31 Οκτωβρίου 2017 Πρώτη σειρά ασκήσεων

1) Σ’ ένα φυτό τα αλληλόµορφα A, B, Γ, ∆ είναι επικρατή έναντι των αντιστοίχων αλληλοµόρφων α, β, γ, δ χωρίς να είναι συνδεδεµένα µεταξύ τους. Kάνουµε την διασταύρωση AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ Nα βρεθούν : α) O αριθµός όλων των πιθανών γονοτύπων στους απογόνους. β) O αριθµός όλων των πιθανών φαινοτύπων στους απογόνους. γ) H πιθανότητα ( ή συχνότητα) του γονοτύπου ααBβγγ∆δ. δ) H πιθανότητα ( ή συχνότητα) του φαινοτύπου [Aβγ∆]. ε) H πιθανότητα οµοζυγωτίας και για τους τέσσερεις τόπους. ζ) H πιθανότητα ετεροζυγωτίας και για τους τέσσερεις τόπους.

AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ O αριθµός όλων των πιθανών γονοτύπων στους απογόνους. O αριθµός όλων των πιθανών φαινοτύπων στους απογόνους. Αφού οι γενετικοί τόποι ΔΕΝ είναι συνδεδεμένοι μεταξύ τους διαχωρίζονται ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΑ ο ένας από τον άλλο. Συνεπώς: AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ Αα x Αα Ββ x ββ γγ x Γγ Δδ x Δδ Γονότυποι 3 (ΑΑ,Αα,αα) 2 (Ββ,ββ) 2 (Γγ,γγ) 3 (ΔΔ,Δδ,δδ) Σύνολο 3 x 2 x 2 x 3 = 36 AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ Αα x Αα Ββ x ββ γγ x Γγ Δδ x Δδ Φαινότυποι 2 ([Α],[α]) 2 ([Β],[β]) 2 ([Γ],[γ]) 2 ([Δ],[δ]) Σύνολο 2 x 2 x 2 x 2 = 16

AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ H πιθανότητα ( ή συχνότητα) του γονοτύπου ααBβγγ∆δ H πιθανότητα ( ή συχνότητα) του φαινοτύπου [Aβγ∆] AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ Αα x Αα Ββ x ββ γγ x Γγ Δδ x Δδ Πιθανότητα αα Ββ γγ Δδ ¼ ½ ½ ½ Ρ(ααΒβγγΔδ) = ¼ ½ ½ ½ = 1/32 Πιθανότητα [Α] [β] [γ] [Δ] ¾ ½ ½ ¾ Ρ([ΑβγΔ]) = ¾ ½ ½ ¾ = 9/64

AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ H πιθανότητα οµοζυγωτίας και για τους τέσσερεις τόπους. H πιθανότητα ετεροζυγωτίας και για τους τέσσερεις τόπους. AαBβγγ∆δ x AαββΓγ∆δ Ομοζυγωτία ΑΑ ή αα ββ γγ ΔΔ ή δδ Πιθανότητα ¼ ¼ ½ ½ ¼ ¼ Ρ(ομοζυγωτίας) = ( ¼ + ¼ ) ½ ½ ( ¼ + ¼ ) = ½ ½ ½ ½ = 1/16 Ετεροζυγωτία Αα Ββ Γγ Δδ Πιθανότητα ½ ½ ½ ½ Ρ(ετεροζυγωτίας) = ½ ½ ½ ½ = 1/16

2) Σε οικογένειες µε πέντε παιδιά ποια είναι η πιθανότητα να βρεθούν: α) 3 ή περισσότερα αγόρια, β) 3 ή περισσότερα αγόρια ή 3 ή περισσότερα κορίτσια;

