Δημήτριος Κυφωνίδης Παιδίατρος Διευθυντής Παιδιατρικής Κλινικής «Μποδοσάκειο» Νοσοκομείου Πτολεμαΐδας.

Παρουσίαση με θέμα: "Δημήτριος Κυφωνίδης Παιδίατρος Διευθυντής Παιδιατρικής Κλινικής «Μποδοσάκειο» Νοσοκομείου Πτολεμαΐδας."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Δημήτριος Κυφωνίδης Παιδίατρος Διευθυντής Παιδιατρικής Κλινικής «Μποδοσάκειο» Νοσοκομείου Πτολεμαΐδας

2 Τα παιδιά που πάσχουν από γενετικά νοσήματα χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και ειδική μέριμνα για την ενήλικη ζωή τους. Πρόκειται για νοσήματα τα οποία συχνά δεν γνωρίζουμε ή τα προσπερνάμε βιαστικά, λέγοντας: «Ευτυχώς, δεν αγγίζει το δικό μου παιδί». Και όμως, όσο σπάνια κι αν είναι, μπορεί να εμφανιστούν και στη δική μας οικογένεια, αφού τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται εξαιτίας τυχαίων μεταλλάξεων Γι' αυτό, καλό είναι να τα γνωρίσουμε και να δούμε πώς και κατά πόσον μπορούμε να τα προλάβουμε. -

3 Η εξέλιξη των παιδιών που πάσχουν από κάποια γενετική ανωμαλία εξαρτάται από τη βαρύτητα και το βαθμό προσβολής των διάφορων συστημάτων του οργανισμού τους. Τα γενετικά νοσήματα ευθύνονται για το 10-15% των εισαγωγών σε παιδιατρικές μονάδες, με μεγάλο ποσοστό θνησιμότητας (οι γενετικές διαταραχές θεωρούνται πρώτη αιτία θανάτου στη βρεφική ηλικία και δεύτερη στην παιδική ηλικία, μετά τα παιδικά ατυχήματα). Συνήθως, η οποιαδήποτε θεραπευτική αντιμετώπιση είναι εφ' όρου ζωής. Ασθενείς με γενετικά νοσήματα υπάρχουν σε όλες τις ειδικότητες της Ιατρικής. Ειδικότερα τα παιδιά με γενετικά σύνδρομα εμφανίζουν ήπια έως βαριά νοητική υστέρηση, διάφορες κινητικές δυσκολίες (υποτονία ή σπαστικότητα), πολλά ψυχολογικά προβλήματα καθώς και προβλήματα συμπεριφοράς. Αρκετά από αυτά θα μπορούσαν να είχαν ενταχθεί πιο λειτουργικά στην κοινωνία, αρκεί να υπήρχαν θεσμοί όπως αυτοί της συνοδευόμενης εργασίας και της επιτηρούμενης αυτόνομης διαβίωσης». Βασικό ρόλο στην αντιμετώπιση των χρόνιων γενετικών προβλημάτων παίζει η οικογένεια. Είναι εκείνη που θα βοηθήσει στην ομαλή ανάπτυξη και την κοινωνική προσαρμογή αυτών των παιδιών.

4 Σε μεγάλο ποσοστό, η εμφάνιση των γενετικών προβλημάτων είναι τυχαία (de novo). Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση τους δεν δύνανται να καλύψουν όλο το φάσμα των ανωμαλιών Μερικές από τις πιο συχνές εξετάσεις είναι: οι στοχευμένες μοριακές αναλύσεις DNA, η αμνιοπαρακέντηση, το υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της κύησης και, τέλος, σε εξειδικευμένες περιπτώσεις, η εξωσωματική γονιμοποίηση και η προεμφυτευτική διάγνωση.

5 Μέθοδος επικοινωνίας που αναφέρεται στα γεγονότα και στους κινδύνους επανάληψης γενετικών νοσημάτων σε μια οικογένεια. Σκοπός:. 1. Πληροφόρηση του ασθενούς και της οικογένειάς του σχετικά με τη νόσο και τη θεραπεία της αν υπάρχει 2. Συνειδητοποίηση του ρόλου της κληρονομικότητας και του κινδύνου επανεμφάνισης της νόσου στην ίδια οικογένεια 3. Ενημέρωση για τις προσφερόμενες επιλογές με σκοπό την αποφυγή αυτού του κινδύνου

6 ΖΕΥΓΑΡΙΑ ΠΟΥ ΖΗΤΟΥΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗ: 1. Προχωρημένη ηλικία μητέρας 2. Προηγούμενο παιδί με σοβαρή ή θανατηφόρο νόσο 3. Οικογενειακό ιστορικό βεβαιωμένου γενετικού νοσήματος 4. Ένα ή και τα δύο μέλη του ζευγαριού βεβαιωμένοι ή ύποπτοι φορείς ενός συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος 5. Έκθεση σε εξωγενείς παράγοντες (φάρμακα, ιοί, ακτινοβολία Χ) 6. Απλό ενδιαφέρον σχετικό με γενικό κίνδυνο ΑΡΧΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΑΘΟΔΗΓΗΣΗΣ  Ακριβής διάγνωση  Έμμεση καθοδήγηση  Ενδιαφέρον για το άτομο  Αλήθεια στην καθοδήγηση  Εχεμύθεια και εμπιστοσύνη  Καθορισμός του κατάλληλου χρόνου της γενετικής καθοδήγησης (πριν την εγκυμοσύνη ή πριν το γάμο)

7 1. Γνώση του νοσήματος (γνώση για τη νόσο, τις ειδικές εξετάσεις, τον επόμενο κίνδυνο και τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης 2. Ιατροί σύμβουλοι 3. Ικανότητα για επικοινωνία 4. Γνώσεις δευτερεύουσων λύσεων ανάγκης Αν η μητέρα έρθει την 16 η εβδομάδα η προγεννητική διάγνωση λίγα μπορεί να προσφέρει