ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΑΠΌ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΩΝ

Παρουσίαση με θέμα: "ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΑΠΌ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΩΝ"— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΑΠΌ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΩΝ
Ένζυμα είναι ειδικές πρωτεΐνες ή πρωτεϊνικής βάσης πολύπλοκες οργανικές ενώσεις, τα οποία αποτελούνται από πολυμερή των αμινοξέων οι οποίες δρουν ως καταλύτες στις χημικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα στον μεταβολισμό των οργανισμών.

2 Έλλειψη ενζύμου Λακτάσης
Έλλειψη ενζύμου Λακτάσης Άτομα νεαρής ηλικίας είναι ικανά να αφομοιώνουν την λακτόζη. Αντιθέτως σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες η πλειονότητα των ενήλικων έχει ανεπάρκεια του ενζύμου λακτάση. Συνέπειες. Δυσανεξία στο γάλα Συσσώρευση λακτόζης στο έντερο Κοιλιακή διόγκωση Ναυτία Πόνο Διάρροια

3 ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ Συνέπειες Βλάβες στο νευρικό σύστημα
Πνευματική καθυστέρηση Σπασμοί Μικροκεφαλία Εμετοί, υπερδιέγερση Εξανθήματα Ιδιάζουσα οσμή Αιτία νόσου: έλλειψη ενζύμου ‘υδροξύλαση της φαινυλαλανίνης’ Φαινυλαλανίνη: ουσιώδες αμινοξύ του οργανισμού Ανάγκη πρόσληψης από τροφή λόγω αδυναμίας παραγωγής της

4 Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Συνιστάται:
Αντιμετώπιση Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Συνιστάται: αποφυγή τροφών περιεκτικότητας ‘γλυκαντικό ασπαρτάμη’ Αποφυγή αναψυκτικών ‘γλυκαντικό ασπαρτάμη’ Ειδική δίαιτα φαινυλαλανίνης εφ’ όρου ζωής

5 ΑΛΦΙΣΜΟΣ Αιτία Ο αλφισμός προκαλείται από την έλλειψη χρωστικής και οφείλεται σε βλάβη των γονιδίων που καθορίζουν τη σύνθεση της μελανίνης. Κύρια χαρακτηριστικά πασχόντων : λευκό χρώμα στο δέρμα τα μαλλιά και το σώμα Ρόδινο χρώμα στην ίριδα του ματιού

6 ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ Ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία
Στις βαρύτερες μορφές του αλφισμού παρατηρείται Τύφλωση Καρκινώματα του δέρματος Ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία Μεγάλη ευπάθεια στις λοιμώξεις Προβλήματα όρασης π.χ. καταρράκτη, αχρωματοψία Εμφάνιση φωτοφοβίας

7 ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ Δηλητηρίαση εξαιτίας της τροφής κυάμοι. Αιτία: Οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή εμφανίζουν αιμολυτική αναιμία αν καταναλώσουν κουκιά ή αν έλθουν σ' επαφή με συγκεκριμένες χημικές ουσίες όπως η ναφθαλίνη και φάρμακα κατά της ελονοσίας.

8 Αντιμετώπιση ΣυνέπειεΣ Βαριά αιμολυτική αναιμία
Καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων Απελευθέρωση της αιμοσφαιρίνης στον ορό του αίματος Πρόληψη από νεαρή ηλικία Μετάγγιση αίματος αν η αιμοσφαιρίνη είναι πολύ χαμηλή Καλή ενυδάτωση του αρρώστου Αποφυγή  αποφρακτικής νεφροπάθειας λόγω της μεγάλης αποβολής αιμοσφαιρίνης

9 Ο κυαμισμός είναι συχνός στους μεσογειακούς λαούς.
Εμφανίζεται πιο συχνά στα αρσενικά. Στην Ελλάδα η μέτρηση του ενζύμου περιλαμβάνεται στις ανιχνευτικές δοκιμασίες που γίνονται σε όλα τα νεογνά. Από: Σοφιάνα Ν., Άννα-Μαρία Π., Ίνγκριντ Π., Αλέξανδρος Ρ., Δημήτριος Ρ.