α) 3 ή περισσότερα αγόρια β) 3 ή περισσότερα αγόρια ή 3 ή περισσότερα κορίτσια; Α) Ρ(>=3) = Ρ(3) + Ρ(4) + Ρ(5) Ρ(5) = ( ½ )5 = 1/32 Ρ(4) = 5 ( ½ )4 ( ½ ) = 5/32 Ρ(3) = 10 ( ½ )3 ( ½ )2 = 10/32 Ρ(>=3) = (10+5+1)/32 = 16/32 = ½ Β) Ρ = 1 : Σε μια οικογένεια με 5 παιδιά πάντα τα 3 ή περισσότερα θα είναι είτε αγόρια είτε κορίτσια. Με άλλα λόγια: Ρ = Ρ(3 ή περισσότερα αγόρια) + Ρ(3 ή περισσότερα κορίτσια) = ½ + ½ = 1 (όπως τις υπολογίσαμε στο α σκέλος της άσκησης.)

[ΚΣ] : 9/16 , [Κσ] 3/16 , [κΣ] 3/16 , [κσ] 1/16 3) Τα αποτελέσματα που πήρε ο Mendel κατά τα πειράματα που έκανε ταιριάζουν με τις υποθέσεις του; Για παράδειγμα, πήρε 315 σφαιρικούς κίτρινους καρπούς, 101 κίτρινους ρυτιδωμένους, 108 πράσινους σφαιρικούς και 32 πράσινους ρυτιδωμένους (σύνολο 556) αυτογονιμοποιώντας διπλά ετερόζυγα φυτά με κίτρινους και σφαιρικούς καρπούς. Η αρχική του υπόθεση του διαχωρισμού και του ανεξάρτητου συνδυασμού προβλέπουν γι αυτήν την περίπτωση μια αναλογία 9:3:3:1 (γιατί; ). Χρησιμοποιήστε το τεστ του χ2 (που δεν υπήρχε την εποχή του Mendel) για να ελέγξετε τα αποτελέσματά του. ΚκΣσ Χ ΚκΣσ Γαμέτες ΚΣ (¼) Κσ (¼) κΣ (¼) κσ (¼) ΚΚΣΣ [ΚΣ] 1/16 ΚΚΣσ [ΚΣ] 1/16 ΚκΣΣ [ΚΣ] 1/16 ΚκΣσ [ΚΣ] 1/16 ΚΚσσ [Κσ] 1/16 Κκσσ [Κσ] 1/16 κκΣΣ [κΣ] 1/16 κκΣσ [κΣ] 1/16 κκσσ [κσ] 1/16 [ΚΣ] : 9/16 , [Κσ] 3/16 , [κΣ] 3/16 , [κσ] 1/16

0,470022 Φαινότυποι Παρατ Αναμεν Π-Α (Π-Α)2 (Π-Α)2 /Α [ΚΣ] 315 312,75 2,25 5,0625 0,016187 [Κσ] 101 104,25 -3,25 10,5625 0,101318 [κΣ] 108 3,75 14,0625 0,134892 [κσ] 32 34,75 -2,75 7,5625 0,217625 Σύνολο 556 Κρίσιμη τιμή για 3 β.ε. 7.815 0,470022 Η υπολογιζόμενη τιμή του x2 είναι μικρότερη από την κρίσιμη τιμή, επομένως η αρχική μας υπόθεση δεν μπορεί να απορριφθεί.

και αυτογονιμοποίησαν τους ετεροζυγώτες της F1 για να πάρουν την F2 4) Στις αρχές του εικοστού αιώνα οι Bateson και Punnet μελετούσαν 2 γενετικούς τόπους του μπιζελιού έναν που επηρέαζε το χρώμα του άνθους (Μ μωβ και μ κόκκινο) κι έναν που επηρέαζε το σχήμα των γυρεόκοκων (Ε επίμηκες και ε σφαιρικό). Διασταύρωσαν λοιπόν 2 καθαρές σειρές ΜΜΕΕ Χ μμεε και αυτογονιμοποίησαν τους ετεροζυγώτες της F1 για να πάρουν την F2 Φαινότυπος (γονότυπος) Αριθμός Απογόνων Μωβ, επιμήκη (Μ-Ε-) 4831 Μωβ, σφαιρικά (Μ-εε) 0390 Κόκκινα, επιμήκη (μμΕ-) 0393 Κόκκινα,σφαιρικά (μμεε) 1338 Σύνολο 6952 Τι μπορείτε να συμπεράνετε για τους γενετικούς τόπους Μ και Ε; ν χ2;0.95 1 3.841 2 5.991 3 7.815 4 9.488

