ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ

Παρουσίαση με θέμα: "ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΟΝΤΟ ΑΝΑΣΤΗΜΑ
ΗΛΙΑΝΝΑ ΜΑΝΙΑΔΑΚΗ 20ο ΠΑΓΚΡΗΤΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΟ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟ ΣΥΜΠΟΣΙΟ ΗΡΑΚΛΕΙΟ 20 ΜΑΡΤΙΟΥ 2010

2 Το μέγεθος μετράει; Πόσο σημαντικό είναι το ύψος στη ζωή μας;
Ποιός θεωρείται ¨κοντός¨;

3 ΟΡΙΣΜΟΣ Κοντό ανάστημα: ύψος < 3η ΕΘ (<2SDS) για την αντίστοιχη ηλικία και το φύλο (SDS από -2 έως +2 περιλαμβάνει το 95.44% του πληθυσμού) Νανισμός: ύψος <3 SDS από το μέσο όρο

4 Το ερώτημα είναι αν ένα παιδί είναι φυσιολογικά κοντό
ή πάσχει από κάποια νόσο.

5 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ (ICP)
INFANT - ΒΡΕΦΟΣ: cm σε 2 έτη Διατροφή CHILD - ΠΑΙΔΙ : cm/ έτος Αυξητική ορμόνη(GH) PUBERTY - ΕΦΗΒΕΙΑ : 8-14 cm/έτος Οιστρογόνα / Ανδρογόνα ( → ↑ GH)

6

7 Τι χρειάζεται για να αναπτυχθεί φυσιολογικά ένα παιδί
Φυσιολογικό γενετικό υλικό (κυτταρική και οστική ανάπτυξη) Φυσιολογική δράση ορμονών Απουσία χρονίας νόσου Επαρκής σίτιση Συναισθηματική σταθερότητα, ασφαλές οικογενειακό περιβάλλον

8 Ποιός χρειάζεται έλεγχο;
Τι θα ρωτήσουμε τους γονείς: Είναι το παιδί σας το πιο κοντό στην τάξη του; Φοράει φέτος τα ίδια ρούχα με πέρυσι; Δεν μπορεί να ακολουθήσει τους φίλους του στο παιχνίδι; Μεγαλώνει <5cm /έτος; Παραπονιέται το ίδιο για το ύψος του; Human Growth Foundation (HGF) guidelines.

9 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ - ΝΑΝΙΣΜΟΥ
Skeletal Dysplasias, Achondroplasia, Jeune Syndrome [Asphyxiating Thoracic Dystrophy], multiple exostoses, hormonal short stature, Cartilage-hair hypoplasia, [CHH, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick-type], Chondroectodermal dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome, Congenital adrenal hyperplasia, DeMorsier syndrome [Septo optic dysplasia], Diastrophic dysplasia, Ellis-van Creveld syndrome [EvC],   Growth-hormone deficiency, Hypochondrogenesis, Hypochondroplasia, Hypopituitarism, Hypopituitary dwarfism, Kniest syndrome [Kniest dysplasia, metatropic dysplasia type II],  McCune-Albright syndrome, Mesoectodermal dysplasia [Ellis-van Creveld syndrome], Metatropic dysplasia, Morquio syndrome [MPS-IV (mucopolysaccharidosis)], Multiple epiphyseal dysplasia, [MED], Optic-nerve hypoplasia, Osteogenesis Imperfecta, Panhypopituitarism, Primordial dwarfism, Pseudoachondroplasia, Rhizomelic chondrodysplasia punctata [RCP], Russell-Silver syndrome [Silver-Russell syndrome, Silver syndrome, Russell syndrome], Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick [SEMD (or SMD)], Spondyloepiphyseal dysplasia congenita [SED, SEDc], Thanatophoric dwarfism, Turner syndrome, constitutional delay, other conditions

10 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) Ψυχοκοινωνικός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)

11 ΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Ιστορικό Κλινική εξέταση Καμπύλες ανάπτυξης

12 ΜΕΤΡΗΣΗ ΥΨΟΥΣ Ιδανικά από το ίδιο άτομο στο ίδιο αναστημόμετρο (6-12 μήνες). ≤ 2 ετών σε κατακεκλιμένη θέση, από δύο άτομα. Το κρανίο σε σταθερή θέση και ευθειασμός των κ.άκρων. >2 ετών σε όρθια θέση, χωρίς υποδήματα. Ώμοι, γλουτοί και πτέρνες εφάπτονται στο αναστημόμετρο. Έξω κανθός- άνω άκρο ωτικού λοβίου σε οριζόντια γραμμή. Μέγιστη εκτάση προς τα άνω με έλξη των μαστοειδών αποφύσεων. Βαθιά εισπνοή, μέτρηση στο τέλος της εκπνοής. Ύψος σε καθιστή θέση.

