος και δεν συμβαδίζει με τους γραμματικούς κανόνες και το συντακτικό. Παρατηρούνται επίσης νεολογισμοί και δημιουργία λέξεων με άγνωστη όμως σημασία για το συνομιλητή. Ο ήχος της φωνής είναι μονότονος, μηχανικός, στερεότυπος. 5. Κινητικές διαταραχές. Υπερδραστηριότητα ή απάθεια είναι χαρακτηριστικό του αυτισμού., όπως επίσης και έλλειψη ισορροπίας. 6. Διαταραχές στο φαγητό και τον ύπνο. Σύμφωνα με μαρτυρίες γονέων τα αυτιστικά παιδιά κοιμούνται λιγότερο από τα άλλα μέλη της οικογένειας, ξυπνούν συχνότερα και αναπτύσσουν παράξενες διατροφικές συνήθειες (Klinger & Dawson, 1996).

36 7. Νοητική ανάπτυξη. Είναι δύσκολο να εκτιμηθούν οι νοητικές ικανότητες γιατί σχεδόν πάντα συνυπάρχουν οι διαταραχές του λόγου. Τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά έχουν μειωμένες νοητικές ικανότητες και υπολείπονται σε όλες τις διεργασίες που απαιτούν συμβολική σκέψη. Περίπου 20%-30% των αυτιστικών ατόμων έχουν νοημοσύνη στον μέσο ή και πάνω από το μέσο όρο. Από την άλλη μεριά, η πλειοψηφία (70%-80%) των αυτιστικών ατόμων παρουσιάζουν διάφορους βαθμούς νοητικής καθυστέρησης. Παρόλα αυτά, ο Mottron πιστεύει ότι χρησιμοποιούνται λανθασμένα τεστ ευφυΐας για την αξιολόγηση των αυτιστικών παιδιών. Πολλά από αυτά τα παιδιά υποβάλλονται σε τεστ που χρησιμοποιούν την κλίμακα του Wechsler, ένα συνηθισμένο IQ τεστ, που περιλαμβάνει ερωτήσεις σχετικές με κάποιες λέξεις και αφηρημένες έννοιες που διδάσκονται στο σχολείο. Το τεστ Raven's Progressive Matrices, αξιολογεί την αντίδραση του ατόμου σε αφηρημένες λογικές έννοιες και δίνει σταθερά υψηλότερες βαθμολογίες στα Αυτιστικά παιδιά, υπογραμμίζει ο Mottron. Η μέση αύξηση στο σκορ είναι 30 πόντοι, λέει ο Mottron, μια διαφορά αρκετά μεγάλη ώστε να ανεβάσει κάποιον που μέχρι πρότινος θεωρούνταν διανοητικά καθυστερημένος, στην κλίμακα των φυσιολογικών ατόμων, και κάποια άτομα που ανήκουν στο μέσο όρο, στην κλίμακα των πιο προικισμένων.

37 8. Υπερβολικός φόβος. Επειδή πάσχουν από αισθητικές στρεβλώσεις, ακόμα και απλά οπτικά ή ακουστικά ερεθίσματα τους δημιουργούν μεγάλο φόβο και εντείνουν την απόσυρσή τους. Κάποιο παιδί περιέγραφε, μετά την βελτίωσή του με την ειδική αγωγή που δέχθηκε, ότι,στη διάρκεια της επαφής του με άλλα παιδιά, οι ομιλίες τους ηχούσαν στα αυτιά του όπως οι πυροβολισμοί και του ήταν αδύνατον να ακούσει μια ολόκληρη πρόταση. Οι προτάσεις έφταναν με τη μορφή συσωρευμένων λέξεων και κάθε ήχος του έμοιαζε με εκκωφαντικό κρότο. 9. Ανωμαλίες στον πόνο, το κρύο και τον ύπνο. Τα αυτιστικά παιδιά δεν φαίνεται να έχουν καλό κοντρόλ στην αίσθηση του κρύου ή της ζέστης, έχουν μεγάλη ή και πλήρη ανοχή στο κόψιμο ή των κάψιμο των μελών του σώματός τους και δείχνουν συχνά αυτοκαταστροφική συμπεριφορά ( δάγκωμα χεριών κλπ). Ο ύπνος τους παρουσιάζει μη κανονικούς κύκλους. 10. Συναισθηματικά απρόσφορες συμπεριφορές. Τα γέλια, τα κλάματα και οι φωνές τους δεν φαίνεται να πηγάζουν από τις συμπεριφορές και τα ερεθίσματα του εξωτερικού περιβάλλοντος. Μάλλον προέρχονται από εσωτερικές αιτίες. Ο φόβος τους επίσης είναι απρόσφορος, μπορεί να είναι υπερβολικός ή να ελλείπει εντελώς, σε σχέση με το τι συμβαίνει γύρω τους.