Η0 : Οι δυο γενετικοί τόποι διαχωρίζονται ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο. Γενότυποι Παρατ Αναμεν Π-Α (Π-Α)2 (Π-Α)2 /Α Μ-Ε- 4831 3910.5 920.5 847320.25 216.678 Μ-εε 390 1303.5 -913.5 834482.25 640.185 μμΕ- 393 -910.5 829010.25 635.987 μμεε 1338 434.5 903.5 816312.25 1878.739 Σύνολο 6952 Κρίσιμη τιμή για 3 β.ε. 7.815 3371.589 Η τιμή του χ2 >> κρίσιμη τιμή. Άρα απορρίπτουμε την Η0. Αυτό σημαίνει πως οι 2 γενετικοί τόποι ΔΕΝ διαχωρίζονται ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο. (Είναι συνδεδεμένοι; δηλαδή εδράζονται στο ίδιο χρωμόσωμα; Δεν έχετε ακόμα όλες τις απαραίτητες γνώσεις για να ελέγξετε αυτή την υπόθεση).

5) Πόσες φορές περιµένετε να συναντήσετε την αλληλουχία 5'-GTTA-3' κατά µήκος ενός δίκλωνου µορίου DNA που κωδικοποιεί ένα RNA µήκους 105 νουκλεοτιδίων µε ποσοστό βάσεων A = 20%, C = 25% , U = 25% , G = 30% ;

Ρ(5'-GTTA-3‘) = Ρ(κωδική) + P(μη κωδική) Σύσταση RNA A = 20%, C = 25% , U = 25% , G = 30% Σύσταση κωδικής A = 20%, C = 25% , Τ = 25% , G = 30% Σύσταση μη κωδικής T = 20%, G = 25% , A = 25% , C = 30% Ρ(κωδική) = 0.3 x 0.25 x 0.25 x 0.2 = 0.00375 P(μη κωδική) = 0.25 x 0.2 x 0.2 x 0.25 = 0.0025 Ρ(5'-GTTA-3‘) = 0.00375 + 0.0025 = 0.00625 [105 – (4-1)] x 0.00625 = (105 – 4 + 1) x 0.00625 = 624.98

6) Η κατανομή των ομάδων αίματος σε έναν πληθυσμό είναι: 40% για την ομάδα Α, 9% για την ομάδα Β, 5% για την ΑΒ και 46% για την Ο. Υπάρχει η υποψία πως τα ποσοστά στους καρκινοπαθείς είναι διαφορετικά. Από δείγμα 200 ασθενών βρέθηκαν 80 με την ομάδα Α, 20 με την Β, 9 με την ΑΒ και οι υπόλοιποι 91 με την Ο. Ενισχύουν οι παρατηρήσεις αυτές την υποψία; (α=0.05);

ΟΜΑΔΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ Π Α Π-Α (Π-Α)2 (Π-Α)2/Α 80 0.40*200= 80 Β 20 0.09*200= 18 2 4 4/18 = 2/9 ΑΒ 9 0.05*200 = 10 -1 1 1/10 Ο 91 0.46*200 = 92 1/92 ΣΥΝΟΛΟ 200 1379/4140 0,33309 Κρίσιμη τιμή για 3 β.ε. 7.815