13 ¨Το μήλο κάτω από τη μηλιά θα πέσει¨
Ποιό είναι το ύψος των γονιών; Σε ποιά ηλικία άρχισε η εφηβεία τους; Υπολογίστε το μεσογονεϊκό ύψος (midparental height,MPH) κορίτσια : (μητέρα + πατέρας cm)/2 αγόρια : (μητέρα cm + πατέρας)/2 Τα περισσότερα παιδιά αποκτούν ως ενήλικες ένα ύψος ± 8-10 cm από το μεσογονεϊκό ύψος. Υπολογίστε τον ΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης) ύψος 1 – ύψος = cm/έτος χρονικό διάστημα που μεσολάβησε (>4-6 μήνες)

14 Πως θα εκτιμήσουμε τις καμπύλες ανάπτυξης
Σημειώνουμε το ύψος των γονιών Η ΕΘ του ύψους συγκρίνεται με την ΕΘ του ύψους-στόχου Συγκρίνουμε τις ΕΘ ύψους – βάρους – ΠΚ Παρατηρούμε αν μετά τα 2-3 έτη ως την εφηβεία ακολουθεί τη γραμμή του

15 ¨Crossing the Line¨ Κατά τα 3 πρώτα έτη τα παιδιά είναι σύνηθες να τέμνουν προς τα κάτω τις γραμμές στις καμπύλες ανάπτυξης. Κατά την εφηβεία είναι επίσης σύνηθες να τέμνουν προς τα άνω τις γραμμές στις καμπύλες ανάπτυξης. Στο μεσοδιάστημα από 3 ετών ως την εφηβεία είναι ανησυχητικό να τέμνουν τις γραμμές στις καμπύλες ανάπτυξης. Τομή δυο γραμμών χρειάζεται οπωσδήποτε έλεγχο.

16 Κλινικές ενδείξεις για έλεγχο κοντού αναστήματος
Ύψος < 3η ΕΘ για την ηλικία και το φύλο Ύψος < 2SD από το μεσογονεϊκό ύψος Χαμηλός ΕΡΑ (<4cm/ έτος) Πτώση 2SD προς τα κάτω της καμπύλης ανάπτυξης. Ιστορικό χρόνιας νόσου Δυσμορφικά χαρακτηριστικά Πρώιμη ήβη / Καθυστέρηση εφηβείας

17 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) Ψυχοκοινωνικός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)

18 ΑΡΧΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Ιστορικό Κλινική εξέταση Καμπύλες ανάπτυξης
Οστική ηλικία :ακτινογραφία ΑΡ άκρας χειρός και καρπού

19 Οστική ηλικία 8 μηνών και 2 ετών και 8 μηνών

20 Οστική ηλικία Οι περισσότερες καταστάσεις που επιβραδύνουν την ανάπτυξη προκαλούν και καθυστέρηση της οστικής ωρίμανσης. Οστική ηλικία = χρονολογική ηλικία → οικογενές κοντό ανάστημα (πιθανότερο). Οστική ηλικία < χρονολογική ηλικία → ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης (εκφράζει μια δυναμική για περαιτέρω αύξηση στο μέλλον, έως -2 έτη)

21 Οικογενές κοντό ανάστημα
Οικογενειακό ιστορικό κοντού αναστήματος. Φυσιολογικό βάρος-ύψος στη γέννηση. Φυσιολογικός ΕΡΑ. Φυσιολογική έναρξη εφηβείας. Οστική ηλικία συμβατή με τη χρονολογική. Αποκλεισμός άλλων αιτίων. Πως είμαστε σίγουροι ότι οι γονείς δεν πάσχουν από κάποια νόσο?

