Φοιτητές: Κωνσταντίνος Ζηνόβιος Χριστίνα Λάσπα Βασιλική Θεοδοσίου

Παρουσίαση με θέμα: "Φοιτητές: Κωνσταντίνος Ζηνόβιος Χριστίνα Λάσπα Βασιλική Θεοδοσίου"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Φοιτητές: Κωνσταντίνος Ζηνόβιος Χριστίνα Λάσπα Βασιλική Θεοδοσίου
Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Γ΄ Παιδιατρική Κλινική Α.Π.Θ. Διευθυντής: Ιωάννης Ν. Τσανάκας Νευρομυϊκά νοσήματα Φοιτητές: Κωνσταντίνος Ζηνόβιος Χριστίνα Λάσπα Βασιλική Θεοδοσίου Επιβλέποντες: Κων/νος Δ. Κολλιός, Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής- Παιδιατρικής Νεφρολογίας ΑΠΘ Στυλιανή Σεϊτανίδου, Παιδίατρος, Επιστημονική Συνεργάτης Γ΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΑΠΘ 28 Σεπτεμβρίου 2017

2 Περίγραμμα Νευρομυϊκά νοσήματα Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
Οξεία μεταλοιμώδης πολυριζονευρίτιδα (σύνδρομο Guillain-Barre) Συμπεράσματα Βιβλιογραφία

3 Χαρακτηριστικά των νευρομυϊκών παθήσεων
Μεγάλη ετερογένεια Κοινό χαρακτηριστικό: μυϊκή αδυναμία Βλάβη της κινητικής μονάδας Κατώτερος (περιφερικός) κινητικός νευρώνας των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού Περιφερικά νεύρα Νευρομυϊκή σύναψη Μύες Συχνότητα: 1:3000 άτομα

4 Ταξινόμηση με βάση το επίπεδο της βλάβης
Ταξινόμηση με βάση το επίπεδο της βλάβης Ομάδα Ι: Κατώτερος (περιφερικός) κινητικός νευρώνας των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού Ομάδα ΙΙ: Περιφερικά νεύρα Ομάδα ΙΙΙ: Νευρομυϊκή σύναψη Ομάδα ΙV: Μύες

5 Ομάδα Ι νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα λόγω βλάβης των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού (1)
Γενετικά εκφυλιστικά νοσήματα Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA I, II, III, IV) Προμηκικο-νωτιαία μυϊκή ατροφία/ Νόσος Kennedy Προϊούσα προμηκική παράλυση/ Σύνδρομο Fazio-Londe Νόσος του κινητικού νευρώνα ή πλάγια μυατροφική σκλήρυνση/ ALS

6 Ειδικότερα, από τα γενετικά εκφυλιστικά νοσήματα:
Ομάδα Ι νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα λόγω βλάβης των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού (2) Ειδικότερα, από τα γενετικά εκφυλιστικά νοσήματα: Προμηκικο-νωτιαία μυϊκή ατροφία/ Νόσος Kennedy (Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα) 30-60 ετών Αργή προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία στα άκρα με δεσμιδώσεις Γυναικομαστία Καλή πρόγνωση, αργή εξέλιξη 1/3 των ασθενών χρειάζονται αναπηρική καρέκλα μετά από 20 χρόνια

7 Ομάδα Ι νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα λόγω βλάβης των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού (3)
Προϊούσα προμηκική παράλυση/ Σύνδρομο Fazio-Londe (Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα) Εμφανίζεται πριν την ενηλικίωση Προοδευτική υποτονία και αναπνευστική ανεπάρκεια Ποικίλη πρόγνωση ανάλογα την ηλικία εμφάνισης (1-10 χρόνια επιβίωση) Νόσος του κινητικού νευρώνα ή πλάγια μυατροφική σκλήρυνση/ ALS 40-60 ετών Ατροφία μυών, αναπνευστική έκπτωση, καλή ψυχοδιανοητική λειτουργία 3-5 χρόνια επιβίωση, αναπνευστική ανεπάρκεια

