ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ ΑΝΟΙΚΤΑ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ Ιατρική Γενετική (BET) Εισαγωγή (Γενετικά νοσήματα) Διδάσκουσα: Αν. Καθ. Μαρίκα Σύρρου

Άδειες Χρήσης Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό υπόκειται σε άδειες χρήσης Creative Commons. Για εκπαιδευτικό υλικό, όπως εικόνες, που υπόκειται σε άλλου τύπου άδειας χρήσης, η άδεια χρήσης αναφέρεται ρητώς.

Genetic disorders, diseases Γενετικά νοσήματα Genetic disorders, diseases

Γενετικό= συγγενές (?) Genetic-congenital?

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες-ατυπίες (chromosome disorders, abnormalities)

Ολόκληρο χρωμόσωμα

Χρωμοσωμικά τμήματα

Μονογονιδιακά νοσήματα Single gene disorders ή Mendelian conditions

Κυστικη ίνωση

MendelinaInheritanceinMan-OMIM ΕΤΟΣ Αυτοσωματικά χαρακτηριστικά Φυλοσύνδετα (Χ) Φυλοσύνδετα (Υ) Μιτοχονδριακά Πολυμορφισμοί DNA 1966 1386 119 2010 >18000 >1000 57 63 (19000 )

Πολυπαραγοντικά νοσήματα Multifactorial disorders

Γονίδιο/α + περιβάλλον -λαγώχειλος. -λυκόστομα. -κοινά νοσήματα ενηλίκων.

http://humangenetik. imd-berlin http://humangenetik.imd-berlin.de/en/human-genetics/molecular-genetics.html

Μιτοχονδριακά νοσήματα Mitochondrial disorders

Δυναμικές μεταλλάξεις (dynamic mutations, repeat expansion diseases)

Νοσήματα που οφείλονται σε επαναλήψεις τριπλετών Αστάθεια. Επίσπευση(Αnticipation). Προμετάλλαξη (premutation) -ασυμπτωματικό άτομο. http://lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=trinucleotide+repeat+expansion&lang=1

Dubertret C, Gorwood P, Dialogues Clin Neurosci. 2001;3:296-303.

Eπιγενετική ρύθμιση Epigenetics

Μονογονεϊκή δισωμία Το γεγονός ότι τα 2 γονεϊκά γονιδιώματα δεν είναι ισοδύναμα αποδεικνύεται από τις ΜΓΔ. Τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα (ή τμήματά τους) κληρονομούνται από τον ένα γονέα. 2 1 4 3 4 1 2 3 2 1 3 2 1 1 2 2 1 1 2 2

Eπιγενετικές αλλαγές Αλλαγές στη γονιδιακή έκφραση που δεν σχετίζονται με αλλαγές στην αλληλουχία DNA.

embryology.med.unsw.edu.au

Imprinted genes γονίδια με αποτύπωμα- εντύπωμα- μνήμη Γονίδια των οποίων η έκφραση εξαρτάται από το αν το αλληλόμορφο προέρχεται από ♂  ή   ♀ . 1% των αυτοσωματικών γονιδίων.

Γενετικός έλεγχος γενετικός έλεγχος πάσχοντος: διαγνωστικό τεστ. -γενετικός έλεγχος υγιούς ατόμου προγνωστικό τεστ(υπάρχουν ηθικά ζητήματα).

Τέλος Ενότητας

Χρηματοδότηση Το παρόν εκπαιδευτικό υλικό έχει αναπτυχθεί στα πλαίσια του εκπαιδευτικού έργου του διδάσκοντα. Το έργο «Ανοικτά Ακαδημαϊκά Μαθήματα στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων» έχει χρηματοδοτήσει μόνο τη αναδιαμόρφωση του εκπαιδευτικού υλικού. Το έργο υλοποιείται στο πλαίσιο του Επιχειρησιακού Προγράμματος «Εκπαίδευση και Δια Βίου Μάθηση» και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση (Ευρωπαϊκό Κοινωνικό Ταμείο) και από εθνικούς πόρους.

Σημειώματα

Σημείωμα Ιστορικού Εκδόσεων Έργου Το παρόν έργο αποτελεί την έκδοση 1.0. Έχουν προηγηθεί οι κάτωθι εκδόσεις: Έκδοση 1.0 διαθέσιμη εδώ. http://ecourse.uoi.gr/course/view.php?id=1129 .

Σημείωμα Αναφοράς Copyright Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Διδάσκουσα: Αν. Καθ. Μαρίκα Σύρρου. «Ιατρική Γενετική (BET). Εισαγωγή, Γενετικά νοσήματα». Έκδοση: 1.0. Ιωάννινα 2014. Διαθέσιμο από τη δικτυακή διεύθυνση: http://ecourse.uoi.gr/course/view.php?id=1129 .

Σημείωμα Αδειοδότησης Το παρόν υλικό διατίθεται με τους όρους της άδειας χρήσης Creative Commons Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή, Διεθνής Έκδοση 4.0 [1] ή μεταγενέστερη. [1] https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/