22 Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης
“Late Bloomer” Επιβράδυνση της ανάπτυξης τα 2-3 πρώτα έτη <3η ΕΘ. Φυσιολογικός ΕΡΑ. Οικογενειακό ιστορικό αντίστοιχου ρυθμού ανάπτυξης. Συχνά καθυστέρηση ήβης. Οστική ηλικία υπολείπεται. ‘ομως δεν μπορούμε να είμαστε σίγουροι για τη διάγνωση, μόνο μετά την είσοδο του παιδιού στη εφηβεία

23 Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση της ανάπτυξης

24 Πότε θα προχωρήσουμε σε Ε/Ε
Ύψος < 3 SD από το μέσο όρο ή Ύψος < 1.5 SD από το ύψος-στόχο Ύψος < 2 SD από το μέσο όρο + ΕΡΑ < 1 SD από το μέσο όρο για 2 έτη ή < 2SD ¨ ¨ ¨ για 1 έτος

25 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) Ψυχοκοινωνι κός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)

26 ΒΑΣΙΚΟΣ Ε/Ε Γενική αίματος,ΤΚΕ, Φερριτίνη Κρεατινίνη,ουρία,Να,Κ,Γεν.ούρων pH Ca,P,ALP, δείκτες ηπατικής λειτουργίας AGA,EMA,ARA FT4,TSH Κορτιζόλη,Προλακτίνη IGF-I, IGFBP-3 Οστική ηλικία Τεστ-GH Αν υπάρχουν κλινικά ευρήματα ή στοιχεία από το ιστορικό για ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

27 ΧΡΟΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΕΠΗΡΡΕΑΖΟΥΝ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
ΣΥΣΤΗΜΑ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟ: ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ: ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟ: ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΟ: ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟ: ΝΕΦΡΙΚΟ: ΝΕΥΡΙΚΟ: ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ (HIV,TB...) Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Λευχαιμία Άσθμα,Κυστική ίνωση,Βρογχοπνευμονική δυσπλασία Κοιλιόκακη,Ν.Crohn,ΓΟΠ, Εντεροπάθεια με απώλεια λευκωμάτων Συγγενείς ανωμαλίες,Πνευμονική υπέρταση ΣΔ, διαταραχές Ca, P, οστών (ραχίτιδα, ψευδουποπαραθυρεοειδισμός) ΧΝΑ,μετά από μεταμόσχευση νεφρού Εγκεφαλική παράλυση,Ημιπληγία, Μηνιγγο-μυελόκηλη

28 Το βάρος υπολείπεται για το ύψος,πρώτα ¨πέφτει¨το βάρος και ακολουθεί το ύψος ,ΕΡΑ χαμηλό
ΕΡΑ χαμηλός Το βάρος υπολείπεται για το ύψος,πρώτα «πέφτει» το βάρος και ακολουθεί το ύψος ,ΕΡΑ χαμηλός.

29 Κοιλιoκάκη Κοιλιόκακη Διάγνωση 5.5 ετών ύψος -2.3 SDS
Δίαιτα ελεύθερη γλουτένης → αποκατάσταση

30 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα (Turner, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver,Down…) Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) Ψυχοκοινωνι κός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)

31 Σύνδρομο Turner www.endocrineonline.org
Πτερύγια τραχήλου, ευρύ στέρνο, μεγάλη απόσταση θηλών,χαμηλή πρόσφυση ώτων,βλαισό αντιβράχιο

32 Σύνδρομο Turner Νεογνικό λεμφοίδημα, πεταλοειδής νεφρός, πτερύγια τραχήλου, χαμηλή πρόσφυση μαλλιών

33 Σύνδρομο Turner Πτερύγια τραχήλου Χαμηλή έκφυση μαλλιών
Ευρύ στέρνο με μεγάλη απόσταση θηλών Κοντό 4ο μετακάρπιο Βλαισό αντιβράχιο Δυσπλασία ονύχων Πεταλοειδής νεφρός Συγγενής καρδιοπάθεια (ΑΡ) Tαινιοειδείς ωοθήκες Μερικά άτομα μπορεί να μην έχουν κανένα δυσμορφικό στοιχείο εκτός από το κοντό ανάστημα.

