ΒΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ ΔΗΜΗΤΡIOΣ ΠΑΙΔΑΓΩΓΙΚΟ TMHMA ΕΙΔΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ: 2005-2006

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΤΟΥ ΝΣ: ΑΝΑΤΟΜΙΑ & ΟΡΓΑΝΩΣΗ Κεφάλαιο 3ο : Γονίδια, Γενετική & Συμπεριφορά σελ. 116-127 Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΔΟΜΗ & ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΤΟΥ DNA Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΥΚΛΟΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Δομή Δίκλωνου DNA Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Δομή Νουκλεοσώματος Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Στερεοδομή Νουκλεοσώματος Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Νημάτια Χρωματίνης Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-Edu: 2009-10

Βαθμοί Συμπύκνωσης Χρωματίνης Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-Edu: 2009-10

Βαθμοί Συμπύκνωσης Χρωματίνης Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-Edu: 2009-10

Δομή & Σκελετός Χρωμοσωμάτων Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-Edu: 2009-10

Θηλιές Χρωματίνης σε Μεταφασικό Χρωμόσωμα [Video 14] Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-Edu: 2009-10

Ο Ανθρώπινος Καρυότυπος Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Τα Φυλετικά Χρωμοσώματα του Ανθρώπου Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ Απλοειδείς & Διπλοειδείς Οργανισμοί Στον άνθρωπο: 22+1 ζεύγη (=46) ΜΕΣΟΦΑΣΗ : ΙΝΙΔΙΑ ΧΡΩΜΑΤΙΝΗΣ ΜΙΤΩΣΗ (ΜΕΤΑΦΑΣΗ): Μεταφασικά Χρωμοσώματα Ο συνδυασμός τους δίνει (223)2 πιθανότητες! (τυχαίος όμοιος “δίδυμος” 1:70δισεκατομμύρια) ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ & ΠΟΛΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ [Video 14] Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Γονίδια & Χρωμοσώματα Ειδών Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΑΠΟ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΙΣ ΠΡΩΤΕΪΝΕΣ Το ανθρώπινο σώμα φτιάχνει ~100,000 διαφορετικές πρωτεΐνες, αλλά: Μόνο ~25,000 γονίδια στο ανθρώπινο Γονιδίωμα (~τα μισά για τον Εγκέφαλο!) Πώς;  1. Ζεύγη Αλληλομόρφων Γονιδίων 2. Εναλλακτική Ωρίμανση του mRNA 3. Διάσπαση Πρωτεϊνών 4. Συνδυασμός Πρωτεϊνών Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ Κυτταροσκελετός: Δομική σταθερότητα & Κίνηση Ένζυμα : κατάλυση βιοχημικ. Αντιδράσεων Μεταβολισμός : Αναπνοή & Φωτοσύνθεση Γονιδιακή Ρύθμιση  Κυτταρική Διαφοροποίηση Κυτταρική Αναγνώριση Οργάνωση σε Ιστούς Διαπερατότητα Μεμβρανών (μεταβολίτες, αέρια, ορμόνες)  Ρύθμιση Συγκεντρώσεων Μεταβολιτών Επικοινωνία : Ορμόνες & Νευροδιαβιβαστές Άμυνα : Αντισώματα Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ Αποθήκευση Έκφραση Μεταφορά Τι ακριβώς είναι η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑ; Τι είναι το ΓΟΝΙΔΙΟ; Τι είναι το ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ; Τι είναι το ΠΡΩΤΕΪΝΩΜΑ; Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ Όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού προέρχονται από το ΖΥΓΩΤΟ, άρα όλα έχουν το ΙΔΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ Υπάρχουν 210 είδη κυττάρων στον άνθρωπο Η ΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΔΙΑΦΟΡΟΠΟΙΗΣΗ απαιτεί αυστηρό έλεγχο της Γονιδιακής Έκφρασης: - ΠΟΙΑ Γονίδια - ΠΟΤΕ - ΣΕ ΠΟΙΑ ΠΟΣΟΤΗΤΑ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ Στόχος : μεταγραφή