Λέκτορας, Εργαστήριο Γενετικής Γονότυπος και περιβάλλον (1/2) βιβλίο κ. Λουκά – κεφάλαιο 3 βιβλίο Klug – ενότητα 4.13, 23.4, 23.5, 19.8 Λίλα Κουμάντου Λέκτορας, Εργαστήριο Γενετικής Τμήμα Βιοτεχνολογίας koumandou@aua.gr 210-5294645 3 Δεκεμβρίου 2018

Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Επίδραση θερμοκρασίας Τροφικές επιδράσεις Φαινοτυπικά αντίγραφα (φαινοαντίγραφα) Αλληλεπίδραση γονότυπου & περιβάλλοντος Μελέτες διδύμων

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Γονότυπος: το σύνολο των γονιδίων και των αλληλόμορφων ενός ατόμου Περιβάλλον: Εξωτερικές συνθήκες (π.χ. θερμοκρασία, φως, σχετική υγρασία) Εσωτερικές συνθήκες (π.χ. oρμόνες, μεταβολισμός, φύλο) Χημικά (π.χ. παρασιτοκτόνα, ατμοσφαιρικοί ρύποι) Φαινότυπος: σύνολο μορφολογίας, φυσιολογίας και συμπεριφοράς ενός ατόμου Σε ένα βαθμό «επιλέγουμε» το περιβάλλον μας, με βάση τις συνήθειές μας, π.χ. Διατροφή, κάπνισμα κλπ

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Δεν υπάρχουν δύο άτομα με τον ίδιο ακριβώς φαινότυπο. Ακόμα και άτομα με τον ίδιο ακριβώς γονότυπο (π.χ. μονοζυγωτικοί δίδυμοι) εμφανίζουν έστω και μικρές διαφορές στη μορφολογία ή τη φυσιολογία τους που σχετίζονται με περιβαλλοντικές επιδράσεις. Το περιβάλλον μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντικό στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του οργανισμού.

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Πρόβλεψη ανάπτυξης ενός οργανισμού με: 1) Γενετική σύσταση 2) Ιστορική συνέχεια των περιβαλλόντων που υπέστη (ακολουθία και χρόνος συνθηκών) π.χ. στη μύγα Drosophila → κανονική ανάπτυξη στους 20οC Αν στο αρχικό στάδιο νύμφης έχουμε θερμικό σοκ (37οC) → μύγες χωρίς εγκάρσια νεύρωση στις πτέρυγες Αν θερμικό σοκ 24 ώρες αργότερα → μύγες με κανονικό φαινότυπο H Drosophila π.χ. αναπτύσσεται κανονικά στους 20οC. Αν στο αρχικό στάδιο της νύμφης η θερμοκρασία ανέλθει για σύντομο χρονικό διάστημα στους 37οC τότε οι μύγες που θα προκύψουν από τις νύμφες αυτές στερούνται εγκάρσιας νεύρωσης στις πτέρυγες. Αν όμως το θερμικό «σοκ» επιδράσει 24 ώρες αργότερα, τότε οι μύγες έχουν κανονικό φαινότυπο.

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Φαινοτυπική πλαστικότητα: o βαθμός κατά τον οποίον το περιβάλλον μεταβάλλει το φαινότυπο (διαφορετικό ανά είδος και χαρακτηριστικό). π.χ. νυφίτσα με άσπρο τρίχωμα το χειμώνα και καφέ το καλοκαίρι, φυτά με σκληρά κηρώδη φύλλα όταν αναπτύσσονται στον ήλιο και πιο λεπτά όταν αναπτύσσονται στη σκιά. Αναπτυξιακός θόρυβος: μικροπεριβαλλοντικές επιδράσεις λόγω τυχαίων γεγονότων μπορεί να οδηγήσουν σε μικροδιαφορές ακόμα και σε άτομα που μεγαλώνουν/ζουν στο ίδιο ακριβώς περιβάλλον (φαινοτυπική ποικιλότητα). Ο φαινότυπος μπορεί να αλλάζει δραστικά μέσα στο χρόνο, π.χ. νυφίτσα με άσπρο τρίχωμα το χειμώνα και καφέ το καλοκαίρι, φυτό με σκληρά/κηρώδη φύλλα στον ήλιο και λεπτοκαμομμένα στη σκιά. Φυτά που μεγαλώνουν δίπλα δίπλα μπορεί να λαμβάνουν διαφορετική ποσότητα φωτός/αλάτων/νερού/θερμοκρασίας

