Εργαστήριο Γενετικής, Τμήμα Βιοτεχνολογίας Βασιλική Κουμάντου Λέκτορας Κτίριο Χασιώτη, 2ος Εργαστήριο Γενετικής, Τμήμα Βιοτεχνολογίας koumandou@aua.gr 210-5294645

ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΠΥΡΗΝΑΣ > ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΑΤΑ (DNA) > ΓΟΝΙΔΙΑ ΓΟΝΙΔΙΟ: Συγκεκριμένες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων που περιέχουν αποθηκευμένη μια συγκεκριμένη γενετική πληροφορία ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦA: εναλλακτικές μορφές γονιδίων (πχ Α, α). Κάθε άτομο έχει 2 αλληλόμορφα ανά γονίδιο (ΑΑ, Αα, αα). ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ: η γενετική σύσταση ενός ατόμου (είτε πλήρης είτε για συγκεκριμένο χαρακτήρα) OΜΟΖΥΓΩΤΟ ΑΤΟΜΟ: διαθέτει ένα ζεύγος πανομοιότυπων αλληλομόρφων για ένα χαρακτηριστικό (πχ ΑΑ, αα) ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΟ ΑΤΟΜΟ: φέρει 2 διαφορετικά αλληλόμορφα (πχ Aα) ΚΑΘΑΡΗ ΣΕΙΡΑ: Άτομα που έχουν τον ίδιο γονότυπο και είναι ομοζυγωτά για όλα τα γονίδια ΦΑΙΝOΤΥΠΟΣ: Πως φαίνεται ένα άτομο

ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΕΙΣ (1 γονίδιο με 2 αληλόμορφα: Α, α) ΓΟΝΕΪΚΗ ΓΕΝEΑ P: ΑΑ Χ αα 1η ΘΥΓΑΤΡΙΚΗ (F1): Αα ΑΥΤΟΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ (F1 x F1) Aa x Aa 2η ΘΥΓΑΤΡΙΚΗ (F2): 1AA : 2Aα : 1αα Αναλογία Γονοτύπων ΙΣΧΥΕΙ ΠΑΝΤΑ Αναλογία Φαινοτύπων 3: 1 ΠΛΗΡΗΣ ΚΥΡΙΑΡΧΙΑ Α > α 1 : 2 : 1 ΜΗ ΠΛΗΡΗΣ ΚΥΡΙΑΡΧΙΑ

ΠΛΗΡΗΣ ΚΥΡΙΑΡΧΙΑ: η γονοτυπική αναλογία είναι διαφορετική από την φαινοτυπική Κυρίαρχο αλληλόμορφο A: Εμποδίζει την φαινοτυπική έκφραση του υπολειπόμενου αλληλομόρφου α Α- (ΑΑ ή Αα ) : ΙΔΙΟΣ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑΣ : Α- Χ αα

Άσκηση με χαρτάκια...

ΑΣΚΗΣΗ 1.2 ΒΙΒΛΙΟ ΛΟΥΚΑ Στις κότες άτομα με λευκό-πιτσιλωτό πτέρωμα διασταυρώθηκαν με άτομα που είχαν μαύρο και έδωσαν F1 απογόνους μόνο με μπλε πτέρωμα. Στην F2 παρατηρήθηκαν άτομα με λευκό- πιτσιλωτό, μπλε και μαύρο πτέρωμα σε αναλογία 1:2:1 αντίστοιχα. Να εξηγηθούν τα αποτελέσματα.

P: A1A1 x A2A2 λευκό–πιτσιλωτό μαύρο F1: 100% A1A2 μπλε F2: 1A1A1 : 2 A1A2 : 1 A2A2 Λευκό–πιτσιλωτό μπλε μαύρο

1.9 ΒΙΒΛΙΟ ΛΟΥΚΑ Στους σκύλους το αδρό τρίχωμα οφείλεται σε κυρίαρχο αλληλόμορφο και το μαλακό σε υπολειπόμενο. Ένα αρσενικό άτομο έχει αδρό τρίχωμα. Πως μπορούμε να διαπιστώσουμε αν φέρει τον υπολειπόμενο αλληλόμορφο; Διασταύρωση δοκιμασίας... Διασταύρωση με ομοζυγώτη για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο

ΑΑ ή Αα = αδρό τρίχωμα Α > α (Α κυρίαρχο, α υπολειπόμενο) αα = μαλακό τρίχωμα ♂ με αδρό τρίχωμα = Α- ( ΑΑ ή Αα ) P : ♂ Α- x ♀ αα αδρό τρίχωμα μαλακό τρίχωμα Αν F1 : 100% αδρό τρίχωμα, τότε το αρσενικό έχει γονότυπο ΑΑ Αν F1 : 50% αδρό τρίχωμα : 50% μαλακό τρίχωμα τότε το αρσενικό έχει γονότυπο Αα

♂ με αδρό τρίχωμα P : ♂ ΑΑ x ♀ αα αδρό τρίχωμα μαλακό τρίχωμα F1 : 100% Αα αδρό τρίχωμα τότε το αρσενικό έχει γονότυπο ΑΑ P : ♂ Αα x ♀ αα F1 : Αα : αα σε αναλογία 1 : 1 αδρό : μαλακό τότε το αρσενικό έχει γονότυπο Αα

