1 ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ Ανακάλυψη Γνώσης από Βιολογικές Αλληλουχίες Αλεξανδρίδου Αναστασία Επιβλέπων Καθηγητής: Βλαχάβας Ιωάννης

2 Θέματα Παρουσίασης  Ανακάλυψη Γνώσης από Βάσεις Δεδομένων  Βιοπληροφορική  Σημείο Έναρξης Μετάφρασης  Υλοποίηση  Συγκρίσεις - Συμπεράσματα

3 Ανακάλυψη Γνώσης από Βάσεις Δεδομένων  Πρότυπα Πληροφόρησης από μάθηση χωρίς επίβλεψη.  Κανόνες Συσχέτισης  Ομαδοποίηση  Πρότυπα Πρόβλεψης από μάθηση με επίβλεψη  Κατηγοριοποίηση  Παλινδρόμηση (Γραμμική - Νευρωνικά Δίκτυα)  Bayes

4 Βιοπληροφορική Είναι η νέα επιστημονική περιοχή, αφοσιωμένη στη διαχείριση, ανάλυση, οργάνωση και ερμηνεία των βιολογικών δεδομένων με τη χρήση προηγμένων υπολογιστικών τεχνικών.  Γενωμική  Πρωτεωμική  Μικροσυστοιχίες  Τεχνική SAGE  Τράπεζες Δεδομένων

5 Σημείο Έναρξης Μετάφρασης (TIS)

6

7 Πρόβλεψη των TIS  Με Νευρωνικά Δίκτυα  Pedersen και Nielsen  Χατζηγεωργίου  Με Μηχανές Διανυσμάτων Υποστήριξης  Zien et al.  Με Δημιουργία και Επιλογή Χαρακτηριστικών  Zeng et al.  Liu et al.

8 Δημιουργία Χαρακτηριστικών Εφαρμόζεται σε κάθε υποψήφιο TIS ένα παράθυρο 203 θέσεων κεντραρισμένο στο TIS και αριθμούνται οι βάσεις. A C C G T A C ATG G G C A T  Θέσεις νουκλεοτιδικών βάσεων  k-grams (k=1…5)  In-frame 3-grams

9 Επιλογή Χαρακτηριστικών Επιλογή χαρακτηριστικών βασισμένη στη συσχέτιση (CFS) με 3-fold cross validation. Κρίνονται σημαντικά 9 χαρακτηριστικά. pos –3 in-frame upstream ATG in-frame downstream TAA, TAG, TGA, CTG, GAC,GAG, GCC  Ακολουθία Kozak GCC[A/G]CCATGG

10 Εκπαίδευση-Δοκιμή Ακολουθιών Μετά την επιλογή των χαρακτηριστικών, γίνεται η κατηγοριοποίηση με NB, SVM και C4.5 και υπολογισμός των  Ευαισθησία (sensitivity)  Ειδικότητα (specificity)  Ορθότητα (precision)  Ακρίβεια (accuracy)

11 Υλοποίηση Ακολουθήθηκε η προσέγγιση των Zeng et al. Χρησιμοποιήθηκαν 3312 ακολουθίες με ATGs. Στα δεδομένα εφαρμόζεται παράθυρο των 21, 33, 69, 201 θέσεων.  Δημιουργία Χαρακτηριστικών  Διαφορές μεταξύ των βάσεων  Θέση μιας βάσης σε ένα κωδικόνιο  Ύπαρξη Α ή G στη θέση –3  Απόσταση ATG από την αρχή της ακολουθίας και αύξουσα σειρά του ΑTG  Απόσταση κωδικονίου λήξης από το ATG  Συνολικά 524 χαρακτηριστικά

12 Υλοποίηση Για την επιλογή των χαρακτηριστικών εφαρμόζεται ο εκτιμητής Information Gain με αναζήτηση ταξινόμησης. Η πρόβλεψη γίνεται με κατηγοριοποίηση (C4.5) και 10- fold cross validation. Τα αποτελέσματα της ακρίβειας των προβλέψεων σε παράθυρο των 33 είναι 78,22%, των 69 είναι 80,99% και των 201 θέσεων είναι 89,98%.

13 Υλοποίηση Η προσθήκη του χαρακτηριστικού της απόστασης, της σειράς του ATG στην ακολουθία και η ύπαρξη κωδικονίου λήξης βελτιώνει τα αποτελέσματα. down 1G up ATG in down TGA pos –3 up down A-G difference down 2T up down C-T difference pos –1 down 3C a.Ευαισθησία (Sensitivity)= 0,944. b.Ειδικότητα (Specificity)= 0,738. c.Ορθότητα (Precision)= 0,917. d.Ακρίβεια (Accuracy)= 0,894.

14 Συγκρίσεις-Συμπεράσματα

15 Μελλοντική Εργασία  Μεγαλύτερα παράθυρα  Περισσότερα σύνολα δεδομένων  Περισσότερα χαρακτηριστικά που δε μελετήθηκαν

16 ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ Ανακάλυψη Γνώσης από Βιολογικές Αλληλουχίες Ευχαριστώ