38 Σύμφωνα με τους Wing και Could (1979) ο επιπολασμός του αυτισμού ήταν 4-5 περιπτώσεις ανά 10.000 παιδιά. Νέες έρευνες όμως έχουν αποδείξει ότι η συχνότητα εμφάνισης είναι μεγαλύτερη (15-20 περιπτώσεις ανά 10.000 άτομα) (Wing, 1993) κάτι που ενδεχομένως οφείλεται στην χρήση πιο αξιόπιστων ψυχομετρικών μεθόδων που μπορούν να εντοπίσουν ακόμα και τις πιο ήπιες περιπτώσεις. Ο αυτισμός εμφανίζεται σε όλες τις κοινωνικό – οικονομικές τάξεις, σε όλες τις χώρες και 3-4 φορές συχνότερα στα αγόρια (Volmar et al. 1993) Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής έχει εκδώσει το Μάιο του 2001 νέες οδηγίες για την έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού και τη θεραπευτική αντιμετώπισή του. Η αναγνώριση των πρώτων συμπτωμάτων του αυτισμού είναι πολύ σημαντική. Επιτρέπει την έναρξη από νωρίς της κατάλληλης και συνεχούς θεραπευτικής προσέγγισης η οποία οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα και βελτιωμένη μακρόχρονη εξέλιξη του παιδιού. Ο αυτισμός δεν είναι μόνο μια ειδική ασθένεια με τα δικά της ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Είναι μια ομάδα διαταραχών της ανάπτυξης του εγκεφάλου για τις οποίες υπάρχει και μια σημαντική γενετική συσχέτιση. Η ακριβής αιτία που προκαλεί τις διαταραχές αυτές δεν είναι ακόμη σήμερα γνωστή. Πολύ συχνά χρησιμοποιείται ο όρος "φάσμα αυτιστικών διαταραχών" (Autistic Spectrum Disorder, ASD) για να περιγραφεί το σύνολο των διαταραχών που περιλαμβάνουν τον κλασσικό και τυπικό σοβαρό αυτισμό και τις άλλες διαταραχές που σχετίζονται με τον αυτισμό. ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΑΥΤΙΣΜΟ

39 Η πρώιμη και έγκαιρη διάγνωση των αυτιστικών διαταραχών είναι δύσκολη και αποτελεί πρόκληση για τον παιδίατρο και τους άλλους επαγγελματίες της πρωτοβάθμιας φροντίδας. Δεν υπάρχει ένα ειδικό, διαγνωστικό εργαστηριακό τεστ που να επιτρέπει την ανίχνευση της πάθησης. Επίσης δεν υπάρχει μια ειδική ομάδα πρωταρχικών συμπτωμάτων που να την προσδιορίζουν. Γι' αυτούς τους λόγους οι γιατροί πρέπει να βασιστούν σ' αυτά που τους λένε οι γονείς του παιδιού, να χρησιμοποιήσουν την κλινική τους κρίση και την ικανότητά τους ν' αναγνωρίσουν εκείνες τις συμπεριφορές των παιδιών που προσδιορίζονται από το φάσμα των αυτιστικών διαταραχών. Τονίζεται ότι πρέπει να υπάρχει ένας ψηλός δείκτης υποψίας για τις διαταραχές αυτές ιδιαίτερα στις περιπτώσεις που οι γονείς αναφέρουν ανησυχίες για την ομιλία του παιδιού τους και για την κοινωνικότητά του. Επίσης προστίθεται ότι πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη σημασία και στα αδέλφια του παιδιού που παρουσιάζει αυτιστικές διαταραχές.

40 Οι παιδίατροι πρέπει να ενδιαφέρονται να εφαρμόζουν ειδικές ανιχνευτικές και διαγνωστικές μεθόδους για το φάσμα των αυτιστικών διαταραχών. Οι μέθοδοι αυτές πρέπει να είναι κατάλληλες για την εθνική, πολιτιστική και γλωσσολογική κατάσταση του κάθε παιδιού και της οικογένειάς του. Σε περίπτωση που ο γιατρός νιώθει ότι δεν μπορεί να αντεπεξέλθει μόνος του τότε θα πρέπει να παραπέμψει το παιδί σε μια ομάδα ειδικών που εξειδικεύονται και έχουν εμπειρία σε θέματα αυτιστικών διαταραχών Οι γονείς των παιδιών που έχουν ένα παιδί με μεμονωμένη αυτιστική διαταραχή θα πρέπει να ενημερωθούν ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος (3 έως 7%) να συμβεί ξανά το ίδιο πράγμα στα επόμενα παιδιά. Όταν οι παιδίατροι παρακολουθούν ένα μικρότερο αδελφάκι κάποιου παιδιού που έχει διαγνωσθεί με αυτισμό θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί και να παρακολουθούν στενά το παιδί αυτό για ανίχνευση κάποιας ανωμαλίας της συμπεριφοράς ή της ανάπτυξης.

