14 Νοεμβρίου 2017 Τρίτη σειρά ασκήσεων

Ποιο ποσοστό της F2 είναι άσπρο και ποιο γκρι ; α+ β+ γ+ δ+ Άσπρο ------- άσπρο ------- άσπρο ------- γκρι ------- ροζ Ποιο ποσοστό της F2 είναι άσπρο και ποιο γκρι ;

Ρ: α+α+β+β+γ+γ+δ+δ+ Χ ααββγγδδ Ρ: α+α+β+β+γ+γ+δ+δ+ Χ ααββγγδδ F1: α+αβ+βγ+γδ+δ Χ α+αβ+βγ+γδ+δ Ρ[άσπρο] + Ρ[γκρι] + Ρ[ροζ] = 1 α+α Χ α+α β+β Χ β+β γ+γ Χ γ+γ δ+δ Χ δ+δ Φαινότυπος [α+] [α] [β+] [β] [γ+] [γ] [δ+] [δ] ¾ ¼ ¾ ¼ ¾ ¼ ¾ ¼ Ρ[ροζ] = Ρ[α+β+γ+δ+] = ¾ ¾ ¾ ¾ = 81/256 Ρ[γκρι] = Ρ[α+β+γ+δ] = ¾ ¾ ¾ ¼ = 27/256 Ρ[άσπρο] = 1 – Ρ[γκρι] – Ρ[ροζ] = (256 – 81 – 27) / 256 = 148/256 α+ β+ γ+ δ+ Άσπρο ------- άσπρο ------- άσπρο ------- γκρι ------- ροζ

2) Ένα θηλυκό άτομο δροσόφιλας, με κοντές σμήριγγες διασταυρώθηκε με αρσενικό που είχε κανονικές (μακριές) και στην F1 παρατηρήθηκαν θηλυκά με κοντές σμήριγγες , θηλυκά με κανονικές σμήριγγες και αρσενικά με κανονικές σμήριγγες σε αναλογία 1:1:1 Άτομα της F1 με κανονικές σμήριγγες διασταυρώθηκαν μεταξύ τους κι έδωσαν άτομα μόνο με κανονικές σμήριγγες. Θηλυκά άτομα, επίσης της F1, με κοντές σμήριγγες διασταυρώθηκαν με τους κανονικούς αδερφούς τους και έδωσαν την ίδια ακριβώς αναλογία που παρατηρήθηκε στην F1 και περιγράφεται παραπάνω. Nα εξηγηθούν τα αποτελέσματα.

Από τους απογόνους «λείπουν» τα αρσενικά με κοντές σμήριγγες, ενώ παρατηρούνται κανονικά αρσενικά. Άρα έχουμε ένα φυλοσύνδετο γενετικό τόπο όπου το αλληλόμορφο που ευθύνεται για τις κοντές σμήριγγες επικρατεί έναντι εκείνου του αγρίου τύπου ενώ σε ημίζυγη μορφή είναι θνησιγόνο P: XSbX+ x X+Y F1: XSbX+ , X+X+ , X+Y , XSbY [κοντά] [+] [+] [πεθαίνουν]

3) Ένας άντρας έχει αυτιά χωρίς διακριτούς λοβούς, ενώ η σύζυγός του είναι κανονική. Το πρώτο τους παιδί, ένα αγόρι έχει τον φαινότυπο του πατέρα του. Α) Υποθέτοντας πως ο φαινότυπος αυτός οφείλεται σε ένα και μόνο γενετικό τόπο με 2 αλληλόμορφα, είναι δυνατόν ο τόπος αυτός να είναι φυλοσύνδετος; Β) Είναι δυνατόν να αποφασίσουμε αν το να έχει κανείς αυτιά χωρίς διακριτούς λοβούς είναι επικρατής ή υπολειπόμενος φαινότυπος; Α) Το αγόρι θα έχει πάρει το Χ χρωμόσωμα της μητέρας του. Η μόνη περίπτωση λοιπόν για να είναι φυλοσύνδετος ο συγκεκριμένος τόπος είναι η μητέρα του να είναι ετερόζυγη και το αλληλόμορφο που δίνει αυτιά χωρίς διακριτούς λοβούς υπολειπόμενο. Β) Όχι. Θα μπορούσε όπως είδαμε στο Α να είναι υπολειπόμενος (αλλά φυλοσύνδετος), μα θα μπορούσε να είναι και επικρατής (αυτή τη φορά αυτοσωματικός).