Κόκκινα φρούτα, πρώιμη ανθοφορία 341 7) Υποθέστε πως στις κερασιές ένας γενετικός τόπος ελέγχει το χρώμα του καρπού με το Κ αλληλόμορφο να ευθύνεται για το κόκκινο χρώμα και να είναι επικρατές του κ αλληλομόρφου που ευθύνεται για το κίτρινο χρώμα και ένας δεύτερος γενετικός τόπος το χρόνο της ανθοφορίας με το Π αλληλόμορφο να ευθύνεται για πρώιμη ανθοφορία και είναι επικρατές ως προς το π αλληλόμορφο που ευθύνεται για όψιμη ανθοφορία. Μια καθαρή σειρά με κόκκινα φρούτα και πρώιμη ανθοφορία διασταυρώνεται με ένα δέντρο που διαθέτει κίτρινους καρπούς και όψιμη ανθοφορία. Η F1 που προκύπτει αυτογονιμοποιείται και δημιουργεί ένα πληθυσμό 500 F2 δέντρων τα οποία κατηγοριοποιούνται ως εξής: Κόκκινα φρούτα, πρώιμη ανθοφορία 341 Κόκκινα φρούτα, όψιμη ανθοφορία 026 Κίτρινα φρούτα, πρώιμη ανθοφορία 032 Κίτρινα φρούτα, όψιμη ανθοφορία 101   Προσπαθείστε με ανάλυση χ2 να διαπιστώσετε αν τα αποτελέσματά σας είναι συμβατά με τον νόμο του ανεξάρτητου διαχωρισμού. (Χρησιμοποιείστε τις κρίσιμες τιμές που δόθηκαν στην άσκηση 4).

H0: Οι 2 τόποι βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, άρα από την διασταύρωση ΚκΠπ Χ ΚκΠπ αναμένω: 9 Κ-Π- (Πρώιμα κόκκινα) 3 Κ-ππ (Όψιμα κόκκινα) 3 κκΠ- (Πρώιμα κίτρινα) 1 κκππ (Όψιμα κίτρινα)

Φαινότυποι Π Α Π-Α (Π-Α)2 (Π-Α)2/Α Πρώιμοι κόκκινοι 341 9/16*500 = 281.25 59.75 3570.063 12.694 Όψιμοι κόκκινοι 026 3/16*500 = 93.75 -67.75 4590.063 48.96 Πρώιμοι κίτρινοι 032 -61.75 3813.063 40.673 Όψιμοι κίτρινοι 101 1/16*500 = 31.25 69.75 4865.063 155.682 ΣΥΝΟΛΟ 500 Β.Ε. 3 κρίσιμη τιμή χ2 = 7.815 χ2 = 258.009

8) Το χρώμα του τριχώματος στις αγελάδες Shorthorn μπορεί να είναι κόκκινο (cRcR) , λευκό (cWcW) ή ενδιάμεσο (cRcW) (στη πραγματικότητα μείγμα από λευκές και κόκκινες τρίχες).Αν οι F1 απόγονοι πολλών διασταυρώσεων του τύπου cRcR X cRcW , διασταυρωθούν τυχαία μεταξύ τους, τι ποσοστό των F2 απογόνων θα έχουν ενδιάμεσο χρώμα τριχώματος; cRcR X cRcW Ρ cRcR , cRcW F1

cRcR (½) cRcW (½) cRcR (1) cRcR (¼) cWcW (¼) P(cRcW) = ¼ X ( 0 + ½ + ½ + ½ ) = 3/8

