Προγεννητικός έλεγχος:εφαρμογή στην κλινική πράξη, βιοηθικά ερωτήματα και προβληματισμοί Εμμαν. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών.

Παρουσίαση με θέμα: "Προγεννητικός έλεγχος:εφαρμογή στην κλινική πράξη, βιοηθικά ερωτήματα και προβληματισμοί Εμμαν. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών."— Μεταγράφημα παρουσίασης:

1 Προγεννητικός έλεγχος:εφαρμογή στην κλινική πράξη, βιοηθικά ερωτήματα και προβληματισμοί Εμμαν. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών

2 Αντικείμενο μελέτης, συζήτησης και έντονου κοινωνικού προβληματισμού με βιοηθικές και δεοντολογικές προεκτάσεις

3 Ι. O Προγεννητικός έλεγχος στην κλινική πράξη

4  Αφορά το σύνολο εξετάσεων που είναι απαραίτητο να γίνουν στην αρχή της εγκυμοσύνης ή πριν το ν προγραμματισμό τεκνοπο ίησης, για την ασφάλεια της μητέρας αλλά κυρίως για την ασφάλεια του κυήματος Προγεννητικός έλεγχος

5 Διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου 1. Μη Eπεμβατικές (Ρουτίνας) i. Εξετάσεις αίματος και ούρων (ανίχνευση λοιμογόνων παραγόντων και ιών) ii. Εξέταση επιπέδων σακχάρου του αίματος iii.Εξέταση πολλαπλών βιοχημικών δεικτών (α’ και β’ τρίμηνο) (β-χοριονική γοναδοτροπίνη, α-φετοπρωτεϊνη, οιστριόλη) iv. Υπερηχογραφικός έλεγχος και στα 3 τρίμηνα 2. Eπεμβατικές (έλεγχος βάσει ενδείξεων) i.Λήψη χοριακής λάχνης (10-12η εβδομάδα) (1-1.5% των εμβρυϊκών θανάτων) ii.Αμνιοπαρακέντηση (>15η εβδομάδα) (0.5-1% εμβρυϊκών θανάτων) iii.Ομφαλιδοπαρακέντηση για θεραπευτικούς σκοπούς (>22η εβδομάδα) iv.Εμβρυοσκόπηση

6 Source: Recombinant DNA, Second Edition, Eds Watson JD, Gilman M, Witkowski J, Zoller M Amniocentesis & trophoblast (CVS) sampling Amniotic Fluid 15 ml amniotic fluid yields 5 mg of DNA (May be cultured) --------------------- Chorionic Villi Typical yield 45 mg DNA 45 mg DNA

7 Τα κυριότερα σημεία στα οποία εστιάζεται ο ηθικός προβληματισμός αναφορικά με τον προγεννητικό έλεγχο είναι: Τα κυριότερα σημεία στα οποία εστιάζεται ο ηθικός προβληματισμός αναφορικά με τον προγεννητικό έλεγχο είναι: α) η απόρριψη του άρρωστου εμβρύου α) η απόρριψη του άρρωστου εμβρύου β) η επιλογή φύλου β) η επιλογή φύλου Δίλημμα της επιλογής 1.Επιλεκτική διακοπή 2.Συνέχιση της κύησης

8 Το δίλημμα πρέπει να αντιμετωπίζεται από τον κάθε ενδιαφερόμενο στο πλαίσιο: Α) της προσωπικής του αυτονομίας (ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗ ΑΥΤΟΝΟΜΙΑ) Β) ατομικής ευθύνης Η συνειδητή απόφαση, ωστόσο, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την πλήρη ενημέρωση που θα πρέπει να προηγείται: η ενημέρωση αυτή αποτελεί ηθική, αλλά και νομική ευθύνη του αρμόδιου ιατρού