Μεγαλώστε τα Α (1Α,2Α) στους 16 οC και τα Β (1Β,2Β) στους 29 οC. 4) Στην Drosophila melanogaster ένα υπολειπόμενο, θερμοευαίσθητο αλληλόμορφο του γενετικού τόπου, transformer-2 (tra-2) εδράζεται στο δεύτερο χρωμόσωμα. Ο φαινότυπος του αλληλομόρφου είναι ο εξής: Άτομα ΧΧ τα οποία ανατρέφονται σε θερμοκρασία 29 οC εμφανίζονται φαινοτυπικά ως αρσενικά. Αν ανατραφούν στους 16 οC αυτά τα ίδια άτομα θα αναπτυχθούν ως κανονικά θηλυκά. Η μορφολογία των XY ατόμων δεν επηρεάζεται από το αλληλόμορφο tra-2. Σας δίδονται 3 μπουκαλάκια το καθένα από τα οποία περιέχει ένα διαφορετικό αμιγές στέλεχος (καθαρή σειρά) Drosophila melanogaster που έχει μεγαλώσει στους 16 οC στα οποία οι ετικέτες έχουν ξεκολλήσει και έχουν χαθεί. Δύο από τα μπουκαλάκια περιέχουν μύγες με άσπρα μάτια, ενώ το τρίτο μύγες με κόκκινα μάτια. Ρωτάτε αυτούς που σας έστειλαν τις μύγες και σας λένε πως ένα από τα 2 στελέχη με τα άσπρα μάτια έχει και το αλληλόμορφο tra-2. Προτείνετε 2 διαφορετικούς τρόπους για διακρίνετε ποιο από τα 2 στελέχη με άσπρα μάτια φέρει και το αλληλόμορφο tra-2. Υπάρχει κάποιος λόγος να προτιμήσετε κάποια από τις 2 μεθόδους; Α τρόπος: Πάρτε ενήλικα άτομα από τα δύο στελέχη με τα άσπρα μάτια έστω 1 και 2 και μεταφέρτε τα σε 4 νέα μπουκαλάκια όπου θα αναπαραχθούν. Έτσι θα έχετε τα 1Α και 1Β και τα 2Α και 2Β αντίστοιχα. Μεγαλώστε τα Α (1Α,2Α) στους 16 οC και τα Β (1Β,2Β) στους 29 οC. Όποιο από τα 1,2 δίνει αρσενικά και θηλυκά στο Α αλλά μόνο αρσενικά στο Β είναι το ζητούμενο.

Β τρόπος: Διασταυρώσεις ώστε να μπορούμε να εκτιμήσουμε την χρωμοσωμική σύσταση σε συνδυασμό με τον φαινότυπο. Αυτό που θέλω είναι να μπορώ να παρακολουθήσω την χρωμοσωματική σύσταση ως προς τα φυλετικά χρωμοσώματα και ταυτόχρονα ως προς το tra-2 Αν διασταυρώσω απευθείας αρσενικά και θηλυκά από τις σειρές με τα λευκά μάτια δεν θα μπορώ να είμαι σίγουρος για το τι παρατηρώ και στην περίπτωση που τα μεγαλώσω στους 29 οC ποια αρσενικά είναι κανονικά ΧΥ και ποια ΧΧ λόγω του tra-2. Άρα θα πρέπει σε μια διασταύρωση που θα γίνει στους 29 οC να διασταυρώσω θηλυκά με λευκά μάτια με αρσενικά με κόκκινα μάτια. Κανονικά οι απόγονοι θα ήταν αρσενικοί με λευκά μάτια και θηλυκοί με κόκκινα (ετερόζυγοι). Αν οι θηλυκοί ήταν ομόζυγοι για το tra-2 στους 29 οC θα εμφανιστούν ως αρσενικοί που δεν το αναμένω. Γι αυτό το λόγο τα αρσενικά με τα κόκκινα μάτια θα πρέπει να είναι ετερόζυγα για το tra-2. Τέτοια αρσενικά δεν έχω μπορώ όμως να τα αποκτήσω και το πώς φαίνεται αναλυτικά παρακάτω:

1η διασταύρωση: Θηλυκό με κόκκινα μάτια Χ αρσενικό με λευκά μάτια Β τρόπος: Διασταυρώσεις ώστε να μπορούμε να εκτιμήσουμε την χρωμοσωμική σύσταση σε συνδυασμό με τον φαινότυπο. 1η διασταύρωση: Θηλυκό με κόκκινα μάτια Χ αρσενικό με λευκά μάτια Πρώτη πιθανή περίπτωση Δεύτερη πιθανή περίπτωση w+/w+ ; tra-2+/tra-2+ X w/Y ; tra-2/tra-2 w+/w ; tra-2/tra-2+ θηλυκά με κόκκινα μάτια w+/Y ; tra-2/tra-2+ αρσενικά με κόκκινα μάτια w+/w+ ; tra-2+/tra-2+ X w/Y ; tra-2+/tra-2+ w+/w ; tra-2+/tra-2+ θηλυκά με κόκκινα μάτια w+/Y ; tra-2+/tra-2+ αρσενικά με κόκκινα μάτια Θηλυκό με λευκά μάτια (από το στέλεχος του αρσενικού της 1ης διασταύρωσης) Χ αρσενικό με κόκκινα μάτια (που προέκυψε από την 1η διασταύρωση) Θερμοκρασία ανάπτυξης 29 οC Αρσενικό της πρώτης πιθανής περίπτωσης με Θηλυκό με λευκά μάτια στελέχους tra-2 Θηλυκό με λευκά μάτια απλά w/w ; tra-2/tra-2 X w+/Y ; tra-2/tra-2+ w/w+ ; tra-2/tra-2 «αρσενικά» κόκκινα μάτια w/w+ ; tra-2/tra-2+ θηλυκά κόκκινα μάτια w/Y ; tra-2/tra-2 αρσενικά λευκά μάτια w/Y ; tra-2/tra-2+ αρσενικά λευκά μάτια w/w ; tra-2+/tra-2+ X w+/Y ; tra-2/tra-2+ w/w+ ; tra-2/tra-2+ θηλυκά κόκκινα μάτια w/w+ ; tra-2+/tra-2+ θηλυκά κόκκινα μάτια w/Y ; tra-2/tra-2+ αρσενικά λευκά μάτια w/Y ; tra-2+/tra-2+ αρσενικά λευκά μάτια

Αρσενικό της δεύτερης πιθανής περίπτωσης με Θερμοκρασία ανάπτυξης 29 οC Αρσενικό της δεύτερης πιθανής περίπτωσης με Θηλυκό με λευκά μάτια στελέχους tra-2 Θηλυκό με λευκά μάτια απλά w/w ; tra-2/tra-2 X w+/Y ; tra-2+/tra-2+ w/w+ ; tra-2/tra-2+ θηλυκά κόκκινα μάτια w/Y ; tra-2/tra-2+ αρσενικά λευκά μάτια w/w ; tra-2+/tra-2+ X w+/Y ; tra-2+/tra-2+ w/w+ ; tra-2+/tra-2+ θηλυκά κόκκινα μάτια w/Y ; tra-2+/tra-2+ αρσενικά λευκά μάτια Όπου παρατηρήσω αρσενικά με κόκκινα μάτια ξέρω πως αυτά δεν είναι κανονικά ΧΥ αρσενικά, αλλά ΧΧ αρσενικά ομόζυγά για το tra-2 που αναπτύχθηκαν στους 29 βαθμούς. Αμέσως αφού ξέρω από ποιο μπουκαλάκι είναι τα θηλυκά της αντίστοιχης διασταύρωσης ταυτοποιώ το στέλεχος που είναι ομόζυγο στο tra-2 και είναι το ζητούμενο. Ο δεύτερος τρόπος απαιτεί μια διασταύρωση παραπάνω. Διαθέτει όμως «εσωτερικό» έλεγχο αφού διακριβώνει την χρωμοσωμική σύσταση σε συνδυασμό με τον φαινότυπο αρσενικό / θηλυκό.