41 Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις στον αυτισμό έχουν στόχο την κατάκτηση της επικοινωνίας και τον έλεγχο της ακατάλληλης συμπεριφοράς. Απευθύνονται τόσο στο παιδί όσο και στους γονείς. Η συμβουλευτική των γονέων σκοπό έχει την κατανόηση της φύσης του προβλήματος από τους γονείς και τη συναισθηματική τους υποστήριξη στις δυσκολίες της καθημερινής συμβίωσης με το αυτιστικό παιδί. Η χρησιμότητα της φαρμακοθεραπείας στον αυτισμό δεν είναι αποδεδειγμένη. Μεγάλο βάρος δίνεται στην εκπαίδευση των αυτιστικών παιδιών με τεχνικές που βασίζονται σε θεωρίες συμπεριφοράς. Εκπαιδεύονται να αυτοεξυπηρετούνται και να αποκτούν ορισμένες δεξιότητες. Υπάρχει, όμως, ένα πρόβλημα για τη διατήρηση αυτών των ικανοτήτων. Όταν τα αυτιστικά παιδιά βρεθούν σε νέες καταστάσεις ή συνθήκες, δεν μπορούν να αναπαραγάγουν αυτά που έχουν μάθει. Η δυνατότητα της λεκτικής επικοινωνίας παίζει σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη του αυτισμού. Γίνονται μεγάλες προσπάθειες για την απόκτηση επικοινωνίας και την εκπαίδευση στο λόγο. Όταν αυτό δεν είναι δυνατόν να επιτευχθεί σε παιδιά χαμηλής λειτουργικότητας, προτείνεται η νοηματική γλώσσα με τεχνικές αντίστοιχες με αυτές που χρησιμοποιούνται στην εκπαίδευση των κωφών.

42 Μετά από εκτεταμένη καταγραφή κάποιων σημείων της συμπεριφοράς των 200 αυτιστικών παιδιών δημιουργήθηκε μια κλίμακα αξιολόγησης που ονομάστηκε Autism Observation Scale for Infants (AOSI) δηλαδή Κλίμακα Παρακολούθησης Αυτισμού για Βρέφη. Η κλίμακα αυτή περιλαμβάνει την αξιολόγηση για τα ακόλουθα σημεία συμπεριφοράς: Απουσία χαμόγελου σε ανταπόκριση χαμόγελου από άλλους. Μη ανταπόκριση όταν καλείται το όνομα του παιδιού Παθητική ιδιοσυγκρασία Μειωμένο επίπεδο δραστηριότητας στην ηλικία των 6 μηνών που ακολουθείται από υπερβολική ερεθιστικότητα Τάση εστίασης της προσοχής σε ορισμένα αντικείμενα Μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση Απουσία εκφράσεων στο πρόσωπο όταν το παιδί κοντεύει στην ηλικία των 12 μηνών Ατυπική οπτική επαφή και προσοχή του παιδιού προς άλλους και το περιβάλλον Στην ηλικία του ενός έτους, τα ίδια αυτά παιδιά παρουσιάζουν δυσκολίες επικοινωνίας, έκφρασης και γλώσσας, χαμηλότερο επίπεδο εκφραστικής και δεκτικής έκφρασης, λιγότερες χειρονομίες, κατανόηση λιγότερων φράσεων

43 ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΑΥΤΙΣΜΟΥ Η βιολογική και γενετική αιτιολογία: Η επιστημονική έρευνα στρέφεται περισσότερο στα βιολογικά και κληρονομικά αίτια για να αιτιολογήσει τον αυτισμό, επειδή η έναρξη της διαταραχής είναι πολύ πρώιμη. Φαίνεται όμως ότι δεν ευθύνεται μόνο ένα απλό γονίδιο αλλά απαιτείται η παρουσία και η σύμπτωση πολλών γονιδίων. Οι ανωμαλίες στην δομή του εγκεφάλου σχετίζονται με πρώιμες διαταραχές στα εγκεφαλικά κύτταρα κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης στις περιπτώσεις αυτισμού (Filipek, 1996). Ειδικότερα, χρησιμοποιώντας την μέθοδο της μαγνητικής τομογραφίας έχουν γίνει εμφανείς δομικές ανωμαλίες στην παρεγκεφαλίδα των ατόμων αυτών (Courchesne et al., 1994) με ορισμένες περιοχές της να εμφανίζονται μικρότερες από τις φυσιολογικές (Courschesne et al., 1995) κάτι που έχει ονομαστεί «υποπλασία της παρεγκεφαλίδας». Δομικές ανωμαλίες έχουν επίσης εντοπιστεί και στον κροταφικό λοβό και τον υπερμεσολόβιο έλικα ενώ καταστροφές στην αμυγδαλή και τον ιππόκαμπο σε ζώα φαίνεται να οδηγούν σε συμπεριφορές παρόμοιες με αυτές που περιγράφονται στα άτομα με αυτισμό (Bailey et al, 1996). Επίσης, σύμφωνα με τους Piven et al (1996), τα αυτιστικά άτομα εμφανίζονται να έχουν μεγαλύτερο βάρος και όγκο εγκεφάλου. Τέλος, νεότερες έρευνες έχουν αποδείξει ότι το 1/3 των αυτιστικών ατόμων έχει αυξημένα επίπεδα σεροτονίνης αποδεικνύοντας έτσι ότι ο αυτισμός συνδέεται άμεσα με τον νευροδιαβιβαστή της σεροτονίνης HTT (Cook et al., 1997)