1.11 ΒΙΒΛΙΟ ΛΟΥΚΑ Στις αγελάδες Guernsey, ο χαρακτήρας «μερικώς άτριχο» ζώο οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ο κτηνοτρόφος Α, ο οποίος δεν είχε παρατηρήσει το χαρακτήρα στην αγέλη του, διαπίστωσε ότι όταν οι 46 θυγατέρες του δικού του ταύρου διασταυρώθηκαν με τον ταύρο που αγόρασε από τον κτηνοτρόφο Β, οι 7 έδωσαν «μερικώς άτριχους» απογόνους. Ο Α κατηγορεί τον Β επειδή θεωρεί ότι ο ταύρος που αγόρασε είναι αποκλειστικά υπεύθυνος για την εμφάνιση του χαρακτήρα στην αγέλη του. Είναι βάσιμες οι κατηγορίες του Α;

P : ΤΑΥΡΟΣ ΚΤΗΝΟΤΡ. Β x ΘΥΓΑΤΕΡΑ ΤΑΥΡΟΥ ΚΤΗΝΟΤΡ. Α 46 ΔΙΑΣΤΑΥΡΩΣΕΙΣ 7 Διασταυρώσεις έδωσαν απόγονο γονότυπου αα (μερικώς άτριχο) Γονότυπος ταύρου κτηνοτρόφου Β : Αα Γονότυπος των 7 θυγατέρων του ταύρου Α : Αα Συνεπώς ο χαρακτήρας «μερικώς άτριχο» ζώο υπήρχε ήδη στην αγέλη του κτηνοτρόφου Α ΕΤΥΜΗΓΟΡΙΑ ΔΙΚΑΣΤΗΡΙΟΥ Οι κατηγορίες του κτηνοτρόφου Α είναι αβάσιμες. Για να εμφανιστεί σε έναν απόγονο ένας φαινότυπος που οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο, πρέπει και οι 2 γονείς να φέρουν τον υπολειπόμενο αλληλόμορφο!

ΑΣΚΗΣΗ 3.35 ΒΙΒΛΙΟ KLUG Ο αλφισμός οφείλεται σε μια μεταλλαγή η οποία εμποδίζει την παραγωγή της χρωστικής του δέρματος που ονομάζεται μελανίνη και παρατηρείται σε πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου. Το 1991 εντοπίστηκε κοντά στις ακτές της Νέας Νότιας Ουαλίας στην Αυστραλία η μοναδική καταγεγραμμένη περίπτωση αλφικής μεγάπτερης φάλαινας, η οποία ονομάστηκε «Migaloo» .

Υποθέστε ότι ο αλφισμός στη Migaloo οφείλεται σε ένα σπάνιο υπολειπόμενο αλληλόμορφο. αα = αλφισμός ΑΑ ή Αα = φυσιολογικό (α) Σε μια διασταύρωση ανάμεσα σε δύο ετερόζυγες φάλαινες με φυσιολογικό χρώμα, ποια είναι η πιθανότητα οι τρείς πρώτοι απόγονοι να έχουν φυσιολογικό χρώμα ; P: Aα X Αα F1: 1 AA : 2Αα : 1 αα Πιθανότητα = 3/4 X 3/4 X 3/4 = 27/64 = 0.4218 * Όταν θέλουμε να συμβούν 2 ή περισσότερα γεγονότα μαζί, πολλαπλασιάζουμε τις πιθανότητες!!!

*Προσοχή στο τι ρωτάει η άσκηση: Δεδομένα: o πρώτος θηλυκός απόγονος (β) Ποια είναι η πιθανότητα ο πρώτος θηλυκός απόγονος να έχει φυσιολογικό χρώμα; Πιθανότητα = 3/4 *Προσοχή στο τι ρωτάει η άσκηση: Δεδομένα: o πρώτος θηλυκός απόγονος Ζητούμενο: το χρώμα

(γ) Ποια είναι η πιθανότητα ο πρώτος απόγονος να είναι θηλυκό άτομο με φυσιολογικό χρώμα; Πιθανότητα = 1/2 X 3/4 = 3/8 * Όταν θέλουμε να συμβούν 2 ή περισσότερα γεγονότα μαζί, πολλαπλασιάζουμε τις πιθανότητες!!! *Προσοχή στο τι ρωτάει η άσκηση: Δεδομένα: o πρώτος απόγονος Ζητούμενο: θηλυκό & χρώμα

1.21 ΒΙΒΛΙΟ ΛΟΥΚΑ Στον άνθρωπο η ασθένεια κυστική ίνωση οφείλεται σε ένα σπάνιο υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ένας υγιής άνδρας του οποίου ο πατέρας είχε την ασθένεια, παντρεύτηκε μια υγιή γυναίκα. Αν στον πληθυσμό η συχνότητα των ετεροζυγωτών ατόμων για την ασθένεια είναι 0,02….. Α) Με ποια πιθανότητα το πρώτο τους παιδί θα εμφανίσει την ασθένεια; B) Mε ποια πιθανότητα το δεύτερό τους παιδί θα είναι υγιές όταν το πρώτο εμφανίσει ήδη την ασθένεια;

Α) Υγιής = Α- δηλαδή ΑΑ ή Αα (συχνότητα Αα = 0,02) Α) Υγιής = Α- δηλαδή ΑΑ ή Αα (συχνότητα Αα = 0,02) Ασθενής = αα P : ♂ Aα (υγιής) x ♀ Α- (υγιής) F1 : Αα x Αα  1 ΑΑ : 2 Αα : 1 αα παιδί γονότυπου αα με πιθανότητα Ρ : (¼) x (0,02) = 0,005 B) Αν το πρώτο παιδί ασθενεί, τότε ο γονότυπός του είναι αα και η μητέρα του έχει γονότυπο Αα . Έτσι η διασταύρωση θα συμβεί μεταξύ δύο ετεροζυγωτών (Αα) γονέων P : ♂ Aα x ♀ Αα F1 : 1 ΑΑ : 2 Αα : 1 αα υγιές υγιές κυστική ίνωση Η πιθανότητα να είναι υγιές είναι Ρ: 3/4