ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΡΟΣ Β

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Διακρίνονται σε: Δομικές Αριθμητικές Αριθμητικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες Δημιουργούνται από μη διαχωρισμό ομόλογων αδελφών χρωμοσωμάτων χρωματίδων Ανευπλοειδή άτομα: έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων Μονοσωμία: απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος Τρισωμία: ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος

Μονοσωμία: θανατηφόρος διότι τα χρωμοσώματα (με εξαίρεση τα φυλετικά) και τα γονίδια πρέπει να βρίσκονται σε δύο «δόσεις» Αριθμητικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες: στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα στα φυλετικά χρωμοσώματα Αυτοσωμικά Τρισωμία 13 και τρισωμία 18: εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα από το σύνδρομο Down επειδή τα χρωμοσώματα 13 και 18 είναι μεγαλύτερα σε μέγεθος και περιέχουν περισσότερα γονίδια Σύνδρομο Down Τρισωμία 13 Τρισωμία 18

Φυλετικά Σύνδρομο Klinefelter Σύνδρομο Turner Φυσιολογικά αυτοσωμικά (44) Τρία φυλετικά (ΧΧY) Φυσιολογικά αυτοσωμικά (44) Ένα φυλετικό (ΧΟ)  Μοναδική μονοσωμία στον άνθρωπο Σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται μετά την εφηβεία: εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού, στείρα άτομα Σύνδρομο Turner: δεν εμφανίζουν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, στείρα άτομα

Τα επιτεύγματα της έρευνας στη Γενετική συνεισφέρουν στην ανάπτυξη μεθόδων για τα διάγνωση γενετικών ασθενειών Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών βοηθά: στον έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ασθενειών στον εντοπισμό των φορέων στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να γίνει: Με τη μελέτη του καρυότυπου (άμεσος εντοπισμός) Με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες (έμμεσος εντοπισμός) Με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση-άμεσος εντοπισμός)

Διάγνωση φαινυλκετονουρίας: υπολογισμός της συγκέντρωσης της φαινυαλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων (βιοχημική μέθοδος) Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας: Προσδιορισμός αιμοσφαιρίνης HbS στα ερυθροκύτταρα (βιοχημική διάγνωση) Εντοπισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου βs (μοριακή διάγνωση) Δοκιμασία δρεπάνωσης → παρατήρηση ερυθροκυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου (άμεσος εντοπισμός)

Η Γενετική καθοδήγηση: διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε άτομα, ζευγάρια, ή οικογένειες που πάσχουν από γενετική ασθένεια ή υπάρχουν πιθανότητες να την εμφανίσουν Γενετική καθοδήγηση θα πρέπει να ζητούν πριν αποκτήσουν απογόνους: Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών Γυναίκες άνω των 35 ετών Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές

Με τον προγεννητικό έλεγχο εντοπίζονται γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα Μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου Αμνιοπαρακέντηση Λήψη χοριακών λαχνών Αμνιοπαρακέντηση: λαμβάνεται αμνιακό υγρό, στο οποίο βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα που χρησιμοποιούνται για ανάλυση DNA βιοχημική ανάλυση πρωτεϊνών και ενζύμων μελέτη καρυότυπου  Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ 12-16ης εβδομάδας κύησης → μπορεί να ελεγχθεί η ύπαρξη περισσότερων από 100 γενετικών ανωμαλιών

Λήψη χοριακών λαχνών: περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χορίου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα) τα οποία χρησιμοποιούνται για ανάλυση DNA βιοχημική ανάλυση μελέτη καρυότυπου Λήψη των χοριακών λαχνών γίνεται μεταξύ 9-12ης εβδομάδας κύησης Αμνιοπαρακέντηση: δίνει καλύτερης ποιότητας χρωμοσωμικά παρασκευάσματα Λήψη χοριακών λαχνών: δίνει πιο έγκαιρη διάγνωση

Ο καρκίνος προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων  Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων ενός ιστού  Όλες σχεδόν οι περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις γονιδίων των σωματικών κυττάρων 2 τύποι γονιδίων σχετίζονται με την καρκινογένεση: Ογκογονίδια Ογκοκατασταλτικά γονίδια Ο καρκίνος σε γενετικό επίπεδο οφείλεται σε: Μετατροπή των πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια Απουσία λειτουργικότητας ογκοκατασταλτικών γονιδίων Αδρανοποίηση μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA

1. Πρωτο-ογκογονίδια: ενεργοποιούν τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό σε περιπτώσεις όπως επούλωση τραυμάτων Λόγω μετάλλαξης → μετατρέπονται σε ογκογονίδια, τα οποία υπερλειτουργούν και οδηγούν σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό Είδος μετάλλαξης: γονιδιακή - χρωμοσωμική (συνήθως μετατόπιση) 2. Αναστολή δράσης ογκοκατασταλτικών γονιδίων: αποτέλεσμα μετάλλαξης (κυρίως έλλειψη γονιδίου) → οδηγεί σε καρκινογένεση Παράδειγμα: καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα)

3. Βλάβη στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA → καρκινογένεση Παράδειγμα: μελαγχρωματική ξηροδερμία Καρκίνος: Δεν κληρονομείται Αποτέλεσμα γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων Η πολυπλοκότητα του καρκίνου σχετίζεται με: Τη συσσώρευση όχι μιας, αλλά πολλών μεταλλάξεων Την ταυτόχρονη συμμετοχή για τη δημιουργία του τόσο των ογκογονιδίων όσο και των ογκοκατασταλτικών γονιδίων Παράδειγμα: καρκίνος του παχέος εντέρου

Ευχαριστώ για την προσοχή σας