5) Ένας γενετιστής πειραματίζεται με κάποιο είδος φυτού που εμφανίζει 2 διαφορετικά χρώματα λουλουδιών, βιολετί και άσπρο. Το χρώμα του λουλουδιού ελέγχεται από ένα και μόνο γενετικό τόπο με το επικρατές αλληλόμορφο να παράγει βιολετί χρώματος άνθη. Σ’ ένα πείραμα διασταυρώνει ομόζυγα βιολετί φυτά με ομόζυγα άσπρα με αποτέλεσμα 4550 φυτά με βιολετί και 1950 φυτά με λευκά άνθη. Α) Τι συμπέρασμα βγάζετε από τα παραπάνω; Β) Αν διασταυρώσει ένα ετερόζυγο φυτό με ένα ομόζυγο λευκό και πάρει συνολικά 60 απογόνους πόσοι από αυτούς αναμένετε να παράγουν λευκά και πόσοι βιολετί άνθη; ΒΒ Χ ββ Ββ [Β] 4550 [β] 1950 -------- 6500 Διεισδυτικότητα 4550/6500 = 0.7 Β) Ββ Χ ββ ½ Ββ , ½ ββ Σε 60 άτομα τα 30 είναι λευκά ββ. Από τα 30 Ββ οι 30*0.7=21 έχουν βιολετί άνθη και τα υπόλοιπα 9 λευκά. Άρα συνολικά 21 βιολετί : 39 λευκά

6) Tο άσπρο φτέρωµα στα πουλερικά µπορεί να είναι το αποτέλεσµα της δράσης ενός υποτελούς αλληλοµόρφου c ή ενός επικρατούς I ενός άλλου γενετικού τόπου όπου συνδυάζονται ανεξάρτητα. Mια άσπρη ποικιλλία πουλερικών έχει γονότυπο ccii ενώ µια άλλη CCII . Tα υβρίδια κοτόπουλα που παράγονται από τις διασταυρώσεις των 2 αυτών ποικιλλιών είναι επίσης άσπρα. Πόσο συχνά αναµένεται να βρεθούν α) 5 χρωµατιστά και 5 άσπρα κοτόπουλα σε κλωσήµατα των 10 πουλιών που παράγονται από υβρίδια κοτόπουλα; β) Πόσο συχνά είναι όλα χρωµατιστά σε ίσο αριθµό κλωσηµάτων; P ccii X CCII F1 CcIi F2 9 C-I- [λευκό] 3 ccI- [λευκό] 3 C-ii [χρωματιστό] 1 ccii [λευκό] [λευκά] : [χρωματιστά] 13 : 3 Ρ() 13/16 3/16 Ρ(5 και 5) = 10!/5!5! (13/16)5 (3/16)5 = 0.02 Ρ(10 χρωμ) = 10!/10!0! (3/16)10 = 5.37 10-8

7) Η διασταύρωση ενός πράσινου φυτού καλαμποκιού με ένα λευκό φυτό έδωσε (στην F1) λευκούς και πράσινους απογόνους σε αναλογία 3:1. Η ανάδρομη διασταύρωση ενός πράσινου απογόνου με τον πράσινο γονέα έδωσε πράσινα και λευκά φυτά σε αναλογία 9:7. Να βρεθούν οι γονότυποι των δύο αρχικών φυτών. Ο πράσινος απόγονος και ο πράσινος γονέας πρέπει να είναι ετερόζυγοι για 2 ασύνδετους γενετικούς τόπους Α(Α,α) και Β(Β,β). Η παρουσία και των 2 των επικρατών αλληλομόρφων Α και Β οδηγεί σε πράσινο φυτό, ενώ οποιοσδήποτε άλλος συνδυασμός σε λευκό (αναλογία 9:7). Α/α ; Β/β Χ Α/α ; Β/β Α-Β- 9 [πράσινο] Α-ββ 3 [λευκό] ααΒ- 3 [λευκό] ααββ 1 [λευκό] Αφού ο ένας γονιός είναι διπλά ετερόζυγος, ο άλλος πρέπει να είναι ομόζυγος για τα υπολειπόμενα: Α/α ; Β/β Χ α/α ; β/β ΑΒ Αβ αΒ αβ ΑαΒβ[πράσινο] Ααββ [Λευκό] ααΒβ [Λευκό] ααββ [Λευκό]