34 Σύνδρομο Turner Καρυότυπος 45ΧΟ
Καρυότυπος 45ΧΟ FSH στα 10 έτη(έλεγχος ανεπάρκειας ωοθηκών) TSH(έλεγχος για αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και υποθυρεοειδισμό Τελικό ύψος ~ cm

35 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό (Υποθυρεοειδισμός, Cushing’s, Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης) Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) Ψυχοκοινωνικός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού)

36 Διαταραχές ενδοκρινών αδενών
Φυσιολογικό βάρος ή παχυσαρκία σε συνδυασμό με υπολειπόμενη ανάπτυξη υποδηλώνουν ενδοκρινολογική διαταραχή. Υποθυρεοειδισμός (ΟΗ ↓) Ν.Cushing’s ή εξωγενής χορήγηση γλυκοκορτικοειδών (ΟΗ ↑) Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (ΟΗ ↓)

37 Υποθυρεοειδισμός Ύψος στόχος-0.4SDS Υποθυρεοειδισμός στα 13.8 έτη

38 Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
1/3500 – 1/10000 γεννήσεις ζώντων Οικογενής 5-30% Κοντό, παχύσαρκο (chubby) παιδί που φαίνεται μικρότερο από την ηλικία του ΕΡΑ <4cm/έτος IGF-I,IGFBP-3 ελαττωμένοι Οστική ηλικία υπολείπεται

39

40 Insulin-like Growth Factors: IGF-1 και IGF-BP3
Μέτρηση επιπέδων GH ανώφελη καθώς παράγεται κατά ώσεις Επίπεδα IGF-1 είναι ανάλογα με την ηλικία Χαμηλός IGF-1 παρατηρείται επίσης σε υποσιτισμό, υποθυρεοειδισμό , χρόνια ηπατική και νεφρική νόσο. Χαμηλή IGF-BP3 σε χρόνιο υποσιτισμό.

41 GH - TEST Χορήγηση γλυκαγόνης,(ινσουλίνης), GHRH, L-Dopa, αργινίνης, κλονιδίνης. Άσκηση <10 ng/ml ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ GH 4-10 ng/ml μερική ανεπάρκεια <4 ng/ml ολική ανεπάρκεια

42 Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
Ανεπάρκεια GH: <10 ng/ml σε 2 test πρόκλησης Αίτια Μεμονωμένη ανεπάρκεια GH Αντίσταση στην GH Παν-υποφυσισμός Όγκοι (κρανιοφαρυγγίωμα...) Λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα,ΤΒ,...) Υδροκέφαλος Ιστιοκύτωση, σαρκοείδωση Ακτινοβολία κρανίου Τραύμα

43 Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
MRI εγκεφάλου σε όλους τους ασθενείς με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Αποκλείεται - όγκος (κρανιοφαρυγγίωμα...) - υδροκέφαλος - διήθηση (ιστιοκύτωση,ΤΒ) - ανατομικές ανωμαλίες («άδειο» εφίππιο, έκτοπη υπόφυση, διατομή μίσχου υπόφυσης, διαφραγματο-οπτική δυσπλασία...) - τραύμα, αιμορραγία

44

45 Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης σε βρέφος
Υπογλυκαιμία Υπερχολερυθριναιμία Μικρό πέος Ανωμαλίες μέσης γραμμής και ΚΝΣ Διαφραγματο-οπτική δυσπλασία Κολόβωμα ίριδας Υποπλασία μέσης γραμμής του προσώπου Λαγόχειλο, λυκόστομα Μονήρης κεντρικός τομέας

46 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) - Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR) Ψυχοκοινωνικός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού) SGA αναφέρεται στο συνολικό μέγεθος του νεογνού, ενώ IUGR σημαίνει χαμηλός ΕΡΑ σε >2 ενδομήτριες μετρήσεις και υποδεικνύει κάποια παθοφυσιολογία που εμποδίζει την ανάπτυξη.

47 Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
ΜΓ ± ΒΓ -2SD (<3η ΕΘ) για την ηλικία κύησης (< 46 cm , <2600gr για 40w). ~70% γενετικά αίτια ~30% παθολογικές καταστάσεις ¨Catch-up growth¨ στα 2-3 πρώτα έτη (80% σε 6 μήνες). 15-20% με κοντό ανάστημα (<2SD) σε ηλικία 4 ετών. 8 -10% με κοντό ανάστημα σε ηλικία 18 ετών. Ασύμμετρη καθυστέρηση (φυσιολογικό μήκος, υπολειπόμενο βάρος) οφείλεται σε συμβάντα στο τέλος της κύησης κι έχει συνήθως καλή πρόγνωση. Συμμετρική καθυστέρηση (χαμηλό βάρος-ύψος) είναι πιο σοβαρή Παιδιά με συγγενή GHD δεν είναι συνήθως SGA!!!