9 Η τελική απόφαση του ζευγαριού εξαρτάται από: ηθικές δεσμεύσεις και αναστολές ηθικές δεσμεύσεις και αναστολές θρησκευτικές πεποιθήσεις θρησκευτικές πεποιθήσεις κοινωνική τάξη και ιδιοσυγκρασία κοινωνική τάξη και ιδιοσυγκρασία πρότερες προσωπικές εμπειρίες πρότερες προσωπικές εμπειρίες οικονομικούς λόγους οικονομικούς λόγους πολιτισμικά και δημογραφικά δεδομένα πολιτισμικά και δημογραφικά δεδομένα Συναισθήματα ενοχής, ντροπής, θλίψης/κατάθλιψης, απελπισίας, ψυχικού πόνου και άγχους

10 Η γενετική συμβουλευτική, τόσο πριν από τον προγεννητικό έλεγχο όσο και μετά απ` αυτόν, αποτελεί τον πιο ενδεδειγμένο τρόπο αντιμετώπισης και άμβλυνσης αυτών των δυσάρεστων συναισθημάτων και των ηθικών ζητημάτων που αναφύονται από την εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου. ΔΙΚΑΙΩΜΑ ΣΤΗΝ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ

11 Στα πλαίσια της γενετικής συμβουλευτικής παρατίθενται στο ζευγάρι αναλυτικά στοιχεία για την πιθανότητα νόσησης του εμβρύου, καθώς και τις δυνατότητες- περιορισμούς. Στα πλαίσια της γενετικής συμβουλευτικής παρατίθενται στο ζευγάρι αναλυτικά στοιχεία για την πιθανότητα νόσησης του εμβρύου, καθώς και τις δυνατότητες- περιορισμούς. Ενημέρωση για: Ενημέρωση για: φύση της διαταραχής, κινδύνους- επιπτώσεις στο έμβρυο ή και στη μητέρα, σχετικές επιλογές, νομικό πλαίσιο για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης. φύση της διαταραχής, κινδύνους- επιπτώσεις στο έμβρυο ή και στη μητέρα, σχετικές επιλογές, νομικό πλαίσιο για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης.

12 ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΔΙΚΑΙΟ

13 Νόμος 1609/86 Το θεσμικό πλαίσιο στην Ελλάδα (ΦΕΚ Α΄1986) επιτρέπει τη τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης (νόμιμη) «από επιλογή» πριν τη συμπλήρωση της 12ης εβδομάδας κύησης Το θεσμικό πλαίσιο στην Ελλάδα (ΦΕΚ Α΄1986) επιτρέπει τη τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης (νόμιμη) «από επιλογή» πριν τη συμπλήρωση της 12ης εβδομάδας κύησης Από τη 12 η -24 η εβδομάδα μπορεί να γίνει διακοπή (επιλεκτική) ΜΟΝΟ όταν συντρέχει σοβαρός λόγος υγείας, είτε της μητέρας είτε του εμβρύου (παθολογικά ευρήματα στον προγεννητικό έλεγχο, κίνδυνος για τη ζωή και ψυχική υγεία της μητέρας) ρθρο 2, παράγρ. 4α του νόμου 1609/86 (άρθρο 2, παράγρ. 4α του νόμου 1609/86)

14 Σύμφωνα με το άρθρο αυτό, απαιτείται η συναίνεση της εγκύου για την διακοπή της κύησης, ενώ στην περίπτωση που είναι ανήλικη, απαιτείται η συναίνεση ενός από τους γονείς ή εκείνου που έχει την επιμέλειά της. Σύμφωνα με το άρθρο αυτό, απαιτείται η συναίνεση της εγκύου για την διακοπή της κύησης, ενώ στην περίπτωση που είναι ανήλικη, απαιτείται η συναίνεση ενός από τους γονείς ή εκείνου που έχει την επιμέλειά της. Ο γιατρός μπορεί να αρνηθεί για συνειδησιακούς λόγους να προβεί σε διακοπή, αν δεν υπάρχει «αναπότρεπτος κίνδυνος για τη ζωή της εγκύου ή κίνδυνος σοβαρής και διαρκούς βλάβης της υγείας της».(άρθρο 31 του Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας /ν. 3418/2005) Ο γιατρός μπορεί να αρνηθεί για συνειδησιακούς λόγους να προβεί σε διακοπή, αν δεν υπάρχει «αναπότρεπτος κίνδυνος για τη ζωή της εγκύου ή κίνδυνος σοβαρής και διαρκούς βλάβης της υγείας της».(άρθρο 31 του Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας /ν. 3418/2005)