Β) Κορίτσι που μπορεί να ξεχωρίσει την γεύση της φενυλθειοκαρβαμίδης. 9) Η ικανότητα αναγνώρισης της γεύσης της ουσίας φενυλθειοκαρβαμίδη είναι αυτοσωμικός, επικρατής φαινότυπος και η αδυναμία αναγνώρισής της υπολειπόμενος. Αν μια γυναίκα που μπορεί να την αναγνωρίσει με πατέρα ανίκανο να την γευτεί, παντρευτεί ένα άντρα ικανό να την αναγνωρίζει αλλά με κόρη από προηγούμενο γάμο που δεν μπορεί να την γευτεί, ποια η πιθανότητα το πρώτο τους παιδί να είναι : Α) Κορίτσι που δεν μπορεί να ξεχωρίσει την γεύση της φενυλθειοκαρβαμίδης. Β) Κορίτσι που μπορεί να ξεχωρίσει την γεύση της φενυλθειοκαρβαμίδης. Γ) Αγόρι που μπορεί να ξεχωρίσει την γεύση της φενυλθειοκαρβαμίδης. Δ) Ποια η πιθανότητα τα 2 πρώτα τους παιδιά ανεξαρτήτως φύλου να μπορούν να γευτούν το συγκεκριμένο χημικό; Μητέρα: F/f (μιας και ο πατέρας της είναι f/f) Πατέρας: F/f (για να έχει κόρη f/f)

F/f Χ F/f F/F [F] ¼ F/f [F] ½ f/f [f] ¼ Χ/Χ Χ Χ/Υ Χ/Χ ½ Χ/Υ ½ Ρ (Χ/Χ, [f]) = ½ * ¼ = 1/8 Ρ (Χ/Χ, [F]) = ½ * ¾ = 3/8 Ρ (Χ/Υ, [F]) = ½ * ¾ = 3/8 Ρ(2 πρώτα [F]) = (¾)2 = 9/16

Quiz

1) Από την διασταύρωση ΑαΒβ Χ ΑαΒβ προέκυψαν 85 απόγονοι Α-Β-, 33 ααΒ- , 37 Α-ββ και 5 ααββ. Διατυπώστε την αρχική σας υπόθεση που θα ερμηνεύει τα παραπάνω και χρησιμοποιείστε το τεστ του χ2 σε αυτή. Κρίσιμες τιμές του χ2 σε επίπεδο σημαντικότητας 95% Βαθμοί ελευθερίας Κρίσιμες τιμές χ2; 0.95 1 3.841 2 5.991 3 7.815 4 9.488

Η κρίσιμη τιμή για 3 β.ε. είναι 7.815 Η0: Οι τόποι Α και Β δεν βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, τα αλληλόμορφα Α και Β επικρατή των α και β αντίστοιχα. Β.Ε. = 3 Παρ. Αναμ. Π-Α (Π-Α)2/Α Α-Β- 85 90 5 0.28 ααΒ- 33 30 3 0.3 Α-ββ 37 7 1.63 ααββ 10 2.5 Σύνολο 160 Η κρίσιμη τιμή για 3 β.ε. είναι 7.815 χ2=4.71 Αφού η τιμή του χ2 είναι μικρότερη από την αρχική δεν μπορούμε να απορρίψουμε την Η0.

Γενεολογικά δέντρα

ΕΙΚΟΝΑ 2.16 Σύμβολα που χρησιμοποιούνται κατά την ανάλυση γενεαλογικών δέντρων. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 27

ΕΙΚΟΝΑ 2.17 Γενεαλογικό δέντρο που αφορά ένα υποθετικό ανθρώπινο γνώρισμα στο οποίο φαίνεται πώς χρησιμοποιούνται τα διάφορα σύμβολα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 28

A very common recessive allele shows up in EVERY generation: T taster for phenylthiocarbamide (PTC), a non-toxic analogue pf plant alkaloids. (http://learn.genetics.utah.edu/content/inheritance/ptc/)

Hypophosphatemia = vitamin D resistant rickets (ραχιτισμος)

Τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες

ΕΙΚΟΝΑ 7.2 Ο βιολογικός κύκλος του απλοειδούς, μυκηλιακού τύπου μύκητα Neurospora crassa. (Tα σχήματα της εικόνας δε βρίσκονται σε κλίμακα.) iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 35

ΕΙΚΟΝΑ 12.2 Η μέθοδος που επινόη- σαν οι Beadle και Tatum για να απομονώ- σουν αυξότροφες μεταλλαγές στη Neurospora. Το στέλεχος που απομο- νώθηκε με τη διαδικασία που παρουσιάζεται στην εικόνα είναι ένα αυξό- τροφο μετάλλαγμα για την τρυπτοφάνη. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 36