48 Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
1/3 της ανάπτυξης στα 2 πρώτα έτη ζωής Ενδείξεις για παραπομπή >2 ετών ύψος <-2.5 SD No catch-up Διερεύνηση παθολογικής αιτίας

49 ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH ΣΕ SGA
FDA (2001) EMEA (2003) Ηλικία έναρξης 2 ετών 4 ετών Ύψος SDS - -2.5 SD ΕΡΑ πριν την αγωγή Χωρίς «catch-up” <0 SD για την ηλικία Σχέση με το μεσογονεїκό ύψος <-1SDS Δόση (μg/kg*d) 70 35 FDA : Food and Drug Administration (USA) EMEA: European Agency for the Evaluation of Medicinal Products

50 Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA)
Έρευνα με GH ~ 40 έτη Δόση GH μg/kg*d Ηλικία έναρξης 2-4 ετών με ύψος <-2.5 SD Παιδιά > 4 ετών με ύψος<-2.0 SD (-2.5) Επαρκής ανταπόκριση > +0.5 SDS το 1ο έτος Ύψος SD,μετά από 3 έτη GH SD Ύψος +1.9SD μετά από 6 έτη (μετα-ανάλυση) Προσοχή σε κληρονομικό ιστορικό ΣΔ-ΙΙ Αναμένονται τα μακροχρόνια αποτελέσματα – επιπλοκές ???

51 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Μικρά για την ηλικία κύησης (SGA) - Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR) Ψυχοκοινωνικός νανισμός Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού) SGA αναφέρεται στο συνολικό μέγεθος του νεογνού, ενώ IUGR σημαίνει χαμηλός ΕΡΑ σε >2 ενδομήτριες μετρήσεις και υποδεικνύει κάποια παθοφυσιολογία που εμποδίζει την ανάπτυξη.

52 ΨΥΧΟΚΟΙΝΩΝΙΚΟΣ ΝΑΝΙΣΜΟΣ
Ορφανά παιδιά Κακοποιημένα Πρόσφυγες Δεν υπάρχει ανταπόκριση στο GH-test, αλλά ούτε στη χορήγηση GH! Το παιδί εμφανίζει αύξηση του ύψους όταν βρεθεί σε περιβάλλον με στοργή και αγάπη!

53 Αυξητική ορμόνη

54 ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) Turner Syndrome Prader –Willi Syndrome ΧΝΑ SGA Ερευνητικά πρωτόκολλα για Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα ISS Σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία…) Σύνδρομα (Noonan, Russel-Silver…)

55 ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ GH
ΗΠΑ γεννήσεις (1999) TURNER (1: γεννήσεις θήλεων) GHD (1: γεννήσεις) SGA <2SD = 2.3η ΕΘ SGA

56 Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
10RCTs Aύξηση ύψους 0-0.7SD σε ένα έτος Τελικό ύψος cm Τελικό ύψος σε ♀ + 7.5cm (155.3 vs 147.8) Τελικά παραμένουν κοντοί ενήλικες Cohrane database 2007

57 ΑΙΤΙΑ ΚΟΝΤΟΥ ΑΝΑΣΤΗΜΑΤΟΣ
Οικογενές κοντό ανάστημα → φυσιολογικό Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης Χρόνια νοσήματα Σύνδρομα Ενδοκρινικές διαταραχές → παθολογικό Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης Ψυχοκοινωνι κός νανισμός Κοντό ανάστημα με δυσαναλογία κορμού Σκελετική δυσπλασία Διαταραχές του οστικού μεταβολισμού (mucopolysaccharidosis-4, mucolipidosis) Ακτινοβολία ΣΣ Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (εξ` αποκλεισμού) Σκελετική δυσπλασία<1/ γεννήσεις ζώντων

58 Αχονδροπλασία Μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 4
Μεγάλο κεφάλι, υποπλασία μέσης γραμμής του προσώπου Φυσιολογικό μήκος κορμού, κοντά άκρα Tελικό ύψος cm FGF-3 gene ( fibroblast growth factor receptor-3),90% σποραδικό, αυτοσωμικό επικρατές.Θεραπεία με GH έχει καλύτερα αποτελέσματα στην υποχονδροπλασία και στη Leri-Weill δυσχονδροστέωση.