8 Ομάδα Ι νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα λόγω βλάβης των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού (4)
Λοιμώξεις Πολιομυελίτιδα Εντεροϊοί (Πολιομυελίτιδας, Coxsackie, Echo) Εξάλειψη λόγω εμβολιασμού 2 στάδια: Πυρετός, κακουχία, πονόλαιμος, συμπτώματα ΓΕΣ 1-2 μέρες Πυρετός, κεφαλαλγία, έμετοι, άλγος άκρων και ΣΣ, ασύμμετρη παράλυση άκρων Εγκάρσια μυελίτιδα Προηγείται ή συνυπάρχει λοίμωξη Πυρετός, ναυτία, κοιλιακά άλγη, διαταραχές σφιγκτήρων Αδυναμία, άλγος, αισθητικές διαταραχές κάτω άκρων → σπαστική παράλυση

9 Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (1)
Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (1) Γενετικής αιτιολογίας Κληρονομικές κινητικο-αισθητικές νευροπάθειες/ Charcot-Marie-Tooth/ περονιαία μυϊκή ατροφία 3 τύποι Πτώση κάτω άκρων, ατροφία μυών από τα γόνατα και κάτω Κληρονομικές αισθητικές νευροπάθειες με συμμετοχή του αυτόνομου νευρικού συστήματος Κληρονομική συμπιεστική νευροπάθεια Ξαφνική ανώδυνη απώλεια αισθητικότητας και μυϊκή αδυναμία στην κατανομή ενός νεύρου Οφείλεται σε συμπίεση, επαναλαμβανόμενη κίνηση ή τέντωμα των προσβεβλημένων άκρων Περιφερικές νευροπάθειες που συνοδεύουν νευρομεταβολικά εκφυλιστικά νοσήματα π.χ. αδρενολευκοδυστροφία (γενετική απομυελινωτική νόσος)

10 Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (2)
Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (2) Μεταλοιμώδους/ λοιμώδους αιτιολογίας Οξεία μεταλοιμώδης πολυριζονευρίτιδα/ Σύνδρομο Guillain-Barre (GBS) Διφθερίτιδα Παραγωγή τοξίνης από το Κορυνοβακτηρίδιο Παραλύσεις σε διάφορα όργανα του σώματος Νευροπάθεια σε κρανιακές συζυγίες Εμβόλιο DTaP

11 Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (3)
Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (3) Αυτοάνοσης αιτιολογίας ή ιδιοπαθούς Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια/ CIDP Εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, συχνότερα ετών Προοδευτική μυϊκή αδυναμία με μειωμένη αισθητικότητα και τενόντια αντανακλαστικά Καλή πρόγνωση συνήθως Νευροσαρκοείδωση Επηρεάζει τα κρανιακά νεύρα Ιδιοπαθής παράλυση προσωπικού νεύρου/ Παράλυση Bell Παράλυση μυών της μίας πλευράς του προσώπου 2-4 εβδομάδες με σταδιακή πλήρη αποκατάσταση

12 Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (4)
Ομάδα ΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Περιφερικές νευροπάθειες (4) Νευροπάθειες φαρμακευτικής ή τοξικής αιτιολογίας (βινκριστίνη, ισονιαζίδη, μόλυβδος, υδράργυρος κ.ά.) Νευροπάθειες χρόνιων νοσημάτων (διαβήτης, ουραιμία) Νευροπάθειες τραυματικής αιτιολογίας (μαιευτική παράλυση βραχιόνιου πλέγματος)

13 Ομάδα ΙΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα νευρομυϊκής σύναψης
Ομάδα ΙΙΙ νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα νευρομυϊκής σύναψης Αυτοάνοσα μυασθενικά σύνδρομα (νεανική μυασθένεια Gravis, νεογνική μυασθένεια, σύνδρομο Eaton-Lambert) Αντισώματα έναντι πρωτεϊνών της νευρομυϊκής σύναψης και κυρίως υποδοχέων ακετυλοχολίνης Συγγενή μυασθενικά σύνδρομα (οικογενής βρεφική, ανεπάρκεια ακετυλοχολινεστεράσης κ.ά.) Πρωτεϊνικές διαταραχές της νευρομυϊκής σύναψης Αλλαντίαση Εξωτοξίνη κλωστηριδίου της αλλαντίασης Παρεμπόδιση ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύναψη Μυϊκή αδυναμία, διπλωπία, πτώση βλεφάρου, δυσφαγία, αναπνευστικές διαταραχές Φάρμακα, τοξικά αίτια (αμινογλυκοσίδες, παραθείο, κουράριο κ.ά.)

