Παρουσίαση περιστατικού Νευρολογικής κλινικής ΓΝ Ελευσίνας «Θριάσιο» 27/10/2014

Κουφαλιά Κ. , Μεϊδάνη Ε. , Δημητρακόπουλος Θ. , Σταθοπούλου Σ Κουφαλιά Κ., Μεϊδάνη Ε., Δημητρακόπουλος Θ., Σταθοπούλου Σ., Παπαφράγκος Δ., Ντεληγιώργης Χ., Μπακόλα Ε., Κουτσοκέρα Μ., Μαυρίκη Α., Κατσούλας Γ., Γιασσακής Γ., Ακουαβίβα Τ. (Νευρολογική και Νευροχειρουργική Κλινική Γ.Ν. «Θριάσιο») Αγγελοπούλου Μ. (Επικ. Καθηγ.Αιματολ. Κλινική Γ.Ν.Α. «Λαϊκό»)

Ιστορικό παρούσας νόσου Άνδρας 55 ετών εισάγεται στην κλινική μας για διερεύνηση επιδεινούμενης αστάθειας βάδισης και μυικής αδυναμίας κάτω άκρων από έτους Προ δωδεκαετίας επεισόδιο διπλωπίας, εισαγωγή σε νοσοκομείο, αντιμετώπιση με κορτιζόνη, χωρίς περαιτέρω διερεύνηση Eκσεσημασμένη απώλεια βάρους τον τελευταίο χρόνο (>20 kg)

Ατομικό αναμνηστικό: Αναιμία από έτους υπό αγωγή με Filicine Οικογενειακό αναμνηστικό: ελεύθερο Φαρμακευτική αγωγή εισαγωγής: Filicine 5mg 1x1 Neurobion 1x1

Αντικειμενική εξέταση κατά την εισαγωγή Επίπεδο συνείδησης / Ανώτερες λειτουργίες: σε εγρήγορση / κφ Εγκεφαλικές συζυγίες: κφ Τροφικότης μυών: διάχυτες ατροφίες μυών περιφερικά> κεντρομελικά Μυϊκός τόνος: κφ Μυϊκή ισχύς κατά MRC άνω άκρων: : 5/5, κάτω άκρων: κεντρομελικά 5/5, περιφερικά ΑΡ 3/5, ΔΕ 4/5 Τενόντια αντανακλαστικά: νωθρά σε άνω άκρα, κατηργημένα σε κάτω άκρα

Αντικειμενική εξέταση κατά την εισαγωγή Πελματιαία αντίδραση: καμπτική άμφω Αισθητικότητα: υποπαλλασθησία κάτω άκρων Παρεγκεφαλιδικές δοκιμασίες: κφ Στάση-βάδιση: Δυσχερής η βάδιση στις φτέρνες Ορθοκυστική λειτουργία: κφ

Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος ΗΜΓ: Ενδείξεις χρόνιας απονεύρωσης σε όλους τους ελεγχθέντες μύες των κάτω άκρων (πρόσθιος κνημιαίος, γαστροκνήμιος άμφω) ΗΝΓ: Αισθητικοκινητική κυρίως απομυελινωτική πολυνευροπάθεια xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

Παρακλινικός έλεγχος Βιοχημικός έλεγχος: Vit B12, HbA1c κφ Κολλαγονικός έλεγχος: αρνητικός Απουσία πρωτεΐνης Bence-Jones στα ούρα Έλεγχος ΕΝΥ: κύτταρα 2, λεύκωμα 53 mg/dl, αρνητικός ιολογικός έλεγχος Ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών: ζώνη σε θέση IgM και λ ελαφρών αλύσων Κρυοσφαιρίνες: θετικές

Απεικονιστικός έλεγχος CT εγκεφάλου: χωρίς αξιόλογα ευρήματα (ήπια ατροφία εγκεφάλου και παρεγκεφαλίδας) MRI εγκεφάλου: υποσημαινόμενη μικροαγγειοπάθεια u/s θυρεοειδούς: μικροί κολλοειδοί όζοι CT κοιλίας και θώρακος: χωρίς ευρήματα κακοήθειας