44 Οι μελέτες που έχουν γίνει σε οικογένειες αυτιστικών συμπεραίνουν ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν τον κυριότερο λόγο εμφάνισής του. Έχει διαπιστωθεί ότι η συχνότητα εμφάνισης αυτισμού σε αδέλφια αυτιστικών παιδιών είναι 3%, 50 φορές μεγαλύτερη σε συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό (Bolton et al., 1994). Επίσης, πολλοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι στα μέλη του οικογενειακού περιβάλλοντος του αυτισμού μπορεί να μην υπάρχει αυτισμός αλλά πολλά αυτιστικά στοιχεία (Bailey et al., 1996). Ο αυτισμός προσβάλλει περισσότερο τα αγόρια από τα κορίτσια αλλά τα κορίτσια εμφανίζουν βαρύτερες μορφές αυτισμού. Οι έρευνες δείχνουν ότι αν μια οικογένεια έχει αυτιστικό κορίτσι έχει πολύ περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσει αυτισμό και οποιοδήποτε μεταγενέστερο παιδί παρά αν είχε αυτιστικό αγόρι. Πάντως έχει διαπιστωθεί ότι τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά εμφανίζουν ένα εύθραυστο χρωμόσωμα X, που έχει δηλαδή υποστεί ρήγμα κάτω από διάφορες περιστάσεις. Ίσως αυτό να δικαιολογεί και τη συχνότερη εμφάνιση του αυτισμού στα αγόρια παρά στα κορίτσια, επειδή αυτά έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ, που ίσως αναπληρώνει τα ελαττωματικό και εύθραυστο χρωμόσωμα Χ. Παρόλα αυτά όμως ίσως αυτό το εύθραυστο χρωμόσωμα να οφείλεται στην ύπαρξη νοητικής υστέρησης (Bailey et al., 1996).

45 Η θεωρία των ψυχρών γονέων: Η διαπίστωση ότι οι γονείς αυτιστικών παιδιών είχαν ανώτερο μορφωτικό επίπεδο, ανήκαν στην μέση και ανώτερη τάξη και ότι παρουσίαζαν συναισθηματικά ελλείμματα κατά τη συμπεριφορά τους στα παιδιά, όπως έλλειψη ζεστασιάς και εγγύτητας οδήγησε στην υπόθεση ότι η γονεϊκή συμπεριφορά πιθανά να είναι αιτία αυτισμού. Όμως, η φυσιολογική ανάπτυξη των αδελφών όπως και η πολύ πρώιμη εμφάνιση του αυτισμού ανατρέπει αυτή την πιθανότητα. Η περιβαλλοντική αιτιολογία. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ένα σημαντικό ρόλο εμφάνισης αυτισμού, ιδιαίτερα αυτοί που επηρεάζουν το παιδί νωρίς στην εμβρυϊκή ζωή και μετά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του μέσα στη μήτρα της μητέρας του. Σουηδοί ερευνητές, εξέτασαν τα στοιχεία 408 παιδιών που είχαν διαγνωσθεί με αυτισμό από το 1974 έως το 1993. Στη συνέχεια σύγκριναν τα ευρήματά τους με 2.040 παιδιά που γεννήθηκαν κατά την ίδια περίοδο και τα οποία δεν είχαν αυτισμό.

46 Τα συμπεράσματα των ερευνητών έδειξαν τα ακόλουθα: Οι παράγοντες που επηρεάζουν το παιδί τόσο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του όσο και κατά την περιγεννητική περίοδο, μπορούν επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εμβρύου ή ακόμη προκαλώντας άλλες βλάβες στο παιδί, να είναι σημαντικές παθολογικές αιτίες του αυτισμού Τα παιδιά των οποίων η μητέρα κάπνιζε καθημερινά κατά την αρχή της εγκυμοσύνης, είχαν αυξημένο κίνδυνο κατά 40% να εκδηλώσουν αυτισμό Τα παιδιά που είχαν γεννηθεί με καισαρική, είχαν 60% ψηλότερο κίνδυνο να παρουσιάσουν αυτισμό Τα παιδιά που είχαν χαμηλό βάρος γέννησης είχαν επίσης διπλάσιο κίνδυνο από τα υπόλοιπα να παρουσιάσουν αυτισμό