15 Σύγχρονες προσεγγίσεις στον προγεννητικό έλεγχο (2000’s) Νέες τεχνολογίες για την ανάλυση του DNA Νέες πηγές εμβρυϊκού DNA Συνδυασμός

16 Προσφέρει σε ζευγάρια φορέων γενετικών νοσημάτων τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση Πλεονέκτημα έναντι προγεννητικής διάγνωσης (ΠΔ): αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) Η πρώτη κλινική εφαρμογή ΠΓΔ έγινε στην Αγγλία το 1990 (Ομάδα του Handyside) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

17 Πηγές Γενετικού Υλικού στην ΠΓΔ 1 0 και 2 0 πολικό σωμάτιο Βλαστομερίδιο Κύτταρα από βλαστοκύστη 1 η ημέρα3 η ημέρα 5 η ημέρα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

18 Α. Επιλογή συμβατού αδελφού δότη (HLA typing) για μεταμόσχευση σε προϋπάρχον παιδί στην οικογένεια με ανίατη ασθένεια Α. Επιλογή συμβατού αδελφού δότη (HLA typing) για μεταμόσχευση σε προϋπάρχον παιδί στην οικογένεια με ανίατη ασθένεια (Λευχαιμίες, Αναιμία Fanconi, Μεσογειακή Αναιμία) Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Ποια η ψυχολογική επίπτωση Αντίλογος Ήρθε στον κόσμο με σημαντική αποστολή Ιδιαίτερα ξεχωριστό αλλά και επιθυμητό αποδεκτό και αγαπητό από την οικογένεια ? Παραγγελία ιστοσυμβατού παιδιού για να σωθεί κάποιο άλλο. Δίλλημα Είναι το ίδιο το παιδί επιθυμητό;

19 Ο Οργανισμός Εμβρυολογίας & Ανθρώπινης Γονιμοποίησης στην Αγγλία (ΗFEA -Human Fertilization and Embryology Authority, www.hfea.gov.uk) Δεν αποδέχεται την ΠΓΔ για επιλογή ιστοσυμβατού αδελφού δότη όταν αυτό δεν κινδυνεύει να νοσήσει (δεν υπάρχει κληρονομικότητα π.χ. λευχαιμία ή λέμφωμα) Η θέση αυτή δεν υιοθετείται από άλλες χώρες όπως και την Ελλάδα όπου εφαρμόζεται ΠΓΔ ακόμη και με μόνη ένδειξη την HLA ιστοσυμβατότητα. Επιλογή συμβατού αδελφού δότη με ΠΓΔ Επιλογή συμβατού αδελφού δότη με ΠΓΔ

20 Πιθανότητες εύρεσης συμβατού αδελφού δότη 25% 18.8% 12.5% ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με νόσημα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με φυλοσύνδετο νόσημα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με υπολειπόμενο σε συνδυασμό με υπολειπόμενο μονογονιδιακό νόσημα μονογονιδιακό νόσημα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Επίτευξη εγκυμοσύνης 30%

21 Δ. ΠΓΔ για επιλογή φύλου κοινωνικοί λόγοι (social sexing) Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ

22 Ν.3305/2005 για την εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Άρθρο 2 παρ3. «Επιτρέπεται η έρευνα στα ανθρώπινα γονιμοποιημένα ωάρια υπό ειδικές προϋποθέσεις που ορίζονται στα άρθρα 11 και 12. Απαγορεύονται η κλωνοποίηση για αναπαραγωγικούς σκοπούς, η δημιουργία χιμαιρών και υβριδίων και η επιλογή φύλου, εκτός αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο.» Στην Ελλάδα απαγορεύεται η επιλογή φύλου

23 Β. ΠΓΔ για κληρονομικούς καρκίνους Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Ενδείκνυται Ενδείκνυται Στους διαπιστωμένα κληρονομούμενους καρκίνους όπως του μαστού, του παχέος εντέρου του συνδρόμου Li- Fraumeni κ.α. Προϋποθέσεις για την εφαρμογή Να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με μέλη της οικογένειας που έχουν νοσήσει για δυο - τρεις γενιές σε νεαρή ηλικία Να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με μέλη της οικογένειας που έχουν νοσήσει για δυο - τρεις γενιές σε νεαρή ηλικία Να είναι χαρακτηρισμένη η γενετική διαταραχή που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου στην οικογένεια. (BRCA 1, BRCA2, Li-Fraumeni, neurofibromatosis) Να είναι χαρακτηρισμένη η γενετική διαταραχή που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου στην οικογένεια. (BRCA 1, BRCA2, Li-Fraumeni, neurofibromatosis)

24 Οι υποψήφιοι γονείς ζητούν ΠΓΔ όταν στον ένα έχει ήδη εκδηλωθεί η νόσος και αντιμετωπίζει μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Είναι ηθικό το παιδί που θα γεννηθεί να χάσει σύντομα το γονιό του που πάσχει. Είναι σίγουρο πως δεν θα έχει βρεθεί η θεραπεία σε 20-50 χρόνια όταν αναμένεται να εκδηλωθεί το νόσημα στο παιδί; Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Γ. ΠΓΔ για νοσήματα όψιμης εμφάνισης

25 ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ (array-CGH) στον Προγεννητικό έλεγχο Μικροσυστοιχίες Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού (CNV+SNP) Πολλαπλά υποσχόμενη νέα τεχνολογία Πολλαπλά υποσχόμενη νέα τεχνολογία ΝΕΕΣ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ-ΝΕΕΣ ΠΡΟΚΛΗΣΕΙΣ

26 Μικροσυστοιχίες Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού (array-CGH) Διαδικασία που απαιτεί λεπτούς χειρισμούς, άριστη ποιότητα –επαρκή ποσότητα αρχικού γενωμικού DNA. Υψηλό κόστος αντιδραστηρίων. 1.Έντυπο Συγκατάθεσης 2.DNA απομόνωση-Φωτομέτρηση δειγμάτων 3.Ενζυμική πέψη και σήμανση των δειγμάτων DNA ελέγχου και αναφοράς (ίδιου φύλου) 4.Πλύσεις-Προετοιμασία για υβριδισμό-Υβριδισμός 5.Σάρωση-Ανάλυση δεδομένων 6.Έγγραφη απάντηση

27 Ενημέρωση για: A) τη φύση της εξέτασης (είδος μικροσυστοιχίας & κάλυψη του γονιδιώματος) B) τη φύση, τη συχνότητα και τα συμπτώματα της ενδεχόμενης διαταραχής Γ) το εύρος της σοβαρότητας σε άλλα προσβεβλημένα άτομα και την εκτίμηση της πιθανότητας του κυοφορούμενου εμβρύου να έχει κανονική ανάπτυξη Δ) όλες τις πιθανές επιπτώσεις Συνειδητή επιλογή του ζευγαριού μετά από εκτενή ενημέρωση-Παροχή ψυχολογικής υποστήριξης στην έγκυο-στενή παρακολούθηση της εγκυμοσύνης Γενετική Συμβουλευτική στον προγεννητικό έλεγχο με array-CGH