Βιοψία Γαστροκνήμιος μυς: έντονες αλλοιώσεις νευρογενούς τύπου Γαστροκνημιαίο νεύρο: μέτριες αλλοιώσεις απομυελίνωσης και μείωση του αριθμού των νευραξόνων

Πολυνευροπάθεια σε έδαφος παραπρωτεϊναιμίας Διάγνωση Πολυνευροπάθεια σε έδαφος παραπρωτεϊναιμίας

Τύπος ανοσοσφαιρίνης στην MGUS IgG 74% > IgM 15% > IgA 12% Σε ασθενείς που έχουν MGUS και νευροπάθεια: IgM 48% > IgG 37% > IgA 15% Από ανοσοϊστοχημικές μελέτες και από το γεγονός ότι το 70% των IgM αντισωμάτων συνδέονται με κάποιο από τα συστατικά των περιφερικών νεύρων προκύπτει ότι η συσχέτιση δεν είναι τυχαία. Αντίθετα, στην IgG/IgA MGUS νευροπάθεια δεν παρατηρούνται οι ανοσοϊστοχημικές αλλαγές που παρατηρούνται στην IgM νευροπάθεια και φαίνεται να υπάρχει επικάλυψη μεταξύ CIDP και IgG/IgA MGUS νευροπάθειας.

Μονοκλωνική γαμμαπάθεια ακαθόριστης σημασίας (MGUS) Ορισμός IgM-MGUS: Απουσία λεμφοκυτταρικής διήθησης στη βιοψία μυελού των οστών Απουσία σημείων ή συμπτωμάτων διήθησης όγκου Εντός 12 μηνών από την ανίχνευση της παραπρωτεΐνης να μην έχει εξελιχθεί σε κακοήθη λεμφοπαραγωγική νόσο 2/3 των ασθενών που έχουν παραπρωτεϊναιμία έχουν MGUS 26% των ασθενών που έχουν MGUS τελικά αναπτύσσουν κάποια κακοήθεια του αίματος Ο κίνδυνος εμφάνισης κακοήθειας σε ασθενείς με MGUS είναι περίπου 3% ανά έτος.

Αντισώματα έναντι νευρωνικών αντιγόνων στην IgM παραπρωτεϊναιμία Αντισώματα έναντι μιας γλυκοπρωτεΐνης που συνδέεται με την μυελίνη (anti-MAG) (50%) Σε IgM παραπρωτεϊναιμία χωρίς anti-MAG θα πρέπει να γίνεται έλεγχος για αντισώματα έναντι γαγγλιοσιδών GQ1b, GM1, GD1a, GD1b, SGPG και sulfatide. Η παρουσία αυτών των αντισωμάτων αυξάνει την πιθανότητα παθογενετικής σύνδεσης μεταξύ παραπρωτεϊναιμίας και νευροπάθειας. Η διαγνωστική τους συνάφεια δεν έχει προσδιοριστεί.

Πορεία περιστατικού Επιβεβαίωση διάγνωσης από την αιματολογική κλινική Λαϊκού νοσοκομείου (οστεομυελική βιοψία) και χορήγηση ριτουξιμάμπης (4 συνεδρίες), ήπια κλινική βελτίωση, ηλεκτροφυσιολογική σταθερότητα Έλεγχος anti-MAG: αρνητικός →Στην περίπτωση που δεν υπάρχουν anti-MAG η εξέλιξη μπορεί να είναι πιο γρήγορη, να συμμετέχουν κρανιακά νεύρα, η νευροπάθεια να είναι ασύμμετρη και η απάντηση στην ανοσοθεραπεία είναι λιγότερο ευνοϊκή

Rituximab (MabThera) Μονοκλωνικό αντίσωμα εναντίον του αντιγόνου επιφανείας CD20 των Β-κυττάρων Δόση = 375 mg/m2 (1 συνεδρία/εβδομάδα για 1 μήνα) Niermeijer JM et al.: Rituximab for polyneuropathy with IgM monoclonal gammopathyJ Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Sep;80(9):1036-9. Lunn MP1, Nobile-Orazio E.: Immunotherapy for IgM anti-myelin-associated glycoprotein paraprotein-associated peripheral neuropathies Cochrane Database Syst Rev. 2012 May 16;5

Ευχαριστούμε