Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Γ΄ Τάξης Ενιαίου Λυκείου Κεφάλαιο 5ο : Μενδελική κληρονομικότητα Θοδωρής Καλαϊτζής

Gregor Mendel (1822-1884) Πρώτη επιστημονική μελέτη της κληρονομικότητας (μόλις τον 19ο αιώνα) Επιλογή μοσχομπίζελου (Pisum sativum) ως πειραματόφυτου Αξιοσημείωτο πως επρόκειτο για μοναχό (Brno – Τσεχία) Μια άλλη ματιά στον Μέντελ: http://www.flickr.com/photos/kaptainkobold/356759039/ Θοδωρής Καλαϊτζής

Που οφείλεται η επιτυχία των πειραμάτων του Μέντελ; Μελέτη 1 ή 2 ιδιοτήτων του κάθε φορά – όχι του συνόλου των ιδιοτήτων Χρησιμοποίηση αμιγών (καθαρών) στελεχών για την εκάστοτε ιδιότητα υπό μελέτη (μετά από αυτογονιμοποίηση για πολλές γενιές  ίδια ιδιότητα) Στατιστική ανάλυση και επεξεργασία αποτελεσμάτων (μέτρηση των πολλών του απογόνων & των συχνοτήτων εμφάνισης χαρακτηριστικών) Εύκολη ανάπτυξη μοσχομπίζελου Μεγάλη ποικιλότητά του σε πολλούς χαρακτήρες (απαραίτητο για μελέτη) Θοδωρής Καλαϊτζής

Αυτογονιμοποίηση – Τεχνητή γονιμοποίηση Αυτογονιμοποίηση – Τεχνητή γονιμοποίηση Αυτογονιμοποίηση: Γύρη από στημόνες  Ύπερο ίδιου άνθους Τεχνητή: Μεταφορά γύρης με ειδικό εργαλείο σε ύπερο επιθυμητού άνθους (όχι τυχαία) Έτσι: Αρχική δημιουργία αμιγών στελεχών Τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ 2 αμιγών φυτών (P) Απόγονοί τους (F1): άτομα υβριδικά (απόγονοι αμιγών γονέων με διαφορετική έκφραση ίδιου χαρακτήρα) Αυτογονιμοποίηση F1  Γενιά F2  Νόμοι κληρονομικότητας Θοδωρής Καλαϊτζής

Ορισμοί Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΓΟΝΙΔΙΑ, δηλ. γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα (με ίδιο ή διαφορετικό τρόπο). ΟΜΟΖΥΓΟ: άτομο με ίδια αλληλόμορφα για 1 ιδιότητα ΕΤΕΡΟΖΥΓΟ: άτομο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα Σε μερικά ετερόζυγα άτομα, το ένα αλληλόμορφο (επικρατές) καλύπτει την έκφραση του άλλου (υπολειπόμενο) [κεφαλαίο - μικρό γράμμα] ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ: σύνολο αλλ/ρφων ενός οργανισμού ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ: σύνολο χαρ/κων που αποτελούν την έκφραση του γονοτύπου (εμφάνιση-βιοχ. σύσταση) Θοδωρής Καλαϊτζής

Νόμοι Mendel και μείωση Κατά την παραγωγή γαμετών στη μείωση (αντίθετα με μίτωση)  διαχωρισμός ομολόγων χρωμοσωμάτων , άρα και των ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλομόρφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον νόμο του διαχωρισμού των αλληλομόρφων γονιδίων (1ος νόμος Mendel). Θοδωρής Καλαϊτζής

Μονοϋβριδισμός Μελέτη τρόπου κληρονόμησης ενός μόνο χαρακτήρα Διασταύρωση ατόμων της P (αμιγή)  F1 (άτομα ετερόζυγα) Διασταύρωση F1 (όλα όμοια)  Γονοτυπική αναλογία 1:2:1 – φαινοτυπική 3:1 Εύκολος υπολογισμός αναλογιών με τετράγωνο του Punnett Διασταύρωση ελέγχου: άτομο άγνωστου γονοτύπου με άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο (πάντα 1 μόνο γονότυπος, άρα και φαινότυπος) Θοδωρής Καλαϊτζής