Ρ: Α/Α ; Β/Β [ΚΣ] Χ α/α ; β/β [Σ] 8) Στον μεταξοσκώληκα το χρώμα του σώματος της προνύμφης μπορεί να είναι σοκολατί ([Σ]) ή μάυρο ([Μ]) ή κυρίαρχο σοκολατί ([ΚΣ]) (σοκολατί αλλά η προνύμφη έχει μαύρο κεφάλι). Δύο στελέχη τον ένα [ΚΣ] και το άλλο [Σ] διασταυρώθηκαν. Όλοι οι F1 απόγονοι ήταν [ΚΣ]. Στην F2 καταμετρήθηκαν 96 άτομα [ΚΣ] : 31 [Μ] : 43 [Σ]. Να εξηγηθούν τα αποτελέσματα. Η0: Το χρώμα του σώματος ελέγχεται από 2 ασύνδετους αλλά επιστατικούς τόπους. Παρουσία και των 2 οδηγεί σε κυρίαρχο σοκολατί, του Α σε μαύρο. Α/α ; Β/β Χ Α/α ; Β/β(F1) 9 A-B- [ΚΣ] 3 Α-ββ [Μ] 3 ααΒ- [Σ] 1 ααββ [Σ] Φαιν Παρ Αναμ. (Π-Α)2 (Π-Α)2/Α [ΚΣ] 96 95,625 0,140625 0,001470588 [Μ] 31 31,875 0,765625 0,02401960784 [Σ] 43 42,5 0,25 0,00588235 Σύνολο 170 β.ε. 2 χ2=0,03137 Ρ: Α/Α ; Β/Β [ΚΣ] Χ α/α ; β/β [Σ]

Η πιθανότητα αποτυχίας για κάθε εμφύτευση είναι: 9) Κατά την διάρκεια της τεχνητής γονιμοποίησης, η πιθανότητα επιτυχούς εμφύτευσης ενός τεχνητά γονιμοποιημένου ωαρίου είναι 20%. Αν εμφυτεύσουμε ταυτόχρονα 5 ωάρια σε μια γυναίκα ποια η πιθανότητα αυτή να μείνει έγκυος; Η πιθανότητα αποτυχίας για κάθε εμφύτευση είναι: Ρ = 1 – 1/5 = 4/5 Ρ(έγκυος) = Ρ(τουλάχιστον ένα επιτυχές) = Ρ(>=1) = Ρ(1) + Ρ(2) + Ρ(3) + Ρ(4) + Ρ(5) = 1 – Ρ(0) = 1 – Ρ(αποτυχίας και των 5) = = 1 – [(5!/5! 0!) (1/5)0 (4/5)5] = 1 – (1024/3125) = = 2101 / 3125 = 0.67232

Quiz

Σε ένα εργαστήριο γενετικής θέµα µελέτης αποτελεί ο φαινότυπος ανεστραµµένα φτερά ο οποίος παρατηρείται σε ένα στέλεχος δροσόφιλας του εργαστηρίου. Έχετε τα εξής δεδοµένα: ∆ιασταύρωση µιας καθαρής σειράς [“αγρίου” τύπου] µε καθαρή σειρά [ανεστραµµένα φτερά] έχει σαν αποτέλεσµα στην F1 να παρατηρούµε µόνο κανονικούς απογόνους. ∆ιασταυρώνουµε άτοµα της F1 µεταξύ τους και στην F2 παίρνουµε 96 µύγες [“αγρίου” τύπου] και 24 µύγες µε [ανεστραµµένα φτερά] με την αναλογία φύλου σε κάθε φαινοτυπική τάξη να είναι ένα προς ένα. α) Προτείνετε (ΔΥΟ) τουλάχιστον διαφορετικές θεωρίες που θα µπορούσαν να ερµηνεύσουν τα παραπάνω αποτελέσµατα. β) Πως θα µπορούσατε να διακρίνετε ανάµεσα στις σας θεωρίες για να βρείτε ποια ισχύει στην πραγµατικότητα ; (Μπορεί να χρειαστείτε πίνακα τιμών της κατανομής χ2. Χρησιμοποιείστε αυτόν που σας έχει δοθεί στο φροντιστήριο).