47 Οι ενδορφίνες Είναι γνωστό ότι η χρήση μορφίνης και άλλων οπιούχων μειώνει την αντιδραστικότητά μας στον πόνο όπως και το γεγονός ότι το σώμα μας παράγει τα δικά του οπιοειδή Σε κάποιες μελέτες βρέθηκε ότι τα αυτιστικά παιδιά είχαν πολύ μεγαλύτερες ποσότητες ενδορφινών στον οργανισμό τους, που ίσως σημαίνει ότι ο εγκέφαλος τους απελευθερώνει πολύ μεγαλύτερες ποσότητες από αυτές, που χρειάζεται ένας φυσιολογικός οργανισμός. Η παρουσία των ενδορφινών εξηγεί ικανοποιητικά και την αντοχή τους στον πόνο, όπως και την αυτοκαταστροφική συμπεριφορά. Πολλοί γονείς αναφέρουν ότι, όταν το αυτιστικό τους παιδί έχει πυρετό, εμφανίζει βελτίωση στην επικοινωνιακή με το περιβάλλον και τους ανθρώπους συμπεριφορά του. Τα χαρακτηριστικά του αυτισμού μοιάζουν με αυτά της σχιζοφρένειας αλλά σχεδόν ποτέ δεν εξελίσσονται σε σχιζοφρένεια, στην ενήλικη ζωή. Το βασικό κριτήριο πάντως είναι ηλικιακό: Η σχιζοφρένεια εμφανίζεται μεταξύ 15 και 30 ετών ενώ ο αυτισμός από μερικών μηνών μέχρι 3 ετών.

48 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΕΚΤΙΜΗΣΗ ΑΥΤΙΣΜΟΥ Οι ακόλουθες ιατρικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στη διάγνωση και πιθανώς να διευκολύνουν τη μέθοδο αντιμετώπισης ή θεραπείας των συμπτωμάτων. Ακοή: Διάφορες εξετάσεις, όπως ένα ακουόγραμμα ή ένα τυμπανόγραμμα, μπορεί να υποδείξουν κατά πόσο ένα παιδί έχει έλλειμμα ακοής. Ειδικοί στην ακουολογία έχουν μεθόδους για να εξετάσουν την ακοή οποιουδήποτε ατόμου μετρώντας αντιδράσεις, όπως το γύρισμα του κεφαλιού, ανοιγοκλείσιμο ματιών ή το κοίταγμα, όταν ακούγεται ένας ήχος.

49 Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Μέσα στον εγκέφαλο, οι νευρώνες παράγουν τα δικά τους ηλεκτρικά πεδία. Τα ηλεκτρικά πεδία μετρούνται σε μονάδες μικροβόλτ. Το EEG είναι μία εξέταση που καταγράφει και απεικονίζει τις μεταβολές ηλεκτρικού δυναμικού σε διάφορα σημείου του κρανίου. Ένα EEG μετρά τα κύματα του εγκεφάλου που καταδεικνύουν διαταραχές στη λειτουργία του. Επίσης, ένα EEG μπορεί να υποδείξει όγκους ή άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου. Ένας μη υγιής εγκέφαλος θα παρουσιάζει μεγάλες μεταβολές στο ηλεκτρικό δυναμικό, σε σύγκριση με το δυναμικό που παράγεται από ένα υγιή εγκέφαλο. Παρ’ όλα αυτά, για να είναι έγκυρη μία απεικόνιση EEG χρειάζεται ένας μη υγιής εγκέφαλος πρέπει να συγκριθεί με τον ίδιο εγκέφαλο, όταν ήταν υγιής. Έτσι, για παράδειγμα, για να μετρηθεί η διαφορά μεταξύ ενός εγκεφάλου που υποφέρει από κάποια κρίση, το EEG πρέπει να διαρκέσει αρκετά ώστε να ξεκινήσει και να ολοκληρωθεί μία κρίση. Συχνά, ένα βίντεο EEG πραγματοποιείται στη διάρκεια μίας μέρας ή μίας βδομάδας. Πρόκειται για μία αναίμακτη μέθοδο (δεν απαιτείται χειρουργική τομή) και σχετικά φτηνή. Το EEG παράγει αριθμητικά αποτελέσματα. Τα μοτίβα των αριθμών χρησιμοποιούνται μετά για να καθοριστεί κατά πόσο ή όχι ο εγκέφαλος είναι υγιής. Τα αποτελέσματα μπορούν, επίσης, να χρησιμοποιηθούν για να καθοριστεί ποιο τμήμα του εγκεφάλου προκαλεί προβλήματα. Επιπρόσθετες εξετάσεις θα είναι αναγκαίες για να γίνει μία ακριβής διάγνωση αυτών των συνθηκών.