14 Ομάδα ΙV νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα μυών (1)
Μυϊκές δυστροφίες (Duchenne, Becker, Προσωπο-ωμο-βραχιόνιος/ Landouzy-Dejerine, Ζωνιαίες/ LGMDs, Συγγενείς, Μυοτονική, Emery-Dreifuss) Κληρονομούμενες μυοπάθειες με φυλοσύνδετο χαρακτήρα - Άρρενα Προοδευτική νέκρωση μυϊκών ινών και αντικατάσταση από συνδετικό λιπώδη ιστό Μεταλλάξεις γονιδίων υπεύθυνων για την παραγωγή πρωτεϊνών του μυϊκού κυττάρου (δυστροφίνη) Συγγενείς μυοπάθειες (Κεντρικών πυρήνων, Νηματώδης, Μυοσωληναριακή) Υποτονία με αργή κινητική ανάπτυξη Αργή εξέλιξη

15 Ομάδα ΙV νευρομυϊκών νοσημάτων: Νοσήματα μυών (2)
Μεταβολικές μυοπάθειες (Διαταραχές μεταβολισμού γλυκογόνου/ λιπαρών οξέων/ πουρινών) Φλεγμονώδεις μυοπάθειες Λοιμώδεις (τοξοπλάσμωση, παρασιτικές, ιογενείς) Αυτοάνοσες (δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα) Διαυλοπάθειες Διαταραγμένη λειτουργία των διαύλων ιόντων (K+, Ca2+, Cl-) ή των πρωτεϊνών που τους ρυθμίζουν Συγγενείς ή επίκτητες

16 Νωτιαία μυϊκή ατροφία

17 Εισαγωγή Κληρονομικότητα: Αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας
(+φυλοσύνδετες μορφές) Συχνότητα: 1:25.000 γεννήσεις Εισαγωγή Η νωτιαία μυϊκή ατροφία ανήκει στα νευρομυϊκά νοσήματα και ειδικότερα στην κατηγορία των νοσημάτων που οφείλονται σε βλάβες των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού. Χαρακτηριστικά της: μυϊκή υποτονία, μυϊκή αδυναμία  καθυστέρηση των στατικών λειτουργιών Ορισμός: γενετική διαταραχή με κύριο χαρακτηριστικό την προοδευτική εκφύλιση των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού ή των πυρήνων του στελέχους. Η συχνότερη εκφυλιστική κατάσταση του ΚΝΣ Η πιο συχνή γενετική αιτία παιδικής θνησιμότητας

18 Βλάβη: πρόσθια κέρατα νωτιαίου μυελού, πυρήνες του στελέχους
Μυϊκή αδυναμία προοδευτική και συμμετρική Συνηθέστερη προσβολή: κάτω άκρα

19 Αποτελεί γενετική διαταραχή…
Μετάλλαξη του γονιδίου που ρυθμίζει την επιβίωση του κινητικού νευρώνα (Survival Motor Neuron gene-SMN1, SMN2) 95%: ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 ή και 8 του SMN1  Αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα 5 (5q11.1-5q13.3) Η βαρύτητα σχετίζεται με την ποσότητα της πρωτείνης SMN 2%: de novo μεταλλάξεις

20 Κλινική εικόνα Ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων διακρίνονται: Τύπος 1 Οξεία βρεφική ατροφία Werdning-Hoffmann  Ενδομήτρια-μετά τη γέννηση Τύπος 3 Χρόνια μορφή Kugelberg-Welander  Τέλος βρεφικής, αρχή παιδικής ηλικίας Τύπος 2 Ενδιάμεση μορφή  Μετά τον 6ο μήνα της ζωής

21 Tύπος 1 Werdning-Hoffmann (ενδομήτρια, μετά τη γέννηση)
Χαρακτηρίζεται από: Γενικευμένη υποτονία Βατραχοειδής στάση (σε ύπτια θέση) Αδυναμία των εγγύς τμημάτων των άκρων Απουσία τενόντιων αντανακλαστικών Παράλυση μεσοπλεύριων μυών Κωδονοειδές σχήμα θώρακα Δυσκολίες κατάποσης (κίνδυνος εισροφήσεων) Ελαττωμένη κινητικότητα εμβρύου πριν το τοκετό  Φυσιολογική νοημοσύνη Βλέμμα ζωηρό Φυσιολογική αισθητικότητα Παράλυση αναπνευστικών μυών (95%) θάνατος (εντός 2 ετών) Κλασσικό εύρημα: Ινιδικές συσπάσεις στην άκρη της γλώσσας (πριν τον 4ο μήνα)