Διυβριδισμός Μελέτη κληρονομικότητας 2 χαρακτήρων Π.χ. σχήμα και χρώμα σπέρματος  Λείο (Λ) ή ρυτιδωμένο (λ) και Κίτρινο (Κ) ή πράσινο (κ) P: λεία - κίτρινα Χ πράσινα – ρυτιδωμένα F1: λεία – κίτρινα (ΛλΚκ) F2: Λεία – κίτρινα (9), λεία – πράσινα (3), ρυτιδωμένα – κίτρινα (3), ρυτιδωμένα – πράσινα (1) [φαινοτυπική αναλογία] ΕΤΣΙ: Δεύτερος νόμος του Μέντελ ή … Θοδωρής Καλαϊτζής

…νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων Το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. (σήμερα ξέρουμε πως ισχύει μόνο για γονίδια διαφορετικών ζευγών χρωμοσωμάτων – βλ. σελ. 80) Τυχαίος συνδυασμός χρωμοσωμάτων κάθε γονέα (δημιουργία γαμετών)  Ανεξάρτητος διαχωρισμός γονιδίων Θοδωρής Καλαϊτζής

Ατελώς επικρατή γονίδια Φαινότυπος ετερόζυγων ατόμων: ενδιάμεσος μεταξύ των 2 ομόζυγων (για επικρατές ή για υπολειπόμενο) Παράδειγμα: φυτό του γένους Antirhinum (σκυλάκι)  ατελώς επικρατή γονίδια  γονοτυπικές & φαινοτυπικές αναλογίες ίδιες. Θοδωρής Καλαϊτζής

Γονότυπος (γονίδια για ένζυμα) Φαινότυπος (ομάδα αίματος) Συνεπικρατή γονίδια Σε ετερόζυγα άτομα: έκφραση και των 2 αλληλομόρφων στο φαινότυπο Π.χ. ομάδες αίματος ανθρώπου ΑΒΟ (αντιγόνο στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων) Γονότυπος (γονίδια για ένζυμα) Φαινότυπος (ομάδα αίματος) Αντιγόνο ΙΑΙΑ ή ΙAi Α IΒIΒ ή ΙΒi Β IΑIΒ ΑΒ Α και Β ii Ο κανένα Θοδωρής Καλαϊτζής

Θνησιγόνα αλληλόμορφα Θνησιγόνο: αλληλόμορφο που προκαλεί θάνατο (φαινότυπος με σοβαρά προβλήματα ουσιαστικά χάνεται) Πρόκληση αυτόματων αποβολών, άρα πρόωρο τερματισμό κύησης Διακοπή κύησης συνήθως πριν την 8η εβδομάδα Συνήθως υπολειπόμενα γονίδια (δύο ετερόζυγοι γονείς έχουν 25% πιθανότητα να έχουν ομόζυγο απόγονο, που δεν επιβιώνει) Θοδωρής Καλαϊτζής

Πολλαπλά αλληλόμορφα Διπλοειδή κύτ. : 2 αλληλόμορφα για 1 γεν. θέση Απλοειδή: 1 αλληλόμορφο για 1 γεν. θέση. ΌΜΩΣ: Πολλαπλά αλληλόμορφα  ύπαρξη στον πληθυσμό 3 ή περισσότερων αλληλ. για 1 γεν. θέση Γονίδια υπεύθυνα για ασθένειες (β-θαλασσαιμία ή ομάδες ΑΒΟ) : Κάθε αλληλ. του φυσιολογικού υπεύθυνο για διαφορετική μορφή ασθένειας (ήπια – σοβαρή) Αλλαγή αναλογιών Μέντελ, λόγω δημιουργίας πολλών ειδών φαινοτύπων (από διαφορετικούς συνδυασμούς) Θοδωρής Καλαϊτζής