50 Εξέταση μεταβολισμού: Οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος και ούρων μετρούν πώς ένα παιδί μεταβολίζει το φαγητό και τον αντίκτυπο αυτού στην ανάπτυξή του. Μερικές διαταραχές στο φάσμα του Αυτισμού μπορούν να αντιμετωπιστούν με ειδικές δίαιτες. Εγκεφαλική απεικόνιση: Μαγνητική τομογραφία (MRI). Μία μαγνητική τομογραφία περιλαμβάνει τη χρησιμοποίηση μαγνητικού αισθητήριου εξοπλισμού για τη δημιουργία μίας απεικόνισης του εγκεφάλου με εξαιρετική λεπτομέρεια. Μερικές φορές, τα παιδιά ναρκώνονται για να ολοκληρωθεί η μαγνητική τομογραφία, κυρίως καθώς είναι άκρως σημαντική ή ολική ακινησία του σώματος κατά την εξέταση και το άγχος του ασθενή προκαλεί δυσανεξία ως προς αυτήν την παράμετρο (ακινησία). Εγκεφαλική απεικόνιση: Αξονική Τομογραφία (CAT SCAN). Ένας σωλήνας ακτινών Χ περιστρέφεται γύρω από το παιδί λαμβάνοντας χιλιάδες εικόνες που στέλνονται σε έναν υπολογιστή, όπου το μέρος του σώματος που δέχτηκε τις ακτίνες Χ αναδομείται με μεγάλη λεπτομέρεια. Αυτές οι τομογραφίες βοηθούν στη διάγνωση δομικών προβλημάτων στον εγκέφαλο. Γενετικές εξετάσεις αίματος: Οι εξετάσεις αίματος ψάχνουν για ανωμαλίες στα γονίδια, που μπορεί να προκαλέσουν αναπηρία στην εξέλιξη.

51 ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER - WILLY Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, που μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς τέκνο. Συχνά τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο, λόγω της εμμονής τους με το φαγητό, είναι υπέρβαρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση, συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του. Ανιχνεύεται σε έλλειψη καταγραφής γενετικού κώδικα στο χρωμόσωμα νούμερο 15. Επιπολασμός: Το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται περίπου σε 1 ανά 10.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Τα περισσότερα από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, παρουσιάζουν μία διαταραχή στο χρωμόσωμα 15 του γενετικού κώδικα - συγκεκριμένα απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman. Αντιμετώπιση: Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Σε γενικές γραμμές, η φαρμακευτική αγωγή δεν φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επιτυχημένη θεραπεία εκλογής με τα άτομα αυτά.

52 Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Εμμονή με το φαγητό που μερικές φορές συνοδεύεται με αυθόρμητη όρεξη για φαγητό Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού) Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων Μαθησιακές δυσκολίες Προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία Διαταραχές ύπνου Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος) Συναισθηματικές εξάρσεις (temper tantrums) Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο) Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως) Χαμηλός μυϊκός τόνος

53 ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ RETT Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία. Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα (1:10.000 έως 1:15.000 θήλεα). Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά δε γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, για αυτό και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Παρ' όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.

54 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΚΑΤΑ DSM – IV ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ RETT A. Όλα τα παρακάτω: (1) προφανώς φυσιολογική προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη (2) προφανώς φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη κατά τους πρώτους 5 μήνες μετά τη γέννηση (3) φυσιολογική περίμετρος κεφαλής κατά τη γέννηση Β. Έναρξη όλων των παρακάτω μετά την περίοδο της φυσιολογικής ανάπτυξης: (1) επιβράδυνση της αύξησης της κεφαλής ανάμεσα στις ηλικίες των 5 και 48 μηνών. (2) απώλεια των σκόπιμων δεξιοτήτων των χεριών, που προηγούμενα είχαν αποκτηθεί, ανάμεσα στις ηλικίες των 5 και 30 μηνών, με ακόλουθη ανάπτυξη στερεότυπων κινήσεων των χεριών (π.χ. τρίψιμο των χεριών μεταξύ τους ή πλύσιμο των χεριών) (3) απώλεια της κοινωνικής εμπλοκής νωρίς στην πορεία (αν και συχνά κοινωνική διαντίδραση αναπτύσσεται αργότερα) (4) εμφάνιση φτωχά συντονισμένου βαδίσματος ή φτωχά συντονισμένων κινήσεων του κορμού (5) σοβαρή έκπτωση στην ανάπτυξη της γλωσσικής αντίληψης και έκφρασης με σοβαρή ψυχοκινητική επιβράδυνση.

55 Δευτερεύοντα συμπτώματα Επιπρόσθετα χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο είναι τα παρακάτω: Ανωμαλίες στην αναπνοή, δύσπνοια, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα Επιληψία: πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν κάποιας μορφής επιληπτική κρίση ανά διαστήματα Μη φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα Ακαμψία μυών και σφιγμένες αρθρώσεις Άστατη βάδιση (μισοί από αυτούς φορείς τού συνδρόμου αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση) Σκολίωση (καμπύλη του σπόνδυλου) Καθυστερημένη ανάπτυξη Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί) Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατουσών εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση. Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν.