59 Επιμήκυνση κάτω άκρων

60 Επιμήκυνση κάτω άκρων 1.Αρχική εκτίμηση Ψυχολογική εκτίμηση
Κατασκευή ειδικής συσκευής επιμήκυνσης 2.Χειρουργείο: τομή κνήμης+περόνης, τοποθέτηση συσκευής 3.Επιμήκυνση (1mm/24ωρο) : στροφή των βιδών 4/ημέρα για 2-3 μήνες φυσιοθεραπεία 1-2 ώρες/ημέρα αναπηρική καρέκλα 4.Ενδυνάμωση φυσιοθεραπεία 3/εβδομάδα για 3-6 μήνες 5.Αφαίρεση συσκευής γυψινός νάρθηκας για 1 μήνα ΤΕΛΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ cm % επιπλοκές +πόνος!!! Στις νόσους θησαυρισμού έχει προταθεί η μεταμόσχευση μυελού των οστών.

61 Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
Διάγνωση εξ`αποκλεισμού μερική έλλειψη GH, αντίσταση στην GH δυσλειτουργία υποδοχέα GH ή μορίων μετά τον υποδοχέα μεταλλάξεις γονιδίου IGF - 1 SHOX Νευροεκκριτική δυσλειτουργία περιλαμβάνει ετερογενείς ομάδες ανάμεσα τους παιδιά με οικογενές και το ιδιοσυστασιακό οικογενές ανάστημα Κριτήρια υπό διαμόρφωση Αναφορές ήδη από τις προηγούμενες δεκαετίες

62 Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
ΚΡΙΤΗΡΙΑ ύψος <2SD από τη μέση τιμή χωρίς υποκείμενη νόσο φυσιολογικό βάρος για την ηλικία κύησης φυσιολογικές αναλογίες σώματος επαρκής θερμιδική κάλυψη έλλειψη ψυχιατρικής διαταραχής δοκιμασία GH > 10 ng/mL. Έλεγχος πατρότητας? Θεραπεία με GH $ / έτος

63 Ιδιοπαθές κοντό ανάστημα
Χορήγηση GH: Ύψος <2.25 SD για την ηλικία και το φύλο (<1.2%) Προσθήκη ~ 5cm στο τελικό ύψος (0.7SD/έτος) Κόστος $ / έτος Άγνωστες οι μακροχρόνιες παρενέργειες

64 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-I Σημαντικότερο μέσο εκτίμησης οι ενημερωμένες καμπύλες ανάπτυξης Καταγραφή των σωματομετρικών σε: - όλα τα παιδιά ανά έτος - ύποπτα παιδιά ανά 6 μήνες (>4)

65 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-II Υπολογίστε τον ΕΡΑ και το αναμενόμενο ύψος (μεσογονεικό ύψος) Ζητείστε την οστική ηλικία Κοντό και λεπτό  συστηματική νόσος Κοντό και παχύ  ενδοκρινολογική διαταραχή Κοντό και δυσμορφικό  γενετικοί παράγοντες Κοντό και δυσανάλογο σκελετική δυσπλασία Υποψιαστείτε το σ.Turner σε κάθε κοντό κορίτσι

66 Ε/Ε Γενική αίματος,ΤΚΕ, Φερριτίνη Κρεατινίνη,ουρία,Να,ΚΓεν.ούρων pH
Ca,P,ALP,δείκτες ηπατικής λειτουργίας Έλεγχος κoιλιοκάκης FT4,TSH Κορτιζόλη,Προλακτίνη IGF-I, IGFBP-3 Καρυότυπος (♀) Οστική ηλικία Skeletal survey (σε δυσμορφικά παιδιά) Test GH MRI εγκεφάλου Αναιμία, N.Crohn Νεφρική ανεπάρκεια Οστικές νόσοι Δυσαπορόφηση Υποθυρεοειδισμός Σ.Cushing Ανεπάρκεια GH Σ.Turner Limited skeletal survey: lateral skull, chest, lateral lumbar spine, left hand-wrist (bone age), one long bone (tibia + fibula the best), forearm bones if any limitation of movements or external abnormality.