28 Ανίχνευση ανευπλοειδιών, δομικών ανωμαλίων, μη ισοζυγισμένων αναδιατάξεων, χρωμοσωμάτων-δεικτών Εντόπιση μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών, που σχετίζονται με συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα Μεγαλύτερη ευαισθησία, ειδικότητα και διακριτική ικανότητα της τάξης >8kb (ΚΛΑΣΙΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ >5-10Mb) Ευελιξία-αυτοματισμός Σάρωση ολόκληρου του γονιδιώματος σε μια και μόνο αντίδραση Μελέτη των πολυμορφισμών αριθμού αντιγράφων CNVs ( Copy Number Variations) Διερεύνηση μωσαϊκισμού ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ

29 1η επιλογή διαγνωστικής εξέτασης στον προγεννητικό έλεγχο Στην επόμενη 5ετία αναμένονται θετικές εξελίξεις. Σταδιακή αντικατάσταση της κλασσικής καρυοτυπικής ανάλυσης Χρήση στοχευμένων μικροσυστοιχιών για την ανίχνευση ενός panel συνδρόμων μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών CNV+SNP arrays Αυξημένη ευαισθησία για μικροελλείμματα, μελέτη LOH (απώλεια της Ετεροζυγωτίας) και μονογονεϊκής δισωμίας (UPD) Συνεισφέρει σε καλύτερη προγεννητική και μεταγεννητική φροντίδα

30  Πολλά υποσχόμενη διαγνωστική τεχνολογία, καθώς επιτρέπει πληρέστερη κατανόηση της δομής του γονιδιώματος  Δεν είναι προς το παρόν δυνατή ως καθημερινή κλινική πρακτική Aλληλούχ ι ση επόμενης γενιάς ολόκληρου του γονιδιώματος (whole genome next generation sequencing) ΣΤΟΧΟΙ Ακριβής συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου Έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση

31 ΝΕΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ Δυνατότητες-Περιορισμοί   Περιορισμένη εφαρμογή σε μεμονωμένες περιπτώσεις-συμπληρωματική της συμβατικής προγεννητικής διάγνωσης (Talkowski et al,2012)   Μη επεμβατική διάγνωση ανευπλοϊδίας σε έμβρυο με αλληλούχηση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα (Fan et al, 2008)   Χρονοβόρα διαδικασία υπολογιστικής και στατιστικής ανάλυσης-τεράστιος όγκος δεδομένων-δύσκολη ερμηνεία των αποτελεσμάτων

32 Περιορισμοί-προβληματισμοί Δυσκολίες στην παροχή επαρκούς προγεννητικού ελέγχου Ποικίλη εκφραστικότητα, ατελής διεισδυτικότητα, γενετική ετερογένεια Ποικίλη εκφραστικότητα, ατελής διεισδυτικότητα, γενετική ετερογένεια Αλληλεπικάλυψη γενετικών συνδρόμων Αλληλεπικάλυψη γενετικών συνδρόμων Παρουσία ασταθών μεταλλάξεων Παρουσία ασταθών μεταλλάξεων Γοναδικός μωσαϊκισμός Γοναδικός μωσαϊκισμός Παρουσία πολλαπλών και διαφορετικών μεταλλάξεων Παρουσία πολλαπλών και διαφορετικών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο (όπως π.χ στην κυστική ‘ινωση) στο ίδιο γονίδιο (όπως π.χ στην κυστική ‘ινωση) Δυσκολία στον προγεννητικό έλεγχο πολυπαραγοντικών- πολυγονιδιακών νοσήματα, καθώς οφείλονται στην συνδυασμένη δράση διαφορετικών γονιδίων & εξωγενών/περιβαλλοντικών παραγόντων, ο αριθμός και η φύση των οποίων καθώς και οι μηχανισμοί αλληλεπίδρασης παραμένουν άγνωστοι Δυσκολία στον προγεννητικό έλεγχο πολυπαραγοντικών- πολυγονιδιακών νοσήματα, καθώς οφείλονται στην συνδυασμένη δράση διαφορετικών γονιδίων & εξωγενών/περιβαλλοντικών παραγόντων, ο αριθμός και η φύση των οποίων καθώς και οι μηχανισμοί αλληλεπίδρασης παραμένουν άγνωστοι