ΘΕΩΡΙΑ 1η : Ο φαινότυπος «ανεστραμμένα φτερά» οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο ενός και μόνου γενετικού τόπου. ΑΑ Χ αα Αα Χ Αα ΑΑ , Αα, αα [καν] [καν] [ανεστ] Παρ Αναμ (Π-Α)2 (Π-Α)2 / Α [Α] 96 90 36 36/90 [α] 24 30 36/30 120 ΒΕ=1 χ2=144/90 = 1.6

ΘΕΩΡΙΑ 2η : Ο φαινότυπος «ανεστραμμένα φτερά» οφείλεται σε 2 ασύνδετους επιστατικούς γενετικούς τόπους με τον έναν να καταστέλλει τον άλλο που ευθύνεται για τα ανεστραμμένα φτερά. αα;ΒΒ Χ ΑΑ;ββ [κανονικά] [ανεστραμμένα] Αα;Ββ Χ Αα;Ββ 9 Α-;Β- [κανονικά] 3 Α-;ββ [ανεστραμμένα] 3 αα;Β- [κανονικά] 1 ααββ [κανονικά] [κανονικά] : [ανεστραμμένα] 13 : 3 Παρ. Αναμ (Π-Α)2 (Π-Α)2 / Α [καν.] 94 97.5 12.25 0.125 [ανεστρ] 26 22.5 0.545 120 ΒΕ=1 χ2=0.670

Διασταυρώνω τα άτομα με τα «ανεστραμμένα φτερά» μεταξύ τους Αν ισχύει η πρώτη θεωρία αα Χ αα αα [ανεστραμμένα] 100% Αν ισχύει η δεύτερη θεωρία ανεστραμμένα φτερά έχουν τα Α/α ; β/β και Α/Α ; β/β που παρουσιάζονται 2 : 1 2/3 1/3 (Πιθανότητες) Από την διασταύρωση Α/α ; β/β Χ Α/α ; β/β (Πιθανότητα 4/9) Προκύπτουν α/α ; β/β [κανονικά φτερά] με πιθανότητα ¼ . Άρα συνολικά περιμένω άτομα με κανονικά φτερά με πιθανότητα ¼ * 4/9 = 1/9 ~ 11%

Σύνδεση

ΑαΒβ Χ ΑαΒβ ΑΒ Αβ αΒ αβ ΑΑΒΒ ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ ΑΑββ Ααββ ααΒΒ ααΒβ ααββ

Α,Β ασύνδετοι Α>α, Β>β Α/α ; Β/β Χ Α/α ; Β/β Α,Β ασύνδετοι Α>α, Β>β ΑΒ (¼) Αβ (¼) αΒ (¼) αβ (¼) ΑΑΒΒ [ΑΒ] ΑΑΒβ ΑαΒΒ ΑαΒβ ΑΑββ [Αβ] Ααββ ααΒΒ [αΒ] ααΒβ αβ (¼) ααββ [αβ]

Α/α ; Β/β Χ Α/α ; Β/β Α>α, Β>β Α/α ; Β/β Χ Α/α ; Β/β Α>α, Β>β ΑΒ (¼) Αβ (¼) αΒ (¼) αβ (¼) ΑΑΒΒ (1/16) [ΑΒ] ΑΑΒβ (1/16) ΑαΒΒ (1/16) ΑαΒβ (1/16) ΑΑββ (1/16) [Αβ] Ααββ (1/16) ααΒΒ (1/16) [αΒ] ααΒβ (1/16) αβ (¼) ααββ (1/16) [αβ] 9/16 [ΑΒ] 3/16 [Αβ] 3/16 [αΒ] 1/16 [αβ]

ΕΙΚΟΝΑ 2.2 Ο Gregor Johann Mendel θεμελιωτής της επιστήμης της γενετικής. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 27

ΕΙΚΟΝΑ 2.4 Τα επτά ζεύγη χαρακτήρων του μοσχομπίζελου που μελέτησε ο Mendel στις πειραματικές τους διασταυρώσεις. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 28

ΕΙΚΟΝΑ 3.1 Οργάνωση των χρωμοσωμάτων σε απλοειδείς και διπλοειδείς οργανισμούς. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΕΙΚΟΝΑ 3.2 Ταξινόμηση των ευκαρυωτικών χρωμοσωμάτων σε μετακεντρικά, υπομετακεντρικά, ακροκεντρικά και τελοκεντρικά, με βάση τη θέση του κεντρομερούς. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 30

ΕΙΚΟΝΑ 3.3 Ζώνωση G σε έναν καρυότυπο μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός άντρα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 31

Τα χρωμοσώματα συμπεριφέρονται όπως οι παράγοντες που υπέθεσε ο Mendel

Η «ματσαράγκα» του Mendel Το διπλοειδές μοσχομπίζελο έχει 14 χρωμοσώματα. P(7 χαρακτηριστικά όλα σε διαφορετικά χρωμοσώματα) ισούται με 1 * 13/14 * 12/14 * 11/14 * 10/14 * 9/14 * 8/14 = 0,1641