67 Ο ρόλος του παιδίατρου Μόνο η διάγνωση;

68 15% παθολογικά αίτια

69 Ο ρόλος του παιδίατρου Αν δεν υπάρχει παθολογικό υπόστρωμα, τι μπορούμε να προσφέρουμε σε ένα παιδί που το ίδιο πιστεύει ότι ¨πάσχει¨;

70 ¨Πάσχει¨ η καθημερινότητα του...
Χαμηλό αίσθημα αυτοπεποίθησης Διαταραχές συμπεριφοράς Διαταραχές κοινωνικοποίησης Μειωμένη σχολική επίδοση ¨Bullying¨ στο σχολείο

71 ΟΔΗΓΙΕΣ ΠΡΟΣ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ
Τόνωση αυτοπεποίθησης, τονίστε την προσωπικότητα και τα ταλέντα του παιδιού Αντιμετώπιση για την ηλικία του, χωρίς υπερπροστατευτισμό Συστήστε σπορ όπως ποδόσφαιρο, ποδήλατο, σκι,κολύμπι,τένις,καράτε Ζωγραφική, μουσική, θέατρο Αντικείμενα (βιβλία,τηλεόραση,στέρεο, κα) σε κατάλληλο ύψος Ενημερωθείτε για ομάδες με αντίστοιχα άτομα

72 - Little People of America - Restricted Growth Association - National Organization of Short Statured Adults

73 Θεραπεία κοντού αναστήματος:
Αυξητική ορμόνη Ψυχολογική υποστήριξη Αποδοχή Αυτοπεποίθηση Short Stature Support Group

74

75

76

77

78 High dose growth hormone treatment limited to the prepubertal period in young children with idiopathic short stature does not increase adult height. GH-treated children (mean treatment period on high dose GH 2.3 yr (range yr)) showed an increased mean height SDS at discontinuation of treatment compared with controls (-1.3 (0.8) SDS versus -2.6 (0.8) SDS, respectively). However, bone maturation was significantly accelerated in the GH-group compared with controls (1.6 (0.4) versus 1.0 (0.2) yr, respectively) and pubertal onset tended to advance. After an untreated interval of 3-12 yr, AH was -2.1 (0.7) and -1.9 (0.6) in the GH-treated and control group, respectively. Age was a positive predictor of adult height gain. Conclusion: High dose GH treatment restricted to the prepubertal period in young ISS children augments height gain during treatment, but accelerates bone maturation, resulting in a similar adult height compared to untreated controls. S van Gool , Eur J Endocrinology, 2010 Jan 28

79 Νεφρωνόφθιση-ΧΝΑ -2.6SDS στα 10.9 έτη -3.5SDS ως ενήλικας Οιστρογόνα στα 14 έτη

80 IUGR IUGR χωρίς αγωγή Δεν παρατηρείται Catch up Τελικό ύψος -4.1 SDS

81 N.Crohn N.Crohn Διάγνωση 6 ετών ύψος -1SDS
Εφηβεία μετά τεστοστερόνη Τελικό ύψος -3.9SDS

82 Cushing syndrome Βάρος Διάγνωση ΧΜΘ
Χειρουργείο για αδένωμα επινεφριδίων

83 Παρενέργειες GH Συχνές: οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο σημείο ένεσης
Σε άλλα συστήματα: επιδείνωση σκολίωσης, επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει την αντίσταση στην ινσουλίνη Σοβαρές: SCFE, καλοήθης ενδοκράνια υπέρταση (ανάστρέψιμη) Θεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας ???

84 Σκελετικές δυσπλασίες
Αχονδροπλασία Υποχονδροπλασία Σπονδυλο-επιφυσιακή δυσπλασία - συγγενής - σπονδυλο-μεταφυσιακή δυσπλασία - δυσπλασία Kneist Leri-Weill δυσχονδροστέωση cm ♂ cm ♀ cm 84-132cm ♂ cm ♀ cm

85

86

87

88 Noonan syndrome 1 στις 1.000-2.500 γεννήσεις ζώντων Πτερύγια τραχήλου
Χαμηλή πρόσφυση ώτων Ευρύ στέρνο Συγγενής καρδιοπάθεια(ΔΕ) Διαταραχές όρασης-ακοής Café au laight κηλίδες Καθυστέρηση ήβης Διαταραχές πήξης Τελικό ύψος ~162.5 cm ♂, ~153 cm ♀