56 Μπορούν αν επικοινωνούν διαμέσου: Αγγιγμάτων, Εικόνων και γραμμάτων, Πινάκων λέξεων, Χρησιμοποίησης των ματιών, Συσκευών εξαγωγής της φωνής Σταδιακή εξέλιξη: Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια. Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών). Γρήγορη καταστροφική φάση - αυτή εμφανίζεται μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών. Επίπεδο "plateau" - τα συμπτώματα δε χειροτερεύουν, ούτε η έντασή τους μειώνεται. Αυτό το επίπεδο μπορεί να διαρκέσει χρόνια. Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεξιοτήτων (απώλεια κίνησης) – έναρξη μεταξύ των πρώτων πέντε με εικοσιπέντε ετών ζωής του ατόμου, που φέρει το σύνδρομο, με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής. Αντιμετώπιση: Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην βραδεία (δηλ. αργή) εξέλιξη της απώλειας της κίνησης και περιλαμβάνει: Φυσιοθεραπεία για να προφυλαχθεί το άτομο από προβλήματα με τις αρθρώσεις και να βελτιωθεί η κίνησή του Κινησιοθεραπεία, δηλαδή θεραπεία για να βελτιωθεί η χρήση του χεριού και η σταθερότητα του σώματος Μουσικοθεραπεία Υδατοθεραπεία - άσκηση στο νερό. Εκπαίδευση: Τα άτομα με σύνδρομο Rett παρακολουθούν όλους τους τύπους των σχολείων. Χρειάζονται: Πρώιμη έκθεση σε παιχνίδια και μουσική Δραστηριότητες κατάλληλες με την ηλικία τους Σχολικό περιβάλλον που προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα

57 ΣΥΝΔΡΟΜΟ ASPERGER Το σύνδρομο Asperger περιέγραψε πρώτος ένας Γερμανός γιατρός, ο Hans Asperger, το 1944 (έναν χρόνο μετά την πρώτη αναφορά του Leo Kanner στον αυτισμό). Στην έκθεσή του, ο Δρ. Asperger, ανέφερε άτομα τα οποία παρουσίαζαν ιδιοσυγκρασιακή και περίεργη συμπεριφορά. Συχνά, άτομα με σύνδρομο Asperger έχουν πολλές από τις παρακάτω συμπεριφορές: Λεξιλόγιο Καθαρή ομιλία πριν από την ηλικία των τεσσάρων ετών · η γραμματική και το λεξιλόγιό είναι συνήθως πολύ καλά Μερικές φορές η ομιλία είναι επιτηδευμένη και επαναληπτική Η φωνή τείνει να είναι επίπεδη και δίχως συναίσθημα Η συζήτηση περιστρέφεται γύρω από τον εαυτό τους

58 Γνωστική λειτουργία Εμμονή με περίπλοκα θέματα, όπως σχέδια, τον καιρό, μουσική, ιστορία, κ.τ.λ. Συνήθως περιγράφονται ως εκκεντρικοί Το I.Q. (δείκτης νοημοσύνης) τους συνήθως καλύπτει όλα τα επίπεδα, αλλά πολλά από αυτά τα άτομα είναι πάνω από το κανονικό επίπεδο στις λεκτικές ικανότητες και κάτω από το κανονικό επίπεδο στις πρακτικές ικανότητες. Πολλά από αυτά τα άτομα έχουν δυσλεξία, προβλήματα γραφής και δυσκολία με τα μαθηματικά Έλλειψη κοινής λογικής Συγκεκριμένη σκέψη (αντίθετα με αφηρημένη σκέψη)

59 Συμπεριφορά οι κινήσεις είναι συνήθως αδέξιες και άχαρες περίεργες μορφές αυτό-διεγερτικής συμπεριφοράς τα αισθητηριακά προβλήματα δεν μοιάζουν να είναι τόσο έντονα όσο σε άλλες μορφές αυτισμού έχουν κοινωνική αντίληψη, αλλά εκδηλώνουν ακατάλληλη παλινδρομική αλληλεπίδραση Οι ερευνητές πιστεύουν, ότι το σύνδρομο Asperger είναι πιθανόν κληρονομικό επειδή πολλές οικογένειες αναφέρουν, ότι υπάρχει ιστορικό. Επιπρόσθετα, διαταραχές όπως η κατάθλιψη και η διπολική διαταραχή (μανιοκατάθλιψη) συχνά αναφέρονται ότι συνυπάρχουν σε άτομα με σύνδρομο Asperger, όπως επίσης και σε άλλα μέλη της οικογένειάς τους. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για άτομα με το σύνδρομο Asperger. Ως ενήλικοι μπορούν να ζήσουν μια παραγωγική ζωή και ανεξάρτητοι. Μερικοί εργάζονται αποτελεσματικά σε κάποια δουλειά (πολλοί είναι καθηγητές, προγραμματιστές υπολογιστών, οδοντίατροι) και δημιουργούν οικογένεια. Μερικές φορές συχνά θεωρείται ότι όλοι όσοι έχουν αυτισμό και έχουν υψηλές επιδόσεις, φέρουν το σύνδρομο Asperger. Ωστόσο, είναι γνωστό σήμερα ότι υπάρχουν αρκετές άλλες μορφές αυτισμού, του αποκαλούμενου ως "λειτουργικού αυτισμού", όπου τα άτομα αποδίδουν με υψηλές επιδόσεις χωρίς να εμφανίζουν τα καθεαυτά συμπτώματα του συνδρόμου Asperger.