ακριβούς αντιγράφου ΤΜΗΜΑΤΟΣ DNA (:ΓΟΝΙΔΙΟΥ) Μηχανισμός: σχηματίζεται ΜΟΝΟΚΛΩΝΟ RNA με καλούπι μόνο τη μία αλυσίδα DNA (ΜΕΤΑΓΡΑΦΩΜΕΝΗ) Λόγος : έκφραση της Γενετικής Πληροφορίας Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Μεταγραφή [Video 15a] Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 KnockOut Οργανισμοί Τα Ευκαρυωτικά κύτταρα έχουν ένζυμα καταστροφής 2κλωνου RNA (:εισβολή ιών) Η προσθήκη συμπληρωματικού mRNA για κάποιο γονίδιο εξασφαλίζει την Μη-έκφρασή του 2 Ομάδες Γονιδίων: 1. ΑΡΧΑΙΑ Γονίδια 2. ΖΩΙΚΑ Γονίδια Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 KnockOut Οργανισμοί Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ Στόχος : έκφραση Γενετικής Πληροφορίας Μηχανισμός: ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ κωδικωνίων (mRNA) με αντικωδικώνια (tRNA)+αμινοξέα Λόγος : παραγωγή ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ [Video 15b] Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Μετάφραση Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΔΙΑΛΕΙΜΜΑ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΓΕΝΕΤΙΚΗ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ & ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ: Το σύνολο των αλληλομόρφων γονιδίων που υπάρχουν στο γονιδίωμα ενός ατόμου. Τα περισσότερα γονίδια ΣΕ ΖΕΥΓΗ. ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ: Το αποτέλεσμα της έκφρασης των γονιδίων ενός ατόμου στην εμφάνιση, χαρακτηριστικά αλλά και βιοχημεία του (κάτι που εξαρτάται και από το περιβάλλον) Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Παράδειγμα Διαφορετικού Φαινότυπου από άτομα με τον ίδιο Γονότυπο Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Μονογονιδιακοί & Πολυγονιδιακοί Χαρακτήρες Μονογονιδιακοί : χρώμα ματιών & μαλλιών Πολυγονοδιακοί: ύψος, χρώμα επιδερμίδας Η δράση πολλών γονιδίων δεν είναι άμεση αλλά συχνά ρυθμίζεται και τροποποιείται από τη δράση άλλου/ων γονιδίων : ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ Οι επιγενετικές επιδράσεις είναι δυνατόν να κληρονομηθούν! Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ & ΓΟΝΙΔΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ: - 22+1 ΖΕΥΓΗ - Αυτοσωμικά & Φυλετικά ΓΟΝΙΔΙΑ : - Φυσικά (Άγρια) ή Μεταλλαγμένα - Αυτοσωμικά - Φυλοσύνδετα & Ολανδρικά - Επικρατή & Υπολειπόμενα ΑΤΟΜΑ : Ομόζυγα ή Ετερόζυγα Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Τα Φυλετικά Χρωμοσώματα του Ανθρώπου Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΕΠΙΚΡΑΤΗ & ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΑ (ΥΠΟΤΕΛΗ) ΓΟΝΙΔΙΑ Όταν ένα άτομο είναι ΕΤEΡΟΖΥΓΟ, τότε τα δύο διαφορετικά άλληλόμορφα μπορεί: 1. Να εκφραστει το πρώτο αλλά όχι το δεύτερο (τότε το πρώτο επικρατεί) 2. Να εκφραστεί το δεύτερο αλλά όχι το πρώτο (τότε το πρώτο είναι υπολειπόμενο) 3. Να εκφραστούν και τα δύο (τότε τα αλληλόμορφα είναι συνεπικρατή) Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Oι Ομάδες Αίματος 3 Αλληλόμορφα: ΙΑ, ΙΒ & i Αλλά το κάθε άτομο μπορεί να έχει μόνο 2 (ζεύγος) 2 Φαινότυποι : Ομάδα Α (IAIA & IAi) Ομάδα Β (ΙΒΙΒ & ΙΒi) Ομάδα ΑΒ (ΙΑΙΒ) Ομάδα Ο (ii) Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Ομάδες Αίματος & ο Κουμπάρος Πατέρας : Ομάδα Ο (Γονότυπος ii) Μητέρα : Ομάδα Α (Γονότυπος ΙΑΙΑ ή ΙΑi) Παιδί : Ομάδα ΑΒ (Γονότυπος ΙΑΙΒ) Κουμπάρος: ??? Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Σύστημα ΑΒΟ: Κανόνας Μεταγγίσεων ΑΒ Α Β Ο Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Mόνο το 5% του DNA αντιστοιχεί σε γονίδια (2% σε γονίδια που μεταφράζονται σε πρωτεΐνες) Όλοι οι άνθρωποι έχουμε 99.9% ίδιο DNA Ένα γονίδιο έχει μήκος ~1,200bp (αλλά: το γονίδιο της δυστροφίνης 2.4m bp) Φυσιολογικά γίνεται 1 μετάλλαξη κάθε δεύτερο διπλασιασμό ενός κυττάρου Επίδραση μεταλλαξιογόνων παραγόντων Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Είδη Μεταλλάξεων Αντικατάσταση Προσθήκη Έλλειψη Η προσθήκη ή έλλειψη 1 βάσης πολύ χειρότερη από 3 ή 9 βάσεις Φυσιολογικό Γονίδιο Αντικατάσταση Προσθήκη Έλλειψη Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Ρόλος των Μεταλλάξεων Οι μεταλλάξεις δημιουργούν την ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ που είναι απαραίτητη για την επιβίωση του είδους – ακόμα και αν βλαβερή για το άτομο πχ: - δρεπανοκυτταρική αναιμία & θαλασσαιμία - αλφισμός Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΜΕΝΔΕΛΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΣΤΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Gregor Johan Mendel (1822-1884) Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Μενδελική Κληρονομικότητα σε Νευρολογικές παθήσεις Δεν ακολουθούν όλες οι ασθένειες τη Μενδελική κληρονομικότητα πχ: - α-αιμοσφαιρινοπάθειες (πολυγονιδιακές) - αιμοροφιλία (φυλοσύνδετη) Νόσος του Tay-Sachs: μετάλλαξη ενζύμου HexA μη-διάσπαση λιπιδίων στον εγκέφαλο  θάνατος Χορεία του Huntington: Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Νόσος του Tay-Sachs (Υπολειπόμενο) Μετάλλαξη  Δυσλειτουργία ενζύμου HexA  μη-διάσπαση λιπιδίων στον εγκέφαλο  θάνατος βρέφους Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Χορεία του Huntington (Επικρατές) Μετάλλαξη  η πρωτεΐνη προκαλεί το θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων  Κινητική & γνωστική έκπτωση Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Γιατί Κάποια Γονίδια Επικρατή ενώ άλλα Υπολειπόμενα; Το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ όταν: - το ένα υγιές αλληλόμορφο επαρκεί - η μετάλλαξη δεν έχει τοξικότητα για το κύτταρο ή οργανισμό Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΓΕΝΕΟΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΤΡΑ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Στα φυτά : οι ΠΟΛΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ανεκτές και δημιουργούν νέα είδη Στον άνθρωπο: προκαλούν Σύνδρομα ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ: - Down (Ι21Ι21Ι21) - Kleinfelter (ΧΧΥ) - υπέρ-άρρενες (ΧΥΥ) - τριπλό-X (ΧΧΧ) - Turner (ΧΟ) ΔΟΜΙΚΕΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Δομικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες Έλλειψη Διπλασιασμός Αναστροφή Μετατόπιση Αμοιβαία Μετατόπιση Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Αριθμητικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) - Χαρακτηριστικά - Βραχυσωμία - Νοητική υστέρηση - Καρδιακά προβλήματα - πνευμονική ευαισθησία Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΗΧΑΝΙΚΗ Τεχνητή επιλογή  Βελτίωση οικόσιτων ζώων ΔΙΑΓΟΝΙΔΙΑΚΟΙ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΙ (“μεταλλαγμένα”) GenePharming ΚΛΩΝΟΠΟΙΗΜΕΝΑ ΖΩΑ ΧΙΜΑΙΡΙΚΑ ΖΩΑ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΔΙΑΛΕΙΜΜΑ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ: 2005-2006

Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13 ΤΕΛΟΣ 9ης ΔΙΑΛΕΞΗΣ Dr. ΜΙΧΜΙΖΟΣ, UTh-SpecEd: 2012-13