Trình bày: ThS. Vũ Thị Hương VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TW Khoa Sinh Hóa CHUYỂN HÓA SẮT VÀ CÁC XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ Trình bày: ThS. Vũ Thị Hương
ĐẶT VẤN ĐỀ Sắt đóng vai trò quan trọng trong hầu hết các tổ chức: Tổng hợp Hb; Cyt(b,c,a); cyt P450; enzym… Mọi nguyên nhân gây RLCH sắt đều có thể gây ra các tình trạng BL. Các bệnh lý do RLCH sắt thường liên quan đến BL huyết học.
PHÂN BỐ SẮT TRONG CƠ THỂ
HẤP THU VÀ CHUYỂN HÓA SẮT
ĐIỀU HÒA CHUYỂN HÓA SẮT
ĐIỀU HÒA CHUYỂN HÓA SẮT Nhiều protein tham gia điều hòa tổng hợp hepcidin: HFE, ferroportin, hemojuvelin,TfR2… Vì vậy khi tt các protein này (thường do đột biến) gây RLCH sắt, ứ sắt di truyền.
CÁC KIỂU RỐI LOẠN Thiếu sắt Quá tải sắt Rối loạn phân bố và sử dụng sắt: nhiễm trùng cấp hoặc mãn tính, khối u ác tính…
CƠ CHẾ GÂY ĐỘC CỦA SẮT ROS- Radical oxygen Species LPI – Labile plasma Iron ROI- Reactive O Intermediates
CÁC XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ 1. Sắt và transferin (Tf) HT: sắt giảm và Tf tăng bằng chứng của thiếu sắt. Sắt giảm và Tf giảm gợi ý đang có P/Ư viêm hoặc bệnh lý ác tính… (RL phân bố và sử dụng sắt) Không nên khảo sát nồng độ sắt HT đơn lẻ khi tìm nguyên nhân thiếu máu. Có thể sử dụng Tf là chỉ số chẩn đoán sớm p/ư của cơ thể với tình trạng thiếu sắt.
CÁC XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ (tiếp) 2. Độ bão hòa transferin (TfS- Transferin saturation) TfS là tỉ lệ % các vị trí Tf đã được gắn với sắt (bt 15-45%). TfS được tính theo công thức: Sắt HT (μmol/L) x 100 TfS (%) = TIBC (μmol/L) TfS giảm thường gặp trong thiếu sắt, trong TM của bệnh mãn tính (viêm, khối u…) TfS giảm đơn độc không phải là dấu hiệu chỉ điểm cho thiếu sắt đơn thuần.
CÁC XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ (tiếp) 3. Ferritin Là chỉ số đánh giá kho dự trữ sắt của cơ thể, nó cung cấp một thông tin có giá trị về tình trạng sắt dự trữ, hoàn toàn độc lập với sắt HT. Trong TS: ferritin bị giảm trước khi sắt HT giảm. Ferritin giảm là dấu hiệu khá đặc hiệu cho thiếu sắt . Các TH RL phân bố và sử dụng sắt (tt TB gan, viêm, khối u…) sắt ferr tăng (do↑ TH hepcidin qua vai trò của các cytokin). Trong TH quá tải sắt ferr tăng do tăng dự trữ. Không sử dụng ferr đơn độc để khảo sát bilan về sắt
CÁC XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ (tiếp) 4. UIBC (Unsaturation Iron Binding Capacity- sắt chưa bão hòa huyết thanh): Là lượng sắt còn có khả năng gắn tiếp lên Tf ( KN gắn sắt tiềm tàng của Tf). 5. TIBC (Total Iron Binding Capacity- Khả năng gắn sắt toàn phần): Là tổng lượng sắt có thể gắn tối đa trên Tf. TIBC = UIBC + sắt HT. UIBC và TIBC sơ bộ đánh giá bilan sắt của cơ thể từ sớm, khi chưa có TM .
CÁC XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ (tiếp) 6. Transferin receptor hòa tan (Soluble Transferin Receptor – sTfR) : P.á nhu cầu sử dụng sắt của TB (dòng Hc )ở mức độ TB, sTfR tăng rất sớm ngay từ khi TB bắt đầu có nhu cầu tăng về sắt, khi chưa có TM. sTfR Có gtri chẩn đoán sớm TS cũng như TR đáp ứng của điều trị TMTS để có quyết định dừng bổ sung sắt khi nhu cầu về sắt của TB đã trở về bt(sTfR bt) sTfR dùng để phát hiện sớm những đối tượng có nguy cơ TS từ khi chưa có TM. 7. LPI (labile Plasma Iron) HT LPI đánh giá lượng sắt không gắn với Tf trong máu, có ý nghĩa tiên lượng khả năng ngộ độc trong quá tải sắt.
VÍ DỤ CA BỆNH 1 Bn nữ 29 tuổi. VV với lý do TM XN: Chẩn đoán: TMTS Chỉ số Kết quả Giá trị bt Hb 110 120 – 140 g/L MCV 70.8 85-95 fL Sắt 10.9 7 – 27 μmol/L ferritin 5.9 30 – 300 ng/ml transferin 531 180 – 250 mg/L UIBC 89.5 21 -84 μmol/L
VÍ DỤ CA BỆNH 2 Bn nam 21 tuổi- đã chẩn đoán β thalassemia XN: XN điển hình về quá tải sắt ở BN thalassemia Chỉ số Kết quả Giá trị bt Hb 98.0 120 – 140 g/L MCV 82.9 85-95 fL Sắt 33.5 7 – 27 μmol/L ferritin 6882.9 30 – 300 ng/ml transferin 123.2 180 – 250 mg/L
Kết quả sau điều trị 8 tuần VÍ DỤ CA BỆNH 3 Bn nam 23 tuổi. VV tỉnh với lý do TM, XN: sắt HT thấp, đã được điều trị bằng sắt theo đường uống nhưng không cải thiện. XN tại viện HHTMTW: CRP: 7,5 ( bt <0.7mg/dL); XQ; h/ả lao phổi, XN đờm có VK lao. Chuyển viện lao TƯ điều trị 8 tuần tấn công bằng thuốc chống lao và XN lại: Chẩn đoán: TM trong BL viêm mãn tính do RL Phân bố và sử dụng sắt. Chỉ số Kết quả trước điều trị Kết quả sau điều trị 8 tuần Giá trị bt Hb 89.0 105.0 120 – 140 g/L MCV 57.0 69.0 85-95 fL Sắt 3.5 7.5 7 – 27 μmol/L ferritin 195.0 203.0 30 – 300 ng/ml transferin 150 165.6 180 – 250 mg/L
TÓM LẠI 1. Có nhiều XN để đánh giá bilan sắt, không có 1 XN đơn lẻ nào cho phép đánh giá toàn diện về tình trạng sắt, vì vậy cần phối hợp các XN với nhau khi đánh giá về bilan sắt. 2. Tập hợp các XN: Sắt, Ferritin, Tf, TfS thường được sử dụng đồng thời để bước đầu đánh giá tình trạng sắt và TR điều trị. Có thể phối hợp với: UIBC, TIBC cho phép đánh giá bilan sắt trong TR điều trị; sTfR có giá trị chẩn đoán từ rất sớm nguy cơ thiếu sắt ở mức độ tế bào khi chưa TM. LPI rất có giá trị tiên lượng nguy cơ ngộ độc sắt trong quá tải sắt.
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!