60 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΚΑΤΑ DSM- IV ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ASPERGER Α. Ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδραση όπως εκδηλώνεται με τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω: (1) έντονη έκπτωση στη χρησιμοποίηση πολλαπλών μη λεκτικών συμπεριφορών όπως βλεμματικής επαφής, έκφρασης του προσώπου, στάσεων του σώματος και χειρονομιών για τη ρύθμιση της κοινωνικής διαντίδρασης. (2) αδυναμίας να αναπτύξει σχέσεις με συνομήλικους που να ταιριάζουν στο αναπτυξιακό του επίπεδο. (3) μια έλλειψη αυθόρμητης αναζήτησης για να μοιραστεί χαρά, ενδιαφέροντα ή επιδόσεις με άλλα άτομα (π.χ. με έλλειψης να επιδεικνύει, να φέρνει στην κουβέντα ή να επισημαίνει αντικείμενα ενδιαφέροντος σε άλλα άτομα). (4) Έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας.

61 Β. Περιορισμένοι, επαναλαμβανόμενοι και στερεότυποι τύποι συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων, όπως εκδηλώνονται με τουλάχιστον ένα από τα παρακάτω: (1) περίκλειστη απασχόληση με έναν ή περισσότερους στερεότυπους και περιορισμένους τύπους ενδιαφερόντων που είναι μη φυσιολογική είτε σε ένταση είτε σε εστιασμό. (2) προφανώς άκαμπτη προσκόλληση σε συγκεκριμένες, μη λειτουργικές ρουτίνες ή τελετουργίες. (3) στερεότυποι και επαναλαμβανόμενοι κινητικοί μαννερισμοί (π.χ. «πέταγμα» η συστροφή των χεριών ή των δακτύλων, ή σύμπλοκες κινήσεις όλου του σώματος). (4) επίμονη ενασχόληση με μέρη αντικειμένων Γ. Η διαταραχή προκαλεί κλινικά σημαντική έκπτωση στο κοινωνικό, επαγγελματικό ή άλλους σημαντικούς τομείς λειτουργικότητας. Δ. Δεν υπάρχει κλινικά σημαντική γενική καθυστέρηση στη γλώσσα (π.χ. μεμονωμένες λέξεις έχουν χρησιμοποιηθεί μέχρι την ηλικία των δύο ετών, επικοινωνιακές φράσεις έχουν χρησιμοποιηθεί μέχρι την ηλικία των τριών ετών). Ε. Δεν υπάρχει κλινικά σημαντική καθυστέρηση στη γνωστική ανάπτυξη ή στην ανάπτυξη κατάλληλων για την ηλικία δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης, προσαρμοστικής συμπεριφοράς (άλλης εκτός της κοινωνικής διαντίδρασης) και περιέργειας για το περιβάλλον στην παιδική ηλικία. Στ. Δεν πληρούνται τα κριτήρια για κάποια άλλη συγκεκριμένη Βαριά Εκτεταμένη Διαταραχή ή για Σχιζοφρένεια.

62 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΚΑΤΑ DSM – IV ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΠΟΔΙΟΡΓΑΝΩΤΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ Α. Προφανώς φυσιολογική ανάπτυξη για τουλάχιστον 2 χρόνια μετά τη γέννηση, όπως εκδηλώνεται με την παρουσία κατάλληλων για την ηλικία λεκτικής και μη λεκτικής επικοινωνίας, κοινωνικών σχέσεων, παιχνιδιού και προσαρμοστικής συμπεριφοράς. Β. Κλινικά σημαντική απώλεια δεξιοτήτων που είχαν προηγούμενα αποκτηθεί (πριν την ηλικία των 10 ετών) σε τουλάχιστον δύο από τους παρακάτω τομείς: (1) γλωσσική έκφραση ή αντίληψη (2) κοινωνικές δεξιότητες ή προσαρμοστική συμπεριφοράς (3) έλεγχος του εντέρου ή της κύστης (4) παιχνίδι (5) κινητικές δεξιότητες

63 Γ. Ανωμαλίες στη λειτουργικότητα σε τουλάχιστον δύο από τους παρακάτω τομείς: (1) ποιοτική έκπτωση στην κοινωνική διαντίδραση (π.χ. έκπτωση σε μη λεκτικές συμπεριφορές, αδυναμία να αναπτύξει σχέσεις με συνομηλίκους, έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας). (2) ποιοτικές εκπτώσεις στην επικοινωνία (π.χ. καθυστέρηση ή έλλειψη ομιλούμενης γλώσσας, αδυναμία να ξεκινήσει ή να διατηρήσει μια συζήτηση, στερεότυπη και επαναληπτική χρήση της γλώσσας, έλλειψη ποικιλίας φαντασιακού παιχνιδιού) (3) περιορισμένοι, επαναλαμβανόμενοι και στερεότυποι τύποι συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων συμπεριλαμβανόμενων κινητικών στερεοτυπιών και μαννερισμών Δ. Η διαταραχή δεν εξηγείται καλύτερα ως κάποια άλλη συγκεκριμένη Βαριά Εκτεταμένη Αναπτυξιακή Διαταραχή ή ως Σχιζοφρένεια.