Συσχέτιση Γονότυπου & Περιβάλλοντος Μη τυχαία κατανομή γονοτύπων στα διαφορετικά περιβάλλοντα Συχνά, καλύτερα περιβάλλοντα παρέχονται σε καλύτερους γονότυπους, π.χ: Διατροφή γαλακτοπαραγωγών αγελάδων (περισσότερη τροφή δίνεται συνήθως σε ζώα με μεγαλύτερη γαλακτοπαραγωγή λόγω γονότυπου) Καλύτεροι προπονητές και αναβάτες (περιβάλλον) στα καλύτερα άλογα ιπποδρόμου (γονότυπος) Επίσης οι γονείς επιλέγουν συνήθως καλύτερα σχολεία (περιβάλλον) για παιδιά με υψηλό δείκτη ευφυΐας (γονότυπος)

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Γονότυπος Περιβάλλον Φαινότυπος (παραγωγή γάλακτος, λίτρα) ευνοϊκότερες συνθήκες +300 10,300 AABB κανονικές συνθήκες 10,000 δυσμενέστερες συνθήκες -300 9,700 ευνοϊκότερες συνθήκες +300 9,800 AaBΒ κανονικές συνθήκες 9,500 δυσμενέστερες συνθήκες -300 9,200 Η επίδραση του περιβάλλοντος είναι ίδια για όλους του γονότυπους. Το περιβάλλον μπορεί να οδηγήσει σε υψηλότερες αποδόσεις, αγελάδες με χαμηλότερο γενετικό δυναμικό.

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Γονότυπος: σταθερός Φαινότυπος: μεταβάλλεται συνεχώς Τι είναι πιο σημαντικό στην διαμόρφωση του φαινότυπου, ο γονότυπος ή το περιβάλλον; Τι ποσοστό της ποικιλότητας που παρατηρείται σε έναν πληθυσμό οφείλεται σε γενετικές διαφορές, και τι σε περιβαλλοντικές επιδράσεις; Η δεύτερη ερώτηση, επηρεάζεται και από αλληλεπιδράσεις γονότυπου και περιβάλλοντος.

Έκφραση ενός γονιδίου Για να περάσουμε από το γονότυπο στο φαινότυπο, το κάθε γονίδιο πρέπει να «εκφραστεί» ώστε το προϊόν του (συνήθως μια πρωτεΐνη) να κάνει μια συγκεκριμένη λειτουργία σε ένα συγκεκριμένο μέρος του κυττάρου ή του οργανισμού Ένα γονίδιο εκφράζεται όταν μεταγράφεται, μεταφράζεται, και επεξεργάζεται κατάλληλα για να παραχθεί πρωτεΐνη.

Έκφραση ενός γονιδίου Για παράδειγμα, ένας άνθρωπος μπορεί να χωνέψει τη λακτόζη (το γάλα) όταν το γονίδιο της λακτάσης (LCT) εκφράζεται στα κύτταρα του λεπτού εντέρου. Αν το γονίδιο δεν εκφράζεται ή αν έχει μειωμένη έκφραση, δεν υπάρχει αρκετή λακτάση για να μεταβολίσει τη λακτόζη (δεν μπορεί να χωνέψει το γάλα – έχει δυσανεξία στη λακτόζη).

Πώς μπορεί να μειωθεί η έκφραση ενός γονιδίου; Κάθε στάδιο της γονιδιακής έκφρασης μπορεί να ρυθμιστεί ώστε να μειωθεί η έκφραση ενός γονιδίου. Σε όλα αυτά τα στάδια, ενδέχεται να έχει επίδραση και το περιβάλλον.

Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Επίδραση θερμοκρασίας Τροφικές επιδράσεις Φαινοτυπικά αντίγραφα (φαινοαντίγραφα) Αλληλεπίδραση γονότυπου & περιβάλλοντος Μελέτες διδύμων

Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Το σύνολο των φαινοτύπων που μπορεί να παρουσιάσει ένας γονότυπος σε όλα τα δυνατά περιβάλλοντα. Συνήθως η μελέτη περιορίζεται σε ένα γονότυπο και για ορισμένες μόνο περιβαλλοντικές παραμέτρους, για χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν μεγάλο οικονομικό ενδιαφέρον, π.χ. Η ανθεκτικότητα μιας ποικιλίας φυτών στην ξηρασία, στο ψύχος, στον παγετό, σε ασθένειες, σε όξινα ή αλκαλικά εδάφη, σε συνθήκες χαμηλού οξυγόνου, κλπ.

Γονότυπος + Περιβάλλον = Φαινότυπος Γονότυπος Περιβάλλον Φαινότυπος (παραγωγή γάλακτος, λίτρα) ευνοϊκότερες συνθήκες +300 10,300 AABB κανονικές συνθήκες 10,000 δυσμενέστερες συνθήκες -300 9,700 ευνοϊκότερες συνθήκες +300 9,800 AaBΒ κανονικές συνθήκες 9,500 δυσμενέστερες συνθήκες -300 9,200 Η επίδραση του περιβάλλοντος είναι ίδια για όλους του γονότυπους. Το περιβάλλον μπορεί να οδηγήσει σε υψηλότερες αποδόσεις, αγελάδες με χαμηλότερο γενετικό δυναμικό.

Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου ΑΡΑΒΟΣΙΤΟΣ , ΓΟΝΙΔΙΑ W (W>w ) ΚΑΙ V (V >v ) W_ = Πράσινο ww = Λευκό (αλφικό) vv = Tύπου V (αρχικά λευκά, μετά πρασινίζουν) ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ ΣΚΟΤΑΔΙ ΛΙΓΟ ΦΩΣ ΜΕΣΗ ΘΕΡΜΟΚΡΑΣΙΑ ΑΠΛΕΤΟ ΦΩΣ 350 C ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ wwVV ΛΕΥΚΟ WWvv ΤΥΠΟΥ V ΠΡΑΣΙΝΟ WWVV Παρατηρούμε ότι άτομα με τον ίδιο γονότυπο σε διαφορετικά περιβάλλοντα εμφανίζουν διαφορετικούς φαινότυπους (π.χ. WWvv). άτομα με τον ίδιο φαινότυπο (πράσινο) στο ίδιο περιβάλλον (άπλετο φώς, 35οC) μπορεί να έχουν διαφορετικό γονότυπο (WWvv ή WWVV).

Πρακτικές εφαρμογές 1. Aν γνωρίζουμε τον γονότυπο και το περιβάλλον μπορούμε να προβλέψουμε τον φαινότυπο? 2. Αν γνωρίζουμε τον φαινότυπο και το περιβάλλον, μπορούμε να προβλέψουμε τον γονότυπο? 3. Αν γνωρίζουμε τον φαινότυπο και τον γονότυπο, μπορούμε να προβλέψουμε το περιβάλλον?

Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Στους φυσικούς πληθυσμούς, το πεδίο αντίδρασης ενός γονότυπου μπορεί να τροποποιείται μέσω της φυσικής επιλογής. Δηλαδή, η φυσική επιλογή μπορεί να ευνοήσει γενετικούς τροποποιητές που επηρεάζουν την αντίδραση του γονότυπου στο περιβάλλον.