89 Prader-Willi syndrome
1 στις γεννήσεις ζώντων Χρωμόσωμα 15 Διαταραχές σίτισης, μυική υποτονία,υπολειπόμενο βάρος ως βρέφη Υπερφαγία Εκσεσημασμένη παχυσαρκία Μικρά άκρα Υπογοναδισμός Ήπια νοητική καθυστέρηση Κοντό ανάστημα

90 Σύνδρομο Russel-Silver
Χρωμόσωμα 7 (7-10%) Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης Μικρό τριγωνικό πρόσωπο Ασυμετρία κορμού Κλινοδακτυλία Λεπτά μάλλια Café au laight κηλίδες Τελικό ύψος <3-4SDS

91 Σύνδρομο Laron Μετάλλαξη γονιδίου του υποδοχέα-GH
Χαμηλός IGF-I Χρήζει IGF-I generation test Θεραπεία με IGF-I

92 ΕΡΑ (ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης)
Ηλικία Αύξηση ύψους Γέννηση-1 έτος 25 cm 1 - 2 έτη 12 cm 2 – 3 έτη 8 cm 3 έτη-εφηβεία 4.5-7 cm ( 5 cm/έτος)

93 ΠΙΝΑΚΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΘΗΛΑΖΟΝΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ
8500 παιδιά Βραζιλία, Γκάνα, Ινδία, Νορβηγία, Ομάν, ΗΠΑ Αποκλειστικός θηλασμός

94 Τι θα ρωτήσουμε Κύηση, Τοκετός, BΓ, ΜΓ, ΠΚ Ιατρικό ιστορικό
Λήψη φαρμάκων (κορτιζόνη, ΧΜΘ), ακτινοβολία Ύψος γονιών Κληρονομικό ιστορικό, συγγένεια γονιών,κοινωνικο-οικονομικό επίπεδο Σχολική επίδοση

95 Πως θα εξετάσουμε το παιδί
Βάρος, ΠΚ Ύψος Ύψος άνω/κάτω ημιμορίου κορμού Στάδια εφηβείας κατά Tanner Δυσμορφικά σημεία (λαγόχειλος,λυκόστομα...) Όραση Μυική μάζα – Κατανομή λίπους

96 ΑΝΑΛΟΓΙΕΣ ΚΟΡΜΟΥ Υπολογισμός αναλογίας άνω/κάτω ημιμορίου κορμού:
Κάτω ημιμόριο: άνω όριο της ηβικής σύμφυσης ως το πάτωμα Άνω ημιμόριο: ύψος σε όρθια θέση – κάτω ημιμόριο Κάτω άκρα < ΣΣ → σκελετική δυσπλασία Κάτω άκρα > ΣΣ → διαταραχές του οστικού μεταβολισμού, σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, νόσοι θησαυρισμού

97 ΣΥΣΚΕΥΕΣ ΧΟΡΗΓΗΣΗΣ

98 Αυξητική ορμόνη 6 σκεύασματα ανασυνδυασμένης GH διαθέσιμα
Καθημερινή υποδόρια ένεση Δόση: mg/kgr/ημέρα Αγωγή ως τη σύγκλειση των επιφύσεων ( EPA <2cm/έτος, ~ 15 ετών ♀, 17 ετών ♂) Αντενδείξεις Κλειστές επιφύσεις Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια Ενεργή κακοήθεια Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας (σ.Down,σ.Bloom..)

99 Παρενέργειες GH Συχνές: οίδημα,ερύθημα, λιποατροφία στο σημείο ένεσης
Σε άλλα συστήματα: επιδείνωση σκολίωσης, επιφυσιολίσθηση, υποθυρεοειδισμός, αυξάνει την αντίσταση στην ινσουλίνη, οιδήματα άκρων, οστικά άλγη Σοβαρές: καλοήθης ενδοκράνια υπέρταση (ανάστρέψιμη) Θεωρητικά αυξημένος κίνδυνος κακοήθειας ??? Σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας 10 χρόνων δεν φαίνεται να υπάρχει αύξηση του κινδύνου εμφάνισης λευχαιμίας σε παιδιά που θεραπεύτηκαν με αυξητική ορμόνη N. Greutzfeldt – Jacob (από ανθρώπινη αυξητική ορμόνη).

100

101 PLAZA HOTEL

102 Kylie Minogue Shakira

103 Toulouse-Lautrec

104 Mother Teresa

105 Danny Devito Edith Piaf

106