ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5ο ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΜΕΡΟΣ Β Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Ατελώς επικρατή και συνεπικρατή γονίδια Ατελώς επικρατή ονομάζονται τα γονίδια που καθορίζουν χαρακτήρες στους οποίους ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των ομόζυγων Γονοτυπική αναλογία = Φαινοτυπική αναλογία 1 : 2 : 1 Όταν στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα 2 αλληλόμορφα στο φαινότυπο τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατή Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Παράδειγμα συνεπικρατών γονιδίων: τα αλληλόμορφα που καθορίζουν τον τύπο της ομάδας αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου Άτομα ομάδας αίματος Α: έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο Α Άτομα ομάδας αίματος Β: έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο Β Άτομα ομάδας αίματος ΑΒ: έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο ΑΒ Άτομα ομάδας αίματος Ο: δεν έχουν κανένα αντιγόνο στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Γονίδιο Ι: καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει 3 αλληλόμορφα ΙΑ : κωδικοποιεί το ένζυμο που σχηματίζει το αντιγόνο Α ΙΒ : κωδικοποιεί το ένζυμο που σχηματίζει το αντιγόνο Β όπου τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή i : δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο και είναι υπολειπόμενο σε σχέση με τα ΙΑ και ΙΒ Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος Α: ΙΑΙΑ ή ΙΑi Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος Β: ΙΒΙΒ ή ΙΒi Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος ΑΒ: ΙΑΙΒ Γονότυπος ατόμου ομάδας αίματος Ο: ii Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Θνησιγόνο ονομάζεται ένα αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο Θνησιγόνα γονίδια Μερικά αλληλόμορφα γονίδια δημιουργούν σοβαρά προβλήματα στο έμβρυο → οδηγούν στη διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα της κύησης → με αποτέλεσμα το άτομο να πεθαίνει Θνησιγόνο ονομάζεται ένα αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο Όταν ο άνδρας και η γυναίκα έχουν από ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο τότε υπάρχει 25% πιθανότητα κάθε απόγονος τους να είναι ομόζυγος → άρα πεθαίνει Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Πολλαπλά αλληλόμορφα Σε ένα πληθυσμό ατόμων τις περισσότερες φορές υπάρχουν περισσότερα από 2 αλληλόμορφα σε μια γενετική θέση που ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα Παράδειγμα: β-θαλασσαιμία, σύστημα ΑΒΟ ομάδων αίματος Τα πολλαπλά αλληλόμορφα δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω διαφορετικών συνδυασμών και έτσι αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Στον άνθρωπο εφαρμόζεται η Μενδελική Κληρονομικότητα Η μελέτη του τύπου κληρονομικότητας στον άνθρωπο εμφανίζει δυσκολίες γιατί: ο αριθμός των απογόνων είναι μικρός η διάρκεια της γενεάς είναι μεγάλη (20-30 χρόνια) δεν είναι δυνατό να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με του μοσχομπίζελου  Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των διάφορων χαρακτήρων στον άνθρωπο γίνεται σε άτομα μεγάλων οικογενειών  Τον μενδελικό τύπο κληρονομικότητας στον άνθρωπο ακολουθούν οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες, δηλαδή αυτοί που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

που προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου σε σχέση με τον πατρική Τα γενεαλογικά δέντρα είναι εργαλείο για τη μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο Γενεαλογικό δέντρο: διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενεές όπου αναπαρίστανται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα Κάθε άτομο στο γενεαλογικό δέντρο απεικονίζεται από: Ένα λατινικό αριθμό, που προσδιορίζει τη γενιά του ατόμου σε σχέση με τον πατρική Έναν αραβικό αριθμό, που δηλώνει τη σειρά του ατόμου μέσα στη γενιά του Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Σύμβολα: Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Τα γενεαλογικά δέντρα: συνεισφέρουν στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης των χαρακτήρων βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση Εάν 2 ζευγάρια γονιδίων μεταβιβάζονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, τότε η συνολική πιθανότητα εμφάνισης και των 2 χαρακτήρων είναι το γινόμενο της πιθανότητας εμφάνισης του κάθε χαρακτήρα ξεχωριστά Παράδειγμα: 2 ανεξάρτητα ζευγάρια γονιδίων για τα χαρακτηριστικά Γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή (επικρατές-Γ) Γραμμή τριχοφυΐας χωρίς κορυφή (υπολειπόμενο-γ) Ελεύθεροι λοβοί (επικρατές-Ε) Προσκολλημένοι λοβοί (υπολειπόμενο-ε) Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Ρ1 (πιθανότητα εμφάνισης) απογόνου με: Από διασταύρωση: Γγ Χ Γγ → Ρ1 (πιθανότητα εμφάνισης) απογόνου με: γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή = 3/4 Από διασταύρωση: Εε Χ Εε → Ρ2 (πιθανότητα εμφάνισης) απογόνου με προσκολλημένους λοβούς = 1/4 Άρα η συνολική πιθανότητα εμφάνισης και των δύο χαρακτήρων ταυτόχρονα είναι:  Για απόγονο με γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή και προσκολλημένους λοβούς Ρολ= Ρ1 · Ρ2 = 3/4 · 1/4 = 3/16 Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται σε ομόζυγο άτομο για το σε ετερόζυγο άτομο για το χαρακτήρα αυτό χαρακτήρα αυτό  Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου με συχνότητα εμφάνισης 1:500 άτομα  Στην κλασική αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής έχει ένα τουλάχιστον ασθενή γονέα (συνήθως ετερόζυγο) Επισήμανση: κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός, δηλαδή το αποτέλεσμα δε σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Μια ασθένεια εκδηλώνεται σε ομόζυγα άτομα  Αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες: δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία, κυστική ίνωση  Συνήθως και οι 2 γονείς ενός ασθενούς είναι φορείς Φορέας: ετερόζυγο άτομο με φυσιολογικό φαινότυπο που μπορεί να μεταβιβάσει το υπολειπόμενο γονίδιο στους απογόνους Και οι 2 γονείς φορείς → 25% πιθανότητα γέννησης ασθενούς παιδιού Η πιθανότητα και οι 2 γονείς να είναι φορείς αυξάνεται σε περιπτώσεις αιμομιξίας Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα Θηλυκό άτομο: 2 Χ χρωμοσώματα Αρσενικό άτομο: 1 Χ και 1 Υ χρωμόσωμα Φυλοσύνδετα γονίδια: γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφο στο Υ  Φυλοσύνδετες διαταραχές: αιμορροφιλία, μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο χρώμα Αιμορροφιλία Α: έλλειψη του παράγοντα VIII (αντιαιμορροφολική πρωτεΐνη) και το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά Xα : το γονίδιο για την εμφάνιση της αιμορροφιλίας είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο XΑ : το φυσιολογικό επικρατές Πιθανοί γονότυποι αρσενικών: XΑΥ, XαΥ Πιθανοί γονότυποι θηλυκών: XΑXΑ, XΑXα, XαXα Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Το φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο εκφράζεται: σε όλα τα αρσενικά σε εκείνα μόνο τα θηλυκά που έχουν το υπολειπόμενο που είναι ομόζυγα γονίδιο ως προς το υπολειπόμενο γονίδιο Από φυσιολογική γυναίκα (ομόζυγη XΑXΑ) με αιμορροφιλικό άντρα (XαΥ ) → όλοι οι αρσενικοί απόγονοι είναι υγιής (XΑΥ) και όλα τα θηλυκά άτομα είναι φορείς (XΑXα) Θηλυκό άτομο φορέας με φυσιολογικό άντρα → 4 γονότυποι με ίση συχνότητα: τα μισά αρσενικά άτομα ασθενή (XαΥ ) τα μισά αρσενικά άτομα υγιή (XΑΥ) όλα τα θηλυκά άτομα υγιή τα μισά (XΑXΑ) τα μισά φορείς (XΑXα) Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©

Ευχαριστώ για την προσοχή σας Επιμέλεια: Δ.Κωστανίκος-Βιολόγος ©