Για παράδειγμα, στην αυστραλιανή μύγα των προβάτων Lucilla curpina, η ανθεκτικότητα στο εντομοκτόνο diazonin ελέγχεται από έναν κυρίαρχο γόνο. Στους φυσικούς πληθυσμούς οι επιλεγέντες ανθεκτικοί γονότυποι (λόγω της χρήσης των εντομοκτόνων) εμφανίζουν μειωμένη ευαισθησία στις περιβαλλοντικές αλλαγές σε σύγκριση με εργαστηριακούς πληθυσμούς (χωρίς φυσική επιλογή). Lucilia cuprina

Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Επίδραση θερμοκρασίας Τροφικές επιδράσεις Φαινοτυπικά αντίγραφα (φαινοαντίγραφα) Αλληλεπίδραση γονότυπου & περιβάλλοντος Μελέτες διδύμων

Επίδραση θερμοκρασίας Η θερμοκρασία επηρεάζει την κινητικότητα των αντιδρόντων ουσιών και άρα τη χημική δραστηριότητα. Η θερμοκρασία επηρεάζει επίσης τη δομή και τη λειτουργία των πρωτεϊνών. Οπότε, αναμένεται η θερμοκρασία να επηρεάζει τους φαινότυπους.

Επίδραση θερμοκρασίας Αν αφαιρέσουμε ένα λευκό τμήμα του τριχώματος και διατηρήσουμε την περιοχή σε χαμηλή θερμοκρασία (με ψυχρά επιθέματα) τότε θα αναπτυχθεί μαύρο τρίχωμα. Αν αφαιρέσουμε το μαύρο τρίχωμα από τα άκρα και μετά διατηρήσουμε τα άκρα ζεστά (θερμοκρασία ίση με το υπόλοιπο σώμα), τότε θα αναπτυχθεί λευκό τρίχωμα. Κουνέλια με τον Ιμαλαϊκό φαινότυπο ή σιαμέζες γάτες: λευκό/ανοιχτόχρωμο τρίχωμα εκτός από τα άκρα. Παραγωγή μαύρης χρωστικής από τον αλληλόμορφο ch ή cs μόνο σε χαμηλές θερμοκρασίες.

Επίδραση θερμοκρασίας Κουνέλια με τον Ιμαλαϊκό φαινότυπο ή σιαμέζες γάτες: ομοζυγώτες για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο ch ή cs που παράγει την πρωτεΐνη τυροσινάση η οποία εμπλέκεται στην παραγωγή μελανίνης. Η πρωτεΐνη απενεργοποιείται σε υψηλές θερμοκρασίες (άρα δρα μόνο στα άκρα). Αν αφαιρέσουμε ένα λευκό τμήμα του τριχώματος και διατηρήσουμε την περιοχή σε χαμηλή θερμοκρασία (με ψυχρά επιθέματα) τότε θα αναπτυχθεί μαύρο τρίχωμα. Αν αφαιρέσουμε το μαύρο τρίχωμα από τα άκρα και μετά διατηρήσουμε τα άκρα ζεστά (θερμοκρασία ίση με το υπόλοιπο σώμα), τότε θα αναπτυχθεί λευκό τρίχωμα.

Επίδραση θερμοκρασίας Οι θερμοευαίσθητες μεταλλαγές (υπό συνθήκη μεταλλαγές) δίνουν το μεταλλαγμένο φαινότυπο μόνο σε ορισμένο εύρος θερμοκρασιών, και το φαινότυπο άγριου τύπου σε ένα άλλο εύρος θερμοκρασιών, π.χ. Στη δροσόφιλα, θερμοευαίσθητες μεταλλαγές που επηρεάζουν την ανάπτυξη, τη μορφολογία και τη συμπεριφορά, προκαλούν αβιωσιμότητα σε θερμοκρασίες >28οC , ενώ δεν έχουν καμία επίδραση στη βιωσιμότητα σε χαμηλότερες θερμοκρασίες. Αντίστοιχα στο ζυμομήκυτα για >36οC

Θερμοευαίσθητες μεταλλαγές στον κυτταρικό κύκλο του S. cerevisiae Τα μεταλλαγμένα κύτταρα αναπτύσσονται κανονικά στην επιτρεπτική θερμοκρασία (22oC) Στην αποτρεπτική θερμοκρασία (36oC) χάνεται η δράση του μεταλλαγμένου γονιδίου Αντίγραφα των αποικιών εντυπώνονται σε τρυβλία, και οι αποικίες που αναπτύσσονται στους 22oC αλλά όχι στους 36oC φέρουν μια μεταλλαγή ευαίσθητη στη θερμοκρασία Figure 17.15 (pg.744 Hartwell)

Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Επίδραση θερμοκρασίας Τροφικές επιδράσεις Φαινοτυπικά αντίγραφα (φαινοαντίγραφα) Αλληλεπίδραση γονότυπου & περιβάλλοντος Μελέτες διδύμων

Τροφικές επιδράσεις Στους μικροοργανισμούς πολλές μεταλλαγές επηρεάζουν τη σύνθεση ορισμένων ουσιών απαραίτητων για την κανονική αύξηση και ανάπτυξη. Υπό κανονικές συνθήκες οι μικροοργανισμοί (βακτήρια, μύκητες) μπορούν να συνθέσουν όλα τα αμινοξέα. Αν όμως π.χ. ένας οργανισμός δεν μπορεί να συνθέσει το αμινοξύ λευκίνη, τότε πρέπει να προστεθεί λευκίνη στο ελάχιστο θρεπτικό μέσo για να μπορέσει να συνθέσει πρωτεΐνες. Ένα στέλεχος το οποίο αναπτύσσεται μόνο όταν στο ελάχιστο τροφικό μέσο προστεθούν ορισμένοι παράγοντες ονομάζεται αυξοτροφικό (σε αντίθεση με το πρωτοτροφικό)

Τροφικές επιδράσεις: δυσανεξία στη λακτόζη Το ένζυμο λακτάση μεταβολίζει τη λακτόζη, το σάκχαρο του γάλακτος, σε γλυκόζη και γαλακτόζη.

Ένα αρχέγονο χαρακτηριστικό των θηλαστικών Τροφικές επιδράσεις: δυσανεξία στη λακτόζη Ένα αρχέγονο χαρακτηριστικό των θηλαστικών Το γονίδιο της λακτάσης εκφράζεται στα βρέφη, τα οποία είναι ανθεκτικά στη λακτόζη. Μετά τη διακοπή του θηλασμού, οι άνθρωποι παύουν να παράγουν λακτάση και άρα δεν μπορούν να χωνέψουν το γάλα. Κάποιοι άνθρωποι όμως φέρουν μια μεταλλαγή η οποία επιτρέπει στο γονίδιο της λακτάσης να συνεχίσει να εκφράζεται σε όλη τους τη ζωή.

Μεταλλαγές που επιτρέπουν τη διατήρηση της λακτάσης Οι πληθυσμοί της Βόρειας Ευρώπης και κάποιων περιοχών της Αφρικής έχουν μεταλλαγές που επιτρέπουν την παραγωγή λακτάσης στους ενήλικες. Αυτή η «διατήρηση της λακτάσης» θεωρείται μια εξελικτική προσαρμογή του ανθρώπου στην κατανάλωση γάλακτος από εξημερωμένα ζώα. Η μεταλλαγή εμφανίστηκε περίπου την ίδια περίοδο που εξημερώθηκαν τα βοοειδή, σύμφωνα με αρχαιολογικές μελέτες.

Στις τροφικές επιδράσεις, ο φαινότυπος εμφανίζεται μόνο κάτω από συγκεκριμένα «περιβάλλοντα» (διατροφή). Σήμερα μπορεί κανείς να αγοράσει γάλα χωρίς λακτόζη, ενώ πωλείται εμπορικά και το ένζυμο λακτάση. Στις φυλές που δεν έχουν τη μεταλλαγή διατήρησης της λακτάσης, το γάλα μετατρέπεται σε τυρί, γιαούρτι, βούτυρο κλπ.

Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Επιμέρους Ενότητες Γονότυπος + περιβάλλον = φαινότυπος Πεδίο ή φάσμα αντίδρασης ενός γονότυπου Επίδραση θερμοκρασίας Τροφικές επιδράσεις Φαινοτυπικά αντίγραφα (φαινοαντίγραφα) Αλληλεπίδραση γονότυπου & περιβάλλοντος Μελέτες διδύμων