33 i.Eυρεία εφαρμογή του Μοριακού Καρυότυπου (array- CGH) και της προηγμένης τεχνολογίας αλληλούχησης επόμενης γενιάς, αντικαθιστώντας τον κλασσικό καρυότυπο ii.Αξιόπιστη χρησιμοποίηση των εμβρυϊκών κυττάρων & του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA από το μητρικό αίμα iii.Σημαντική πρόοδος στον τομέα της Εμβρυϊκής Ιατρικής και γονιδιακής θεραπείας, που θα επιτρέψει την ενδομήτρια αντιμετώπιση-θεραπεία συγγενών ανωμαλιών, καθιστώντας συζητήσιμη από το ζευγάρι τη διατήρηση της κύησης Mελλοντικές εξελίξεις-προοπτικές στον προγεννητικό έλεγχο

34 H εντυπωσιακή πρόοδος, που έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στον προγεννητικό έλεγχο επιτρέπει έγκαιρη και αξιόπιστη διάγνωση, με λιγότερους κινδύνους κατά την παρεμβατική διαδικασία H εντυπωσιακή πρόοδος, που έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στον προγεννητικό έλεγχο επιτρέπει έγκαιρη και αξιόπιστη διάγνωση, με λιγότερους κινδύνους κατά την παρεμβατική διαδικασία Η βελτιστοποίηση των μικροσυστοιχιών για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών αλλαγών, που δεν ανιχνεύονται με τις υπάρχουσες μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδ ίω ν θα συμβάλλει στην ελαχιστοποίηση των ασαφών αποτελεσμάτων Η βελτιστοποίηση των μικροσυστοιχιών για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών αλλαγών, που δεν ανιχνεύονται με τις υπάρχουσες μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδ ίω ν θα συμβάλλει στην ελαχιστοποίηση των ασαφών αποτελεσμάτων Οι περαιτέρω βελτιώσεις των ερευνητικών πρωτοκόλλων και του λογισμικού των νέων τεχνολογιών θα συμβάλλουν στην ακριβή ανίχνευση των αλλαγών αριθμού αντιγράφων αγνώστου αιτιολογίας Οι περαιτέρω βελτιώσεις των ερευνητικών πρωτοκόλλων και του λογισμικού των νέων τεχνολογιών θα συμβάλλουν στην ακριβή ανίχνευση των αλλαγών αριθμού αντιγράφων αγνώστου αιτιολογίας ΣΥΝΟΨΗ-ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

35 Τα θεμελιώδη ερωτήματα που εγείρονται από τις σύγχρονες εξελίξεις στη Βιολογία και την Ιατρική και αφορούν τον προγεννητικό έλεγχο θα πρέπει να συνεχίσουν να αποτελούν αντικείμενο γόνιμης συζήτησης και διαβούλευσης υπό το βάρος των σχετικών ιατρικών, κοινωνικών, οικονομικών, δεοντολογικών και νομικών επιπτώσεων Τα θεμελιώδη ερωτήματα που εγείρονται από τις σύγχρονες εξελίξεις στη Βιολογία και την Ιατρική και αφορούν τον προγεννητικό έλεγχο θα πρέπει να συνεχίσουν να αποτελούν αντικείμενο γόνιμης συζήτησης και διαβούλευσης υπό το βάρος των σχετικών ιατρικών, κοινωνικών, οικονομικών, δεοντολογικών και νομικών επιπτώσεων ΣΥΝΟΨΗ-ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

36 Σας ευχαριστώ