22 Τύπος 2 (μετά τον 6ο μήνα) Χαρακτηρίζεται από:
Ενδιάμεση μορφή (μετά τον 6ο μήνα) Χαρακτηρίζεται από: Αδυναμία ελεύθερης στάσης και βάδισης Φυσιολογική ανάπτυξη έως την ηλικία των 6 μηνών Καθυστέρηση στην επίτευξη των κινητικών σταδίων ανάπτυξης έως την ηλικία των 18 μηνών Διάρκεια επιβίωσης: έως 4 ετών Απουσία τενόντιων αντανακλαστικών Ύπαρξη σκολίωσης Συγκάψεις αρθρώσεων Αγκύλωση κάτω γνάθου Τρόμος χεριών

23 Τύπος 3 Kugelberg-Welander (τέλος βρεφικής, αρχή παιδικής)
Όσο πρωιμότερη η εκδήλωση της νόσου, τόσο χειρότερη η πρόγνωση ½ των ασθενών : 3 έως 18 ετών 1/3 των ασθενών : πριν την ηλικία των 3 ετών Καθυστέρηση στα στάδια της κινητικής ανάπτυξης Βραδεία εξέλιξη Ικανότητα βάδισης Ύπαρξη λόρδωσης Αδυναμία και ατροφία μυών του μηρού (τετρακέφαλος) Κατά γόνυ αντανακλαστικό: - Αντανακλαστικά αχίλλειου και άνω άκρων: + Σημείο Gower: + Προσδόκιμο επιβίωσης: έως και την ενηλικίωση

24 Διάγνωση Κλινική εικόνα Ηλεκτρομυογραφικός έλεγχος και βιοψία μυός
(αυτόματη μυική δραστηριότητα, ινιδώσεις) 3) Γενετικός έλεγχος (Μέθοδος PCR) 4) Προγεννητικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση, λήψη χοριακών λαχνών)

25 Διαφορική Διάγνωση Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση
Προμηκικο-νωτιαία μυική ατροφία Προιούσα προμηκική παράλυση Λοιμώξεις (πολυομυελίτιδα, εγκάρσια μυελίτιδα) Περιφερικές νευροπάθειες Μυϊκές δυστροφίες Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες Μυασθένεια gravis

26 Οριστική θεραπεία δεν υπάρχει
Αντιμετώπιση Συμπτωματική αντιμετώπιση (βελτίωση ποιότητας ζωής των ασθενών) Φυσικοθεραπείες Υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας Λοιμώξεις: αντιβιοτικά Σκολίωση, συνδεσμικές κακώσεις: χειρουργική αντιμετώπιση, νάρθηκας Χρήση αναπηρικού αμαξιδίου  Φαρμακευτική αντιμετώπιση: Nusinersen Οριστική θεραπεία δεν υπάρχει

27 Φαρμακευτική αντιμετώπιση: Nusinersen
Βελτίωση κινητικής ανάπτυξης και μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη Φαρμακευτική αντιμετώπιση: Nusinersen πλήρης έλεγχος της κεφαλής ικανότητα κύλισης διατήρηση καθιστής θέσης διατήρηση όρθιας θέσης μείωση (47%) του κινδύνου θανάτου ή μόνιμης μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής  Στατιστικά σημαντική και κλινικά αξιόλογη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας σε παιδιά με SMA με όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων που λάμβαναν θεραπεία με το Nusinersen σε σύγκριση με τα παιδιά που δεν λάμβαναν θεραπεία. Αντιπληροφοριακό Ολιγονουκλεοτίδιο Ρυθμίζει το εναλλακτικό μάτισμα του SMN2  μετατροπή σε SMN1  αύξηση επιπέδων πρωτεΐνης smn Χορηγείται με ενδορραχιαία ένεση, απευθείας στο ΚΝΣ Παρενέργειες: διαταραχές στην πήξη του αίματος, θρομβοπενία, νεφροτοξικότητα, λοιμώξεις, δυσκοιλιότητα, πνευμονική αναρρόφηση, οδοντοφυία, σκολίωση

28 Οξεία μεταλοιμώδης πολυριζονευρίτιδα (σύνδρομο Guillain-Barre)

29 Εισαγωγή Επίκτητη απομυελινωτική νευροπάθεια των περιφερικών νεύρων
Έπεται λοίμωξης του αναπνευστικού ή ΓΕΣ συστήματος (2/3) Καταστροφή του ελύτρου της μυελίνης  αυτοαντισώματα 0,4 περιπτώσεις/ /έτος στην Ευρώπη Συνήθης ηλικία προσβολής: 4-9 έτη Image from:

30 Κλινική Εικόνα Αιφνίδια εγκατάσταση προοδευτικής αδυναμίας μέχρι και πλήρης παράλυση >1 μέλη του σώματος Απουσία τενόντιων αντανακλαστικών Από τα περιφερικά τμήματα των κάτω άκρων με ανιούσα εξέλιξη Χαρακτηριστικά συμμετρική

31 Σημεία που ενισχύουν τη διάγνωση
Πρόδρομα συμπτώματα: Μυαλγίες και Αιμωδίες Διάρκεια επιδείνωσης της παράλυσης ≤ 4 εβδομάδων Αυτόματη ύφεση των συμπτωμάτων μετά από σύντομη περίοδο στασιμότητας της παράλυσης Συμμετοχή του Α.Ν.Σ.  κατακράτηση ούρων, δυσκοιλιότητα, εφίδρωση, υπόταση, ταχυκαρδία, θανατηφόρος αρρυθμία (σπάνια)

32 Επιπρόσθετα… 15-43% προσβολή κρανιακών νεύρων – προσωπικό!
Ταχεία εξέλιξη με: Βαριές περιπτώσεις  παράλυση αναπνευστικών μυών -max επιδείνωση σε 1-2 εβδομάδες -περίοδος στασιμότητας λίγων ημερών -στάδιο ανάρρωσης σε 2-4 εβδομάδες (2-18 μήνες) -πλήρης αποκατάσταση

33 Συμμετοχή του αναπνευστικού
Αναπνευστική νευρομυϊκή παράλυση: 15-30% των ασθενών σε ανάγκη μηχανικού αερισμού Αναπνευστική ανεπάρκεια  σημαντική αύξηση της νοσηρότητας και της θνητότητας, σε συνδυασμό με επιδείνωση της πορείας και της πρόγνωσης των ασθενών Παρακολούθηση της πνευμονικής λειτουργίας Προετοιμασία για μηχανικό αερισμό Πνευμονική αποκατάσταση Βέλτιστη θεραπεία Meenal Garg, J Neurosci Rural Pract. 2017

34 Meenal Garg, J Neurosci Rural Pract. 2017
Αδυναμία των λαρυγγικών και φαρυγγικών μυών  δυσχέρεια κάθαρσης των εκκρίσεων και συντήρησης των αεραγωγών  Εισρόφηση! Αδυναμία εισπνευστικών και εκπνευστικών μυών Δυσμενείς παράγοντες: ! Ακινησία ! Μηχανικός αερισμός ! Μ.Ε.Θ. Έναρξη αποκατάστασης των αναπνευστικών μυών μαζί με τα υπόλοιπα θεραπευτικά μέσα Φτωχή προσαρμοστικότητα Μικροατελεκτασίες Υποξαιμία Αυξημένος κίνδυνος λοίμωξης Meenal Garg, J Neurosci Rural Pract. 2017

35 Εργαστηριακά ευρήματα
Ο.Ν.Π. : Λεύκωμα > 45 mg/dl στο Ε.Ν.Υ. (88%) * πρώτες 2-3 ημέρες τιμή = κατά φύση * max στις 4-5 εβδομάδες Λευκωματοκυτταρικός διχασμός Φυσιολογικός αριθμός κυττάρων στο Ε.Ν.Υ. Φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης Νευροφυσιολογική μελέτη: μειωμένη ταχύτητα αγωγής των νεύρων λόγω απομυελίνωσης

36 Διαφορική Διάγνωση Κ.Ν.Σ.: υστερική παράλυση
Παρεγκεφαλίδα: οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία Νωτιαίος μυελός: μυελίτιδα, συμπιέσεις του νωτιαίου μυελού Πρόσθιο κέρας: πολιομυελίτιδα Περιφερικά νεύρα: παράλυση, τοξική νευροπάθεια, διφθερίτιδα, πορφυρία Νευρομυϊκή σύναψη: αλλαντίαση, μυασθένεια Gravis, νευρομυϊκοί αποκλειστές Μυϊκό σύστημα: ιογενής μυοσίτιδα, φλεγμονώδης και μεταβολικές μυοπάθειες

