Deficit alfa-1 antitripsina

Deficit alfa-1 antitripsina Osnovna obeležja Autozomno recesivni poremećaj Incidenca: 1/1700-6500 Varijabilna klinička ekspresija American Thoracic Society/European Respiratory Society. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900. Stoller JK, Aboussouan LS. Am J Respir Crit Care Med 2012;185(3):246-59.

Alfa-1 antitripsin Fiziološko-patofiziološki aspekt Cirkulišući inhibitor proteaza (antielastaza) Mesto sinteze: hepatocit (80%) Kodirajući gen: SERPIN A1 (14q31-32.3) Normalan nivo u serumu: 1,5-3,5 g/L Uloga: antiinflatorni protektor i stimulator reparacije tkiva, imunomodulator; reaktant akutne faze zapaljenja Kaplan A, Cosentino L. Can Fam Physician 2010;56(1):19-24. Goldstein S, Reddy P. Expert Rev Clin Immunol 2012;8(5):397-9.

Deficit alfa-1 antitripsina Molekularna osnova bolesti Mutacije SERPIN A1 gena: ZZ, ZS, SS; izuzetno retko 00, ZMpisa, IZ, FZ i druge Nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina <0,8 g/L (<11 μmol/L); retko: njegov funkcionalni defekt Lomas DA, Parfrey H. Thorax 2004;59(6):529-35. Fra AM, et al. PLoS One 2012;7(6):e38405.

Deficit alfa-1 antitripsina Klinička ekspresija Progresivno oštećenje jetre Deca: 10%, odrasli 15% Hronična pneumopatija Posle 20-50. godine: 75-85% Retko: nekrotizirajući panikulitis, pankreatitis, membranoproliferativni glomerulitis, vaskulitis, vaskularne aneurizme i dr. Ranes J, Stoller JK. Semin Respir Crit Care Med 2005;26(2):154-66. Fregonese L, Stolk J. Orphanet J Rare Dis 2008;3:16.

Nivo alfa-1 antitripsina u serumu Fenotipizacija Genska analiza Deficit alfa-1 antitripsina Dijagnostika Nivo alfa-1 antitripsina u serumu Fenotipizacija Genska analiza

Deficit alfa-1 antitripsina Terapija Suportivne mere Intravenska primena alfa-1 antitripsina: teška plućna bolest Transplantacija jetre; jetre i pluća Bals R. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2010;24(5):629-33. Blanco I, et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:14.

Deficit alfa-1 antitripsina Suportivne mere Odgovarajući režim ishrane Liposolubilni vitamini: K, A, E (D) Imunoprofilaksa: hepatitis B, grip, pneumokok, pertusis Prevencija/adekvatna terapija interkurentnih infekcija WHO. Bull World Health Org 1997;75:397-415. Fregonese L, Stolk J. Orphanet J Rare Dis 2008;3:16.

Deficit alfa-1 antitripsina Zdravstveno-edukativne mere Prevencija loših navika Pušenje (aktivno i pasivno) Konzumiranje alkohola Izbegavanje aerozagađenja Redovan lekarski nadzor Strange C, et al. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160(5):531-4. Köhnlein T, Welte T. Am J Med 2008;121(1):3-9.

Značaj testiranja srodnika prvog reda na deficit alfa-1 antitripsina: blagovremeno otkrivanje subkliničkih oblika bolesti