Μονογονιδιακοί χαρακτήρες Χαρακτήρες στον άνθρωπο που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου  σύμφωνα με το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας. Μελέτη τρόπου κληρονόμησης χαρακτήρων: άτομα μεγάλων οικογενειών. Όσο περισσότερα άτομα υπό μελέτη σε οικογένεια, τόσο ευκολότερος ο καθορισμός του τύπου κληρονομικότητας. Γι’ αυτό, αναπαράσταση τους σε… Θοδωρής Καλαϊτζής

…Γενεαλογικά δέντρα Διαγραμματικές απεικονίσεις των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται: α) οι γάμοι, β) η σειρά των γεννήσεων, γ) το φύλο των ατόμων και δ) 0 φαινότυπός τους σε σχέση με κάποιο χαρ/κο. Κάθε άτομο, 2 αριθμοί: 1 λατινικός (γενιά) και 1 αραβικός (σειρά μέσα στη γενιά) Αρσενικά (τετράγωνο) – Θηλυκά (κύκλος) – Άγνωστο φύλο (ρόμβος) – άλλα σύμβολα (σ.78). Π.χ.: Γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή (επικρατής αυτοσωμικός) – προσκολλημένοι λοβοί αυτιών (υπολειπόμενος αυτοσωμικός) Κατανόηση παρελθόντος – κατανόηση μέλλοντος. Θοδωρής Καλαϊτζής

Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Εκδήλωση τέτοιου χαρακτήρα και σε ετερόζυγο άτομο  Συχνότητα αντίστοιχων ασθενειών υψηλή, π.χ. οικογενής υπερχοληστερολαιμία (1:500 άτομα)  Αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης στεφανιαίας νόσου Κάθε ασθενής στο γ. δέντρο: έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα (συνήθως ένας ετερόζυγος γονέας– ένας ομόζυγος για υπολειπόμενο γονέας) Κάθε κύηση είναι ανεξάρτητο γεγονός και ΔΕΝ σχετίζεται με το αποτέλεσμα προηγούμενων κυήσεων (αγόρι-κορίτσι: ανεξάρτητη πιθανότητα) ΕΞΑΙΡΕΣΗ: διαταραχή από νέα μετάλλαξη (πρώτη φορά στην οικογένεια) Θοδωρής Καλαϊτζής

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα Αυτ. υπολ. ασθένειες: εκδήλωση μόνο σε ομόζυγα άτομα Α) δρεπανοκυτταρική αναιμία, Β) β-θαλασσαιμία, Γ) κυστική ίνωση. Οι 2 γονείς του ασθενούς ετερόζυγοι (μικρή πιθανότητα)  Φυσιολογικός φαινότυπος – Φορείς  Πιθανότητα γέννησης πάσχοντος: 25% Αύξηση πιθανότητας σε στενούς συγγενείς (αδέλφια-ξαδέλφια): λόγος προς αποφυγή αιμομειξίας. Θοδωρής Καλαϊτζής

Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα Φυλοσύνδετα: γονίδια του Χ που δεν έχουν αλληλόμορφο στο Υ (αντίθετα: ολανδρικά) Αιμορροφιλία Α: έλλειψη παράγοντα VIII – αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης (Χα και ΧΑ) Αρσενικά: Χα Υ και ΧΑ Υ Θηλυκά: Χα Χα, ΧΑ ΧΑ και ΧΑ Χα. Άρα: Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται σε όλα τα αρσενικά άτομα που το φέρουν και μόνο στα θηλυκά που είναι ομόζυγα γι’ αυτό. Ίδιος τύπος κληρονομικότητας: μερική αχρωματοψία σε κόκκινο / πράσινο χρώμα (δαλτωνισμός) Θοδωρής Καλαϊτζής