37 Αντιμετώπιση Συμπτωματική αγωγή και πρόληψη επιπλοκών: -Αντιπηκτικά
-Αναλγητικά/αντιφλεγμονώδη -Υποστήριξη της αναπνοής/μηχανικός αερισμός -Σωστή τοποθέτηση σώματος/σωλήνας τροφοδοσίας σε δυσχέρεια στην κατάποση Μεγάλη δόση ενδοφλέβιας γ-σφαιρίνης 400 mg/Kg/ημέρα χ 5 ημέρες Πλασμαφαίρεση  αφαίρεση των αντισωμάτων

38 Αποκατάσταση Καλύτερη πρόγνωση:
α) στα παιδιά σε σχέση με τους ενήλικες β) σε προοδευτική εξέλιξη της αδυναμίας - 85% εξαιρετική βελτίωση - 50% σε θέση να κινηθεί εντός 6 μηνών -70% σε θέση να περπατήσει εντός 1 χρόνου Θνησιμότητα: 3-4%, λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή καρδιακών επιπλοκών Καρδιακή ανακοπή 20-30% ! 30% υπολειμματική αδυναμία μετά από 3 χρόνια 3% υποτροπή μυϊκής αδυναμίας και αίσθημα μυρμηγκιών μετά από πολλά χρόνια

39 Κλινικό περιστατικό Κορίτσι ηλικίας 5 ετών προσκομίστηκε στα ΤΕΠ με αναφερόμενη μυϊκή αδυναμία, δυσχέρεια και πτώσεις κατά την ανάβαση σκάλας από 15ημέρου Αντικειμενική εξέταση Ο.Ν.Π. Λεύκωμα: 66 mg/dl, Κύτταρα: 3 κ.κ.χ., Γλυκόζη: 54 mg/dl Διάγνωση: σ. Guillain-Barre Χορήγηση γ-σφαιρίνης Αστάθεια και αδυναμία βάδισης Ελαττωμένα τενόντια αντανακλαστικά Θετικό σημείο Gower

40 Συμπεράσματα (1) Τα νευρομυϊκά νοσήματα ταξινομούνται με βάση το επίπεδο της βλάβης Το κοινό χαρακτηριστικό όλων είναι η μυϊκή αδυναμία Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία αποτελεί γενετική διαταραχή, αποτέλεσμα βλάβης των προσθίων κεράτων του ΝΜ Διακρίνεται σε 3 τύπους με βάση την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων

41 Συμπεράσματα (2) Το σύνδρομο Guillain Barre αποτελεί μία επίκτητη απομυελινωτική νευροπάθεια των περιφερικών νεύρων, ως επακόλουθο λοίμωξης Πρόκειται για σύνδρομο αυτοάνοσης αιτιολογίας μέσω παραγωγής αυτοαντισωμάτων Η αναπνευστική ανεπάρκεια αποτελεί μία από τις κυριότερες αιτίες θανάτου Οριστική θεραπεία δεν υπάρχει, με αποτέλεσμα να κρίνεται απαραίτητη η ευαισθητοποίηση και η επαγρύπνηση για έγκαιρη διάγνωση

42 Βιβλιογραφία Ευάγγελος Παύλου, Νευρομυϊκά νοσήματα, στο βιβλίο: «Βασική Παιδιατρική», 3η αναθεωρημένη έκδοση, 2014, University Studio Press, σελ Λογοθέτης Ι., Μυλωνάς Ι., στο βιβλίο: «Νευρολογία Λογοθέτη», University Studio Press, 4η έκδοση 2004 Finsterer J.: Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy's disease): a review 2009 Hamosh A.: Fazio-Londe Disease 2011 Meenal Garg. Respiratory Involvement in Guillain-Barre Syndrome: The Uncharted Road to Recovery. J Neurosci Rural Pract 2017; 8(3): DiMario F.J. Intravenous Immunoglobulin in the Treatment of Childhood Guillain-Barre Syndrome: A Randomized Trial.Pediatrics 2005 Rosen B.A. Guillian-Barre Syndrome. Pediatrics in Review. April 2012 Newswanger and Warren Guillain-Barre’ Syndrome.  American Family Physician 2004 Pediatrics Clerkship, The University of Chicago Καίτη Μαλακά-Ζαφειρίου, στο βιβλίο: «Παιδιατρική», 2η έκδοση, 2003, University Studio Press Χρύσανθος Χρυσανθόπουλος, στο βιβλίο: «Παιδιατρική και εφηβική πρωτοβάθμια φροντίδα», 2012, Εκδόσεις Ροτόντα https//en.wikipedia.org/wiki/Nusinersen

43