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 37

ΕΙΚΟΝΑ 12.2 Η μέθοδος που επινόησαν οι Beadle και Tatum για να απομονώσουν αυξότροφες μεταλλαγές στη Neurospora. Το στέλεχος που απομονώθηκε με τη διαδικασία που παρουσιάζεται στην εικόνα είναι ένα αυξότροφο μετάλλαγμα για την τρυπτοφάνη. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 38

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 39

ΕΙΚΟΝΑ 12.3 Το βιοσυνθετικό μονοπάτι της μεθειονίνης και τα τέσσερα γονίδια της Neurospora crassa τα οποία κωδικοποιούν τα ένζυμα που καταλύουν τις αντίστοιχες αντιδράσεις. Σημειώστε ότι τα γονίδια met-5 και met-2 βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, ενώ τα met-3 και met-8 σε δύο άλλα χρωμοσώματα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 40

Ένα γονίδιο μπορεί να έχει πολλούς φαινοτύπους Ένα γονίδιο μπορεί να έχει πολλούς φαινοτύπους N+/N+ N-/N+ N-/N-

Ένας γενετικός τόπος μπορεί να ευθύνεται για περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά.

Επεκτάσεις Μεντελικής θεωρίας - Μονοϋβριδισμός

Επεκτάσεις της Μεντελικής θεωρίας - Μονοϋβριδισμός Ατελής επικράτεια

Επεκτάσεις της Μεντελικής θεωρίας - Μονοϋβριδισμός Συνεπικράτεια (εκφράζονται και τα 2 χαρακτηριστικά ταυτόχρονα).

Επεκτάσεις της Μεντελικής θεωρίας - Μονοϋβριδισμός Στην ΑΤΕΛΗ ΕΠΙΚΡΑΤΕΙΑ τα χαρακτηριστικά ΑΝΑΜΕΙΓΝΥΟΝΤΑΙ. Στην ΣΥΝΕΠΙΚΡΑΤΕΙΑ εμφανίζονται και τα δύο ταυτόχρονα. ΑΤΕΛΗΣ ΕΠΙΚΡΑΤΕΙΑ ΣΥΝΕΠΙΚΡΑΤΕΙΑ

Ένας γενετικός τόπος μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα

Ένας γενετικός τόπος μπορεί να έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα ΟΜΑΔΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ : 3 αλληλόμορφα ΙA , ΙB , i Τα ΙA , ΙB συνεπικρατή μεταξύ τους, αλλά απόλυτα επικρατή ως προς το i. Γονότυποι Φαινότυποι (Ομάδες αίματος) Αντισώματα στον ορό ΙA ΙA ΙA i A Anti – B ΙB ΙB ΙB i B Anti – A ΙA ΙB AB Κανένα i i Anti – A και Anti - B

Γονίδια ιστοσυμβατότητας του ανθρώπου 3 γενετικοί τόποι (HLA-A , HLA-B , HLA-C) με 20 ως 100 διαφορετικά ισοεπικρατή αλληλόμορφα ο καθένας. Θυμηθείτε πως σε ένα πληθυσμό ένας γενετικός τόπος μπορεί να εμφανίζει πολλά διαφορετικά αλληλόμορφα αλλά κάθε ένα άτομο αυτού του πληθυσμού μπορεί να έχει το πολύ ως δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ανά γενετικό τόπο.