ΕΙΚΟΝΑ 3.9 Τα στάδια της μείωσης σε ένα ζωικό κύτταρο. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 35

ΕΙΚΟΝΑ 3.10 Τα χιάσματα είναι η ορατή απόδειξη του διασκελισμού στο διπλόνημα. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 36

iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009

ΑΒ/αβ Χ ΑΒ/αβ Α,Β συνδεδεμένοι, 40cM ΑΒ (0.3) αβ (0.3) αΒ (0.2) ΑΒ/αβ Χ ΑΒ/αβ Α,Β συνδεδεμένοι, 40cM ΑΒ (0.3) αβ (0.3) αΒ (0.2) Αβ (0.2) ΑΑΒΒ (0.09) [ΑΒ] ΑαΒβ (0.09) ΑαΒΒ (0.06) ΑΑΒβ (0.06) ααββ (0.09) [αβ] ααΒβ (0.06) [αΒ] Ααββ (0.06) [Αβ] ααΒΒ (0.04) ΑαΒβ (0.04) Ααββ (0.04) 0.59 [AB] 0.16 [Aβ] 0.16 [αΒ] 0.09 [αβ]

ΜΕ με Με μΕ ΜΜΕΕ ΜμΕε ΜΜΕε ΜμΕΕ μμεε Μμεε μμΕε ΜΜεε μμΕΕ 1-c c Έστω οι τόποι Μ και Ε συνδεδεμένοι και σε απόσταση c cM ΜΕ/MΕ Χ με/με ΜΕ/με Χ ΜΕ/με ΜΕ με Με μΕ ΜΜΕΕ ΜμΕε ΜΜΕε ΜμΕΕ μμεε Μμεε μμΕε ΜΜεε μμΕΕ 1-c / 2 1-c 1-c / 2 c / 2 c c / 2

Μ-Ε- 3*(1-c)2/4 + 4*c(1-c)/4 + 2*c2/4 μμΕ- 2*c(1-c)/4 + c2/4 Μ-εε μμεε 9/16 μμΕ- 3/16 Μ-εε μμεε 1/16 Η μέγιστη απόσταση ανάμεσα σε 2 τόπους που μπορώ να υπολογίσω είναι 50 cM Συνδεδεμένοι τόποι που απέχουν τόσο ή περισσότερο εμφανίζονται ΓΕΝΕΤΙΚΑ ως ασύνδετοι!

ΕΙΚΟΝΑ 6.5 Απόδειξη ότι η συχνότητα ανασυνδυασμού ανάμεσα σε δύο συνδεδεμένα γονίδια που βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους δεν μπορεί να υπερβεί το 50%. (α) Οι απλοί διασκελισμοί δημιουργούν 50% γονικές χρωματίδες και 50% ανασυνδυασμένες. iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 42

ΕΙΚΟΝΑ 6.5 (β) Οι διπλοί διασκελισμοί ανάμεσα σε δύο, τρεις και τέσσερις χρωματίδες οδηγούν επίσης στη δημιουργία 50% γονικών και 50% ανασυνδυασμένων χρωματίδων iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόσεις 2009 43

𝑅𝐹 𝑣𝑔−𝑝𝑟 = (252+241+13+9) 4197 = 12.3 m.u. 𝑅𝐹 𝑣𝑔−𝑏 = (131+118+252+241+13+9+13+9) 4197 = 18.8 m.u. 𝑅𝐹 𝑝𝑟−𝑏 = (131+118+13+9) 4197 = 6.5 m.u. 𝑅𝐹 𝑣𝑔−𝑏 = (131+118+252+241) 4197 = 17.7 m.u.

πιθανότητα διπλών ανασυνδυασμών = 0.123 ×0.065 =0.008=0.8% αναμενόμενα διπλα ανασυνδυασμενα ατομα=0.8% ×4179= 33 πραγματικά διπλα ανασυνδυασμενα =13+9=22 Συντελεστής σύμπτωσης = 22 33 =0.67 Παρεμβολη =1 − 0.67=0.33 𝑅𝐹 𝑣𝑔−𝑝𝑟 = (252+241+13+9) 4197 = 12.3 m.u. 𝑅𝐹 𝑝𝑟−𝑏 = (131+118+13+9) 4197 = 6.5 m.u.