Κατέβασμα παρουσίασης
Η παρουσίαση φορτώνεται. Παρακαλείστε να περιμένετε
1
Αναιμία Fanconi Μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα Αρχικά εκλεκτική μυελική ανεπάρκεια (αναιμία, αργότερα λευκοπενία) που καταλήγει σε ολική ανεπάρκεια και των τριών μυελικών σειρών Διαταραχές κατανομής μελανίνης (κηλίδες καφέ-γαλακτόχρωμες στο δέρμα) Πολλαπλές διαμαρτίες διάπλασης (ελλείμματα οστών, μη ανάπτυξη δακτύλων, ανωμαλίες ουροποιητικού, κυκλοφορικού κλπ) 24/6/ Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ
2
Αναιμία Fanconi Καθυστέρηση στη σωματική και στη διανοητική ανάπτυξη, μικροκεφαλία Συχνή εμφάνιση αυτόματων ρήξεων στα χρωμοσώματα (ιδιαίτερα αύξησή τους μετά έκθεση σε ακτινοβόληση ή αλκυλιούντες παράγοντες), λόγω ανεπάρκειας διορθωτικών ενζύμων του DNA Οι ρήξεις αυτές μειώνονται με την παρουσία στις καλλιέργειες IL-6 (συμμετοχή και στον ελαττωματικό πολλαπλασιασμό και διαφοροποίηση των αιμοποιητικών κυττάρων) Ευαισθησία στην χορηγούμενη ακτινοβολία 24/6/ Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ
3
Αναιμία Fanconi Αύξηση ενδοερυθροκυτταρικών ενζύμων και αύξηση της παραγωγής της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης Συνήθως θανατηφόρα κατάληξη γύρω από την ηλικία των 15 ετών λόγω εμφάνισης βαριάς απλαστικής αναιμίας, μυελοδυσπλασίας ή οξείας λευχαιμίας ή λόγω εμφάνισης κακοηθειών (ηπάτωμα λόγω της χρήσης αναβολικών) Η χορήγηση ανδρογόνων είναι συμπτωματική, ενώ η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών 24/6/ Ι. ΜΕΛΕΤΗΣ
Παρόμοιες παρουσιάσεις