Επίδραση της επέκτασης στον φαινότυπο του ετερόζυγου Μεντελισμός Επέκταση Επίδραση της επέκτασης στον φαινότυπο του ετερόζυγου Επίδραση της επέκτασης στις αναλογίες που παρατηρούνται στην F2 Πλήρης επικράτεια Ατελής επικράτεια Συνεπικράτεια Διαφορετικό από καθένα ομόζυγο Φαινότυποι όπως οι γονότυποι 1:2:1 Δύο αλληλόμορφα Πολλαπλά αλληλόμορφα Πολλαπλοί φαινότυποι Σειρές από αναλογίες 3:1 Όλα τα αλληλόμορφα επιζούν εξίσου Υποτελή θνησιγόνα αλληλόμορφα Καμιά επίδραση Αναλογία 2:1 αντί για 3:1 Ένας γενετικός τύπος καθορίζει ένα χαρακτηριστικό Πλειοτροπισμός Πολλά χαρακτηριστικά επηρεάζονται με διαφορετικό τρόπο κατά περίπτωση Διαφορετικές φαινοτυπικές αναλογίες κατά περίπτωση

Ο φαινότυπος δεν εξαρτάται μόνον από το γονότυπο

Επίδραση της θερμοκρασίας στη έκφραση του φαινοτύπου. ΕΙΚΟΝΑ 4.21 Επίδραση της θερμοκρασίας στη έκφραση του φαινοτύπου. α) Κουνέλι των Ιμαλαΐων. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 55

ΕΙΚΟΝΑ 4.20 Φυλοεπηρεαζόμενη κληρονόμηση της ανδρογενούς αλωπεκίας στον άνθρωπο. Το αλληλόμορφο b είναι υποτελές στο ένα φύλο και επικρατές στο άλλο. (β) Από τη διασταύρωση μεταξύ δύο ετερόζυγων ατόμων της γενιάς F1 προκύπτουν οι αναλογίες 3:1 και 1:3 για φαλακρό : μη φαλακρό φαινότυπο σε αρσενικά και θηλυκά άτομα αντίστοιχα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 56

(example of how environment = food can affect the PKU phenotype) Tyrosine hydroxylase is the first step in the conversion of Tyr to melanin (multistep). Also needed in catecholamine synthesis (DA, adrenaline, etc). Alkaptonurea (lof of homogentisate-1,2-dioxygenase) = dark urine since birth. Defects in cartilage (osteoarthritis), heart valves and kidney stones after the age of 30. (recessive) Essential aminoacids in humans = 9 (F, V, M, L, I, W, K, T, H). PKU gene = F hydroxylase (recessive) iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

Δύο πρόσθετα φαινόμενα Διεισδυτικότητα (penetrance) Πλήρης : Όλα τα άτομα με ένα συγκεκριμένο γονότυπο, εμφανίζουν και τον αναμενόμενο φαινότυπο. Ατελής : Ένα ποσοστό μόνο των ατόμων συγκεκριμένου γονοτύπου εμφανίζουν τον αναμενόμενο φαινότυπο (ρετινοβλάστωμα 75%) Εκφραστικότητα (expressivity) Ο βαθμός ή η ένταση με την οποία ένας γονότυπος εμφανίζει τον αναμενόμενο φαινότυπο.

ΕΙΚΟΝΑ 4.18 Υποθετικά παραδείγματα διαφορών στη διεισδυτικότητα και στην εκφραστικότητα. α) β) (α) Σύγκριση ατελούς και πλήρους διεισδυτικότητας. (β) Σύγκριση μεταβλητής και σταθερής εκφραστικότητας. (γ) Ατελής διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα. γ) iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 60

ΕΙΚΟΝΑ 4.19 Μεταβλητή εκφραστικότητα σε άτομα με νευροϊνωμάτωση. Επάνω: Κηλίδα café-au-lait. Μέση: Κηλίδα café-au-lait και φακίδες. Κάτω: Μεγάλος αριθμός επιδερμικών νευρινωμάτων (νεοπλασίες). Autosomal dominant in Nf1 (chr 17) or Nf2 = merlin (chr 22). NF1 is Ras GAP – causes epidermal tumours but can also cause neural tumours. Nf2 mutations cause mostly neural tissue benign tumours, such as acoustic Schwannomas. In both cases the mutant alleles are point mutants, not deletions. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 61